los Síndrome de Christ-Siemens-Touraine es displasia ectodérmica. Los principales síntomas de la enfermedad son malformaciones de los apéndices cutáneos. El enfoque de la terapia está en la emisión de calor, ya que los pacientes a menudo no tienen glándulas sudoríparas completamente desarrolladas y, por lo tanto, se sobrecalientan rápidamente.
¿Qué es el síndrome de Christ-Siemens-Touraine?
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En la gastrulación, se forman tres de las llamadas capas germinales durante el desarrollo embrionario. Esta formación de cotiledones se produce a través de la migración celular al comienzo del embarazo y es equivalente a una diferenciación tisular inicial. Antes de que se forme el cotiledón, las células embrionarias son omnipotentes. En los cotiledones solo hay células multipotentes.
Esto significa que el tejido de los cotiledones solo puede convertirse en ciertos tejidos corporales. Uno de los tres cotiledones es el ectodermo. Además de la piel, el revestimiento intestinal, el sistema nervioso y la médula suprarrenal, el ectodermo también desarrolla órganos sensoriales, así como dientes y esmalte dental.
Varios trastornos del desarrollo y defectos genéticos pueden provocar errores en el desarrollo del tejido ectodérmico. Tales defectos dan como resultado displasias ectodérmicas, por ejemplo, el síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Esta enfermedad corresponde a un llamado La displasia sistémicaporque afecta a diferentes sistemas corporales.
La enfermedad también se llama displasia ectodérmica anhidrótica denota y corresponde a la displasia más común del ectodermo. A diferencia de muchas otras malformaciones basadas en tejido ectodérmico, el síndrome de Christ-Siemens-Touraine es un defecto genético con una prevalencia mundial de alrededor de 1:10 000.
causas
El síndrome de Christ-Siemens-Touraine es un síndrome de malformación con base genética. Esto significa que los trastornos individuales del desarrollo del tejido ectodérmico en este caso se deben a factores internos y no se relacionan principalmente con factores externos como las toxinas ambientales. Evidentemente, el complejo de síntomas se hereda como un cromosómico X recesivo.
La base de la enfermedad es una mutación de diferentes genes que se transmiten en el cromosoma X. Estos son los genes XLHED, EDA y ED1 con mapeo en el locus del gen Xq12 a Xq13.1. Se han documentado casos similares independientemente de la herencia ligada al cromosoma X.Tanto la transmisión autosómica dominante como la autosómica recesiva están ahora asociadas con el síndrome.
Las mutaciones en los genes mencionados cambian el material genético y, por tanto, dan lugar a procesos fisiológicamente imprevistos. El gen EDA codifica en el ADN, por ejemplo, la proteína ectodisplasina-A, que pertenece a la familia de ligandos del factor de necrosis tumoral-α.
En un organismo sano, esta codificación produce el producto génico ectodisplasina-A, que controla la interacción entre el mesénquima y el epitelio. Por lo tanto, juega un papel en el control del desarrollo de los apéndices de la piel, que se ensamblan incorrectamente en caso de defectos en el gen.
Síntomas, dolencias y signos
Los pacientes con síndrome de Christ-Siemens-Touraine sufren de diversas malformaciones del tejido ectodérmico. La piel, el cabello, las uñas, las glándulas sudoríparas y las glándulas sebáceas son las más afectadas. Los síntomas principales son hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia, es decir, falta de dientes, menor secreción de sudor y menor formación de pelo.
Además, la piel está seca, escamosa y, a menudo, cubierta de eccema. Los ajustes de calor (termorregulación) se deben a la baja secreción de sudor, por lo que puede producirse fiebre. Las orejas que sobresalen a una profundidad anormal son síntomas tan comunes como pestañas y cejas poco desarrolladas, cabello incoloro, color de piel anormal, labios abultados o narices en forma de silla de montar.
En casos individuales también hay cúspides frontales. Los síntomas acompañantes más raros incluyen enfermedades oculares adicionales como cataratas o glaucoma. En otros casos más, se puede observar la degradación tisular del nervio óptico (atrofia óptica).
Además, una regresión de la retina (degeneración retiniana) es concebible como síntoma ocular. En algunos casos, se ha informado sordera además de los síntomas descritos. La baja estatura también puede ocurrir como parte del síndrome.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome de Christ-Siemens-Touraine se realiza sobre la base del cuadro clínico. La combinación de secreción reducida de sudor y anomalías en el cabello y los dientes da como resultado un cuadro relativamente típico. El médico no siempre hace el diagnóstico inmediatamente después del nacimiento.
Sin embargo, en muchos casos, la falta o reducción de las glándulas sudoríparas se hace evidente a más tardar en la primera infancia. Se puede utilizar una prueba genética molecular para confirmar el diagnóstico. Si la prueba revela mutaciones en los genes correspondientes, el diagnóstico se considera probado.
El pronóstico para los pacientes con síndrome de Christ-Siemens-Touraine depende de la gravedad de los síntomas en el caso individual. Se conocen casos fatales. Estos casos suelen estar asociados con fiebre alta como resultado de los trastornos termorreguladores.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Christ-Siemens-Touraine se diagnostica inmediatamente después del nacimiento, por lo que generalmente ya no es necesario un diagnóstico adicional. Se debe consultar a un médico con esta enfermedad si la persona en cuestión no suda y, por lo tanto, no puede liberar adecuadamente el calor excesivo al medio ambiente. La piel y las uñas también se ven afectadas por el síndrome, se vuelven escamosas y secas.
Además, los pacientes a menudo sufren de formación de pelo reducida, por lo que es aconsejable un examen médico incluso con esta dolencia. Las enfermedades oculares también pueden indicar el síndrome de Christ-Siemens-Touraine y deben examinarse. El síndrome también puede provocar baja estatura o sordera, y los afectados también deben consultar a un médico si se presentan estos síntomas.
La afección puede ser diagnosticada por un pediatra o un médico general. Dado que no existe un tratamiento directo, los afectados dependen de opciones especiales de enfriamiento. Ciertas malformaciones pueden ser tratadas por el especialista respectivo.
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Tratamiento y Terapia
Hasta ahora, el síndrome de Christ-Siemens-Touraine es incurable. Aún no existe una terapia causal. En el caso de las enfermedades genéticas, cualquier terapia causal debería comenzar con los genes mismos. Esto todavía no es posible. Los enfoques de terapia génica han progresado en las últimas décadas y se han convertido en un foco de investigación médica.
Sin embargo, los enfoques no han llegado a la fase clínica. Por lo tanto, hasta ahora, los pacientes con síndrome de Christ-Siemens-Touraine solo han recibido tratamiento sintomático, que se combina con pasos de tratamiento de apoyo, como grupos de autoayuda. El enfoque de la terapia es la regulación de la temperatura corporal.
De esta manera, se pueden prevenir afecciones potencialmente mortales. Se utilizan procesos de evaporación: para imitar la sudoración y conseguir una emisión de calor, se humedece, por ejemplo, la piel de la persona afectada. La conducción también se utiliza poniendo al paciente en contacto con objetos fríos.
La disipación de calor al aire ambiental en movimiento puede tener lugar principalmente a través de corrientes de aire, ventiladores o sistemas de aire acondicionado. La conducta de comer y beber de los pacientes también puede orientarse hacia la regulación del calor. Para refrescarse, los afectados beben la mayor cantidad de agua fría posible durante el día y la noche.
En principio, un equipo interdisciplinario de médicos se hace cargo del tratamiento. Las dentaduras postizas para mejorar la situación dental, por ejemplo, contribuyen enormemente a la calidad de vida de los pacientes.
Outlook y pronóstico
El síndrome de Christ-Siemens-Touraine no se cura solo. Por esta razón, los afectados siempre dependen del tratamiento médico. Sin embargo, la mayoría de los síntomas del síndrome se pueden limitar relativamente bien para que los pacientes puedan llevar una vida normal.
Las molestias de la piel dificultan la disipación del calor, por lo que los afectados suelen sufrir fiebre. La estética del paciente también se ve afectada negativamente por las malformaciones del cabello y la coloración inusual de la piel.
Esto a menudo conduce a quejas psicológicas. El síndrome de Christ-Siemens-Touraine también puede tener un efecto negativo en la visión, y algunos pacientes también sufren de sordera o baja estatura. Estas quejas no pueden tratarse, por lo que los afectados deben luchar con limitaciones a lo largo de sus vidas.
Como regla general, la emisión de calor alterada se puede controlar relativamente bien mediante la conducta alimentaria y la conducta de bebida. El entorno también se puede ajustar para que no haya sobrecalentamiento u otras quejas. Aunque los síntomas no pueden limitarse por completo, la esperanza de vida del paciente generalmente no se ve afectada negativamente por el síndrome de Christ-Siemens-Touraine.
prevención
Hasta ahora, el síndrome de Christ-Siemens-Touraine solo se puede prevenir mediante el asesoramiento genético en planificación familiar. Mucho más importante que la prevención puede ser la detección temprana de la enfermedad, por ejemplo, con una ecografía fina.
Cura postoperatoria
En el caso del síndrome de Christ-Siemens-Touraine, en la mayoría de los casos el paciente dispone de muy pocas medidas de seguimiento directo o ninguna. Con esta enfermedad, la persona afectada depende principalmente de un diagnóstico y tratamiento rápidos y sobre todo precoces, de modo que se puedan prevenir más complicaciones. Dado que el síndrome de Christ-Siemens-Touraine es una enfermedad congénita, no se puede curar por completo.
Si los afectados quieren tener hijos, se debe brindar asesoría genética para evitar que esta enfermedad vuelva a ocurrir. La autocuración no puede ocurrir. Los afectados tienen que regular adecuadamente la liberación de calor ellos mismos en esta enfermedad. Esto permite que la piel se humedezca si hace demasiado calor para que el calor se disipe.
También deben evitarse las actividades físicas o extenuantes para no forzar el cuerpo innecesariamente. Beber agua fría también puede aliviar los síntomas del síndrome de Christ-Siemens-Touraine. No es raro que el contacto con otras personas que padecen el síndrome tenga un efecto positivo en el curso de la enfermedad, ya que a menudo se intercambia información. Esta enfermedad no suele reducir la esperanza de vida.
Puedes hacerlo tu mismo
Desafortunadamente, no es posible tratar el síndrome de Christ-Siemens-Touraine en sí, que conduce a la cura. Se basa en una mutación en el genoma, por lo que una cura solo sería posible a nivel genético.
Lo único que les queda por hacer a los pacientes afectados es tratar los síntomas como parte de su propia terapia. En este sentido, el enfoque principal es influir en la temperatura corporal. Para contrarrestar el sobrecalentamiento del cuerpo causado por el síndrome, se pueden tomar varias medidas.
Esto incluye sobre todo la hidratación de la piel, que simula el proceso de sudoración, que suele verse gravemente afectado por la enfermedad. El enfriamiento de objetos presionados contra la piel también puede ayudar a prevenir el sobrecalentamiento. Lo mismo se aplica a todas las opciones de refrigeración, ya sea mediante aire acondicionado o simplemente mediante corrientes de aire.
Esto no solo mejora la sensación corporal del propio paciente, sino que también evita posibles reacciones corporales adicionales a través de la disipación del calor. De acuerdo con la necesidad de enfriarse, es mejor servir a los pacientes bebidas frías y también prestar atención al equilibrio térmico del cuerpo al comer.
El síndrome también se asocia ocasionalmente con un crecimiento reducido del vello en el cuerpo; la medicación puede ayudar en este tema.
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