Síndrome de pterigión múltiple

UNA síndrome de pterigión múltiple ocurre en pacientes con numerosos pliegues en forma de pista de aterrizaje de la membrana mucosa o la piel. Se distinguen varias formas. Aún no existe una terapia causal.

¿Qué es el síndrome de pterigión múltiple?

Tan diferentes como el tipo de mutación, los síntomas de los pacientes con síndrome de pterigión múltiple pueden ser igualmente diferentes.
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"Pterigión" significa literalmente "piel de ala". Este término médico es una anomalía física que se manifiesta a través de pliegues de piel y membranas mucosas similares a las de la piel. Muy a menudo, los pliegues de la piel se encuentran en el costado del cuello entre el proceso mastoideo y la parte más alta del omóplato.

En esta localización también se habla de pterygium colli. El pterigión puede ser un síntoma de un cuadro clínico general. Este es el caso, por ejemplo, en el contexto del síndrome de Ullrich-Turner. En el síndrome de pterigión múltiple hay varias pterigias al mismo tiempo. Este síndrome se presenta en diferentes formas.

Además de una forma autosómica recesiva, la medicina conoce una forma poplítea y una autosómica dominante. Además, existe un tipo de Frias, un tipo letal y un tipo ligado al cromosoma X del síndrome. Un síndrome de pterigión múltiple puede asociarse con síntomas completamente diferentes y, en consecuencia, tener una amplia variedad de cursos.

La prevalencia de los tipos individuales difiere. Básicamente, todos los tipos de síndrome corresponden a enfermedades bastante raras, de las cuales se afecta una media de alrededor de uno en un millón.

causas

El síndrome de pterigión múltiple siempre tiene una base genética. Esto significa que los factores internos dentro del ADN son responsables de la transmisión de la enfermedad. La transmisión difiere para los diferentes tipos de síndrome.Varios patrones de herencia ahora están asociados con el síndrome.

Además de una herencia autosómica recesiva y una recesiva ligada al cromosoma X, también es posible una herencia autosómica dominante. Aparentemente, los defectos genéticos juegan un papel importante en la enfermedad. Estos defectos pueden estar en diferentes genes y corresponder a diferentes tipos de mutación.

Al mutar, el material genético cambia en una ubicación específica. Este cambio en el material genético resulta en una anomalía en los productos genéticos asignados. Los productos génicos individuales ya no tienen su forma fisiológicamente deseada.

Como resultado de esta pérdida de forma, también pierden su función prevista. El resultado son defectos funcionales que se manifiestan en forma de malformaciones. Lo que se hereda es la mutación respectiva con todas las malformaciones asociadas. Para la forma poplítea, por ejemplo, la mutación está en el gen IRF6 en el locus 1q32.2.

Síntomas, dolencias y signos

Tan diferentes como el tipo de mutación, los síntomas de los pacientes con síndrome de pterigión múltiple pueden ser igualmente diferentes. En el tipo autosómico recesivo, el síndrome se manifiesta principalmente a través de malformaciones faciales con ejes palpebrales hacia abajo, una raíz nasal prominente, una línea de implantación profunda en el cuello y un conducto auditivo estrecho.

La baja estatura y la pérdida auditiva son otros síntomas. En este tipo, las pterigias aparecen en el cuello, axilas, dedos o entre el mentón y el pecho. También puede haber pie zambo con los dedos del pie juntos. La columna a menudo tiene malformaciones vertebrales y está torcida (escoliosis).

Las anomalías de las costillas y las malformaciones genitales también son comunes. La forma poplítea del síndrome, por otro lado, tiene múltiples pieles de alas en los huecos de las rodillas. Las hendiduras de los párpados obstruidos, así como el labio leporino y el paladar hendido y la sindactilia son síntomas comunes de este tipo. En el tipo Frias no suele haber baja estatura.

En la mayoría de los casos, la forma letal del síndrome muestra pterigión, lo que limita la movilidad. Además, a menudo se pueden observar malformaciones del cráneo, cuello, cara, genitales y cuerpos vertebrales en pacientes con tipos mortales.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico del síndrome de pterigión múltiple generalmente lo realiza el médico inmediatamente después del nacimiento. Por lo general, el diagnóstico de sospecha es puramente visual. La piel característica de las alas del paciente es un fenómeno extremadamente específico y, a primera vista, da indicios sólidos de la enfermedad.

La clasificación del curso y la gravedad a menudo no se puede realizar mediante un diagnóstico visual, pero requiere diagnósticos más extensos con exámenes específicos, como imágenes. El pronóstico del paciente depende en detalle de los síntomas y su gravedad. Además de las formas letales, también existen formas conocidas sin deterioro directo de la esperanza de vida.

Complicaciones

El síndrome de pterigión provoca diversas malformaciones en el rostro del paciente. Estas malformaciones pueden reducir significativamente la estética de la persona afectada y, por tanto, llevar a una disminución de la autoestima o complejos de inferioridad y depresión. Además, no es infrecuente que se produzcan problemas de audición, por lo que, en el peor de los casos, también puede producirse una pérdida auditiva completa.

El síndrome de pterigión reduce significativamente la calidad de vida de los afectados. También se desarrolla lo que se conoce como paladar hendido. La movilidad del paciente también se puede restringir y reducir en muchos casos. Las malformaciones también pueden afectar el cuello o el cráneo. No es raro que los genitales se vean afectados por el síndrome de pterigión, por lo que pueden existir restricciones en las relaciones sexuales.

El tratamiento del síndrome de pterigión se realiza mediante intervenciones quirúrgicas. Con esto, la mayoría de las quejas y malformaciones se pueden limitar relativamente bien. Por lo general, estos tratamientos no presentan complicaciones particulares. En muchos casos, sin embargo, el tratamiento psicológico también es necesario para prevenir o tratar la depresión. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada por el síndrome de pterigión.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se notan síntomas como baja estatura o pérdida auditiva, se necesita un médico. Las personas afectadas suelen ser examinadas poco después del nacimiento, lo que permite diagnosticar claramente la enfermedad. Sin embargo, en el caso de síndromes leves, el diagnóstico solo se puede realizar más tarde. Luego, los pacientes suelen consultar al médico debido a quejas inespecíficas, por ejemplo, debido a un labio leporino y paladar hendido o una restricción en la movilidad. Además, se debe consultar a un médico si los síntomas empeoran o surgen complicaciones durante el tratamiento.

El síndrome de pterigión múltiple es tratado por su médico de cabecera o un internista. También se puede llamar a varios especialistas para tratar los síntomas individuales. Por eso hay que acudir a un cirujano ortopédico con pie zambo, mientras que las malformaciones de los genitales son examinadas por un proctólogo, urólogo o ginecólogo y tratadas si es necesario. Dado que la enfermedad está asociada a problemas psicológicos en la gran mayoría de los casos, el médico responsable suele sugerir consejos terapéuticos.

Tratamiento y Terapia

Aún no se dispone de una terapia causal para pacientes con síndrome de pterigión múltiple. Las formas causales de terapia comienzan en la causa. La eliminación del desencadenante conduce en el curso de una terapia causal a la ausencia absoluta y permanente de síntomas.

Dado que la causa del síndrome es una mutación genética, un tratamiento causal de la enfermedad debería comenzar con los genes. Sin embargo, los enfoques de terapia génica aún no han alcanzado la fase clínica. No obstante, durante la última década, los científicos han realizado avances en la terapia génica que podrían proporcionar una terapia causal para mutaciones genéticas en el futuro.

Dado que aún no se ha alcanzado esta etapa, los pacientes con síndrome de pterigión múltiple han sido tratados hasta ahora de forma puramente sintomática y de apoyo. El enfoque del tratamiento sintomático es la extirpación quirúrgica de todas las malformaciones potencialmente mortales. Las malformaciones severas de las costillas, por ejemplo, pueden contraer los pulmones y el corazón y, en este caso, deben ensancharse mediante intervenciones invasivas.

La escoliosis, a su vez, puede alcanzar grados de gravedad que perjudican gravemente la calidad de vida. Para mejorar la calidad de vida, la apariencia a menudo se trata con una construcción de corsé. Básicamente, la terapia depende en gran medida de los síntomas del caso individual. Los pacientes y familiares suelen disponer de atención psicoterapéutica como parte de las medidas de apoyo.

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Outlook y pronóstico

La causa del síndrome de pterigión múltiple se encuentra en el genoma humano. Los desencadenantes causales de la enfermedad no se pueden eliminar de acuerdo con el estado médico actual. Queda por ver hasta qué punto la ciencia progresará en el futuro previsible. El síndrome de pterigión múltiple siempre conduce a una reducción de la calidad de vida.

En ocasiones, las malformaciones deben corregirse con intervenciones quirúrgicas, por lo que los resultados no siempre son satisfactorios. Los síntomas no son infrecuentes a lo largo de la vida. Las medidas y ayudas terapéuticas para pacientes ambulatorios deben utilizarse de forma continua. El síndrome de pterigión múltiple es muy poco común. Los investigadores lo encuentran en una entre un millón de personas. Las malformaciones graves suelen estar asociadas con una esperanza de vida significativamente más corta. La extensión de los signos juega un papel importante. Los médicos también hacen una contribución importante a la supervivencia cuando reciben órganos.

En algunos casos, los niños enfermos ni siquiera llegan a la infancia o la adolescencia. Si los pacientes renuncian al tratamiento, las malformaciones suelen tener un impacto tan negativo que la muerte ocurre después de un tiempo. Los padres, en particular, a menudo sufren la situación psicológicamente estresante.

prevención

El síndrome de pterigión múltiple hasta ahora solo se puede prevenir con una ecografía fina. Las malformaciones a menudo son detectables en la ecografía fina en las primeras etapas del embarazo. Las parejas pueden decidir interrumpir el embarazo según los hallazgos.

Cura postoperatoria

Dado que el síndrome de pterigión múltiple es una enfermedad con predisposición genética, casi no hay posibilidad de atención de seguimiento. Solo se proporcionan terapias sintomáticas para la enfermedad para facilitar la vida de los recién nacidos. Además, los padres o familiares pueden aplicar masajes o técnicas de relajación al interesado.

Las terapias de sonido y olfato también pueden aliviar el dolor en los recién nacidos. Los recién nacidos deben participar en las actividades y recibir objetos y canciones infantiles. Debido a que no todas las áreas del cerebro se ven afectadas por la enfermedad, estas actividades pueden ayudar al niño afectado a pesar de la enfermedad grave. Sin embargo, lo más importante del cuidado posterior es el bienestar físico y psicológico de los padres y seres queridos.

La enfermedad es muy estresante y, por lo tanto, puede provocar graves trastornos psicológicos en los familiares. Por tanto, el bienestar de los miembros de la familia debe ser tan importante como el niño gravemente enfermo. Esto mejora significativamente la calidad de vida del recién nacido. La familia puede ofrecer al niño afectado un memorable resto de vida y ser un verdadero apoyo. No existen otras opciones para la atención de seguimiento del síndrome de pterigión múltiple.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que el síndrome de pterigión múltiple es una enfermedad genética, apenas existen oportunidades para la autoayuda. Esto solo puede consistir en terapias sintomáticas. Estos incluyen medidas para mejorar la calidad de vida del recién nacido.

Además de los tratamientos médicos, estos pueden consistir en masajes y técnicas de relajación que pueden ser utilizadas por padres y familiares. También se pueden utilizar otros métodos alternativos, como las terapias olfativas y sonoras, para aliviar el dolor y estimular al niño. Las actividades y los objetos de los niños como juguetes y canciones infantiles son percibidos y procesados ​​por los recién nacidos. Dado que no todas las áreas del cerebro se ven afectadas por la enfermedad, estos tratamientos pueden beneficiar a los niños a pesar de la enfermedad grave.

Sin embargo, al cuidar de niños enfermos, también es importante que los padres y familiares se cuiden a sí mismos. La situación de extrema tensión que representa la grave enfermedad de los recién nacidos puede generar un estrés físico y psicológico extremo para la familia. Por lo tanto, cuando se trata de autoayuda, la atención debe centrarse siempre en el bienestar de los familiares que los cuidan. Solo de esta manera pueden brindar apoyo y hacer que la vida del niño sea lo más hermosa posible.