Leucodistrofia

Se aplica generalmente Leucodistrofia como incurable. Su curso es muy diferente y puede ocurrir tanto en recién nacidos como en bebés, niños pequeños y escolares, pero también en adultos. La esperanza radica en la investigación y en los primeros tratamientos experimentales con un vector lentiviral.

¿Qué es la leucodistrofia?

El termino Leucodistrofia se compone de la palabra griega "leukos" (blanco) y "dys" (malo) así como "trophe" (nutrición). Esta enfermedad, que puede presentarse en diversas formas, destruye el sistema nervioso central en el cerebro y la médula espinal. Tanto los niños como los adultos pueden verse afectados.

Ataca la mielina, la sustancia blanca que rodea los nervios. El resultado es que la mielina ya no puede transmitir correctamente el flujo de información en las corrientes nerviosas. O no es posible establecer la conexión requerida o la función de la conexión está dañada. La leucodistrofia se divide en cinco grupos:

Enfermedades por peroxisomatos:

• Adrenoleucodistrofia / adrenomieloneuropatía

• Enfermedad de Refsun en adultos

• Enfermedades de Zellweger con síndrome de Zellweger y leucodistrofia neonatal

Enfermedades del lisomato:

• Leucodistrofia metacromática y enfermedad de Krabbe

Leucodistrofias con hipomielinización:

• Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

• una enfermedad parecida a Pelizaeus

• paraflegia espástica 2

• Leucodistrofias con polimerasa III

• leucodistrofias atípicas

Leucodistrofias ortocromáticas:

• Enfermedad de Alexander

• Enfermedad de Canavan

• Síndrome CACH / VWM

• Leucoencefalopatía quística con megalencefalia Leucoencefalopatía quística con megalencefalia (MLC)

Enfermedades desconocidas:

• Leucodistrofia ortocromática en forma pigmentada

• La leucodistrofia se acompaña de ataxia progresiva, hipoacusia y miocardiopatía.

causas

Investigadores de Berlín del Instituto Leibnitz de Farmacología Molecular (FMP) han descubierto que se altera la interacción fina y sensible de tres proteínas en la materia blanca del cerebro. Esto muestra que una enfermedad neurológica no tiene por qué basarse automáticamente en un defecto en las células nerviosas reales.

Se ha subestimado la importancia de la red de células gliales en la que están incrustadas las vías nerviosas. Más bien, hay una degeneración de la sustancia blanca en el cerebro, especialmente las vainas de mielina que envuelven las fibras nerviosas. Esta red está estrechamente conectada con los vasos sanguíneos del cerebro y alimenta las células nerviosas. Se dice que las mutaciones en el material genético son responsables de errores en esta estructura.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas de la leucodistrofia varían ampliamente. Muy a menudo, los afectados solo pueden caminar con gran esfuerzo o coordinar sus propias secuencias de movimiento. La parálisis espástica o las convulsiones epilépticas pueden aparecer como síntomas adicionales.

Un síntoma común en los niños es que aprenden a caminar muy tarde, no son tan móviles y ágiles como otros niños de la misma edad, y su andar es larguirucho y / o tiene las piernas separadas. Con el tiempo, la marcha suele volverse cada vez más lenta. El aprendizaje en la escuela se está volviendo cada vez más difícil debido a una creciente falta de concentración y una posterior pérdida de memoria. Por supuesto, también hay casos con síntomas leves.

A menudo, los primeros signos ya se pueden diagnosticar en bebés o niños pequeños, en otros casos, esto solo es posible en la edad adulta. Incluso hay casos en los que se reduce la gravedad del curso de la enfermedad. Sin embargo, la leucodistrofia sigue siendo incurable hasta el día de hoy.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Los cuatro tipos de leucodistrofia:

• En la forma congénita, que ya es reconocible al nacer, los bebés mueren dentro de las primeras horas o días.

• En la forma infantil, los niños pueden alcanzar una edad de alrededor de dos a seis años. Los brazos y las piernas se caracterizan por una mayor debilidad y torpeza, lo que se conoce como ataxia. La articulación también se vuelve cada vez más indistinta (disartria). El curso posterior se caracteriza por trastornos de la deglución y respiración, así como calambres musculares (espasmos), que son muy dolorosos. La vista y el oído también están disminuyendo constantemente. No es raro que ocurran ataques epilépticos.

• La forma juvenil de leucodistrofia ocurre un poco más tarde y no es tan dramática. Las dificultades en la escuela y una incomodidad inesperada al caminar son sintomáticos.

• En la forma adulta muy rara, inicialmente hay una pérdida de trabajo debido a cambios psicológicos y bajo rendimiento. A veces también hay alcoholismo. Se puede observar un declive intelectual después de años. Los trastornos del movimiento asociados con distonía, espasticidad y ataxia pueden formar la siguiente etapa en el curso de la leucodistrofia. No es raro que ocurra disartria y pérdida de la visión.

Una grabación detallada del curso anterior y una historia familiar se encuentran al principio. Sigue un examen físico completo. Se realiza una resonancia magnética para verificar si hay cambios en la materia blanca del cerebro. A menudo también se realizan ecografías abdominales, exámenes de nervios electrofisiológicos y exámenes de laboratorio y / o bioquímicos. También pruebas neuropsicológicas.

Complicaciones

Desafortunadamente, en la mayoría de los casos, la leucodistrofia no se puede curar. Ocurre principalmente en niños y escolares y puede dar lugar a importantes restricciones en la vida cotidiana y en el desarrollo de los afectados. En la mayoría de los casos, los afectados sufren parálisis y otros trastornos de la sensibilidad. Las convulsiones epilépticas también ocurren con frecuencia y pueden limitar significativamente la vida cotidiana de la persona afectada.

No es raro que los pacientes dependan de la ayuda de otras personas en su vida diaria y ya no puedan hacer muchas cosas. La pérdida de memoria y la falta de concentración no son infrecuentes. Además, los niños pueden verse afectados por el acoso o las burlas. En particular, aprender y comprender el contenido suele ser muy difícil para los afectados y puede generar restricciones en la edad adulta.

Lamentablemente, no es posible un tratamiento causal de la leucodistrofia. Por tanto, el tratamiento es solo sintomático y tiene como objetivo reducir los síntomas. No hay más complicaciones. Sin embargo, los pacientes dependen de una terapia de por vida. Los padres y familiares suelen sufrir problemas psicológicos y necesitan un tratamiento adecuado.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La parálisis espástica, los ataques epilépticos y otros síntomas graves deben ser aclarados inmediatamente por un médico. Los padres de las personas afectadas deben llamar a un médico de emergencia si estos síntomas surgen por primera vez. La leucodistrofia no es necesariamente la causa, pero suele ser una enfermedad grave que debe diagnosticarse y tratarse. Otras señales de alerta que deben investigarse son las dificultades de aprendizaje, la falta de concentración y el aumento de la pérdida de memoria. La enfermedad a menudo se puede diagnosticar desde la infancia.

Por lo tanto, se debe consultar a un especialista en una etapa temprana si existe alguna sospecha inicial. Los padres que notan síntomas inusuales en su hijo que no desaparecen por sí solos también deben llamar a un profesional de la salud. La leucodistrofia es probablemente una enfermedad hereditaria, por lo que conviene visitar una clínica especializada en enfermedades hereditarias. Otros puntos de contacto son el médico de cabecera o un internista. Además, se debe involucrar a un neurólogo, que puede crear una terapia individual en cooperación con fisioterapeutas y terapeutas. La terapia se lleva a cabo bajo una estrecha supervisión médica.

Tratamiento y Terapia

Con respecto a la leucodistrofia metacromática, las opciones terapéuticas son muy limitadas. La atención se centra en las medidas paliativas para aliviar el dolor y los espasmos musculares. Para reducir la gravedad de las convulsiones, se recetan medicamentos antiepilépticos. También hay una dieta especial o alimentación por sonda.

Al trasplantar células madre (HCST) o médula ósea (BMT) en la etapa presintomática, en algunos casos se puede lograr la ausencia de síntomas a largo plazo. Estos dos métodos de tratamiento se utilizan para la leucodistrofia metacromática, la adrenoleucodistrofia y la enfermedad de Krabbe. Cabe señalar que existe un alto riesgo de mortalidad.

Están pendientes los ensayos científicos para esclarecer la patogenia y desarrollar nuevas formas de terapia. Como resultado, se planea un mayor desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático (ERT). En términos de terapia, se usa para la enfermedad de Gaucher o Fabry, mucopolisacaridosis tipos I, II y IV y enfermedad de Pompe.

Otro componente de la terapia es la terapia sintomática con fisioterapia, terapia ocupacional y logoterapia. Además, existe una actitud medicinal hacia los espasmos, distonía o epilepsia y otros síntomas.

Las formas especiales de leucodistrofia se tratan con reducción de sustrato o terapia de reemplazo enzimático.Con el aceite de Lorenzo se debe lograr una progresión de las adrenoleucodistrofias ligadas al cromosoma X. La terapia también incluye evitar enfermedades secundarias.

La estimulación de las células nerviosas es otro enfoque terapéutico. La transmisión integral de estímulos, así como la entrada y el entrenamiento, son parte de ella. Con tanto deporte como sea posible, el curso de la enfermedad a menudo puede verse influenciado positivamente.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de la leucodistrofia se considera desfavorable. A pesar de los avances médicos y de la salud, la enfermedad se clasifica como incurable hasta ahora. Es un trastorno genético que no puede tratarse por motivos legales. Hasta ahora, a los médicos e investigadores no se les ha permitido cambiar la genética humana. Por esta razón, la atención médica se centra en mejorar el bienestar y tratar los síntomas.

Debido a la leucodistrofia, ocurren trastornos del movimiento, deterioro de la memoria y la posibilidad de convulsiones. En algunos pacientes, los síntomas son muy leves. Pueden controlarse bien mediante la administración de medicamentos y el seguimiento regular de la evolución de la salud. La calidad de vida se mejora en general en la atención, ya que se toma una medida de tratamiento adecuada inmediatamente después de la percepción de irregularidades.

El pronóstico empeora significativamente si la enfermedad progresa significativamente. Además de las irregularidades físicas, las deficiencias también pueden provocar estrés psicológico. Los trastornos consiguientes son posibles y el entorno inmediato también está expuesto a acontecimientos que deben afrontarse en la vida cotidiana. La atención médica intensiva es necesaria en situaciones agudas. En su mayoría son de carácter temporal y están destinados a garantizar la supervivencia de la persona afectada.

prevención

Hasta el momento, no se conocen medidas preventivas, ya que es una enfermedad hereditaria. Por tanto, es importante identificar la enfermedad lo antes posible e iniciar el tratamiento.

Cura postoperatoria

Como regla general, las opciones para la atención de seguimiento de la leucodistrofia son relativamente limitadas. Con este trastorno, la persona afectada depende de un tratamiento permanente para aliviar los síntomas y evitar más complicaciones. Un diagnóstico y tratamiento tempranos tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad.

El paciente debe asegurarse de que la medicación se toma con regularidad y también se deben tener en cuenta las posibles interacciones con otros medicamentos. En el caso de los niños, los padres deben controlarlo para que no haya molestias ni complicaciones.

La mayoría de los pacientes también necesitan fisioterapia para aliviar las molestias en los músculos. Muchos de los ejercicios de esta terapia también se pueden realizar en su propia casa para aumentar la movilidad de la persona en cuestión. La esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por esta enfermedad.

Dado que la leucodistrofia también puede provocar quejas psicológicas o depresión en algunos casos, el cuidado amoroso de amigos y familiares es muy reconfortante.

Puedes hacerlo tu mismo

Las posibilidades de autoayuda son muy limitadas con la leucodistrofia. La enfermedad se considera incurable. Sin embargo, se pueden tomar diversas medidas para mejorar el bienestar, que el paciente y sus familiares pueden realizar de forma independiente.

Una dieta especial es útil para limitar la ingesta de ácidos grasos de cadena larga. Debe evitarse el consumo de alimentos con alto contenido de ácidos grasos. El cambio de alimentación no está orientado a una dieta baja en grasas. Sin embargo, debería reducirse el contenido de ácidos grasos saturados de cadena larga. No utilice cacahuetes, productos lácteos, productos cárnicos o pasteles. Las grasas o aceites con bajo contenido graso son beneficiosos para la salud. Los aceites vegetales de alta calidad cubren suficientemente los requisitos necesarios. Los estudios a largo plazo han demostrado que la adherencia a la dieta conduce a una mejor progresión de la enfermedad.

Además de la ingesta de alimentos, el paciente puede recurrir a varios grupos de autoayuda. Existen iniciativas a nivel nacional para los afectados por leucodistrofia. Además de las asociaciones voluntarias, existen varios foros en los que personas enfermas y familiares pueden intercambiar ideas. Se pueden utilizar técnicas cognitivas para minimizar los problemas de concentración y memoria. El entrenamiento específico o las actividades de ocio ayudan a optimizar el rendimiento. También se deben realizar ejercicios regulares en esta área para prevenir discapacidades motoras.