Síndrome de Silver-Russell

los Síndrome de Silver-Russell (RSR) representa un síndrome muy raro, que ya se caracteriza por trastornos del crecimiento prenatal con el desarrollo de baja estatura. Hasta ahora, solo se han documentado unos 400 casos de la enfermedad. La apariencia es muy variable y sugiere que no es una enfermedad uniforme.

¿Qué es el síndrome de Silver Russell?

los Síndrome de Silver-Russell se caracteriza por un estatura baja intrauterina fuera. Intrauterino significa que la baja estatura se desarrolla en el útero. El crecimiento del niño se atrofia por razones que aún no se conocen con exactitud. La enfermedad fue examinada más de cerca en 1953 y 1954 por el inglés Henry Russel y el estadounidense Alexander Silver.

En los países de habla inglesa, el síndrome también se llama Síndrome de Russel-Silver (RSS) designado. Henry Russel y Alexander Silver estaban interesados ​​principalmente en las causas de esta enfermedad. Al hacerlo, pudieron determinar que no existe una enfermedad uniforme, sino un complejo de síntomas que están determinados genéticamente pero que se basan en diferentes defectos genéticos.

La principal característica de esta enfermedad es la baja estatura intrauterina con desnutrición. Sobre la base de los casos documentados, los dos médicos pudieron identificar formas esporádicas y familiares de la enfermedad. De esto concluyeron en ese momento que había una enfermedad genética.

causas

Según estudios recientes, se pueden asumir diferentes causas para el desarrollo del síndrome de Silver-Russell. Sin embargo, común a todas las formas es la base genética de la enfermedad. Se descubrió una disomía 7 uniparental materna (UPD (7) mat) en el 15 por ciento de todos los afectados. De cada paciente se heredaron dos copias del cromosoma 7 materno.

El cromosoma paterno correspondiente falta o está dañado. Esta situación habla de lo que se conoce como impronta. Aquí solo está activo un cromosoma 7 materno. Sin embargo, aún no se sabe qué mecanismos conducen a la baja estatura. Además de este doble cromosoma 7 materno, otra forma de síndrome de Silver-Russell se atribuye en un 40 por ciento a una metilación insuficiente del cromosoma 11.

El alelo paterno H19-DMR en 11p15 está afectado. El alelo insuficientemente metilado codifica un ARN inoperable. Por lo general, el gen H19 paterno está bien metilado y el alelo materno correspondiente no. Cuando se metila la región DMR1 del alelo paterno, se produce el factor de crecimiento IGF2. Sin embargo, si el alelo paterno está mal metilado, este factor ya no se genera lo suficiente.

Además de las dos causas principales del síndrome de Silver-Russell mostradas, se encontraron otros cambios cromosómicos estructurales. Se encontró alargamiento en el brazo corto del cromosoma 7 o acortamiento en el brazo largo del cromosoma 17.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Silver Russell se caracteriza por una amplia variedad de síntomas. El síntoma principal es la baja estatura intrauterina con desnutrición. El niño suele pesar menos de dos kilogramos al nacer. La cabeza es relativamente grande en relación con el cuerpo. La frente suele estar alta y abultada. La cara es triangular y tiene orejas hundidas hacia atrás.

Además, una barbilla puntiaguda, párpados arrugados y una boca sin boca con comisuras de la boca caídas caracterizan a quienes padecen el síndrome de Silver Russell. Se notan los dientes desalineados. La piel es fina y contiene manchas de color blanco a marrón. Hay desalineación de dedos de manos y pies. La maduración ósea se retrasa significativamente, lo que explica la reducción del crecimiento en longitud. El crecimiento es desigual.

El tamaño de los adultos está por debajo del promedio en dos tercios de los enfermos. Sin embargo, un tercio es de tamaño normal. El peso permanece por debajo de la media. Pueden aparecer otros síntomas como paladar hendido, voz muy alta, hipoacusia, hipoglucemia o queratocono. En general, cabe señalar que no todos los afectados desarrollan todos los síntomas. El rendimiento mental no está restringido.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico se dificulta por el desarrollo de varios síntomas. Si se presentan ciertos síntomas clave, se puede suponer que se trata del síndrome de Silver-Russell. Sin embargo, aún no se sabe qué forma de la enfermedad está presente.

Para hacer esto, primero se determina el grado de metilación del alelo H19-DMR del cromosoma 11. Si es demasiado bajo, el paciente pertenece al 40 por ciento de los afectados por este defecto. Si no se confirma, se debe realizar un examen fundamental del material genético.

Complicaciones

El síndrome de Silver-Russell puede dar lugar a muchas quejas y complicaciones diferentes, todas las cuales reducen y limitan significativamente la calidad de vida de la persona afectada. Como regla general, esto da como resultado una baja estatura y diversas malformaciones. La cabeza de los afectados es excesivamente grande.

Esta queja puede provocar acoso o burlas, especialmente en niños o adolescentes, y por lo tanto, depresión y otras quejas psicológicas. El rostro también se ve afectado por las malformaciones, por lo que la estética se reduce significativamente. Además, el síndrome de Silver-Russell conduce a una desalineación de los dientes y molestias a los huesos.

Estos pueden romperse más fácilmente, por lo que los pacientes tienen más probabilidades de sufrir lesiones o fracturas. En el curso posterior de la enfermedad, generalmente se desarrollan problemas auditivos y visuales. El retraso mental también puede ocurrir y dificultar la vida diaria de la persona en cuestión. A menudo dependen de la ayuda de otras personas.

No es posible un tratamiento directo y causal del síndrome de Silver-Russell. Sin embargo, las malformaciones individuales pueden tratarse. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida de los afectados no se ve limitada ni reducida por el síndrome.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome de Silver Russell generalmente siempre requiere tratamiento médico. Esta enfermedad no puede curarse por sí sola, por lo que el paciente siempre depende del tratamiento de un médico. Dado que el síndrome de Silver-Russell es una enfermedad hereditaria, también se debe realizar un asesoramiento genético si desea tener hijos para prevenir complicaciones adicionales y la herencia del síndrome.

Se debe consultar a un médico si la persona en cuestión sufre de diversas malformaciones en el cuerpo. Esto da como resultado una cabeza de gran tamaño y, por lo general, un peso muy bajo inmediatamente después del nacimiento. El síndrome de Silver-Russell también se puede reconocer por graves desalineaciones de los dientes, por lo que la mayoría de los afectados también sufren pérdida de audición o paladar hendido.

En algunos casos, la baja estatura apunta al síndrome de Silver-Russell y debe ser examinada por un médico. El primer diagnóstico del síndrome generalmente se realiza en el hospital inmediatamente después del nacimiento. Con el síndrome de Silver-Russell, los afectados dependen de una terapia de por vida para no reducir la esperanza de vida. Dado que el síndrome también puede provocar quejas psicológicas, también se debe realizar un tratamiento psicológico.

Terapia y tratamiento

No es posible un tratamiento causal de la enfermedad debido a la base genética del síndrome de Silver-Russell. El objetivo principal es estimular el crecimiento mediante la administración de hormonas de crecimiento. En algunos casos, esto funciona muy bien. De esta forma, el crecimiento en longitud podría incrementarse significativamente. En otros pacientes, esta terapia a veces muestra poco o ningún éxito.

Dado que muchas personas enfermas también sufren a menudo de hipoglucemia, se debe hacer todo lo posible para evitar la hipoglucemia. De lo contrario, las personas con SRS generalmente no tienen restricciones en su calidad de vida. Sin embargo, con la multitud de síntomas posibles, pueden ocurrir ciertas restricciones. Además de la hipoglucemia, un posible queratocono podría provocar una discapacidad visual.

Aquí, la córnea del ojo se curva en forma de cono y, a veces, requiere un ajuste constante de los anteojos o lentes de contacto. A Si se desarrolla un paladar hendido, se debe realizar una cirugía correctiva.

prevención

La profilaxis del síndrome de Silver-Russell es muy difícil porque la enfermedad suele ser esporádica. En casos familiares, se debe realizar una prueba genética humana para determinar el estado genético. El riesgo para la descendencia debe discutirse luego como parte de un asesoramiento genético humano.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, no hay opciones especiales de seguimiento disponibles para las personas afectadas con el síndrome de Silver-Russell. Por esta razón, lo ideal es que la persona afectada se comunique con un médico en una etapa temprana y, por lo tanto, inicie el tratamiento para que no haya complicaciones u otras quejas en el curso posterior.

Dado que el síndrome de Silver-Russell es una enfermedad hereditaria, generalmente no se puede curar por completo. Por lo tanto, si desea tener hijos, definitivamente debe realizarse asesoramiento y pruebas genéticas para que esta enfermedad no pueda volver a aparecer. La mayoría de los afectados dependen de la ayuda y el apoyo de sus propias familias en su vida diaria.

Esto puede hacer la vida diaria mucho más fácil para los afectados, lo que también puede prevenir la depresión y otros trastornos psicológicos. En muchos casos, las intervenciones quirúrgicas también son necesarias para aliviar los síntomas. Después de dicha operación, la persona afectada debe descansar y cuidar su cuerpo. Debe abstenerse de realizar esfuerzos o de realizar actividades físicas y estresantes. En algunos casos, el síndrome de Silver-Russell reducirá la esperanza de vida de la persona afectada, pero no es posible una predicción general.

Puedes hacerlo tu mismo

Se aconseja a la mujer embarazada que participe en todos los exámenes preventivos y de control que se ofrecen durante el embarazo. El estado de salud de la descendencia se verifica y documenta en varias pruebas y procedimientos de imágenes. En caso de irregularidades, es posible averiguar qué fallas pueden estar presentes en esta etapa. Esto les da a los futuros padres la oportunidad de reaccionar a la situación en una etapa temprana y de tomar decisiones apropiadas y tomar precauciones.

En el tratamiento diario de la enfermedad, es necesaria una confianza en uno mismo estable. Se debe informar al entorno social sobre el trastorno y las quejas correspondientes. Esto ayuda a prevenir malos entendidos o conflictos. Dado que el rendimiento mental del paciente es limitado, las medidas de apoyo deben iniciarse en una etapa temprana. Es útil que el entrenamiento y los ejercicios para mejorar la situación también se lleven a cabo de forma independiente fuera de la terapia. Aunque esto no cura al paciente, los síntomas se alivian. Hacer frente a la vida cotidiana se facilita y aumenta el bienestar.

Dado que existe un mayor riesgo de lesiones o fracturas de huesos en los enfermos, esto debe tenerse en cuenta a la hora de desplazarse y realizar ejercicios deportivos. Las actividades de ocio también deben adaptarse a las necesidades del organismo.