Síndrome de Townes-Brocks

En el cual Síndrome de Townes-Brocks es una enfermedad genética que se asocia con una serie de malformaciones típicas del cuerpo. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Las deformidades que aparecen en el síndrome de Townes-Brocks afectan principalmente a las orejas, los pulgares y el ano. Además, alrededor del 50 por ciento de las personas enfermas también se ven afectadas por malformaciones de los riñones.

¿Qué es el síndrome de Townes-Brocks?

En principio, esto representa Síndrome de Townes-Brocks es una enfermedad genética que se caracteriza por diversas malformaciones. Estas deformidades afectan a diferentes áreas del cuerpo humano. La investigación médica ha demostrado que la enfermedad generalmente se transmite a la descendencia de manera autosómica dominante.

Además, cabe señalar que alrededor de la mitad de las enfermedades son el resultado de nuevas mutaciones dominantes. Básicamente, el síndrome de Townes-Brocks es una enfermedad relativamente rara. El porcentaje de nuevas mutaciones espontáneas que conducen al síndrome de Townes-Brocks es relativamente alto.

causas

El síndrome de Townes-Brocks es principalmente genético. En la mayoría de los casos, las mutaciones en el gen SALL1 son las responsables de las malformaciones. Esta mutación conduce a síntomas y malformaciones típicos en alrededor del 75 por ciento de los afectados. En algunos casos, el síndrome de Townes-Brocks se confunde con el llamado síndrome de Okihiro.

Esta enfermedad es el resultado de defectos en el gen SALL4. La enfermedad se caracteriza por malformaciones de los pulgares similares a las del síndrome de Townes-Brocks. El radio se acorta y se produce una anomalía de Duane. Además, también son posibles malformaciones de los oídos, riñones y atresia anal.

El síndrome de Townes-Brocks a veces se confunde con la asociación VACTERL, ya que los síntomas son en parte similares. La enfermedad provoca defectos en la columna o vértebras individuales, defectos en el corazón, atresia anal y malformaciones de la tráquea y el esófago. Básicamente, las causas de esta enfermedad son poco claras.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Townes-Brocks se caracteriza por una combinación característica de deformidades del cuerpo. La mayoría de las malformaciones afectan los pulgares, las orejas y el ano. Por ejemplo, son posibles los pulgares dobles o trifalángicos.

Además, alrededor del 75 por ciento de las personas enfermas se ven afectadas por una pérdida auditiva grave. Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Townes-Brocks tienen una malformación de los riñones. Además, algunos pacientes presentan disfunción renal grave, incluso si el órgano no se ve afectado por malformaciones.

Los defectos cardíacos son mucho menos comunes en el síndrome de Townes-Brocks. Sin embargo, asociado con una mutación particular aumenta el riesgo de defectos cardíacos y estos son más pronunciados. Existe el riesgo de confundir el síndrome de Townes-Brocks con otras afecciones. Estos son principalmente el síndrome de Okihiro y el síndrome STAR.

Solo las mujeres se ven afectadas por esta enfermedad. Los pacientes sufren de sindactilia del segundo al quinto dedo del pie. Esta malformación no ocurre en el síndrome de Townes-Brocks y facilita el diagnóstico diferencial. Además, no suele haber malformaciones de los pulgares en el síndrome STAR.

El síndrome de Townes-Brocks puede provocar insuficiencia renal en personas con disfunción renal. Las malformaciones en los pulgares se manifiestan, por ejemplo, en el hecho de que los dedos son tripartitos o que hay varios pulgares. Algunos niños con síndrome de Townes-Brocks muestran retrasos en el desarrollo y comportamiento anormal. En algunos casos, las personas afectadas presentan asimetrías alrededor del rostro.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Si se sospecha el síndrome de Townes-Brocks, primero se debe realizar un historial médico completo. En una conversación, el médico analiza el historial médico del paciente, los síntomas y quejas, así como las disposiciones familiares. Si se confirma la sospecha de la enfermedad, se suele realizar un análisis genético del paciente afectado.

Este análisis permite un diagnóstico claro del síndrome de Townes-Brocks, ya que se detectan las correspondientes mutaciones de los genes respectivos. El curso de la enfermedad depende de la gravedad individual de los síntomas y las malformaciones.

Si las malformaciones de los riñones y el corazón no son demasiado grandes, la esperanza de vida de los pacientes afectados no es, en principio, menor que la de las personas sanas. Básicamente, sin embargo, el tipo de herencia del síndrome de Townes-Brocks indica que la tasa de supervivencia se reduce parcialmente. Esto es especialmente cierto si, por ejemplo, existen trastornos funcionales de los riñones.

Complicaciones

Dado que el síndrome de Townes-Brocks es una enfermedad genética, no es posible un tratamiento causal. Los afectados sufren principalmente de una pérdida auditiva grave. La pérdida auditiva también puede tener un efecto muy negativo en el desarrollo de los niños y limitar la vida diaria del paciente.

El síndrome de Townes-Brocks también conduce a disfunciones renales, por lo que, en el peor de los casos, los afectados dependen de la diálisis o de un trasplante de riñón. Si no se trata, esto puede provocar insuficiencia renal y, en el peor de los casos, la muerte de la persona afectada. En muchos casos, el síndrome también tiene un efecto muy negativo sobre el desarrollo y también sobre la inteligencia de la persona afectada.

Por tanto, la mayoría de los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida. Los familiares y padres también suelen sufrir problemas psicológicos o depresión. El síndrome también puede dar lugar a asimetrías en el rostro y por tanto reducir también la estética de la persona afectada.

Dado que el síndrome de Townes-Brocks solo se puede tratar sintomáticamente, no hay complicaciones. Sin embargo, no se logra una curación completa. El síndrome también puede reducir la esperanza de vida del paciente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Con el síndrome de Townes-Brocks, la persona en cuestión depende en cualquier caso de un examen médico y el tratamiento de un médico. La autocuración tampoco puede ocurrir aquí, por lo que un examen médico es esencial. Cuanto antes se reconozca y trate el síndrome de Townes-Brocks, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Por lo tanto, se debe contactar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas del síndrome de Townes-Brocks.

En el caso del síndrome de Townes-Brocks, se debe consultar al médico si la persona en cuestión tiene una pérdida auditiva grave. Por lo general, esta pérdida auditiva ocurre sin ningún motivo en particular y no desaparece por sí sola. Los trastornos renales también pueden indicar este síndrome, por lo que un médico debe realizar un examen. No es raro que ocurran problemas cardíacos.

El síndrome de Townes-Brocks generalmente puede ser diagnosticado y tratado por un médico de cabecera o un pediatra. En muchos casos, a pesar del tratamiento, esta enfermedad reduce la esperanza de vida de los afectados.

Tratamiento y Terapia

Como parte del tratamiento del síndrome de Townes-Brocks, existen varias opciones para elegir, que se utilizan según los síntomas individuales. La disfunción renal se trata con diálisis o con un trasplante de órganos. Si hay un defecto cardíaco, la atención se centra en la terapia para esta malformación y posiblemente en una operación.

Las malformaciones de las extremidades o de los pulgares posiblemente se pueden corregir quirúrgicamente para que los pacientes no sufran psicológicamente las malformaciones. La sordera asociada con el síndrome de Townes-Brocks generalmente se alivia con audífonos.

prevención

Actualmente no existen métodos efectivos para la prevención del síndrome de Townes-Brocks conocido, ya que es una enfermedad genética.

Cura postoperatoria

En el síndrome de Townes-Brocks (TBS), el alcance de las medidas de seguimiento está determinado por la malformación característica de la enfermedad. Como resultado del TBS, la persona afectada padece anomalías combinadas de manos, ano, pies y oídos. Las anomalías en las extremidades (manos, pies) posiblemente se pueden corregir quirúrgicamente. En el caso de una operación, el postratamiento se encarga de movilizar las extremidades corregidas.

Las aplicaciones fisioterapéuticas y físicas (por ejemplo, electroterapia o terapia de frío) están pensadas básicamente como tratamientos de seguimiento. El éxito de la intervención quirúrgica también puede comprobarse en el postoperatorio mediante imágenes por resonancia magnética (IRM). Las malformaciones de las orejas suelen ser microtia o una hélice superior doblada. En alrededor del 88 por ciento de estas enfermedades, las malformaciones conducen a una pérdida auditiva neurosensorial.

Un audífono es necesario para una audición normal. En este caso, el cuidado posterior lo proporciona primero un proveedor de audífonos. Debe asesorar a la persona en cuestión y ajustar el audífono seleccionado de manera óptima para la persona en cuestión. A medida que avanza la enfermedad, es posible que se requieran más pruebas de audición para determinar el cuadro clínico actual.

Las malformaciones anales se manifiestan como atresia anal, estenosis anal o desplazamiento del ano.Estas tres enfermedades se pueden tratar quirúrgicamente. Como consecuencia a largo plazo, puede conducir a una incontinencia fecal intratable con posiblemente estancias clínicas. La tarea del postratamiento es entonces lograr la continencia social de la persona afectada mediante opciones de terapia multimodal.

Puedes hacerlo tu mismo

El tratamiento sintomático del síndrome de Townes-Brocks puede apoyarse con diversas medidas generales. Todas las medidas complementarias deben discutirse primero con el médico tratante.

Además de la diálisis, como es necesaria en el caso de disfunción renal en el contexto del síndrome de Townes-Brocks, se recomienda un cambio en la dieta. Se debe beber suficiente agua antes de la diálisis. La dieta debe ser baja en proteínas y alta en grasas saludables. A diferencia de la diálisis, la ingesta de líquidos debe ser limitada y se deben consumir muchas proteínas. Antes y durante la diálisis, también es importante tener una dieta baja en fosfato, potasio y sal.

Se deben usar audífonos en caso de discapacidad auditiva, que suele ser muy pronunciada en el síndrome de Townes-Brocks. Es mejor que los pacientes se comuniquen con un audiólogo que pueda realizar el diagnóstico.

Después de un procedimiento quirúrgico, como un trasplante de riñón o una corrección quirúrgica de las extremidades, se deben seguir ante todo las pautas médicas. Además, se recomienda reposo y reposo en cama suficiente para que el cuerpo pueda recuperarse rápidamente de los rigores del procedimiento. El médico responsable explica en detalle qué medidas tienen sentido.