Deficiencia de proteína S

Como Deficiencia de proteína S es un trastorno sanguíneo adquirido o congénito. La deficiencia de proteína S aumenta el riesgo de la llamada trombosis de las venas de las piernas. En muchos casos, la enfermedad pasa desapercibida durante años; No se conocen medidas preventivas debido a que se trata de una enfermedad hereditaria. De hecho, las medidas preventivas no son posibles; Como regla general, solo las molestias y los síntomas pueden aliviarse una vez que se ha diagnosticado la enfermedad.

¿Qué es la deficiencia de proteína S?

Del Deficiencia de proteína S es un trastorno congénito del sistema de coagulación de la sangre causado por la falta de proteína S, una proteína anticoagulante. La deficiencia de proteína S es una enfermedad bastante rara; sólo del 0,7 al 2,3 por ciento de la población padece la forma de la enfermedad. La proteína S se produce en el hígado y, debido a los factores anticoagulantes, asegura una formación limitada de coágulos en aquellos lugares donde se han producido lesiones vasculares.

Sin embargo, si hay una deficiencia en la proteína, predomina la formación de coágulos de sangre, por lo que la persona afectada debe esperar que se formen más y más coágulos dentro de sus vasos sanguíneos intactos que una persona que no tiene una deficiencia de proteína S. Este hecho aumenta el riesgo de trombosis de las venas de las piernas.

causas

Si la deficiencia se basa en un defecto genético, la probabilidad de que se transmita es del 50 por ciento. La deficiencia de proteína S también puede resultar de la llamada deficiencia de vitamina K, infecciones crónicas, el uso de inhibidores de la ovulación o antagonistas de la vitamina K y enfermedades hepáticas.

Como consecuencia adicional, las inflamaciones, quemaduras, sepsis o traumatismos múltiples también pueden ser responsables del desarrollo de la deficiencia de proteína S. Sin embargo, la deficiencia adquirida de proteína S es relativamente rara; se trata principalmente del defecto genético hereditario o la denominada mutación espontánea, si existe un defecto genético pero no hereditario.

Síntomas, dolencias y signos

En muchos casos, los pacientes notan la deficiencia de proteína S entre los 15 y los 45 años. Especialmente las mujeres que aún no son conscientes de su enfermedad a menudo notan problemas con la deficiencia de proteína S cuando ocurre una trombosis, la oclusión vascular, en las venas profundas de las piernas.

Los factores de riesgo como las preparaciones hormonales para los síntomas de la menopausia o la píldora anticonceptiva son los principales responsables. En ocasiones, el embarazo también puede ser una razón por la que los médicos detectan una deficiencia de proteína S. También en los hombres suele seguir un diagnóstico aleatorio si ya se ha producido una trombosis.

Sin embargo, si se sabe que la deficiencia de proteína S fue hereditaria o existe la posibilidad de herencia, las primeras pruebas se pueden realizar desde la adolescencia o la infancia para determinar si existe o no una deficiencia de proteína S Si no hay síntomas o quejas, los médicos, si no hay un defecto genético en la familia, no realizarán tales exámenes.

Como regla general, si existe la posibilidad de herencia, los exámenes se realizan en la infancia para que se puedan tomar medidas preventivas que no detengan ni modifiquen el curso o la enfermedad, pero que a veces no permiten ninguna complicación en lo que respecta a la trombosis de las venas de las piernas.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El médico puede diagnosticar la enfermedad sobre la base de un análisis de sangre del paciente. Si existe la sospecha de que existe una mayor tendencia a la coagulación, el médico extrae sangre y la analiza dentro del alcance de la tecnología de laboratorio. Como resultado, se pueden analizar factores anticoagulantes en la sangre, lo que a veces sugiere una deficiencia de proteína S.

No hay otras opciones disponibles para el médico. Cabe señalar que el diagnóstico a menudo solo se realiza por casualidad. Como regla general, los pacientes se comunican con su médico por otras razones; por ejemplo, si se ha desarrollado una trombosis de la vena de la pierna y debe tratarse. Ocasionalmente, la deficiencia de proteína S se puede diagnosticar, aunque sea por casualidad, cuando la paciente está embarazada. Como parte de varios exámenes preliminares, el médico puede diagnosticar la deficiencia de proteína S.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, la deficiencia de proteína S se reconoce relativamente tarde. En el peor de los casos, ya se ha producido una trombosis, por lo que es necesario un tratamiento urgente. La deficiencia de proteína S en sí misma generalmente se transmite genéticamente, por lo que se deben dar consejos antes de planificar un embarazo.

Aparte de la trombosis de las venas de las piernas, no suele haber complicaciones especiales. Sin embargo, estos pueden tratarse para que la esperanza de vida de los afectados no se vea habitualmente influida por esta enfermedad. El tratamiento de la enfermedad en sí se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. No hay complicaciones y el medicamento generalmente no tiene efectos secundarios.

Además, los afectados también dependen del uso de medias especiales. La propia trombosis puede dar lugar a restricciones importantes en el movimiento del paciente. El paciente puede depender entonces de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Desafortunadamente, no es posible prevenir la deficiencia de proteína S. Sin embargo, esto debe diagnosticarse en una etapa temprana si se conoce la información relevante sobre el curso del material genético. Esto puede prevenir la trombosis.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que la deficiencia de proteína S no se autocura y en la mayoría de los casos hay una reducción significativa en la calidad de vida del paciente, esta enfermedad siempre debe ser tratada por un médico. Un diagnóstico y un tratamiento tempranos siempre tienen un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad y pueden prevenir diversas complicaciones. En el caso de esta enfermedad, se debe consultar al médico en cualquier caso si se desarrolla una trombosis. La deficiencia de proteína S también puede provocar diversas complicaciones durante el embarazo.

Si la paciente padece la enfermedad y está embarazada, es muy recomendable la visita a un médico. Se pueden desarrollar trombosis, especialmente en las venas de las piernas, por lo que deben tratarse en una etapa temprana.En la mayoría de los casos, el médico de cabecera puede diagnosticar y tratar la deficiencia de proteína S. Dado que esta afección es hereditaria, también se puede realizar un asesoramiento genético para evitar que la afección se transmita a la siguiente generación.

Tratamiento y Terapia

Dado que la deficiencia de proteína S se basa en un defecto genético hereditario, a veces hay dificultades en el tratamiento, ya que no es posible tratar la causa, solo el alivio de los síntomas. Por este motivo, las terapias se basan principalmente en el estado de salud del paciente.

Sin embargo, a los pacientes que no presentan síntomas y que aún no han sufrido una trombosis, generalmente no se les recetará medicación permanente. Sin embargo, se aconseja a los pacientes que notifiquen al médico si surgen situaciones de riesgo para que se puedan tomar medidas preventivas. Los pacientes pueden ser tratados con heparina, un fármaco anticoagulante.

Las medias de soporte también son una ventaja en viajes más largos. Si el paciente sabe que tiene una deficiencia de proteína S, existen medidas preventivas disponibles. En muchos casos, son más útiles que las opciones de tratamiento que se utilizan principalmente solo para aliviar los síntomas. En muchos casos, la deficiencia de proteína S pasa desapercibida; no ha habido síntomas ni quejas durante años. Por esta razón, los médicos a menudo solo diagnostican una deficiencia de proteína S cuando ya se ha detectado la primera trombosis.

Es aconsejable un tratamiento a largo plazo, por ejemplo con los denominados antagonistas de la vitamina K, si ya se han diagnosticado varias trombosis. Por cierto, uno de los antagonistas de la vitamina K es Marcumar, probablemente el preparado más conocido en cuanto a efectos anticoagulantes se refiere.

prevención

Dado que la deficiencia de proteína S es una enfermedad hereditaria, no se conocen medidas preventivas. Si se ha diagnosticado una deficiencia de proteína S, solo se pueden tomar medidas preventivas para influir positivamente en el curso de la enfermedad.

Cura postoperatoria

Para minimizar el riesgo de trombosis de las venas de las piernas, tiene sentido que un médico experimentado controle los valores sanguíneos con regularidad después de una terapia exitosa para la deficiencia de proteína S. De esta forma, las nuevas complicaciones de la coagulación sanguínea pueden detectarse de forma precoz y tratarse inmediatamente con medicación. Al igual que con otras enfermedades trombóticas, una deficiencia de proteína S puede conducir fácilmente a una enfermedad hepática. Es recomendable restringir severamente el consumo de alcohol y, en el mejor de los casos, evitarlo por completo.

En medicina vascular, los afectados reciben recomendaciones nutricionales útiles e información valiosa sobre cómo proceder en una emergencia aguda. Durante el embarazo, el esfuerzo físico adicional puede conducir fácilmente a una trombosis. Las mujeres embarazadas con deficiencia de proteína S definitivamente deben informar a su ginecólogo sobre su trastorno sanguíneo y seguir estrictamente las instrucciones del médico tratante.

Hacer suficiente ejercicio y caminar diariamente puede ayudar a prevenir el desarrollo de trombosis venosa. Dado que los afectados a menudo tienen una deficiencia de vitamina K, los médicos a menudo recomiendan el uso preventivo de suplementos dietéticos especiales. Por lo general, la compensación no puede garantizarse únicamente mediante la ingesta de alimentos.

El uso prolongado de medicamentos que promueven la coagulación sanguínea, como aspirina en dosis bajas, siempre debe discutirse con el médico tratante. Si es posible, debe evitarse el uso de preparaciones hormonales que contengan estrógenos. Estos medicamentos a menudo se recetan para prevenir el embarazo ("píldoras anti-bebé") o para los síntomas de la menopausia. Los medicamentos que contienen estrógeno también reducen la concentración de proteína S en la sangre.