Sintomático de eso Síndrome de Karsch-Neugebauer son sobre todo deformaciones de manos y pies. También son típicos los temblores oculares incontrolables y los entrecerrados severos. Todas las opciones de terapia se basan principalmente en los síntomas y el tratamiento comienza inmediatamente después del nacimiento.
¿Qué es el síndrome de Karsch-Neugebauer?
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En el cual Síndrome de Karsch-Neugebauer es una enfermedad hereditaria muy rara. Fue descrito por primera vez por un oftalmólogo en 1936. Luego fue un cirujano ortopédico vienés quien volvió a intervenir en 1962.
Observó a una familia durante varias generaciones y pudo adquirir amplios conocimientos. Los nombres de los dos expertos son J. Karsch y H. Neugebauer. Así que no solo eras un investigador, sino también un tocayo. La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico dominante.
Esto significa que un gen defectuoso es suficiente para transmitir el síndrome de Karsch-Neugebauer. El portador del gen enfermo puede ser el padre o la madre. No es imperativo que la próxima descendencia también se enferme. A menudo, solo los nietos o bisnietos heredan el síndrome de Karsch-Neugebauer.
causas
Durante la fertilización, todos los pares de cromosomas de los padres se unen y un solo juego de cromosomas se convierte en un juego completo. Un cromosoma del mismo tipo en cada uno de la madre y el padre se convierte en un par. Si solo uno de estos portadores del genoma es portador del síndrome de Karsch-Neugebauer, nace el niño discapacitado.
Un cuadro similar surge con el síndrome de Berndorfer. La enfermedad también es autosómica dominante y se caracteriza por deformaciones del labio superior y de las manos y los pies.
Síntomas, dolencias y signos
La discapacidad puede reconocerse incluso antes del primer llanto del recién nacido. Los defectos de las extremidades en forma de espacios en las manos y los pies o contracturas de los dedos son claros. También es concebible la ausencia de dedos individuales o de todos. Con el paso de la edad, los síntomas también se vuelven visibles en el ojo.
Aparecen en el nistagmo, entre otras cosas. Estos son movimientos incontrolables y recurrentes de los ojos. Los músculos involucrados aquí solo pueden fijarse de manera limitada o no pueden fijarse en absoluto, y el globo ocular está en movimiento constante y anormal. El uso normal de las extremidades no es posible debido a las grietas en las manos y los pies.
Una mano partida puede dar lugar a diversas restricciones funcionales debido a la falta de uno o más dedos. Si falta el dedo medio, todavía es posible agarrar. Si, por el contrario, solo hay un dedo, la mano no puede cumplir ninguna función. Incluso con el pie partido, la función de la extremidad está severamente restringida o es inútil.
No solo el hecho de que faltan los dedos individuales, sino que en la mayoría de los casos están tan fusionados con el pie que su presencia apenas se nota. Los bebés que no tienen ayudas y que no reciben tratamiento temprano no pueden aprender a caminar. Estar de pie también se convierte en un problema para ellos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El hallazgo de manos y pies deformados es evidente inmediatamente después del nacimiento. El bebé nace con graves discapacidades. No es raro que los padres no estén preparados para esto.
En algunos casos, las distorsiones ya se pueden ver en la ecografía. Los padres tienen entonces la opción de interrumpir el embarazo. Esta es una decisión difícil y los afectados deben estar acompañados de expertos sensibles. El síndrome de Karsch-Neugebauer no solo muestra deformidades de manos y pies.
Los ojos también suelen verse afectados. Entonces sus músculos no están en equilibrio entre sí. Las personas enfermas no pueden fijarse normalmente y están gravemente afectadas. El síntoma se puede reducir con ayudas como anteojos especiales y / o parches para los ojos. En el nistangismo, la obstrucción se hace visible a través de un parpadeo constante e incontrolable.
Complicaciones
Debido al síndrome de Karsch-Neugebauer, los afectados sufren principalmente de deformaciones graves en todo el cuerpo. En la mayoría de los casos, sin embargo, los pies y las manos en particular se ven afectados por estas deformaciones, por lo que existen importantes restricciones en la vida diaria del paciente. Como regla general, el síndrome se diagnostica inmediatamente después del nacimiento, por lo que el tratamiento también se puede iniciar de inmediato.
No es raro que los afectados tengan la llamada mano partida. Con esto, varios movimientos de la vida cotidiana ya no se pueden realizar correctamente, por lo que la mano queda completamente inutilizable. También pueden faltar los dedos de los pies o de las manos. Como resultado de las malformaciones, los niños en particular sufren burlas y acoso, lo que puede dar lugar a quejas psicológicas. El desarrollo del niño también está severamente restringido y retrasado por estos síntomas.
Si el síndrome de Karsch-Neugebauer se diagnostica antes del nacimiento, los afectados pueden considerar si quieren interrumpir el embarazo de forma prematura. No es raro que los padres estén estresados psicológicamente, lo que puede requerir tratamiento. Los síntomas pueden limitarse después del nacimiento con la ayuda de intervenciones quirúrgicas y terapias. La esperanza de vida generalmente no se ve reducida por el síndrome de Karsch-Neugebauer.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Una mujer embarazada debe asistir a todos los controles de embarazo. En los procedimientos de diagnóstico por imágenes, los cambios ópticos como los del síndrome de Karsch-Neugebauer a menudo se pueden ver en las primeras semanas de embarazo. Si los padres desean tener un aborto basado en el diagnóstico, es necesaria la participación en más controles y sesiones de asesoramiento.
Si la enfermedad no se advierte durante el curso del embarazo o si los padres deciden no abortar, las deformaciones y deformaciones del recién nacido pueden verse en todo el cuerpo inmediatamente después del nacimiento como muy tarde. En el caso de un parto hospitalario, los obstetras y pediatras se encargan de los pasos necesarios adicionales. Si un parto en el hogar tiene lugar sin la presencia de una partera, es necesaria una visita al médico inmediatamente después del parto. Sin embargo, es aconsejable contactar con un médico de urgencias para que se pueda garantizar la atención médica a la madre y al niño lo antes posible.
El síndrome de Karsch-Neugebauer se caracteriza por características visuales tan fuertes que las manos, los pies o todo el sistema esquelético se ven afectados. A menudo, los ojos del recién nacido ya indican la presencia de una enfermedad grave. Es necesaria una visita al médico de inmediato para que se pueda iniciar una opción de terapia óptima. Además, en muchos casos los padres necesitan apoyo psicológico. Si la madre del niño tiene problemas emocionales o mentales, se necesita un médico.
Tratamiento y Terapia
El tratamiento del síndrome de Karsch-Neugebauer consiste principalmente en aliviar los síntomas. Por tanto, la fisioterapia se inicia inmediatamente después del parto. Esto previene las contracturas y promueve el flujo sanguíneo normal a los brazos y piernas.
Los niños aprenden que aunque falten uno o más dedos, pueden sostener objetos en sus manos. Visitar a un cirujano ortopédico es importante y también debe realizarse en las primeras semanas de vida. Junto con los padres, prescribirá ayudas que permitan al niño usar sus pies. Posteriormente, a los afectados también se les puede colocar prótesis de mano.
Dependiendo de la gravedad de la desfiguración, también es posible que los dedos de las manos o de los pies se reconstruyan quirúrgicamente. En algunos casos, la cirugía de los músculos oculares también puede mejorar la discapacidad visual. Todas las intervenciones tienen en cuenta la gravedad del síndrome de Karsch-Neugebauer. Entonces no existe una terapia universal.
Outlook y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Karsch-Neugebauer es malo. A pesar de las opciones médicas avanzadas, la enfermedad no se puede curar en las circunstancias actuales. La causa del síndrome es un defecto genético. Sin embargo, los requisitos legales prohíben a los científicos e investigadores cambiar la genética humana. Por tanto, los profesionales médicos se centran en tratar los síntomas del paciente.
Dado que la enfermedad está asociada con deformidades graves del sistema esquelético, se utilizan procedimientos quirúrgicos para mejorar la movilidad. También existen enfoques terapéuticos que incluyen el fortalecimiento de la vista. El objetivo del tratamiento no es la recuperación, sino la optimización de la calidad de vida. No siempre es posible ajustar la vista a la de una persona sana. Además, se esperan defectos visuales a pesar de las intervenciones. Los ejercicios de fisioterapia se prescriben y utilizan inmediatamente después del nacimiento. Cuanto más severas sean las deformaciones y tenga lugar el tratamiento fisioterapéutico posterior, menos favorable será el curso posterior de la enfermedad.
Debido a las anomalías visuales y las restricciones de salud, pueden ocurrir enfermedades secundarias. Las intervenciones quirúrgicas también están asociadas a riesgos. Los afectados están expuestos a estrés emocional, que en algunos casos conduce a enfermedades mentales adicionales. Se debe tener en cuenta la salud general del paciente al hacer un pronóstico.
prevención
No existen medidas preventivas. Si esta condición ocurre en la familia, todos deben someterse a un examen completo. Esto se aplica sobre todo a los miembros de la familia en edad fértil o en edad fértil. También se recomienda notificar la enfermedad.
Esto ya se puede hacer en el hospital de maternidad. El curso posterior se documenta con precisión. Es más probable que los científicos continúen investigando la enfermedad hereditaria. Solo entonces podrá llegar al fondo de todas las causas y al mismo tiempo desarrollar opciones terapéuticas aún mejores.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, los afectados por el síndrome de Karsch-Neugebauer no tienen opciones especiales de seguimiento. En este caso, dependen principalmente de un diagnóstico temprano y rápido de la enfermedad para que no puedan surgir más complicaciones. Un diagnóstico temprano siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de esta enfermedad, por lo que se debe consultar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros signos y síntomas.
La mayoría de los afectados por el síndrome de Karsch-Neugebauer dependen de la fisioterapia y la fisioterapia para aliviar los síntomas de forma adecuada y permanente. Muchos de los ejercicios de estas terapias también se pueden realizar en casa, lo que certifica el tratamiento. En muchos casos, las intervenciones quirúrgicas también son necesarias para aliviar los síntomas del síndrome de Karsch-Neugebauer.
El niño definitivamente debe descansar y tomarse las cosas con calma después del procedimiento. El curso posterior depende en gran medida de la gravedad de la enfermedad, por lo que no se puede hacer una predicción general. Sin embargo, si desea tener hijos, siempre se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer.
Puedes hacerlo tu mismo
Las personas con síndrome de Karsch-Neugebauer tienen oportunidades muy limitadas para ayudarse a sí mismas. Los pacientes y sus familiares dependen del tratamiento médico para aliviar los síntomas.
Dado que la mayoría de los síntomas del síndrome se pueden aliviar con ejercicios de fisioterapia, estos ejercicios también se pueden realizar en su propia casa. Muchas veces, realizar estos ejercicios en un ambiente seguro es más cómodo para el niño. Se recomiendan visitas periódicas a un cirujano ortopédico para contrarrestar rápidamente cualquier complicación o nuevas quejas. Es principalmente responsabilidad de los padres acompañar regularmente a los niños a un examen. Las molestias oculares generalmente solo se pueden resolver mediante cirugía.
Dado que el síndrome a menudo se presenta con problemas psicológicos, las conversaciones con los familiares son muy útiles. También es extremadamente importante que el niño esté completamente informado sobre la enfermedad para que no quede ninguna pregunta sin respuesta. En el caso del síndrome de Karsch-Neugebauer, el contacto con otros pacientes también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad, ya que a menudo se intercambia información.
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