Como Síndrome de Lenz-Majewski el médico conoce un tipo de estatura baja hiperostótica, que se asocia con cutix laxa y osteosclerosis. El síndrome se basa en una mutación en el gen PTDSS1 en el locus del gen 8q22.1. Aún no se dispone de una terapia causal para los afectados.
¿Qué es el síndrome de Lenz Majewski?
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los Síndrome de Lenz-Majewski es una forma especial y extremadamente rara de baja estatura. El complejo de síntomas hasta ahora solo se ha descrito en nueve casos. Como síndrome del grupo de estatura baja hiperostótica, el complejo no solo se caracteriza por una estatura baja, sino también por rasgos faciales característicos y una cutis laxa. También se observó esclerosis ósea progresiva en los casos recién descritos.
La esclerosis progresiva también se conoce como osteosclerosis y corresponde al endurecimiento del tejido óseo. Se supone que la prevalencia del síndrome de Lenz-Majewski es solo de un caso en un millón de personas. Los términos clínicos son sinónimos del complejo de síntomas. Síndrome de Braham-Lenz y Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski.
El primer sinónimo se remonta al primer descriptor Braham. En sus comentarios del siglo XX todavía se refería al síndrome como Síndrome de Camurati-Engelmann. Un poco más tarde, el genetista humano alemán Lenz y el pediatra Majewski realizaron una delimitación inicial. El nombre de la enfermedad como síndrome de Lenz-Majewski hace referencia a esta primera delimitación hacia finales del siglo XX.
causas
El síndrome de Lenz-Majewski tiene una causa genética. Los casos observados hasta ahora no parecen haber ocurrido de forma esporádica, sino que están sujetos a una herencia autosómica dominante. La vejez de los padres de los niños afectados, en particular, apunta a nuevas mutaciones autosómicas dominantes como la causa principal de los síntomas.
Mientras tanto, a pesar de los pocos casos descritos, se ha identificado el gen causante. El síndrome probablemente se base en una mutación en el gen PTDSS1, que se encuentra en el locus del gen 8q22.1. El gen codifica una proteína llamada fosfatidilserina sintasa 1.
Debido a la mutación del gen, la proteína pierde su función, que consiste en la formación de fosfatidilserina. Las fosfatidilserinas son fosfolípidos importantes que se cuentan entre los componentes de la membrana. Esta conexión parece desencadenar la estatura extremadamente baja con cuerpos vertebrales patológicamente alterados.
Síntomas, dolencias y signos
Los pacientes con síndrome de Lenz-Majewski padecen diversos criterios clínicos. La enfermedad se manifiesta en la primera infancia y ocurre durante este tiempo como un retraso en el crecimiento. Los pacientes parecen pre-envejecidos y progeroides. Las suturas de su cráneo son inusualmente anchas. Lo mismo ocurre con su fontanela. A menudo, inmediatamente después del nacimiento, el dismorfismo craneofacial es evidente.
La mayoría de los pacientes tienen una frente prominente y extremadamente ancha. Además, suele haber hipertelorismo. Los conductos lagrimales de los afectados suelen estar más o menos obstruidos en su recorrido. Las aurículas parecen excesivamente grandes y notablemente flojas. Suelen existir defectos en el esmalte de los afectados, que posteriormente favorecen la caries. La apariencia envejecida de los afectados se remonta a la llamada cutis laxa.
Este fenómeno corresponde a una piel fina y de aspecto marchito, que se caracteriza cada vez más por venas y se asocia a hernias, criptorquidia o hipospadias. La mayoría de los pacientes sufren de retraso mental. En los dedos, el síndrome se manifiesta como sindactilias membranosas que suelen afectar el espacio entre el segundo y el quinto dedo.
La baja estatura severa es el síntoma más característico del síndrome de Lenz-Majewski. En determinadas circunstancias, las extremidades de la persona afectada también se ven afectadas por la braquidactilia y parecen muy acortadas.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
Para hacer un diagnóstico inicial de sospecha de síndrome de Lenz-Majewski, el médico generalmente solo necesita el cuadro clínico. Además, se puede organizar una imagen de rayos X. Las imágenes muestran criterios típicos como la osteosclerosis progresiva en los huesos del cráneo y los cuerpos vertebrales. Este signo puede asociarse con costillas anchas o clavículas.
Además, en determinadas circunstancias se puede observar en la imagen de rayos X esclerosis diafisaria con ensanchamiento de los huesos. La hipoplasia de las falanges medias también habla del síndrome. En términos de diagnóstico diferencial, el médico debe diferenciar el síndrome de los complejos de síntomas con apariencia similar, por ejemplo, síndrome de Camurati-Engelmann, displasia craneodiafisaria o displasia craneometafisaria.
Se puede realizar una prueba genética molecular para confirmar un diagnóstico sospechoso. Si el paciente realmente sufre del síndrome de Lenz-Majewski, este análisis proporciona evidencia de la mutación genética.
Complicaciones
Con el síndrome de Lenz-Majewski, los afectados principalmente sufren de baja estatura. En los niños, esta queja puede provocar problemas de salud mental o acoso y burlas. La calidad de vida de la persona afectada se ve considerablemente reducida por esta enfermedad. Además, no es raro que ocurran caries y otros defectos.
Sin tratamiento, los afectados sufren un fuerte dolor de muelas y otros síntomas desagradables en la cavidad bucal. No es raro que el síndrome de Lenz-Majewski provoque retraso mental, por lo que los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. A menudo, los padres y familiares de los afectados también sufren síntomas de trastornos psicológicos o depresión.
Además, la enfermedad puede acortar las extremidades individuales, lo que también puede dar lugar a diversas restricciones en la vida. No es posible tratar el síndrome de Lenz-Majewski de forma causal. Por esta razón, el tratamiento está dirigido principalmente a reducir los síntomas individuales. No hay complicaciones, pero el curso de la enfermedad no es completamente positivo. Como regla general, los afectados por el síndrome de Lenz-Majewski dependen de la ayuda de otras personas durante toda su vida.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Los pacientes con síndrome de Lenz-Majewski experimentan varios síntomas que deben aclararse. Dado que la enfermedad es hereditaria, los síntomas se pueden diagnosticar poco después del nacimiento. Los padres deben consultar a un médico de cerca si hay algún síntoma o complicación. Si el niño desarrolla problemas emocionales como resultado de las malformaciones y cambios en la piel, se debe llamar a un terapeuta. Las complicaciones debidas a problemas mentales también deben ser aclaradas por un especialista.
Es mejor que los padres se mantengan en contacto con una clínica especializada en enfermedades genéticas. Se debe consultar a otros médicos si el niño muestra signos de alteraciones visuales o malestar en la boca. La baja estatura característica debe ser tratada por un cirujano ortopédico. Si el síndrome de Lenz-Majewski se trata temprano, los síntomas se pueden aliviar en gran medida. Por lo tanto, es necesario un diagnóstico temprano, incluso si los síntomas de la baja estatura hiperostótica pueden no ser muy pronunciados al principio. Después del tratamiento inicial, el niño aún necesita la ayuda de fisioterapeutas, psicólogos y médicos.
Tratamiento y Terapia
Hasta ahora, no hay enfoques terapéuticos causales disponibles para los pacientes con síndrome de Lenz-Majewski. Sin embargo, los métodos de tratamiento de la terapia génica son actualmente objeto de investigación médica. Dependiendo del progreso de este tema de investigación, puede haber opciones de curación causal de terapia génica para el síndrome en el futuro. Sin embargo, actualmente los afectados deben estar satisfechos con el tratamiento sintomático.
Este tratamiento sintomático puede incluir, por ejemplo, la corrección quirúrgica de las malformaciones. Tal corrección no siempre tiene que producirse, pero se limita a sindactylias que restringen al paciente en su vida diaria. El endurecimiento progresivo de los huesos puede ralentizarse en determinadas circunstancias mediante intervenciones dietéticas y médicas.
La osteosclerosis debe controlarse constante y estrechamente para que cualquier fractura pueda tratarse rápidamente. Debido a los déficits mentales e intelectuales, a los pacientes afectados generalmente se les recomienda una intervención temprana. Como parte de esta intervención temprana, cualquier déficit a nivel intelectual se puede reducir idealmente para que sea moderado y apenas perceptible. Lo ideal sería que los padres de los niños afectados recibieran asesoramiento detallado sobre posibles oportunidades de financiación.
Outlook y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Lenz-Majewski es malo. Según el estado médico y científico actual, no existe una opción terapéutica que conduzca a la recuperación. La causa del trastorno de salud se basa en un defecto genético. Dado que los cambios en la genética humana no se pueden realizar por razones legales, no hay forma de corregir la mutación.
El curso posterior de la enfermedad depende de la gravedad de las quejas individuales. Sin embargo, en un paciente con el síndrome, la calidad de vida generalmente se restringe considerablemente. Incluso si los síntomas son leves, existen anomalías en el proceso de crecimiento. La baja estatura es característica de la enfermedad. Esto no se puede corregir ni siquiera con la administración de hormonas. El defecto visual conduce a un estado de angustia emocional. Por esta razón, aumenta el riesgo de complicaciones psicológicas para los afectados.
En el caso de un curso severo de la enfermedad, además de las anomalías físicas, también existen limitaciones cognitivas. El retraso mental ya puede ser apoyado en los primeros años de vida mediante un apoyo temprano. A continuación, se mejora el rendimiento cognitivo general, pero existe la posibilidad de que las limitaciones en el nivel de rendimiento permanezcan de por vida. Los déficits se pueden minimizar con la ayuda de un terapeuta y el apoyo de familiares. Esto permite a algunos pacientes llevar una buena vida.
prevención
El síndrome de Lenz-Majewski no se puede prevenir hasta ahora, ya que el complejo de síntomas es causado por una nueva mutación genética por una razón que no ha sido identificada.
Cura postoperatoria
Dado que el síndrome de Lenz-Majewski es incurable, se requiere una atención de seguimiento regular e integral. Los afectados suelen sufrir una serie de complicaciones y quejas, que en el peor de los casos pueden provocar la muerte del afectado. Por lo tanto, la enfermedad debe reconocerse muy rápidamente para contener más molestias o complicaciones.
Las víctimas deben consultar a un médico con regularidad para revisar la configuración de los medicamentos y los posibles efectos secundarios. Dado que la enfermedad puede resultar muy estresante para la persona afectada y sus familiares, se puede recomendar apoyo psicológico para aliviar el sufrimiento en general.
Puedes hacerlo tu mismo
No es posible tratar el síndrome de Lenz-Majewski mediante la autoayuda. Por regla general, tampoco es posible el tratamiento médico directo del síndrome, ya que se trata de una enfermedad hereditaria.
Si la persona en cuestión tiene deficiencias intelectuales, estas deben subsanarse mediante un apoyo intensivo. Cuanto antes comience esta financiación, mayor será la probabilidad de compensar estos déficits. Los padres también pueden hacer varios ejercicios con el niño en su propia casa para promover y fortalecer el espíritu. Sin embargo, el niño también debe recibir un apoyo intensivo en el jardín de infancia y la escuela.
El endurecimiento de los huesos se puede aliviar tomando medicamentos. Es importante asegurarse de que se tome con regularidad, aunque los padres deben prestar atención a esta regularidad, especialmente con los niños. El endurecimiento también se puede detener mediante una dieta adaptada. Aquí, sin embargo, se deben observar las instrucciones exactas del médico sobre una dieta especial. Las malformaciones se corrigen mediante intervenciones quirúrgicas y no pueden tratarse mediante la autoayuda.
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