los Punción del cordón umbilical es un método de examen invasivo en el diagnóstico prenatal. Se extrae una pequeña cantidad de sangre del cordón umbilical del feto. Se utiliza para identificar enfermedades y defectos genéticos en el niño.
¿Qué es la punción del cordón umbilical?
Después de extraer la sangre a través de la punción del cordón umbilical (Cordocentesis) esto puede examinarse en busca de incompatibilidad de grupo sanguíneo con la madre, trastornos metabólicos, toxoplasmosis o rubéola. La toxoplasmosis es una enfermedad de los gatos que normalmente es completamente inofensiva para los humanos y que puede transmitirse a los humanos (zoonosis). El daño grave al feto solo puede ocurrir si la madre se enferma por primera vez en el primer trimestre del embarazo.
Si la madre se enfermó antes o se infectó más tarde, esto no es peligroso para el feto. Además, se pueden buscar enfermedades hereditarias y anomalías cromosómicas en la sangre. Si hay anemia, el feto puede recibir una transfusión de sangre a través del cordón umbilical. La punción del cordón umbilical también se usa para administrar medicamentos para enfermedades infecciosas. Las enfermedades hereditarias o las anomalías cromosómicas no se pueden curar.
Función, efecto y objetivos
Al comienzo de la punción del cordón umbilical, el médico usa un dispositivo de ultrasonido para determinar la posición exacta del bebé. Luego busca un lugar de fácil acceso en el cordón umbilical. Esto debería estar cerca del pastel madre. Se inserta una aguja hueca muy delgada en el cordón umbilical a través del techo del edificio de la madre y se extrae de uno a dos mm de sangre. Este examen es completamente indoloro para el bebé. Por lo general, la madre tampoco necesita ser anestesiada para esto.
La punción del cordón umbilical se puede realizar a partir de la semana 18 de embarazo. Este examen es aconsejable si la madre tiene valores sanguíneos anormales, exámenes de ultrasonido anteriores han producido resultados anormales o para confirmar los resultados de una amniocentesis, una muestra de vellosidades coriónicas (examen de la placenta) o una prueba FISH asociada.
Las desviaciones cromosómicas que pueden detectarse mediante este examen son el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13) o el síndrome de Klinefelder. Los síndromes de Edwards y Pätau provocan daños graves al feto y una esperanza de vida extremadamente corta.
El síndrome de Klinefelder es una anomalía cromosómica que solo ocurre en bebés varones. Su conjunto de cromosomas tiene uno o más cromosomas x adicionales. Los hombres afectados por esta anomalía cromosómica son de apariencia muy femenina y generalmente estériles. Esta desviación cromosómica no tiene más efectos. Debido al riesgo de complicaciones, la punción del cordón umbilical no debe realizarse sin una razón de peso. Dependiendo de qué se va a examinar exactamente, el resultado del examen está disponible después de unas horas o en unos días. La determinación de anomalías genéticas lleva más tiempo que la determinación de infección o anemia.
Riesgos, efectos secundarios y peligros
El efecto secundario más común de la punción del cordón umbilical es la contracción del útero. Se siente como un dolor de estómago. En la mayoría de los casos, sin embargo, esto es inofensivo y vuelve a desaparecer con relativa rapidez. La penetración de la aguja puede provocar una infección. También es posible que haya un leve sangrado del útero y una fuga de líquido amniótico. El útero o la placenta también pueden lesionarse. Si el niño se mueve inesperadamente durante el examen, la aguja de punción puede lesionarlo fácilmente.
Por lo tanto, la monitorización constante con la ayuda de la ecografía durante el examen es fundamental. La complicación más grave que puede ocurrir es un aborto espontáneo. El riesgo está entre el 1% y el 3% y depende tanto de la habilidad y experiencia del médico como de la edad de la madre. Si el feto recibe una transfusión de sangre a través de la aguja de punción, se puede producir el llamado taponamiento del cordón umbilical. Aquí la sangre no se introduce en el cordón umbilical, sino en el tejido circundante. En este caso, el niño debe nacer inmediatamente por cesárea, ya que existe el riesgo de insuficiencia de suministros. La punción también permite que la sangre del feto ingrese al torrente sanguíneo de la madre. En la mayoría de los casos esto no supone ningún problema.
Esto solo se vuelve peligroso si existe una incompatibilidad de grupo sanguíneo entre la madre y el niño, porque el torrente sanguíneo de la madre comienza a formar anticuerpos contra la sangre del niño. Estos anticuerpos pueden atravesar la barrera placentaria con relativa facilidad. Causarían problemas considerables en el torrente sanguíneo del feto y, en casos extremos, provocarían deformidades permanentes o la muerte. Por lo tanto, en tal caso, la madre recibe un medicamento preventivo. Debido al riesgo relativamente alto de aborto espontáneo y la posibilidad de complicaciones adicionales, la punción del cordón umbilical solo debe realizarse si las pruebas y exámenes previos han mostrado una sospecha razonable de una enfermedad en el feto o una anomalía cromosómica.
También en estos casos, el beneficio y el riesgo individual deben aclararse a fondo con el médico tratante antes del procedimiento. Si se sospecha una anomalía cromosómica, se debe acordar con la pareja de antemano lo que debería suceder si se confirma la sospecha. En estos casos no es posible una cura. Dependiendo del tipo de trisomía, el niño tiene una esperanza de vida muy limitada después del nacimiento. Por tanto, en estos casos surge la pregunta de si el aborto es una opción y, de ser así, ¿en qué casos? Se ofrece asesoramiento psicológico especial para los padres en esta situación.
