Con el Diagnóstico del cuerpo polar Las enfermedades hereditarias maternas se reconocen en el contexto de la inseminación artificial. Los exámenes de diagnóstico del cuerpo polar se realizan antes de que se fertilice el óvulo. El rechazo de la célula no fertilizada es moralmente superior al rechazo de un embrión real.
¿Qué es el diagnóstico de cuerpo polar?
El diagnóstico del cuerpo polar es un método de diagnóstico previo a la fertilización. El término diagnóstico de prefertilización describe métodos de pruebas genéticas que, en la inseminación artificial, están destinados a detectar defectos genéticos antes de que se fertilice el óvulo. En el diagnóstico del cuerpo polar, los elementos individuales del huevo extraído se examinan en busca de defectos antes de que se formen los cigotos.
Debe hacerse una distinción entre los métodos de diagnóstico previo a la fertilización y los exámenes genéticos moleculares del diagnóstico previo a la implantación. Una vez que ya se ha realizado la fertilización in vitro, estos procedimientos deciden si se debe implantar un embrión en el útero. Dado que surgen cuestiones éticas en este contexto, el diagnóstico previo a la implantación no está permitido en todos los países. En Austria, por ejemplo, están prohibidos los exámenes de diagnóstico previos a la implantación. Aún se permiten los diagnósticos de prefertilización y los diagnósticos de cuerpos polares, ya que no se descartan embriones reales en caso de hallazgos.
Función, efecto y objetivos
Con la fertilización in vitro, las parejas con trastornos de la fertilidad y un deseo insatisfecho de tener hijos tienen la oportunidad de concebir. Los productos de fertilización in vitro también se conocen como embriones en un frasco. En este procedimiento, el óvulo se fertiliza fuera del cuerpo femenino y, después de la fertilización, se implanta en el útero. Para descartar defectos genéticos antes de la fertilización, los cuerpos polares se eliminan tanto del material materno como paterno.
Los cuerpos polares se forman en la meiosis. Se adhieren al óvulo, contienen poco citoplasma y están equipados con un conjunto simple de cromosomas. El diagnóstico de cuerpos polares en el contexto de la fertilización in vitro no solo incluye la extracción, sino también el examen genético humano de los cuerpos polares. De esta manera, se pueden detectar defectos genéticos y se puede descartar el óvulo antes de la fertilización si hay hallazgos anormales. La principal razón por la que el procedimiento se lleva a cabo antes de la fusión del material materno y paterno es que el diagnóstico sobre el óvulo ya fecundado originalmente no estaba permitido por razones éticas.
Usando diagnósticos de cuerpo polar, por ejemplo, se pueden detectar distribuciones incorrectas del conjunto de cromosomas antes de la fertilización. Las mutaciones cromosómicas, como las translocaciones, también se pueden identificar a través del examen. Además, en el marco del diagnóstico de cuerpos polares, es posible demostrar la segregación de enfermedades monogenéticas transmitidas por la madre, que es proporcionada por la llamada reacción en cadena de la polimerasa. Este método es un método de replicación in vitro de material genético. Si los exámenes de diagnóstico del cuerpo polar no muestran anomalías, se espera la primera división celular. Esto crea un embrión, que se trasplanta al útero de la madre si los hallazgos son normales.
Si, en lugar de hallazgos anormales, el óvulo puede descartarse antes de que el embrión se desarrolle realmente. El examen realizado en el conjunto de cromosomas es particularmente relevante en mujeres mayores debido al aumento del riesgo relacionado con la edad para excluir aneuploidías como la trisomía 21. Además, el diagnóstico de cuerpo polar permite la detección de enfermedades hereditarias maternas de la forma dominante y ligada al cromosoma X en la herencia mendeliana. Sin embargo, los factores de la enfermedad paterna no se pueden rastrear completamente mediante exámenes de diagnóstico del cuerpo polar.
Por tanto, los diagnósticos del cuerpo polar no pueden excluir de forma fiable defectos genéticos. En el diagnóstico preimplantacional, por otro lado, también se pueden identificar las enfermedades hereditarias paternas, por lo que los métodos de diagnóstico preimplantacional son superiores al diagnóstico de cuerpo polar en este sentido. Muchas personas consideran éticamente irresponsable el rechazo de un óvulo ya fecundado, como debe ser para el diagnóstico previo a la implantación.
Riesgos, efectos secundarios y peligros
Para el campo de la medicina de la fertilización, las cuestiones éticas son de gran relevancia. Las directrices estatales establecen el marco en el que la fertilización se considera responsable. En Alemania, este marco también se conoce como la Ley de Protección de Embriones. Debido a la introducción de la Ley de protección, el diagnóstico previo a la implantación solo se permitió de manera limitada durante mucho tiempo, ya que estaba asociado con el rechazo de embriones reales y, por lo tanto, se ignoró la Ley de protección de embriones.
Por esta razón, en Alemania se promovió la prefertilización y el diagnóstico del cuerpo polar. Sin embargo, desde 2011, los diagnósticos previos a la implantación han sido aprobados en toda Alemania para las indicaciones correspondientes. Científicamente, los métodos de diagnóstico previos a la implantación son superiores a los diagnósticos del cuerpo polar, por lo que los exámenes de diagnóstico del cuerpo polar solo se han utilizado de forma limitada desde 2011. Ni uno ni el otro procedimiento están asociados con riesgos físicos y efectos secundarios para la madre o el padre. Sin embargo, el resultado de ambos diagnósticos puede enfrentar a una pareja con estrés psicológico en la planificación familiar. Por tanto, las parejas deben acudir a los exámenes con la constitución más estable posible.
Si los hallazgos son notables, surge la pregunta de si la madre y el padre quieren que el óvulo sea rechazado en absoluto. En el pasado, las fecundaciones fallidas a menudo han tensado las relaciones y, en casos individuales, incluso las han terminado. Lo mismo ocurre con las complicaciones durante la fecundación, como las que pueden ocurrir con enfermedades hereditarias y que pueden salir a la luz a través de diagnósticos de cuerpo polar. Por lo tanto, las parejas deben ser conscientes de antemano de lo estresante que puede ser el diagnóstico para su relación. Las indicaciones para un examen de diagnóstico del cuerpo polar pueden ser enfermedades hereditarias conocidas en la familia. La edad de la madre también puede ser un motivo para el diagnóstico del cuerpo polar, ya que el riesgo de mutaciones aumenta después de cierta edad.
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