los Atrofia óptica de Leber En medicina, denota una enfermedad que afecta los nervios ópticos de los ojos. Conduce a la degeneración de las fibras y, por tanto, a un deterioro masivo de la visión hasta la ceguera.
¿Qué es la atrofia óptica de Leber?
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En el Atrofia óptica de Leber es una enfermedad hereditaria poco común que afecta la salud ocular. A pesar de su nombre ligeramente engañoso, la enfermedad no tiene nada que ver con el hígado del órgano: el nombre proviene de su descubridor, el oftalmólogo Theodor Carl Gustav von Leber. Afecta al nervio óptico (Nervus opticus) y es de origen genético.
Con una frecuencia de 1 en 50.000 a 1 en 100.000, la atrofia óptica de Leber es poco común en la población general. Afecta principalmente a hombres que enferman entre los 15 y los 35 años. La enfermedad rara vez se manifiesta en la niñez. Actualmente no existe un método terapéutico establecido para la atrofia óptica de Leber. Es por eso que la enfermedad reduce la vista del dos al cinco por ciento en casi todos los afectados. En medicina, la atrofia óptica de Leber es una de las mitocondrias. Estos son un grupo de enfermedades causadas por las mitocondrias de las propias células del cuerpo.
causas
La atrofia óptica de Leber se transmite de una generación a otra de las mujeres. La medicina llama a esta forma de herencia heredabilidad materna (materna). Sin embargo, la atrofia óptica de Leber aparece con mucha menos frecuencia en las mujeres. Una mutación puntual en la secuencia del gen mitocondrial es responsable. Las mitocondrias son orgánulos especiales que se pueden encontrar en cada célula animal.
La biología también las llama las “plantas de energía de la célula”, porque son indispensables para la respiración celular de las células animales (y por lo tanto también humanas). Durante este proceso bioquímico, las mtocondria forman energía químicamente unida (ATP), que la célula puede utilizar directamente. Desde un punto de vista genético, las mitocondrias se distinguen de otros componentes de las células por una característica especial: tienen su propia información genética, mientras que el ADN del núcleo celular almacena los genes de otros orgánulos.
Según la hipótesis endosimbiótica, en una etapa temprana de la evolución, en la etapa unicelular, las mitocondrias todavía eran mini organismos independientes. Como resultado de la simbiosis con otras células, pueden ser absorbidas por los organismos unicelulares más grandes, lo que significa que se benefician significativamente del metabolismo del huésped. Como resultado, según la teoría, sobrevivieron a la selección evolutiva y solo se pueden encontrar hoy como orgánulos.
Sin embargo, las mitocondrias deben este desarrollo al hecho de que sus genes no pertenecen al ADN del núcleo celular, sino que forman sus propias cadenas nucleicas en las mitocondrias. En la atrofia óptica de Leber, la mutación ocurre en esta secuencia del gen mitocondrial. Se trata de los ítems 3460, 11778 y 14484. Dado que solo las madres transmiten sus mitocondrias a los hijos, los hombres no se consideran portadores de esta enfermedad hereditaria.
Síntomas, dolencias y signos
Los afectados pueden notar la atrofia óptica de Leber en una etapa temprana debido al deterioro de la percepción del color: al principio, son menos capaces de diferenciar entre rojo y verde. En la etapa avanzada, la atrofia óptica de Leber también significa que el paciente ya no puede ver claramente en el centro visual. A menudo, los afectados intentan inconscientemente compensar esta debilidad mirando más allá del objeto real de su interés.
Como resultado, el ojo ya no ve ese objeto con los nervios del centro visual, sino con las células sensoriales periféricas. Dado que la atrofia óptica de Leber aún no afecta las áreas periféricas de la visión en este momento, los pacientes pueden compensar, al menos parcialmente, la restricción viendo más allá de ellas.
También es típico que la atrofia óptica de Leber afecte inicialmente solo a un ojo antes de que los síntomas se extiendan al segundo ojo después de un tiempo. Puede haber un período de hasta nueve meses en el medio. Sin embargo, los síntomas en el segundo ojo pueden manifestarse después de unos días. Además, los defectos del campo visual (escotomas) son un signo potencial de atrofia óptica de Leber.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
Los síntomas descritos anteriormente justifican la sospecha de atrofia óptica de Leber; Se requiere un examen del nervio óptico para aclarar el diagnóstico. Un procedimiento óptico puede hacer visible el fondo del ojo y así proporcionar información más precisa sobre su estado. Los médicos no solo tienen que diferenciar la causa de las quejas; También es importante diferenciar la atrofia óptica de Leber de otras formas de atrofia óptica.
Dado que la enfermedad generalmente no se puede tratar con éxito en la actualidad, los afectados deben esperar una reducción drástica de su vista. A menudo, sólo se conserva del dos al cinco por ciento de la capacidad original de ver.
Complicaciones
Con esta enfermedad, los afectados principalmente sufren molestias oculares. Estos pueden expresarse de manera muy diferente. Como regla general, al inicio de la enfermedad hay una debilidad rojo-verde, por lo que los afectados están significativamente restringidos en su vida cotidiana. La enfermedad también conduce a una reducción significativa de la agudeza visual, por lo que los pacientes suelen depender de anteojos o lentes de contacto.
En el peor de los casos, la enfermedad también puede conducir a la ceguera completa del paciente, lo que también se asocia con restricciones considerables en la vida cotidiana. La enfermedad también se propaga al otro ojo y provoca estas molestias allí también. El tratamiento de la ceguera no es posible. No es infrecuente que se produzcan fallos en el campo visual y más trastornos de la sensibilidad.
El tratamiento de esta condición se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. Esto no da lugar a complicaciones, pero las quejas no suelen limitarse por completo. Sin embargo, la enfermedad no afecta la esperanza de vida del paciente, por lo que no disminuye.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si tiene problemas de visión, debe consultar a un médico lo antes posible. Los cambios en la vista se consideran inusuales y siempre deben controlarse médicamente. Si su visión es borrosa y las personas u objetos ya no se reconocen como de costumbre, es recomendable consultar a un médico. Existe un motivo de preocupación si la visión espacial se ve afectada. Se debe consultar a un médico para que no haya un deterioro severo o repentino. Si la vista se reduce en comparación directa con otras personas, se debe concertar un chequeo.
Si la vista continúa disminuyendo, se debe aclarar la causa de los síntomas para que se pueda iniciar el tratamiento a tiempo. Si los colores rojo y verde no se pueden distinguir claramente entre sí, la persona afectada debe discutir las observaciones con mi médico. Si el paciente nota que mira cada vez más más allá de los objetos objetivo para ver sus contornos con mayor claridad, es necesaria una visita al médico. Si la vista es diferente en ambos ojos, esto debe ser examinado más de cerca y examinado por un médico. Si experimenta dolor de cabeza, mareos o sensación de presión en la cabeza, es aconsejable una consulta médica. Si tiene una vaga sensación de enfermedad, dolor en los ojos o en la cuenca del ojo o si existe un mayor riesgo de accidentes, debe consultar a un médico.
Terapia y tratamiento
Aparte de algunos enfoques terapéuticos experimentales, no se conoce ningún tratamiento eficaz para la atrofia óptica de Leber. Sin embargo, los médicos esperan obtener los primeros resultados al no usar cianuro de hidrógeno. El ácido cianhídrico probablemente esté relacionado con el brote de atrofia óptica de Leber; Sin embargo, este método de tratamiento no garantiza el éxito e idealmente solo respalda un desarrollo positivo de la enfermedad.
El ácido cianhídrico se encuentra en el alcohol, el tabaco, las nueces y el repollo, por ejemplo. Desde 2015, el sector farmacéutico también vende el primer fármaco con el ingrediente activo Idebenona. Los investigadores desarrollaron originalmente este fármaco para tratar las deficiencias cognitivas, como las que se encuentran en la demencia de Alzheimer.
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➔ Medicamentos para trastornos visuales y molestias ocularesOutlook y pronóstico
El pronóstico de la enfermedad es malo. La atrofia óptica del hígado es una enfermedad genética. Dado que, por razones legales, los investigadores y científicos no pueden modificar la genética humana, solo se pueden tomar medidas de tratamiento sintomático. Estos son muy difíciles con este trastorno de salud. Dado que la enfermedad conduce a un debilitamiento de la vista, la carga para la persona afectada es muy alta en la vida cotidiana. Esto conduce a discapacidades, un mayor riesgo de accidentes y mayores riesgos de enfermedades secundarias. A menudo, los trastornos mentales se documentan en el curso posterior. Estos deben tenerse en cuenta en la previsión general.
En una etapa avanzada, la vista está tan reducida que ya no es posible cumplir con las obligaciones diarias sin la ayuda de otras personas. Además, se producen déficits faciales que conducen a un mayor deterioro de la calidad de vida. Se percibe un defecto visual, que también puede convertirse en una carga emocional para el interesado. La alegría de vivir y la participación en la vida social y social a menudo disminuyen.
Si la enfermedad progresa muy mal, ambos ojos se vuelven ciegos. Para mejorar su propia salud, la persona interesada debe prestar suficiente atención al bienestar emocional. Si bien no habrá curación, se debe aprender a lidiar con el trastorno.
prevención
La prevención de la atrofia óptica de Leber no es posible porque es una enfermedad hereditaria. Las influencias externas solo juegan un papel subordinado, si es que lo hacen. Las medidas antes mencionadas, como evitar los alimentos y los alimentos de lujo que contienen ácido hídrico, posiblemente pueden retrasar un brote o promover un curso más suave en una etapa temprana.
Cura postoperatoria
Por regla general, hay pocas medidas de seguimiento disponibles para los afectados por esta enfermedad, ya que no se puede curar por completo. Si la persona en cuestión se ha quedado completamente ciega, ya no se puede llevar a cabo la atención de seguimiento, ya que generalmente no es necesaria. En algunos casos, la enfermedad en sí puede tratarse con la ayuda de medicamentos.
La persona afectada debe garantizar un uso regular y la dosis correcta para aliviar las molestias en los ojos. Del mismo modo, un estilo de vida saludable con una dieta saludable puede tener un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y ralentizar la progresión de la enfermedad. Sobre todo, el paciente debe evitar el tabaco y el alcohol.
Dado que la enfermedad a menudo se presenta junto con la demencia, muchos de los afectados dependen de la ayuda y el apoyo de sus propias familias en su vida cotidiana. Las conversaciones amorosas e intensas también tienen un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad y también pueden prevenir la depresión o los trastornos mentales. En la mayoría de los casos, la enfermedad no reduce la esperanza de vida de la persona.
Puedes hacerlo tu mismo
Los pacientes con atrofia óptica de Leber experimentan un deterioro creciente de su visión y, por lo tanto, de su calidad de vida como resultado de la enfermedad. Dado que la enfermedad primero afecta negativamente la percepción de los colores, este es un síntoma importante para la detección temprana y los afectados contactan a un oftalmólogo de inmediato. Los pacientes toman el medicamento recetado por un médico según las instrucciones y buscan atención médica de inmediato si se presentan efectos secundarios.
A medida que la enfermedad progresa habitualmente, los pacientes aceptan el deterioro cada vez mayor de su función visual. La visión borrosa solo se puede compensar hasta cierto punto con ayudas visuales como gafas. Lo más importante es que los afectados acepten la enfermedad y aún así intenten lograr una calidad de vida comparativamente alta. Por ejemplo, es útil ponerse en contacto con otras personas con discapacidad visual para recibir apoyo social.
La experiencia médica hasta ahora indica una influencia negativa del cianuro de hidrógeno en el brote y el curso de la enfermedad. Por lo tanto, los pacientes se abstienen estrictamente de consumir alcohol o tabaco. En algunos casos, la enfermedad conduce finalmente a la ceguera, de modo que los pacientes adaptan su espacio vital a las circunstancias cambiantes y aprenden a orientarse con un palo largo.
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