Síndrome de polidactilia de costillas cortas

En el Síndrome de polidactilia de costillas cortas es un término colectivo para un gran número de osteocondrodisplasias diversas que están presentes en personas enfermas al nacer. El síndrome de polidactilia de costillas cortas es una enfermedad congénita de origen genético, que se caracteriza por el acortamiento de las costillas e hipoplasia de los pulmones. Como resultado de estas quejas, el síndrome de polidactilia de costillas cortas generalmente termina temprano y es fatal para la persona afectada.

¿Qué es el síndrome de polidactilia de costillas cortas?

El síndrome de polidactilia de costilla corta surge como resultado de mutaciones genéticas, por lo que está presente una herencia autosómica recesiva. No se sabe exactamente si el síndrome de polidactilia de costillas cortas predomina en pacientes masculinos o femeninos.
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los Síndrome de polidactilia de costillas cortas es congénita, aunque aún no se ha investigado la frecuencia exacta de aparición de la enfermedad. El patrón de herencia presente en el síndrome de polidactilia de costillas cortas es autosómico recesivo. En principio, es posible diagnosticar prenatalmente el síndrome de polidactilia de costillas cortas, por lo que se pueden reconocer los defectos típicos del esqueleto y, en algunos casos, también los pulmones subdesarrollados.

En la mayoría de los casos, sin embargo, el síndrome de polidactilia de costillas cortas no aparece hasta que nacen los recién nacidos. El síndrome de polidactilia de costilla corta suele provocar la muerte de los pacientes afectados, por lo que las personas no alcanzan la edad media. En principio, el subdesarrollo de los pulmones es decisivo para la muerte de personas que padecen el síndrome de polidactilia de costillas cortas. Además, las costillas acortadas aparecen como parte del síndrome.

Además del acortamiento de las costillas, en el síndrome de polidactilia de costillas cortas el tórax suele ser también hipoplásico. Debido a los pulmones subdesarrollados, el órgano no puede suministrar sangre y oxígeno al cuerpo. Como resultado, los pacientes sufren de insuficiencia respiratoria. Además, el síndrome de polidactilia de costillas cortas suele acortarse y deformarse en los huesos largos.

Además, las personas que padecen el síndrome de polidactilia de costillas cortas a menudo tienen polidactilia. Además, el síndrome de polidactilia de costillas cortas a menudo se asocia con anomalías del corazón, labio leporino y paladar hendido y malformaciones de los intestinos y el tracto urinario. El esófago, la tráquea y la epiglotis a veces se ven afectados por malformaciones. El tórax no solo se estrecha, sino que también suele tener una forma preaxial.

Sin embargo, el síndrome de polidactilia de costillas cortas es un término genérico para numerosos síntomas diferentes que son muy similares entre sí. Por ejemplo, el síndrome de Ellis-van-Creveld y el síndrome de Jeune pertenecen al síndrome de polidactilia de costillas cortas. Estas dos enfermedades generalmente no son fatales. Por el contrario, el síndrome de Majewski, la condrodisplasia de Saldino-Noonan, el síndrome de Beemer-Langer y el síndrome de Verma-Naumoff suelen ser mortales. También existen el síndrome de Yang y el síndrome de Le Marec.

causas

El síndrome de polidactilia de costilla corta surge como resultado de mutaciones genéticas, por lo que está presente una herencia autosómica recesiva. No se sabe exactamente si el síndrome de polidactilia de costillas cortas predomina en pacientes masculinos o femeninos. Básicamente, el síndrome de polidactilia de costilla corta es innato, por lo que no hay posibilidad de influir en la patogenia.

Síntomas, dolencias y signos

El término síndrome de polidactilia de costillas cortas significa numerosos síndromes de enfermedades congénitas que se asignan a las osteocondrodisplasias determinadas genéticamente. El síndrome de polidactilia de costillas cortas a menudo se caracteriza por un desenlace letal. El subdesarrollo de los pulmones combinado con el acortamiento de las costillas es típico de la mayoría de los síndromes.

Dependiendo del síndrome presente, también existen otros síntomas. La caja torácica suele estar poco desarrollada en el síndrome de polidactilia de costillas cortas. Los pacientes padecen una insuficiencia respiratoria pronunciada debido a los pulmones hipoplásicos, que es una causa común de muerte. En algunos casos, las personas con síndrome de polidactilia de costillas cortas tienen una nariz plana, una hendidura lateral en el labio y protuberancias en el cráneo. A veces, la parte posterior de la cabeza del paciente es notablemente plana.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico del síndrome de polidactilia de costillas cortas lo realiza un especialista que se especializa en enfermedades hereditarias. Además, es posible un diagnóstico en un instituto médico de defectos esqueléticos hereditarios. El diagnóstico suele tener lugar en pacientes recién nacidos o niños, de modo que los padres estén presentes con la anamnesis y los exámenes clínicos posteriores.

También apoyan al médico con antecedentes familiares, ya que el síndrome de polidactilia de costillas cortas puede ocurrir con más frecuencia dentro de las familias. En la evaluación clínica del síndrome de polidactilia de costillas cortas, el médico utiliza técnicas de imagen para examinar las anomalías en el esqueleto. También analiza el desarrollo de los pulmones.

Mediante una prueba de función pulmonar, el especialista reconoce el funcionamiento del órgano y puede poder hacer un pronóstico. Al diagnosticar el síndrome de polidactilia de costillas cortas, es importante identificar el síndrome exacto. El médico examina al paciente en busca de signos del síndrome de Majewski y del síndrome de Saldino-Noonan, por ejemplo.

Complicaciones

El síndrome de polidactilia de costilla corta puede provocar una amplia variedad de quejas. Por esta razón, generalmente no es posible hacer una predicción general sobre el curso posterior y las complicaciones de esta enfermedad. Estos dependen en gran medida de los síndromes respectivos y pueden dar lugar a diversas restricciones en la vida. Sin embargo, los afectados por el síndrome de polidactilia de costillas cortas generalmente se asocian con quejas de los pulmones.

No es raro que esto resulte en dificultad para respirar o dificultad para respirar. Los órganos internos en particular pueden resultar gravemente dañados por un suministro insuficiente de oxígeno, lo que resulta en daños consecuentes irreversibles. El síndrome de polidactilia de costilla corta también conduce a fatiga y agotamiento permanentes en el paciente. Los afectados también sufren de una capacidad de recuperación reducida.

No es infrecuente que el síndrome de polidactilia de costillas cortas desarrolle malformaciones de las costillas, lo que provoca una postura torcida para el paciente, lo que puede tener un efecto muy negativo en la calidad de vida. Por lo general, no es posible tratar el síndrome de polidactilia de costillas cortas de manera causal. El tratamiento, por tanto, se basa en los síntomas y tiene como objetivo limitarlos. Normalmente no hay complicaciones. En la mayoría de los casos, sin embargo, no es posible una curación completa.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Después de un parto hospitalario, los obstetras y pediatras realizan diversos exámenes y pruebas en un procedimiento de rutina para determinar la salud del recién nacido. Durante este procedimiento, el personal capacitado suele notar los signos del síndrome de polidactilia de costillas cortas. Muchos bebés tienen labio leporino y paladar hendido además de irregularidades esqueléticas, por lo que se instituye tratamiento médico inmediato. Además, la respiración del niño se ve afectada y se analiza.

Los familiares no tienen que actuar de forma independiente en estos casos debido a la presencia del personal especializado.En el caso de un parto domiciliario, la partera o el equipo de obstetra ambulatorio se encargan de la anamnesis inicial. En caso de discrepancias, también tomará las medidas necesarias de forma independiente y se pondrá en contacto con un médico. A esto le sigue un ingreso hospitalario rápido para que el niño pueda recibir la atención médica adecuada. Si ocurre un parto repentino sin la presencia de una enfermera médica, es necesaria una visita al médico inmediatamente después del parto.

Se debe alertar a un servicio de ambulancia si hay anomalías visuales en el sistema esquelético, problemas respiratorios u otras irregularidades. Antes de que llegue se deben tomar los primeros auxilios para que el recién nacido no se asfixie. En particular, las costillas y la parte posterior de la cabeza muestran cambios preocupantes y no pueden pasarse por alto. Las costillas se acortan y la parte posterior de la cabeza es plana.

Tratamiento y Terapia

El tratamiento del síndrome de polidactilia de costillas cortas se centra exclusivamente en los síntomas, ya que aún no es factible una cura causal de la enfermedad. La atención se centra en las quejas individuales del paciente con síndrome de polidactilia de costillas cortas. En algunas personas, los defectos esqueléticos se pueden corregir parcialmente mediante cirugía.

La terapia de los pulmones subdesarrollados es más difícil. A menudo, no existe una opción de tratamiento eficaz de forma permanente, por lo que muchos pacientes mueren como resultado del síndrome de polidactilia de costillas cortas. Sin embargo, esto no se aplica a las formas de la enfermedad sin un curso básicamente fatal. En el caso de manifestaciones no letales del síndrome de polidactilia de costillas cortas, la terapia adecuada hace una contribución significativa a la calidad de vida del paciente.

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Outlook y pronóstico

El término "síndrome de polidactilia de costilla corta" abarca una amplia gama de enfermedades esqueléticas hereditarias. Estos se manifiestan después del nacimiento o antes del nacimiento. Algunas enfermedades de este síndrome son fatales, pero otras no. El pronóstico de las diversas enfermedades que se resumen aquí es, por tanto, diferente bueno o malo.

El acortamiento de las costillas y la hipoplasia de los pulmones son responsables de un curso fatal del síndrome de polidactilia de costillas cortas a una edad temprana. Los defectos en el esqueleto, a veces también los pulmones atrofiados, ya se pueden detectar hoy en día en el contexto del diagnóstico de embarazo. Sin embargo, el problema es que el daño pulmonar generalmente solo se hace evidente después del nacimiento.

El daño pulmonar también es la razón por la que los afectados mueren después de unas semanas o meses. El pronóstico para los bebés afectados es tan malo principalmente porque los pulmones subdesarrollados en el síndrome de polidactilia de costillas cortas no pueden suministrar al organismo suficiente oxígeno. Además de las dos lesiones epónimas del síndrome de polidactilia de costillas cortas, los bebés también pueden tener otras lesiones en el cuerpo.

Las enfermedades que se resumen como síndrome de polidactilia de costillas cortas a menudo causan daños consecuentes irreversibles en una etapa temprana. El diagnóstico de síndrome de polidactilia de costillas cortas debe distinguir cuidadosamente qué forma de la enfermedad está presente. El pronóstico de supervivencia para los cuadros clínicos del síndrome de polidactilia de costillas cortas solo es mejor con el síndrome de Ellis-van-Creveld y el síndrome de Jeune.

prevención

Hasta ahora, los médicos aún no han logrado prevenir eficazmente el síndrome de polidactilia de costillas cortas. Las causas del desarrollo de la enfermedad radican en mutaciones de genes, por lo que actualmente no se pueden llevar a cabo medidas preventivas. Sin embargo, la investigación está trabajando para prevenir defectos congénitos como el síndrome de polidactilia de costillas cortas. En la actualidad, solo es posible un diagnóstico prenatal del síndrome de polidactilia de costillas cortas, por lo que el médico reconoce el subdesarrollo de los pulmones y el acortamiento de las costillas.

Cura postoperatoria

Con el síndrome de polidactilia de costillas cortas, la persona afectada generalmente tiene solo unas pocas o incluso ninguna medida de seguimiento especial disponible. En el caso de esta enfermedad, se debe consultar a un médico en una etapa temprana para que no puedan ocurrir más complicaciones y quejas. Un diagnóstico precoz suele tener un efecto muy positivo en el curso posterior del síndrome y también puede evitar que los síntomas empeoren.

En esta forma de la enfermedad, no suele haber una curación independiente. En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome de polidactilia de costillas cortas se tratan mediante varios procedimientos quirúrgicos. Tras estas intervenciones, la persona afectada debe mantener un estricto reposo en cama y proteger su cuerpo. Debe abstenerse de realizar esfuerzos, actividades físicas y estresantes para no continuar cargando innecesariamente el cuerpo.

En muchos casos, también se pueden utilizar medidas de fisioterapia y fisioterapia para aumentar de nuevo la movilidad del paciente. Muchos de los ejercicios también se pueden realizar en su propia casa para aliviar aún más los síntomas. Como regla general, el síndrome de polidactilia de costillas cortas no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada.

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Dependiendo de la forma y extensión del síndrome de polidactilia de costillas cortas, se presentan diferentes síntomas y quejas. La terapia médica y las medidas de autoayuda deben adaptarse individualmente para aliviar estos síntomas y pasar el tratamiento sin complicaciones.

Los pulmones subdesarrollados se pueden compensar hasta cierto punto con ejercicio y fisioterapia. Para no sobrecargar el órgano, todas las medidas deportivas solo deben llevarse a cabo en consulta con un especialista. La malformación de las costillas puede promover una joroba y representa principalmente un defecto visual, los niños y los jóvenes en particular necesitan el apoyo de un adulto aquí. Los padres deben hablar con los maestros inmediatamente si son excluidos. Asistir a un grupo de autoayuda puede ser una ayuda importante para la persona enferma, ya que hablar con otras personas ayuda a comprender y aceptar la afección.

Después de una operación mediante el procedimiento VEPTR, el paciente debe permanecer inicialmente en el hospital durante unos días. Se debe crear suficiente distracción para que no ocurra depresión posoperatoria. Las visitas regulares de amigos y familiares son un apoyo psicológico importante y, por lo tanto, contribuyen indirectamente a la recuperación.