Neurofibromatosis tipo 2

Neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria que se manifiesta tanto en la forma tipo 1 como en la tipo 2. El tipo 2, en el que la persona en cuestión padece tumores benignos en el cerebro y los síntomas que desencadenan, problemas de audición, parálisis de los nervios faciales y alteración del equilibrio, es comparativamente raro. La neurofibromatosis es incurable, pero se puede tratar tan bien que se pueden prevenir posibles complicaciones.

¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2?

los Neurofibromatosis tipo 2 es como el tipo 1 más común, como una enfermedad congénita y hereditaria. De hecho, se encontró que alrededor del 50% de los pacientes tienen una nueva mutación, es decir, no hay casos de la enfermedad dentro de la familia.

La principal característica de la enfermedad son los tumores cerebrales benignos que se desarrollan en ambos lados de los nervios auditivo y del equilibrio y desencadenan síntomas específicos. Los síntomas típicos de la neurofibromatosis tipo 2 son audición alterada o perdida, tinnitus, alteración del equilibrio, parálisis de los músculos faciales y catarata prematura.

Esta forma de enfermedad es significativamente más rara que la neurofibromatosis tipo 1, que también se conoce como enfermedad de Recklinghausen. La incidencia es 1: 35000, mientras que la del tipo 1 debe verse a 1: 3500.

causas

La causa de toda forma de Neurofibromatosis son mutaciones del gen de neurofibromatosis correspondiente en el cromosoma 22. Se supone que este gen influye en el comportamiento migratorio y la forma de ciertos tipos de células, por lo que es muy probable que un defecto conduzca a enfermedades tumorales.

Aproximadamente la mitad de los casos nuevos se basan en mutaciones genéticas espontáneas y no son hereditarios. Sin embargo, la neurofibromatosis se cuenta entre las enfermedades hereditarias. Como tal, la herencia de la enfermedad es autosómica dominante, lo que simplemente significa que la herencia es independiente del género, pero definitivamente ocurre si uno de los padres se ve afectado.

Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con neurofibromatosis tipo 2 desarrollan tumores en el área del cerebro y la médula espinal. Los cambios de pigmento como en NF tipo 1 son posibles en una cantidad reducida. Los tumores en los nervios del cuerpo son característicos del tipo 2. Estos surgen de la capa protectora de las células nerviosas, las células de Schwann. La principal infestación se encuentra en el área del cerebro, los nervios auditivos y la columna.

Los síntomas varían según el tamaño del tumor y su ubicación. Estos incluyen la percepción del ruido de fondo y una disminución general de la audición. Los pacientes no pueden mantener el equilibrio de forma fiable, los músculos faciales ocasionalmente se paralizan]] con tendencia a vomitar, problemas de orientación y dolores de cabeza.

La diseminación a los nervios auditivos suele ser simétrica. La medicina llama a este característico neuroma acústico bilateral. Por lo general, este proceso solo se puede reconocer después de la pubertad. Los problemas de equilibrio acompañan a un zumbido o lloriqueo constante (tinnitus). Los cambios en los ojos también indican neurofibromatosis tipo 2.La opacidad del cristalino del ojo (catarata juvenil) dificulta que los pacientes la perciban visualmente y es una de las primeras características distintivas de la neurofibromatosis central.

Además, se desarrollan inflamaciones aisladas en la piel como en la NF tipo 1. Sin embargo, falta el nódulo de Lisch típico en el área de los ojos. Los síntomas a largo plazo son daño auditivo severo hasta sordera, la manifestación de parálisis facial, dificultad para tragar y deterioro de la voz debido a la alteración funcional de las cuerdas vocales.

Diagnóstico y curso

Los síntomas de una Neurofibromatosis tipo 2 son inespecíficos, por lo que el diagnóstico correcto puede ser difícil y tedioso. Si existen síntomas y riesgos que podrían indicar la aparición de la enfermedad, especialmente pérdida de audición y trastornos del equilibrio, se debe realizar un examen detallado.

Primero, se extrae sangre para poder realizar una prueba de ADN. El análisis de sangre ya es posible en el curso del diagnóstico prenatal. Dado que la principal característica de la neurofibromatosis tipo 2 son los tumores benignos bilaterales de los nervios auditivo y de equilibrio, se debe iniciar un procedimiento de imagen. La enfermedad solo puede diagnosticarse si los tumores son detectables en este. Otros criterios claros son la enfermedad de uno o ambos padres y la detección de tumores y fibromas.

Si se ha diagnosticado neurofibromatosis tipo 2, se debe utilizar un EEG, una prueba de audición, un examen de imagen de la columna y un examen psicológico para determinar la gravedad de la enfermedad a fin de poder iniciar una atención óptima para el paciente.

Se distingue entre dos formas de neurofibromatosis: la primera aparición antes de los 20 años con progresión rápida del tumor, el fenotipo Wishart y la progresión lenta de la enfermedad después de los 20 años. Esto se conoce como fenotipo Feiling-Gardner.

Complicaciones

La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad hereditaria rara, pero dependiendo de la ubicación de los tumores, a menudo puede dar lugar a diferentes complicaciones. En general, el número de tumores benignos aumenta a medida que avanza la enfermedad. Dado que estos se encuentran principalmente en el cerebro o la médula espinal, pueden provocar síntomas de insuficiencia neurológica a largo plazo.

Sin embargo, las complicaciones generalmente solo surgen en la edad adulta y, a menudo, se pueden prevenir mediante la extirpación quirúrgica de los tumores. Una de las complicaciones más comunes es la disfunción del octavo par craneal, responsable de la audición y el sentido del equilibrio. Pueden producirse daños auditivos hasta sordera.

Además, a menudo ocurren ataques de mareos. Otras complicaciones comunes son la parálisis del nervio facial, la parálisis de las cuerdas vocales o los trastornos de la deglución. Además, pueden producirse trastornos de la coordinación del movimiento (ataxia), trastornos de la marcha y dolores de cabeza. Si la médula espinal se ve afectada, la paraplejía puede ocurrir en casos extremos. También se observan con frecuencia cambios en los ojos, que pueden provocar cataratas (opacidad del cristalino) incluso en la adolescencia.

Las complicaciones más graves se pueden evitar mediante la extirpación quirúrgica de los tumores. Sin embargo, dado que a menudo ocurren recurrencias, la cirugía no siempre puede prevenir que ocurran complicaciones. Además, el riesgo de que los tumores benignos se conviertan en tumores malignos es significativamente mayor que el de la población general.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Un médico debe aclarar un sentimiento general de enfermedad, malestar o limitaciones en diversas capacidades funcionales. Si hay fluctuaciones notables en el peso, problemas de orientación o parálisis, se requiere un médico. Deben examinarse y tratarse los cambios en la apariencia de la piel, el dolor o las deficiencias auditivas. La percepción de ruidos que otras personas no escuchan es tan preocupante como la sordera. Si su equilibrio se ve alterado, si hay un aumento de accidentes menores o caídas, y si no puede caminar con firmeza, debe consultar a un médico.

La opacidad de la córnea, los cambios visuales en el área de los ojos y los cambios en la visión son otros signos de la enfermedad. Un médico debe examinar las molestias al tragar o la opresión en la garganta. Los cambios en la voz, las restricciones en la vocalización o la negativa a comer son indicios de una irregularidad en la salud; es necesaria una visita al médico. Si los síntomas existentes aumentan a medida que avanza la enfermedad, se requiere un médico. Si surgen miedos o problemas de conducta, la persona afectada debe buscar ayuda. En caso de cambios de humor, pérdida de bienestar o calidad de vida, se recomienda una visita al médico.

Tratamiento y Terapia

La causa de la Neurofibromatosis está en los genes y no se puede eliminar, por lo que la enfermedad se considera incurable. Por lo tanto, el objetivo y el contenido de la terapia solo pueden ser tener un efecto calmante temprano sobre los síntomas que se presentan.

Los pacientes deben buscar el consejo de varios especialistas colaboradores para tratar todos los síntomas. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se recomienda un equipo de médicos generales, que debe intervenir particularmente de manera coordinada, un neurólogo o neurocirujano y un oftalmólogo.

Algunas clínicas universitarias tienen departamentos ambulatorios especiales para pacientes con neurofibromatosis. Allí se realizan tratamientos relacionados con síntomas, como cirugía ocular o intervenciones en los nervios faciales. Un tumor grande se puede extirpar quirúrgicamente, pero los riesgos y los efectos secundarios deben sopesarse con las posibilidades de éxito.

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Outlook y pronóstico

La neurofibromatosis tipo 2 hasta ahora se ha considerado incurable. La razón de esto se puede encontrar en la causa del trastorno de salud. Existe una mutación en la genética humana que, por razones legales, los médicos y los profesionales médicos no pueden modificarla. En la atención médica, todas las medidas tomadas por el médico tratante se concentran, por tanto, en aliviar los síntomas gravemente pronunciados del individuo.

En la mayoría de los casos, diferentes especialistas trabajan juntos para garantizar una atención óptima al paciente. Juntos logran un alivio significativo de las irregularidades y, por lo tanto, una mejora significativa en la calidad de vida general. Sin tratamiento, se puede esperar un aumento de los síntomas. Además, el riesgo general de accidentes aumenta debido a la discapacidad auditiva y problemas de equilibrio. Por tanto, el riesgo de desarrollar una enfermedad secundaria sería mayor que con la atención médica continua.

Hay intervenciones quirúrgicas repetidas a lo largo de la vida. El objetivo de las operaciones es extirpar los tumores benignos antes de que causen complicaciones o trastornos del movimiento y la actividad nerviosa. Por tanto, la persona afectada debe someterse a revisiones periódicas a lo largo de su vida para poder detectar crecimientos lo antes posible. Se determina su ubicación e impacto y, si es necesario, se deben tomar medidas preventivas.

prevención

Enfermedades hereditarias como esa Neurofibromatosis tipo 2 no se puede prevenir. El hecho de que los afectados no tengan hijos propios es una medida de precaución personal que hay que sopesar, pero es recomendada por muchos practicantes, pero no es una garantía debido a las nuevas mutaciones. Las víctimas deben hacerse examinar al menos una vez al año para reconocer cambios en los tumores, nuevos síntomas y deterioro en el tiempo y poder tratarlos.

Cura postoperatoria

Después de completar el tratamiento para la neurofibromatosis tipo 2, es particularmente importante vigilar los síntomas. El paciente afectado debe tomárselo con calma, especialmente después de la cirugía. La piel debe protegerse de un estrés adicional y, por lo tanto, se debe tener cuidado de no exponer la piel a más irritaciones, tanto en el cuidado corporal como en la ropa.

Los productos de cuidado personal suaves y la ropa de baja irritación son particularmente importantes aquí. En este caso, los champús y los líquidos de lavado especialmente suaves con valores de pH muy respetuosos con la piel son muy suaves. La ropa hecha de materiales suaves y transpirables también proporciona alivio. El algodón o la lana de alta calidad, que se procesan de una manera muy agradable para la piel, ayudan a los afectados por su bienestar.

También se indica una higiene personal especialmente cuidadosa. Los padres de los niños afectados deben asegurarse de cambiar la ropa de cama con regularidad y mantener muy limpia la zona de estar limpiando los suelos y las superficies a diario.

Los padres deben observar con mucho cuidado el desarrollo de los síntomas para poder tomar las medidas necesarias de inmediato si surgen complicaciones. Dado que la neurofibromatosis tipo 2 a menudo puede tener un curso muy severo, tiene sentido involucrar a un terapeuta. Puede ayudar a los padres a lidiar con el estrés y establecer contacto con grupos de autoayuda.

Puedes hacerlo tu mismo

Además del tratamiento quirúrgico, existen blogs de autoayuda y portales de autoayuda en Internet que ofrecen muchas sugerencias y consejos sobre la vida como persona afectada. Un cambio en la dieta a alimentos anti-angiogénicos apoya la formación de vasos de suministro de tumores e inhibe el crecimiento de nuevos tumores.

La tecnología moderna permite la adaptación a las necesidades individuales. Los programas de reconocimiento de voz y los amplificadores de vibración ofrecen una ayuda importante a las personas con problemas de audición. Los dispositivos con una pantalla grande a menudo permiten a las personas afectadas con discapacidad visual leer libros en forma de libros electrónicos. Aprender una lengua de signos en una etapa temprana, en combinación con los servicios de interpretación adecuados a través de un teléfono inteligente, permite una comunicación casi sin barreras con los oyentes. Además, existe el derecho a un intérprete para consultorios, visitas al médico y en la vida laboral. En este caso, sin embargo, el interesado está obligado a solicitar un intérprete de la oficina, la compañía de seguros de salud o la oficina de integración para cada uno de estos casos.

En el caso de restricciones particularmente marcadas, también existe la opción de un perro de asistencia, cuyos costos, sin embargo, aún no han sido cubiertos por las compañías de seguros de salud o las instituciones estatales. Personas afectadas que también padecen trastornos circulatorios en forma de polineuropatía, ayuda a estimular la circulación sanguínea mediante el ejercicio y pomadas favorecedoras de la circulación sanguínea. Abstenerse de fumar y usar ropa ajustada también mejora los síntomas.