Espina bífida (espalda abierta)

UNA Espina bífida o en alemán abrir de nuevo es un defecto congénito del tubo neural que se manifiesta en una malformación de la columna y la médula espinal. Después de los defectos cardíacos, la espina bífida es la segunda malformación congénita más común, de la cual las mujeres se ven afectadas con mayor frecuencia que los hombres.

¿Qué es la espina bífida?

Como Espina bífida o. abrir de nuevo es un defecto congénito del tubo neural que se manifiesta como una malformación de la médula espinal y la columna vertebral que se desarrolla a partir del tubo neural.

Durante el desarrollo embrionario, el surco medular (tubo neural) no se cierra por completo, por lo que se forma un espacio en la zona inferior de la columna (principalmente en la zona de las vértebras lumbares y el sacro). En la espina bífida, se distinguen dos formas en función de diferentes grados de gravedad.

En la espina bífida aperta (espina bífida abierta), por ejemplo, tanto los arcos vertebrales como la médula espinal y sus membranas de la médula espinal (meninges) están involucrados en la formación de la brecha, mientras que en la espina bífida oculta (espina bífida oculta) más común, la médula espinal no está involucrada y en gran parte normalmente está entrenado y es funcional.

causas

UNA Espina bífida Se manifiesta cuando el surco medular embrionario (tubo neural) no se cierra por completo en la tercera a cuarta semana de gestación, por lo que se puede observar un hueco en la parte inferior de la columna con o sin afectación de la médula espinal.

Las causas de este trastorno de oclusión en la espina bífida aún no se han aclarado por completo. Como el riesgo de espina bífida aumenta dentro de la familia si la enfermedad está presente, se asumen factores genéticos.

Además, se ha demostrado que una deficiencia hereditaria de ácido fólico (deficiencia de vitamina B) o una alteración del metabolismo del ácido fólico durante el embarazo desempeñan un papel importante en el desarrollo de la espina bífida.

Ciertos factores ambientales, como el uso de medicamentos antiepilépticos o la diabetes mellitus mal controlada en la etapa temprana del embarazo, también pueden aumentar el riesgo de espina bífida.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas de la espina bífida pueden ser muy diferentes, tanto en su tipo como en su gravedad. Los síntomas que surgen dependen de la zona de la columna donde se localice la malformación y de la gravedad de la afectación de la médula espinal. Si las vértebras solo están cerradas por completo o no están cerradas en absoluto y ni las membranas de la médula espinal ni la médula espinal se aprietan hacia afuera, los pacientes generalmente no tienen síntomas.

Si el espacio abierto en el arco vertebral es más grande, de modo que la médula espinal y las membranas de la médula espinal sobresalen hacia afuera, son posibles varios efectos. Dependiendo de la ubicación de la malformación, pueden producirse parálisis muscular, trastornos funcionales del estómago e intestinos o alteración de la percepción. La sensación de dolor puede ser reducida o inexistente. También ocurren trastornos de sensibilidad.

La parálisis muscular puede provocar malformaciones del esqueleto, como desalineación de las articulaciones, curvatura de la columna (escoliosis) o malposiciones de los pies como pie zambo o glúteos. Si también se altera la función de la vejiga, pueden producirse infecciones frecuentes del tracto urinario, incontinencia o un desbordamiento de la vejiga. Este último no puede o no puede vaciarse por completo.

Si la médula espinal sobresale tanto que tira del cerebelo y el cerebro hacia abajo, la circulación del líquido cerebral (licor) se ve afectada. Esto causa hidrocefalia (cabeza de agua), que puede desencadenar trastornos parciales del rendimiento mental o ataques epilépticos.

Diagnóstico y curso

Generalmente un Espina bífida ya detectado durante el embarazo como parte de una ecografía (examen de ultrasonido). La probabilidad de espina bífida se puede estimar con la ayuda de la llamada prueba triple, en la que en la semana 16 de embarazo, en función de la concentración de tres hormonas específicas en el suero de la mujer embarazada, se extraen conclusiones sobre posibles trastornos del desarrollo en el niño, el alcance de la malformación solo después del nacimiento. puede determinarse mediante pruebas adicionales.

Después del nacimiento, una espina bífida aperta, en contraste con la espina bífida oculta que a menudo se diagnostica de manera incidental, puede diagnosticarse a través de una malformación claramente visible en el área espinal. El curso de la enfermedad depende en gran medida de la extensión de la malformación del tubo neural. La espina bífida oculta generalmente solo tiene síntomas leves (cabello anormal, pigmentación). En el caso de la espina bífida abierta, en cambio, el curso es más grave y puede asociarse a complicaciones significativamente más graves (inflamación de la médula espinal y / o de las membranas de la médula espinal, infecciones renales, cabeza de agua, osteoartritis).

Complicaciones

La espina bífida grave puede provocar una serie de complicaciones. A veces, los efectos no se pueden prevenir ni siquiera con la ayuda de medidas terapéuticas ortopédicas-quirúrgicas. Los síntomas más comunes de la espalda abierta incluyen inflamación de las membranas de la médula espinal o la médula espinal. Además, existe el riesgo de inflamación de los riñones u osteoartritis debido al desgaste prematuro de las articulaciones.

La extensión de las secuelas depende en última instancia de cuántas fibras nerviosas de la médula espinal se vean afectadas. Si las fibras nerviosas están dañadas, como en la espina bífida aperta, existe el riesgo de discapacidades graves, mientras que la espina bífida oculta no suele causar molestias graves. Debido a que la espina bífida aperta se muestra principalmente en la zona lumbar, a menudo conduce a alteraciones sensoriales y parálisis de las piernas.

Incluso son concebibles alteraciones de la sensación de dolor. No es raro que los niños afectados sufran de pie zambo y necesiten una silla de ruedas porque no pueden caminar. Otra consecuencia grave es una cabeza de agua sin tratar, existe el riesgo de que la presión intracraneal desplace el tejido cerebral y dañe áreas que son vitales, como la audición o la capacidad de ver. Si el cerebro sufre daños irreparables, la vida se ve amenazada.

La escoliosis (curvatura de la columna) también es uno de los efectos de la espina bífida. A veces, el recto y la vejiga también se ven afectados, lo que provoca incontinencia fecal o urinaria. Esto suele ir acompañado de infecciones del tracto urinario.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Siempre se debe consultar a un médico con espina bífida. Solo mediante la detección temprana y el tratamiento de esta dolencia se pueden prevenir más complicaciones. Por esta razón, la detección temprana es muy importante y es el foco del tratamiento. En el caso de la espina bífida, se debe consultar a un médico si la persona en cuestión sufre problemas graves de espalda. Como regla general, varios músculos también están paralizados, por lo que la vida cotidiana del paciente se restringe significativamente. La percepción también se ve afectada, y la mayoría de los afectados también sufren trastornos sensoriales.

En casos severos, ciertas extremidades ya no se pueden mover en absoluto. Si se presentan estos síntomas, la espina bífida definitivamente debe ser examinada por un médico. La incontinencia o una curvatura pronunciada de la columna también pueden indicar espina bífida y también deben ser examinadas por un médico. Muchos de los afectados también presentan ataques epilépticos. Como regla general, la espina bífida puede ser examinada y tratada por un médico general. No se puede predecir universalmente si habrá una curación completa. Sin embargo, en caso de un ataque epiléptico, se debe llamar a un médico de emergencia inmediatamente o se debe visitar el hospital directamente.

Tratamiento y Terapia

La terapia está dirigida a uno Espina bífida según la extensión y el tipo de malformación. La espina bífida oculta, como forma leve de la enfermedad, es clínica o sintomáticamente discreta en muchos casos y no requiere ninguna medida terapéutica especial. Por el contrario, un defecto pronunciado del tubo neural (espina bífida abierta) generalmente se trata quirúrgicamente dentro de las 24 a 48 horas y, si es necesario, se cierra para minimizar el riesgo de inflamación y aumentar las posibilidades de supervivencia del niño afectado.

Sin embargo, no siempre se pueden descartar alteraciones neurológicas (alteraciones de la sensibilidad, parálisis, alteraciones tróficas) y complicaciones posteriores. Las posibles deformaciones de las articulaciones y los pies se pueden corregir de forma ortopédica, fisioterapéutica y / o quirúrgica. Si también hay hidrocefalia (cabeza de agua), se coloca quirúrgicamente una derivación (catéter), con la ayuda de la cual se puede drenar el exceso de líquido cerebral (licor) y se puede minimizar la presión sobre el cerebro.

Si la espina bífida se correlaciona con un trastorno de vaciado de la vejiga, se puede considerar la medicación, un catéter o una cirugía para prevenir posibles infecciones (incluida la inflamación de los riñones). Además, los familiares de los afectados y los propios niños afectados, especialmente en las formas graves de espina bífida, deben recibir atención psicológica y, en caso de deterioro de las capacidades mentales, recibir el apoyo de programas de apoyo adecuados.

prevención

Dado que las causas de un Espina bífida no se aclaran de manera concluyente, las medidas preventivas se limitan principalmente a una ingesta adicional de ácido fólico (vitamina B) por adelantado y durante el embarazo. En general, se asume que el riesgo de espina bífida se puede reducir en aproximadamente un 50 por ciento tomando vitamina B adicional.

Cura postoperatoria

En la espina bífida, las opciones y medidas para la atención de seguimiento suelen ser significativamente limitadas y solo están disponibles para la persona afectada en muy pocos casos. Por lo tanto, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico en una etapa temprana e inicie el tratamiento para que no haya otras complicaciones o quejas que puedan dificultar la vida cotidiana de la persona en cuestión.

Dado que la espina bífida es una enfermedad congénita, generalmente no se puede curar por completo. Si quieres tener hijos, es recomendable que te realicen un examen genético y un asesoramiento para prevenir la recurrencia de esta enfermedad en la descendencia. Suelen ser necesarias varias intervenciones para aliviar los síntomas.

La persona afectada definitivamente debe descansar y tomarse las cosas con calma después de dicha operación. Sin embargo, si es posible, evite el esfuerzo o las actividades físicas estresantes. En algunos casos, la espina bífida reduce la esperanza de vida de los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad se trata inmediatamente cuando nace la persona. Naturalmente, el bebé no puede tomar ninguna medida de autoayuda que ayude a mejorar su situación. La mujer embarazada debe participar en todos los exámenes preventivos ofrecidos durante el embarazo. Durante un examen de ultrasonido, un médico ya puede notar el trastorno de salud del feto. En esta fase es importante que se obtenga una amplia información sobre la enfermedad y las posibles medidas terapéuticas.

El parto debe tener lugar en un entorno hospitalario para que se puedan tomar las mejores medidas médicas posibles inmediatamente después del nacimiento. Por lo tanto, la futura madre debe visitar una clínica antes de la fecha de parto calculada. Dado que las posibilidades de supervivencia de la descendencia con esta enfermedad se reducen, es imperativo trabajar con un médico. Ya es posible averiguar qué posibles desarrollos son inminentes. Los futuros padres deben prepararse adecuadamente para la nueva situación con un médico y de forma independiente.

Para hacer frente a la enfermedad en la vida cotidiana, necesita estabilidad emocional y suficiente apoyo de familiares o amigos. Estos pasos deben tenerse en cuenta y planificarse antes de la fecha prevista para que no surjan situaciones de sobrecarga mental. Si es necesario, se tomará ayuda terapéutica.