Atrofia muscular en la columna

los atrofia muscular en la columna (SMA) es un grupo de enfermedades que se caracterizan por la atrofia muscular. La SMA es causada por la destrucción de las células nerviosas motoras en la médula espinal.

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

El concepto de progresivo atrofia muscular en la columna fue acuñado por el neurólogo John Hoffmann en Heidelberg en 1893. Las atrofias musculares espinales son enfermedades que se basan en un declive de las motoneuronas alfa. Las neuronas motoras alfa son células nerviosas del sistema nervioso central (SNC).

Se encuentran en el tallo cerebral y el asta anterior de la médula espinal y son responsables de la inervación de las fibras del músculo esquelético y, por tanto, también de la contracción muscular. La disminución de las neuronas motoras en la AME es progresiva. Debido a la pérdida, los impulsos del sistema nervioso ya no pueden transmitirse a los músculos. El resultado es parálisis con desgaste muscular y disminución de la tensión muscular.

causas

La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria. Como la mayoría de las enfermedades neuromusculares, la atrofia muscular espinal es rara. La forma más común es la infantil. Aquí, un niño enferma por cada 25.000 nacimientos. En la forma juvenil, solo un niño se ve afectado por cada 75.000 nacimientos. La forma infantil aguda de AME incluso comienza en el útero antes del nacimiento. En la forma juvenil, los síntomas solo comienzan en la infancia o la adolescencia.

Síntomas, dolencias y signos

La pérdida de las células nerviosas motoras provoca desgaste y debilidad muscular. Por lo general, los músculos se contraen cuando son activados por los nervios que los suministran. El músculo se contrae, se vuelve más corto y tenso. De este modo se puede realizar el movimiento pretendido. Los músculos que ya no están inervados debido a la AME tampoco pueden contraerse.

Entonces el músculo ya no se puede usar. Debido a la inmovilización, se vuelve cada vez más delgado. Si una gran cantidad de fibras musculares se ven afectadas por la parálisis, se puede observar una disminución de la sustancia de todo el músculo. A diferencia de la distrofia muscular, el músculo en sí no se ve afectado aquí. Es por eso que este desgaste muscular también se conoce como atrofia muscular. A medida que avanza la enfermedad, la fuerza y ​​la resistencia de los músculos disminuyen.

Los pacientes afectados ya no pueden realizar ciertos movimientos o solo por un período de tiempo muy corto. Los músculos se cansan mucho más rápido que en las personas sanas. La forma infantil aguda de AME ya se nota en el útero. Los niños se mueven muy poco en el útero. La tensión muscular reducida es evidente al nacer. Rara vez ocurren movimientos espontáneos.

Los niños no pueden mantener la cabeza libre y tampoco pueden sentarse libremente. Los niños afectados mueren por dificultades respiratorias en los primeros dos o tres años de vida. En la forma intermedia, los primeros síntomas aparecen en los primeros meses o años de vida. Los niños ya no pueden caminar ni pararse. Se producen curvatura de la columna y deformación del pecho. La mayoría de los pacientes no llegan a los 20 años.

La forma juvenil de atrofia muscular espinal progresiva comienza al final de la infancia o la adolescencia. Las primeras debilidades musculares suelen afectar a los músculos de la cintura pélvica. La torpeza al subir escaleras es uno de los primeros síntomas. Con el paso del tiempo, la debilidad muscular también se extiende al resto de los músculos. Ocasionalmente se puede observar una pantorrilla muy fuerte en el paciente afectado. Contiene más tejido graso y conectivo.

La atrofia muscular espinal adulta comienza en la edad adulta y progresa mucho más lentamente que las otras formas de AME. A menudo comienzan con debilidad y disminución de los músculos de la mano. Una debilidad de los músculos del pie también puede ser el primer indicio de una AME adulta.

Cuando la enfermedad afecta los nervios craneales, también hay dificultad para tragar, masticar o hablar. Si los nervios craneales están afectados, suele ser atrofia muscular espinobulbar tipo Kennedy (SBMA) o parálisis bulbar progresiva.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Al realizar el diagnóstico, se tienen en cuenta el historial médico detallado del paciente y la descripción del trastorno funcional. A esto le sigue un examen físico y neurológico detallado. Esto incluye procedimientos como electroneurografía o electromiografía. En la electroneurografía, se mide la velocidad de conducción nerviosa. En electromiografía, se miden las corrientes musculares.

Con la ayuda de ambos procedimientos, la atrofia muscular espinal se puede diferenciar de la neuropatía motora multifocal. Además, se pueden realizar procedimientos como electromiografía con aguja, electroneurografía motora o electroneurografía sensible.

En el laboratorio se determinan parámetros como la velocidad de sedimentación, creatina quinasa, vitamina B12, vitamina D, hormonas tiroideas u hormona paratiroidea. Un examen del agua nerviosa también puede proporcionar información. También es posible que deban tomarse radiografías de la columna cervical o cortes del cerebro y la columna cervical. La biopsia de músculo o la biopsia de nervio proporcionan más información.

Complicaciones

Principalmente, los afectados por esta enfermedad sufren de debilidad muscular severa y atrofia muscular. Esto da lugar a importantes restricciones en la vida diaria y, por tanto, a complicaciones. Las actividades ordinarias ya no son posibles para la persona en cuestión, por lo que en muchos casos los pacientes dependen de la ayuda de otras personas.

Como resultado, muchos de los afectados también sufren trastornos psicológicos o depresión y necesitan tratamiento psicológico. Como regla general, esta enfermedad no se cura por sí sola y la fuerza muscular del paciente continúa disminuyendo como resultado de la enfermedad. La respiración también se debilita significativamente, por lo que los afectados sufren dificultades respiratorias y, por lo tanto, posiblemente mareos o pérdida del conocimiento.

Además, existe una curvatura de la columna vertebral y severas deformaciones en la espalda. Estos también tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida del paciente. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida de la persona se limita a 20 años. Dado que no es posible un tratamiento causal de la enfermedad, solo se pueden limitar los síntomas. No hay complicaciones particulares.Sin embargo, esta enfermedad no conduce a un curso completamente positivo de la enfermedad.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En cualquier caso, es necesario el tratamiento directo por parte de un médico para esta enfermedad. Como regla general, la autocuración no puede ocurrir, por lo que el paciente siempre depende de un examen y tratamiento tempranos.

Cuanto antes se reconozca y se trate la enfermedad, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Se debe consultar a un médico si la persona en cuestión tiene debilidad muscular muy grave. En la mayoría de los casos, el paciente ya no puede realizar actividades pesadas y, a menudo, se siente cansado y agotado. Además, la respiración débil a menudo puede indicar atrofia muscular y también debe ser examinada por un médico. Algunas personas también sufren de curvatura de la columna y un tórax deformado. Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un médico.

Por lo general, la atrofia muscular puede ser detectada por un médico de cabecera. No hay complicaciones particulares en el tratamiento. Esta enfermedad tampoco modifica la esperanza de vida. Sin embargo, no se puede predecir universalmente si es posible una curación completa.

Terapia y tratamiento

El objetivo de la terapia para la AME es mejorar la función muscular. Los pacientes afectados deben permanecer independientes y autosuficientes durante el mayor tiempo posible. El tratamiento generalmente lo administra un equipo de médicos, fisioterapeutas, logopedas, terapeutas ocupacionales y trabajadores sociales.

La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia se llevan a cabo de forma ambulatoria y sirven para mantener las habilidades que aún están disponibles. El curso de la enfermedad puede verse influido positivamente por las medidas de rehabilitación hospitalaria. Dado que la principal causa de los problemas clínicos es la debilidad muscular, el entrenamiento específico de los músculos puede resultar útil. En casos individuales, las ortesis pueden mejorar la funcionalidad.

Según los científicos de la Clínica de la Universidad de Freiburg, los niños con atrofia muscular espinal se benefician de un inicio temprano de la terapia con Nusinersen (Spinraza) para mantener sus habilidades motoras.

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prevención

Dado que la atrofia muscular espinal se hereda, la prevención no es posible.

Cura postoperatoria

Con la atrofia muscular espinal, los afectados deben realizar unidades de entrenamiento especiales para apoyar los músculos como cuidados de seguimiento. Además del tratamiento médico adicional, los afectados pueden realizar de forma independiente los ejercicios recomendados por el médico en casa. Los afectados deben evitar urgentemente el esfuerzo excesivo o la tensión excesiva.

De lo contrario, la enfermedad y los síntomas pueden empeorar. Para poder afrontar la enfermedad en la vida cotidiana, los afectados necesitan estabilidad emocional. Sin embargo, sobre todo, la enfermedad se puede superar con el apoyo y la ayuda de familiares y parientes. Los afectados deben tener un entorno social intacto para que puedan obtener ayuda en cualquier momento.

Dado que la enfermedad no se puede curar, los afectados deben recibir asesoramiento psicológico permanente. De esta manera, los afectados pueden aprender la mejor manera de vivir con la enfermedad. Un grupo de apoyo también puede resultar útil. Allí los afectados pueden comparar el modo de vida con el de otras personas enfermas y no sentirse solos con la enfermedad.

Además, los afectados pueden aprender otros métodos de cómo lidiar con la enfermedad. Para mejorar la calidad de vida, se deben elegir actividades que les proporcionen placer antes de la enfermedad. Sería recomendable hacerlo junto con personas del entorno social familiar.

Puedes hacerlo tu mismo

Diversos estudios han demostrado que la progresión de la enfermedad puede retrasarse si se realizan unidades de entrenamiento específicas para apoyar el sistema muscular.

Además de las sesiones de fisioterapia que se ofrecen, la persona afectada puede realizar de forma independiente ejercicios regulares en la vida diaria para mantener y mejorar el sistema muscular. En cooperación con el fisioterapeuta, se desarrollan sesiones de entrenamiento individuales que la persona interesada puede utilizar de forma independiente en casa y sobre la marcha. Evite situaciones de sobreuso o sobrecarga. Puede revisar los éxitos del entrenamiento y contribuir a un empeoramiento de la situación.

La enfermedad plantea un desafío particular debido a los cambios y anomalías visuales, por lo que para hacer frente a la enfermedad en la vida cotidiana, la estabilidad emocional es especialmente importante. Se debe promover la confianza en uno mismo y es útil un enfoque abierto a las quejas y sus causas. El curso progresivo de la enfermedad debe discutirse con el paciente en una etapa temprana. Solo así se pueden evitar situaciones desagradables y la persona afectada puede prepararse mentalmente para posibles desarrollos a su debido tiempo.

Como es una enfermedad hereditaria, no se espera ningún alivio o cura para la enfermedad. Por lo tanto, el paciente debe aprender a estructurar su estilo de vida de la manera más óptima posible con las restricciones de salud. El contacto con otras personas enfermas o con grupos de autoayuda puede resultar útil.