En un Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una deficiencia hereditaria de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que juega un papel importante en el metabolismo del azúcar. Los síntomas de la deficiencia son muy variables y, en casos graves, los glóbulos rojos pueden destruirse en forma de hemólisis. La enfermedad se puede controlar fácilmente evitando ciertos alimentos y medicamentos.
¿Qué es la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?
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La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa indica una deficiencia o funcionamiento incorrecto de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Las consecuencias de esta deficiencia son diferentes. Los síntomas varían desde la ausencia de síntomas hasta las crisis hemolíticas. Dado que la enfermedad se hereda a través del cromosoma X, las mujeres suelen verse menos afectadas que los hombres. Esta deficiencia de enzimas está particularmente extendida en áreas de malaria.
Las crisis hemolíticas a menudo se desencadenan por los frijoles (habas) y ciertos medicamentos como la primaquina, la nitrofurantoína o la sulfanilamida. Debido a que es provocada por las habas, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa también se conoce como favismo cuando hay síntomas.
Alrededor de 400 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por este defecto enzimático.La mayoría de las personas, en su mayoría mujeres, no desarrollan ningún síntoma. Como regla general, la calidad de vida y la esperanza de vida no están restringidas con una deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Solo deben evitarse los alimentos y medicamentos que inducen hemólisis en formas graves.
causas
La causa de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una mutación del gen G6PD en el cromosoma X. Este gen es responsable de codificar la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. La gravedad de los síntomas depende de la mutación específica y el género de la persona. Hasta la fecha se conocen alrededor de 150 mutaciones de este gen. La función de la enzima no está igualmente restringida con cada mutación.
Las niñas y las mujeres tienen dos alelos G6PD. Por lo general, el gen defectuoso se transmite de forma heterocigótica. Así que todavía hay suficientes genes G6PD sanos del otro padre. El segundo gen falta en los hombres, por lo que la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más pronunciada. Además, la mutación existente determina la actividad residual de la enzima.
La enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa juega un papel crucial en el metabolismo de los carbohidratos. Es responsable de convertir el NADP + oxidado en el NADPH reducido. El NADH a su vez representa un cofactor de la enzima glutatión reductasa, que reduce el glutatión dimérico oxidado a dos monómeros de glutatión reducido. En su forma reducida, el glutatión es un poderoso antioxidante y elimina los radicales libres.
Si hay una falta de glutatión reducido, a menudo hay una capacidad insuficiente para destruir los radicales libres. Esto es particularmente cierto cuando la adición de sustancias externas crea una gran cantidad de radicales intermedios. Las habas, los guisantes o las grosellas contienen ciertos alcaloides que causan productos de degradación de radicales. Lo mismo se aplica a ciertos medicamentos. Si hay muy poco glutatión reducido disponible, los radicales libres solo se descomponen lo suficiente.
Su concentración puede aumentar hasta el punto en que destruyen los eritrocitos, provocando hemólisis. La falta de glutatión reducido es, a su vez, el resultado de la falta de NADH. Dado que la formación de NADH es catalizada por glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la actividad insuficiente de esta enzima también conduce a una regeneración insuficiente de NADH a partir de NAD +.
Síntomas, dolencias y signos
Una deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se manifiesta de diferentes formas. A grandes rasgos, se distinguen tres formas diferentes de expresión. Por tanto, existe una forma de deficiencia enzimática que no presenta síntomas. En estos casos, todavía hay suficientes enzimas activas disponibles para compensar la deficiencia.
Una segunda forma es la anemia hemolítica aguda, que es causada por habas, sulfonamidas, vitamina K, naftaleno o ácido acetilsalicílico. La anemia hemolítica crónica, en la que los glóbulos rojos mueren permanentemente, es la menos común. La formación de nuevas células sanguíneas no puede compensar completamente su descomposición aquí. Si los síntomas son pronunciados, se presentan escalofríos, fiebre, debilidad, shock, dolor de espalda o dolor abdominal, entre otras cosas.
La orina se vuelve negra. También se presenta ictericia. Los recién nacidos con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa pueden sufrir ictericia neonatal. En casos raros, los riñones pueden incluso fallar por completo. En general, los procesos compensatorios tienen lugar en el cuerpo, por lo que la crisis hemolítica pasa rápidamente. El pronóstico de la enfermedad es bueno. En casos raros, sin embargo, también es posible un desenlace fatal.
diagnóstico
Para diagnosticar una deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, el médico primero tomará una anamnesis del historial médico. Si se presentan síntomas como anemia, ictericia y características hemolíticas, existe la sospecha de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en ciertos grupos étnicos y personas que ya han tenido casos de la enfermedad en sus familiares.
Además, se realizan pruebas de laboratorio de enzimas hepáticas, recuento de reticulocitos, lactato deshidrogenasa, haptoglobina o una prueba de antiglobina inmediata (prueba de Coombs). Si se excluye una causa inmunológica de la hemólisis en la prueba de Coombs, se refuerza la sospecha de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
El NADH se puede determinar directamente mediante la llamada prueba de Beutler. Si no se observa fluorescencia de las células sanguíneas, significa que la prueba de Beutler es positiva. De esta forma se puede confirmar el diagnóstico de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Complicaciones
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no siempre tiene por qué provocar complicaciones o síntomas. Entonces, la deficiencia ocurre incluso si hay enzimas activas. Sin embargo, si este no es el caso, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa también puede provocar la muerte de los glóbulos rojos. Esta muerte tiene consecuencias y síntomas relativamente graves que son similares a los de una enfermedad febril común.
Esto provoca fiebre, dolores corporales y escalofríos. El abdomen y la espalda también pueden verse afectados por el dolor, por lo que el paciente está severamente restringido en la vida cotidiana. La calidad de vida disminuye drásticamente debido a la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. En el peor de los casos, puede producirse insuficiencia renal, que incluso puede provocar la muerte.
Los bebés también pueden desarrollar ictericia debido a la deficiencia. Si la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es provocada por un medicamento o un alimento, la persona en cuestión debe dejar de usarlo. En la mayoría de los casos, no hay más complicaciones. No es posible un tratamiento causal. Si se puede remediar la deficiencia, no se reduce la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Las personas que tienen parientes en su familia que tienen una deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa deben realizarse una prueba genética para aclarar el problema. Si se presentan síntomas como escalofríos, dolores corporales o fiebre, existe un motivo de preocupación.
Los síntomas parecidos a los de la gripe deben ser controlados por un médico. Si los síntomas persisten durante varios días, se debe consultar a un médico. Se debe evaluar y tratar la debilidad general, el dolor de espalda o el dolor abdominal.
Un médico debe aclarar el aumento de cansancio, agotamiento o inquietud. Si se produce un shock, se debe consultar a un médico de inmediato. En casos graves, se debe informar a un servicio de ambulancia. Se deben seguir las instrucciones del personal de emergencia hasta que llegue. La decoloración de la orina se considera inusual. Si se pone negro, se debe consultar a un médico lo antes posible.
También es necesaria una visita al médico si la piel es amarilla. Si tiene problemas renales, se recomienda una visita de control con un médico. Si hay trastornos funcionales de los riñones, dolor o disminución del rendimiento, se requiere un médico. Si se rechaza la ingesta de líquidos debido a los síntomas, se requiere una visita al médico ya que existe el riesgo de deshidratación. En caso de insuficiencia renal, se debe llamar a un médico de emergencia. Existe un peligro de muerte para la persona en cuestión.
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Tratamiento y Terapia
Actualmente no existe una terapia causal para la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Puede ser necesaria una transfusión de sangre en la anemia hemolítica aguda. De lo contrario, la terapia consiste en evitar alimentos y sustancias activas que puedan desencadenar el favismo.
Estos incluyen frijoles (principalmente habas), guisantes, grosellas, vitamina K, ácido acetilsalicílico, sulfonamidas, naftaleno y derivados de anilina. Si se evitan estos desencadenantes, no habrá síntomas. La esperanza de vida no se reduce con una deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Outlook y pronóstico
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad genética. Dado que la genética humana no se puede cambiar por razones legales, no hay perspectivas de cura para el trastorno. Por tanto, la terapia está orientada a aliviar los síntomas.
En un gran número de pacientes, a pesar de la enfermedad diagnosticada, no se produce ningún deterioro. No experimentará anomalías ni quejas en el transcurso de su vida. Por tanto, el pronóstico para ellos es muy favorable y no es necesario ningún tratamiento.
Sin embargo, la persona afectada debe someterse a controles periódicos para que los cambios o peculiaridades puedan reaccionar lo antes posible. Normalmente, la atención médica se centra en reducir los síntomas que surgen como resultado de la deficiencia.
El pronóstico es favorable si el paciente se adhiere a determinadas pautas. Un plan de tratamiento y terapia bien diseñado tiene como objetivo mejorar la salud. Si el paciente sigue un plan de dieta especial, los síntomas se alivian significativamente. Debe evitarse con carácter prioritario la ingesta de determinados alimentos.
En particular, los frijoles, guisantes o grosellas deben eliminarse de la dieta para un buen pronóstico. Si se consumen, las irregularidades vuelven a aumentar en poco tiempo. La dieta debe seguirse de por vida para aumentar el bienestar del paciente y promover la salud del paciente.
prevención
Dado que la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es hereditaria, no hay forma de prevenirla. Solo los síntomas de la anemia hemolítica se pueden prevenir evitando las sustancias desencadenantes.
Cura postoperatoria
En el caso de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, las opciones de seguimiento especiales generalmente no son posibles y tampoco son necesarias. La persona en cuestión depende principalmente del tratamiento directo de esta queja para evitar complicaciones adicionales. En particular, un diagnóstico temprano tiene un efecto muy positivo en el curso posterior y puede ayudar a aliviar los síntomas.
Esta enfermedad a menudo no tiene un impacto negativo en la esperanza de vida. En el caso de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, el paciente debe depender de medicamentos y otros suplementos para aliviar los síntomas. Los ingredientes activos que desencadenan los síntomas también deben evitarse en la medida de lo posible para proteger el cuerpo. Al tomar el medicamento, asegúrese de tomarlo con regularidad.
También deben tenerse en cuenta las posibles interacciones con otros medicamentos, por lo que también se puede pedir consejo al médico. El médico también puede proporcionar a la persona un plan de nutrición para garantizar una dieta adecuada.
Si los síntomas de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se vuelven severos, es mejor llamar a un médico de emergencia o ir directamente al hospital. El contacto con otras personas afectadas por la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa también puede ser útil, ya que esto conduce a un intercambio de información que puede ser útil para la vida diaria.
Puedes hacerlo tu mismo
En la mayoría de los casos, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se puede tratar relativamente bien evitando ciertos alimentos. Esto puede limitar la mayoría de las quejas, por lo que no siempre es necesario un tratamiento médico directo. Sin embargo, siempre es adecuado un plan de nutrición que también se puede crear con un nutricionista.
En una emergencia aguda, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa generalmente se compensa con una transfusión de sangre. En el curso posterior, la persona afectada debe evitar los frijoles y guisantes en su comida. Las grosellas o la vitamina K también tienen un efecto negativo y pueden promover la enfermedad. El paciente tampoco debe tomar aspirina o derivados de anilina. Si se evitan estos ingredientes y alimentos, los síntomas de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se pueden tratar por completo.
En muchos casos, el contacto con otros pacientes con la enfermedad también tiene un efecto muy positivo en el curso posterior, lo que puede conducir a un intercambio de información. Con una dieta estricta, los síntomas no se repiten, por lo que no es necesario realizar transfusiones de sangre. Por regla general, evitar los alimentos desencadenantes no tiene un efecto particularmente negativo en la calidad de vida del paciente.
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