Síndrome de Hermansky-Pudlak

En el Síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad hereditaria que ocurre muy raramente. La enfermedad también se abrevia en numerosos casos. HPS designado. El síndrome de Hermansky-Pudlak se caracteriza por el hecho de que las personas afectadas padecen principalmente trastornos y anomalías típicas de la piel.

¿Qué es el síndrome de Hermansky-Pudlak?

Básicamente, el síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad que solo se presenta con muy baja frecuencia en la población. Por este motivo, en este momento apenas existen datos fiables sobre la enfermedad y su epidemiología. Lo que se sabe hasta ahora es solo que la enfermedad se presenta esporádicamente en todo el mundo.

Existe una peculiaridad geográfica en la aparición de la enfermedad. Porque el síndrome de Hermansky-Pudlak aparece con mayor frecuencia en el noroeste de Puerto Rico. Actualmente, las razones de esto no están muy claras. A lo largo del tiempo, ya se han registrado en este lugar 400 personas que padecen o padecen el síndrome de Hermansky-Pudlak.

Esto significa que la enfermedad tiene una frecuencia de 1: 8.000 en esta región. Los datos correspondientes sobre la frecuencia del síndrome de Hermansky-Pudlak aún no están disponibles para los países de habla alemana. Básicamente, la sustancia ceroide se deposita en los llamados melanocitos, lisosomas y gránulos serotónicos dentro de las plaquetas como parte de la enfermedad.

El síndrome de Hermansky-Pudlak fue descrito por primera vez por Pudlak y Hermansky en 1959. En honor a estos autores, la enfermedad se denominó síndrome de Hermansky-Pudlak.

causas

El síndrome de Hermansky-Pudlak y su desarrollo se caracterizan por la interacción de varios factores. En primer lugar, los lisosomas y las vesículas relacionadas son relevantes para la formación de la enfermedad. Al comienzo del desarrollo, estas dos sustancias pasan por procesos similares.

Estas sustancias incluyen varios orgánulos, por ejemplo, gránulos, gránulos serotónicos o lisosomas. Estas vesículas y lisosomas son responsables de los síntomas y síntomas típicos del síndrome de Hermansky-Pudlak. Sobre todo, las funciones defectuosas de estas sustancias juegan un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.

El albinismo típico en el contexto del síndrome de Hermansky-Pudlak se debe a una síntesis incorrecta de melanina. La melanina se forma en los melanosomas. La tendencia al sangrado es el resultado del hecho de que, en caso de sangrado, las llamadas plaquetas no se pegan y forman grumos.

Esto detendrá el sangrado en circunstancias normales. Los gránulos serótonos también juegan un papel importante en este proceso. Finalmente, la fibrosis de los pulmones es causada por defectos especiales dentro de las llamadas células alveolares.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Hermansky-Pudlak se caracteriza por una serie de signos y síntomas que indican la enfermedad. Los síntomas individuales difieren en su intensidad y gravedad según el caso individual. Algunos síntomas pueden ser más pronunciados que otros.

El albinismo, que aparece en la piel de la persona afectada, es particularmente típico del síndrome de Hermansky-Pudlak. El albinismo también puede ocurrir en la conjuntiva. Además, los pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak suelen sufrir fibrosis pulmonar y una mayor tendencia a sangrar.

Diagnóstico y curso

Como parte del diagnóstico del síndrome de Hermansky-Pudlak, en primer lugar es fundamental realizar una historia clínica. El médico tratante pregunta al paciente durante una conversación sobre enfermedades anteriores, características del estilo de vida personal y posibles disposiciones genéticas. De esta forma, el médico recibe información relevante para ayudarlo a realizar el diagnóstico.

Además, el aspecto clínico juega un papel importante en el diagnóstico. Los síntomas característicos del síndrome de Hermansky-Pudlak refuerzan la sospecha de que la enfermedad está presente. La hipopigmentación de la piel y el cabello en particular indica la enfermedad.

También existe la opción de realizar diversas pruebas genéticas. Los cambios en ciertos genes conducen al desarrollo del síndrome de Hermansky-Pudlak. Se cree que dicho gen es responsable de la mayor incidencia de la enfermedad en Puerto Rico y puede identificarse mediante una prueba de laboratorio.

Complicaciones

El síndrome de Hermansky-Pudlak afecta principalmente a las diversas áreas de la piel del paciente. Las quejas y complicaciones reales difieren en todos los pacientes, por lo que no es posible una predicción general en este caso. Sin embargo, el albinismo ocurre en muchos casos debido al síndrome de Hermansky-Pudlak.

Por lo general, esto no tiene un efecto negativo particular en el cuerpo del paciente y no tiene que estar asociado con riesgos para la salud. Sin embargo, en algunos casos, el albinismo conduce a una mayor tendencia a sangrar. Incluso las lesiones más leves pueden causar hemorragias graves y aumenta el riesgo de hemorragias internas. En el peor de los casos, el paciente sufre pérdida de sangre y los síntomas asociados.

No es raro que el síndrome de Hermansky-Pudlak tenga un efecto negativo en la psique del paciente. En muchos casos, hay una disminución de la autoestima y continuos complejos de inferioridad. Estas quejas generalmente pueden ser tratadas por un psicólogo sin complicaciones.

No es posible el tratamiento directo del síndrome de Hermansky-Pudlak. En la mayoría de los casos, se administran vacunas para ayudar a prevenir la inflamación. La esperanza de vida no se ve afectada ni reducida por el síndrome de Hermansky-Pudlak.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los pacientes con albinismo deben consultar a un médico de inmediato. Por lo general, el síndrome de Hermansky-Pudlak se nota inmediatamente después del nacimiento y se trata de inmediato. En casos menos graves, la persona enferma tiene que aclarar los síntomas por sí mismo. Los síntomas típicos que definitivamente requieren el diagnóstico y tratamiento de un médico incluyen cambios notorios en la piel, una mayor tendencia a sangrar y fibrosis pulmonar.

La fibrosis pulmonar se manifiesta, entre otras cosas, por dificultad para respirar, falta de aire y tos seca. Si estas quejas ocurren y no se resuelven por sí solas después de una semana como máximo, se requiere consejo médico. Si hay otros signos de una enfermedad grave, es mejor hablar con su médico de familia de inmediato.

En caso de quejas graves, se debe llamar a un médico de emergencia o se debe llevar rápidamente a la persona afectada a la clínica más cercana. Además del médico de cabecera, también se puede visitar un especialista en enfermedades de la piel o una clínica especializada en enfermedades hereditarias. En caso de duda, el servicio de urgencias médicas es el contacto indicado.

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Tratamiento y Terapia

Con respecto al tratamiento del síndrome de Hermansky-Pudlak, cabe señalar que actualmente no existen métodos de terapia causal. Varios estudios indican que los glucocorticoides tampoco afectan significativamente el pronóstico o la progresión de la enfermedad. Por esta razón, solo existe la opción de terapia sintomática para el síndrome de Hermansky-Pudlak.

La fibrosis pulmonar puede verse influida positivamente por no fumar. Para evitar más complicaciones o reducir su probabilidad, se recomiendan las vacunas adecuadas, por ejemplo, contra la inflamación de los pulmones.

Muchos médicos también realizan una vacunación contra los neumococos y los virus de la influenza. Es importante que el paciente consulte a un médico lo antes posible si sospecha del síndrome de Hermansky-Pudlak.

prevención

En la actualidad, no se conocen medidas y posibilidades de prevención eficaz contra el desarrollo del síndrome de Hermansky-Pudlak. Esto se debe principalmente al hecho de que la afección es un trastorno genético. Por esta razón, no es posible influir en las causas.

Es mucho más importante, si el síndrome de Hermansky-Pudlak está presente, diagnosticar la enfermedad rápidamente, diferenciarla de otras enfermedades y luego iniciar la terapia adecuada. De esta forma, se puede incrementar la calidad de vida de los pacientes afectados y se puede influir positivamente en el pronóstico del síndrome de Hermansky-Pudlak.

Cura postoperatoria

Dado que el síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad hereditaria, las medidas u opciones para la atención de seguimiento son muy limitadas. El interesado siempre debe realizar un examen genético y asesoramiento si quiere tener hijos para que el síndrome no vuelva a aparecer en los hijos. En general, los pacientes dependen de la terapia de por vida para aliviar el malestar y no se puede lograr una curación completa.

El síndrome de Hermansky-Pudlak generalmente se trata con medicamentos. Al tomar esto, siempre debe asegurarse la dosis correcta, por lo que, por supuesto, deben seguirse las instrucciones del médico. En el caso de los niños, los padres en particular deben asegurarse de que la medicación se tome de forma correcta y regular.

También se deben administrar varias vacunas para prevenir enfermedades o infecciones. Dado que el síndrome de Hermansky-Pudlak puede provocar complicaciones graves, los padres deben consultar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas o signos de la enfermedad. Los afectados a menudo necesitan la ayuda y el apoyo de sus propias familias en sus vidas. Las conversaciones amorosas e intensas también son importantes para prevenir trastornos psicológicos o depresión.

Puedes hacerlo tu mismo

En el caso del síndrome de Hermansky-Pudlak, el paciente, lamentablemente, tiene muy pocas opciones de autotratamiento. Dado que la mayoría de las personas sufren de una mayor tendencia a sangrar, se deben evitar lesiones o trabajos peligrosos.

Esto evita complicaciones debido a una gran pérdida de sangre. Incluso en el caso de intervenciones quirúrgicas o visitas ordinarias al médico, el médico siempre debe ser informado de que la persona en cuestión padece el síndrome de Hermansky-Pudlak.

Si la persona en cuestión padece albinismo u otro trastorno de la pigmentación, esto no puede tratarse directamente. Sin embargo, las quejas psicológicas o los complejos de inferioridad pueden remediarse hablando con otras personas afectadas o con el apoyo de amigos y familiares. Sobre todo, su propia pareja puede ayudar al paciente.

Varias vacunas también pueden aliviar los síntomas del síndrome, de modo que, por ejemplo, se puede evitar la inflamación en los pulmones. Los afectados deben vacunarse para protegerse contra diversos patógenos. Dado que el síndrome también puede provocar fibrosis pulmonar, definitivamente debe evitarse fumar. Esto también puede aumentar la esperanza de vida del paciente.