Síndrome de McCune-Albright

los Síndrome de McCune-Albright es un síndrome neurocutáneo que se manifiesta como manchas café con leche y trastornos en el metabolismo óseo. La causa de la enfermedad hereditaria es una mutación genética en el gen GNAS1, que codifica un regulador de cAMP. El tratamiento se centra en la administración de bisfosfonatos.

¿Qué es el síndrome de McCune-Albright?

Los síndromes neurocutáneos son enfermedades hereditarias, cuyos principales síntomas son la displasia mesenquimatosa neuroectodérmica. Las facomatosis clásicas pertenecen al grupo de enfermedades. Aparte de estas enfermedades, varios síndromes pertenecen al grupo que se manifiesta de forma dérmica y simultánea en el sistema nervioso central. Eso también Síndrome de McCune-Albright es un síndrome neurocutáneo.

Esta enfermedad extremadamente rara es sintomática de manchas café con leche asociadas con trastornos en el metabolismo óseo. El pediatra estadounidense Donovan James McCune y el endocrinólogo Fuller Albright describieron por primera vez la enfermedad en el siglo XX. En el sentido más amplio, el patólogo austriaco Carl Sternberg es uno de los primeros en describir la enfermedad.

Por esta razón, el complejo de síntomas a veces también proviene de Síndrome de McCune-Albright-Sternberg el discurso. Otros sinónimos son los nombres Osteítis fibrosa quística, Leontiasis ossea, Síndrome de Weil-Albright y Osteodistrofia fibrosa.

causas

La prevalencia del síndrome de McCune-Albright se da entre uno y nueve pacientes por cada 1.000.000 de personas. Las niñas se ven afectadas con más frecuencia que los niños. Se pudo observar un grupo familiar en los casos documentados hasta el momento. Entonces el síndrome no parece ser esporádico. Aún no se sabe sobre la herencia. La causa del síndrome de McCune-Albright parece ser una mutación genética.

Se encontró una mutación en el gen GNAS1 en la mitad de todos los pacientes. Este gen codifica ciertos polipéptidos en el ADN y está ubicado en el cromosoma 20 en el locus del gen 20q13.2. Entre otras cosas, el gen codifica la proteína Gs-alfa, que se considera una proteína reguladora de cAMP. El cambio genético da como resultado una pérdida de función de la proteína y, por lo tanto, resulta en una falta de regulación.

El cambio es una mutación poszigótica y por esta razón solo se puede encontrar en forma de mosaico. La mutación espontánea del gen activa la adenilil ciclasa y, en consecuencia, aumenta el nivel de cAMP del paciente. Estos procesos activan mecanismos de transducción de señales independientes del sistema de control. Se crea un bucle de control autónomo.

Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con MAS muestran síntomas aislados o síntomas en múltiples áreas del esqueleto. A menudo se produce una cojera, que se acompaña de dolor. A veces, la enfermedad también se manifiesta en forma de fracturas patológicas. En muchos casos, los pacientes padecen escoliosis progresiva.

El sangrado vaginal ocurre en mujeres. Las glándulas mamarias se desarrollan inusualmente temprano. En los hombres, a veces hay testículos o agrandamiento del pene que resultan en actividad sexual a una edad temprana. Estos síntomas corresponden a una endocrinopatía con hiperfunción.Las endocrinopatías también pueden manifestarse como hipertiroidismo y estar asociadas con una mayor liberación de hormonas de crecimiento.

Además de los síntomas del síndrome de Cushing, a menudo hay una pérdida de fosfato a través de los riñones. El síndrome generalmente se manifiesta en forma de manchas café con leche en los recién nacidos. Los cráneos de los pacientes a menudo se ven afectados por anomalías. Lo mismo puede aplicarse a todo el esqueleto. Un precoz pseudopuberal que incluye acromegalia o baja estatura es particularmente común. En algunos casos, los afectados sufren un deterioro progresivo de la visión y también desarrollan neoplasias a medida que avanza la enfermedad.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

La extensión respectiva del síndrome de McCune-Albright depende de la proliferación, migración y viabilidad de las células mutadas. El diagnóstico lo realiza el médico sobre la base de la presentación clínica. Las radiografías suelen ser suficientes para realizar un diagnóstico. En caso de duda, se pueden realizar biopsias para confirmar el diagnóstico. Al examinar y diagnosticar a los pacientes, las pruebas específicas tienen en cuenta todos los órganos que podrían estar involucrados en MAS.

Hasta la fecha, no se dispone de análisis moleculares para confirmar el diagnóstico de la mutación GNAS. No obstante, se recomienda el asesoramiento genético. Durante el diagnóstico deben excluirse neurofibromatosis, displasias osteofibrosas y fibromas no osificantes. En el diagnóstico diferencial también se debe diferenciar la pubertad precoz central idiopática y la neoplasia ovárica. El tratamiento y el pronóstico dependen de los tejidos afectados y de la gravedad de la afectación.

Complicaciones

El síndrome de McCune-Albright causa una serie de quejas y síntomas diferentes en el paciente. En la mayoría de los casos, este síndrome restringe significativamente el movimiento de la persona y provoca cojera y otros trastornos del movimiento. Muchas mujeres también sufren de un aumento del sangrado vaginal y dolor como resultado del síndrome.

No es raro que ocurran cambios de humor, lo que a su vez conduce a una calidad de vida significativamente reducida para el paciente. La piel de los afectados presenta manchas marrones, que repercuten muy negativamente en la estética del paciente. Esto conduce a una disminución de la autoestima y, a menudo, a un sentimiento de vergüenza. Asimismo, los niños pueden ser objeto de burlas o acoso debido a los síntomas del síndrome de McCune-Albright.

Además, se produce una baja estatura y los afectados sufren de problemas visuales, que además pueden limitar la vida diaria. Las quejas individuales del síndrome de McCune-Albright se pueden aliviar mediante diversas terapias. Sin embargo, no ocurre una curación completa. Además, la persona en cuestión también depende de un alto nivel de protección solar para proteger la piel. La esperanza de vida no suele verse afectada por la enfermedad.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Cualquier anomalía en el sistema esquelético o trastornos de la movilidad se debe presentar a un médico. Si hay irregularidades en las secuencias de movimiento, restricciones en la actividad de las articulaciones o una inconsistencia en la locomoción, se requiere un médico. Una mala postura o una postura inclinada, dolor al moverse o una postura torcida del cuerpo son signos de un trastorno de salud existente. Es necesario un examen para poder hacer un diagnóstico y tratamiento.

Las mujeres con síndrome de McCune-Albright a menudo experimentan sangrado vaginal involuntario. Debe buscar tratamiento médico. Además, deben tener especial cuidado para que no surjan más complicaciones en la planificación de una posible reproducción. Los niños y hombres afectados muestran características sexuales externas agrandadas cuando se enferman. Es recomendable acudir al médico para que se aclare la causa y no se desarrolle disfunción sexual. Si surgen problemas mentales debido a los cambios visuales en los testículos y el pene, también se requiere un médico.

Consulte a un médico en caso de trastornos del crecimiento, baja estatura o cualquier otro defecto visual. Un cambio en la forma de la cabeza es característico del síndrome de McCune-Albright. Si se producen cambios o anomalías en el aspecto general de la piel, la persona en cuestión necesita un médico. Cualquier mancha u otra decoloración de la piel debe ser presentada a un médico, ya que son una indicación de una enfermedad existente.

Terapia y tratamiento

Actualmente no se dispone de una terapia causal para los pacientes con síndrome de McCune-Albright. Esto significa que el síndrome todavía se considera una enfermedad incurable en la actualidad. La terapia causal solo estará disponible cuando los enfoques de la terapia genética lleguen a la fase clínica. El tratamiento es principalmente sintomático e incluye controles de apoyo regulares. Se recomienda evitar constantemente la exposición a los rayos UV como medida preventiva en vista de las neoplasias que pueden ocurrir.

Lo mismo se aplica al uso constante de estabilizadores de luz. Además de estos pasos preventivos, los pacientes a veces reciben tratamiento cosmético para su hiperpigmentación. El objetivo del tratamiento de su displasia fibrosa es la estabilización. La terapia con medicamentos conservadores se puede utilizar para este propósito. A menudo se utilizan bisfosfonatos, por ejemplo.

Las endocrinopatías asociadas a MAS pueden requerir intervención quirúrgica. Lo mismo se aplica a las malignidades. En la mayoría de los casos, se recomienda a los pacientes que realicen ejercicios de fuerza adicionales que fortalezcan los músculos en las inmediaciones de los huesos y reduzcan así el riesgo general de fracturas. Los ejercicios de fuerza suelen realizarse bajo supervisión fisioterapéutica. Dependiendo de la afectación del órgano respectivo, los pasos de tratamiento mencionados pueden complementarse con medidas de tratamiento específicas de órganos.

Outlook y pronóstico

El síndrome de McCune-Albright tiene un pronóstico desfavorable. La enfermedad se basa en una disposición genética. Hasta el momento no existe una opción de terapia que proporcione una cura para el trastorno de salud. Los científicos no pueden modificar la genética humana. Como resultado, no puede tener lugar un tratamiento causal. Los requisitos legales significan que los médicos se concentran en aliviar los síntomas existentes durante el tratamiento.

Es necesaria una terapia a largo plazo, ya que la finalización de las medidas iniciadas se asocia con una recaída de los síntomas. Se administran medicamentos para que el organismo disponga de suficientes bisfosfonatos. Además, el sistema musculoesquelético de la persona afectada se apoya con medidas fisioterapéuticas.

Los chequeos regulares son necesarios para documentar los cambios en la tez en una etapa temprana. Tan pronto como aparezcan anomalías, se necesitan más medidas de tratamiento. Si se desarrolla cáncer de piel, el paciente corre el riesgo de muerte prematura.

El desarrollo posterior mejora si la persona en cuestión toma medidas preventivas. Una protección suficiente contra los efectos de la luz es tan necesaria como realizar las unidades de ejercicio de fisioterapia bajo su propia responsabilidad.

Debido a las anomalías visuales de la enfermedad, así como a la alteración de las secuencias de movimiento, es de esperar un mayor riesgo de enfermedades secundarias con este trastorno. Para algunos de los afectados, el estrés emocional en la vida cotidiana es tan severo que pueden desarrollarse trastornos psicológicos.

prevención

Hasta ahora, el síndrome de McCune-Albright no se ha prevenido con éxito porque es una mutación genéticamente espontánea. A lo sumo, el asesoramiento genético puede resultar útil en este contexto.

Cura postoperatoria

Dado que el tratamiento del síndrome de McCune-Albright es relativamente complejo y prolongado, la atención de seguimiento se centra en controlar la enfermedad de forma segura. Las víctimas deben intentar centrarse en un proceso de curación positivo a pesar de la adversidad. Para desarrollar la postura adecuada, los ejercicios de relajación y la meditación pueden ayudar a calmar y enfocar la mente, que se ha visto irritada por la tensión de la enfermedad. Los ejercicios de meditación pueden tener un efecto positivo sobre los fuertes cambios de humor. Si se ha desarrollado depresión u otros estados de ánimo psicológicos en el paciente en cuestión o en el entorno familiar, esto debe discutirse con un psicólogo. La terapia puede ayudar a restablecer el equilibrio mental y desarrollar una actitud más positiva que facilita el tratamiento de la enfermedad. De esta forma, la calidad de vida se puede incrementar a pesar de las circunstancias.

Puedes hacerlo tu mismo

Los síntomas individuales del síndrome de McCune-Albright a menudo pueden ser aliviados por los afectados. Sin embargo, el síndrome primero debe ser aclarado y tratado por un médico para descartar un curso severo y complicaciones graves.

Tras el diagnóstico, es importante mantener una estricta higiene personal para evitar la inflamación en la zona del sangrado. Las mujeres que tienen sangrado vaginal deben hablar con su ginecólogo. Si se produce un retraso en el crecimiento, la persona afectada o sus padres deben buscar ayuda terapéutica. También es importante evitar la radiación ultravioleta, ya que puede intensificar los síntomas individuales y, en determinadas circunstancias, provocar daños a largo plazo. Los protectores solares y productos similares también deben evitarse o usarse solo en consulta con el médico responsable. Además, se recomienda un estilo de vida saludable con una dieta equilibrada, mucho ejercicio y evitar el estrés. Como resultado, y mediante medidas preventivas, en muchos casos se pueden evitar graves consecuencias.

Si las medidas de autoayuda mencionadas no surten ningún efecto o aparecen nuevos síntomas, se debe consultar al médico en cualquier caso. Además del síndrome de McCune-Albright, puede haber otra enfermedad que deba aclararse y, si es necesario, tratarse.