Síndrome cardio-facio-cutáneo

los Síndrome cardio-facio-cutáneo es una enfermedad genética muy rara. Se caracteriza por la aparición de diversas deficiencias físicas y mentales. La enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente.

¿Qué es el síndrome cardio-facio-cutáneo?

los Síndrome cardio-facio-cutáneo se caracteriza por múltiples malformaciones físicas y retrasos en el desarrollo mental. No se sabe mucho sobre esta enfermedad. Siempre hay casos esporádicos. Tampoco se puede decir mucho sobre la prevalencia. Se sabe que entre 80 y 100 niños tienen este síndrome. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1986 por J. F. Reynolds.

Como ya se indica en el nombre, el corazón, la cara y la piel se caracterizan por malformaciones. Se sospecha una herencia autosómica dominante de este trastorno. Sin embargo, hasta el momento no se han encontrado casos de enfermedad en las familias de los enfermos, por lo que se supone una mutación espontánea. Hasta ahora no se puede decir si se trata de una enfermedad uniforme. El síndrome tiene muchas similitudes con el síndrome de Noonan o Costello.

Sin embargo, se trata de enfermedades definidas con precisión, de las que hay que diferenciar el síndrome cardio-facial-cutáneo en un diagnóstico diferencial. Tanto los síndromes de Noonan como los de Costello se caracterizan por malformaciones complejas de varios órganos y partes del cuerpo. El corazón y la piel están particularmente involucrados en ambos síndromes.

El síndrome de Noonan o Costello ya ha sido diagnosticado varias veces por el síndrome cardio-facio-cutáneo, aunque el diagnóstico tuvo que ser revisado por médicos experimentados durante años.

causas

Como ya se mencionó, la causa del síndrome cardio-facio-cutáneo aún no se conoce. Sin embargo, se asume una mutación genética. Incluso se asume que varias mutaciones en diferentes genes conducen a esta enfermedad. En este caso no sería una enfermedad uniforme.

Los síntomas similares hacen que el síndrome aparezca como una sola enfermedad. Solo se asume que existe una mutación espontánea en un gen que aún no ha sido identificado. Lo que todos los casos tienen en común es que ninguna enfermedad similar ha ocurrido en ninguna de las familias.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome cardio-facial-cutáneo tiene una variedad de malformaciones. Se nota un retraso psicomotor. Además, surgen problemas nutricionales, que en algunos casos hacen necesaria la nutrición artificial. El resultado del trastorno nutricional es la baja estatura. Se nota el rostro y hay microencefalia.

Faltan las cejas y el cabello del cuero cabelludo parece escaso y delgado. El defecto cardíaco también es uno de los síntomas clave. Hay estenosis pulmonar, comunicación interauricular y miocardiopatía miotrópica. La estenosis pulmonar se caracteriza por constricciones que impiden que la sangre fluya desde el ventrículo derecho a la arteria pulmonar.

El defecto del tabique auricular se manifiesta como un orificio en el tabique cardíaco. En la miocardiopatía miotrópica, los músculos del ventrículo izquierdo se engrosan asimétricamente. Los cambios en la piel se manifiestan en forma de piel de escamas de pescado, que también se conoce como ictiosis. También se producen malformaciones en los pies.

Esto conduce a polidactilia y sindactilia. Por un lado, aumenta el número de dedos. Por otro lado, también hay adherencias de diferentes dedos. El desarrollo mental es limitado. Sin embargo, el apoyo escolar es posible.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Desde el punto de vista diagnóstico, el síndrome cardio-facial-cutáneo es difícil de diferenciar del síndrome de Noonan o Costello. Los síntomas son muy similares. En el caso de estos dos últimos síndromes, sin embargo, se conoce el defecto genético que los causa. De esta manera, las investigaciones genéticas pueden al menos excluir estos dos síndromes de un diagnóstico diferencial. Incluso los médicos experimentados tienen dificultades para clasificar el síndrome cardio-facio-cutáneo.

Como resultado de esta investigación, solo se puede hacer referencia a la enfermedad actualmente indefinida. Ni siquiera está claro si existen varios síndromes diferentes con los mismos síntomas. Los exámenes prenatales también son posibles si se sospecha un desarrollo indeseable. Esto incluye exámenes de ultrasonido y la llamada amniocentesis (examen de líquido amniótico).

Complicaciones

Este síndrome da lugar a diversos trastornos y deficiencias en el paciente, que repercuten muy negativamente en la calidad de vida de la persona afectada. Como regla general, la vida cotidiana del paciente también está significativamente restringida, por lo que puede necesitar la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. En la mayoría de los casos hay trastornos de la psique y las habilidades motoras.

Los niños en particular pueden verse afectados por el acoso o las burlas. No es infrecuente que también se presente baja estatura. Los afectados padecen un defecto cardíaco, que puede reducir significativamente la esperanza de vida. Los trastornos alimentarios tampoco son infrecuentes, por lo que pueden aparecer síntomas de deficiencia. También pueden producirse malformaciones en las extremidades, lo que dificulta mucho más la movilidad de la persona afectada.

No existe un tratamiento causal para este síndrome, por lo que solo se pueden tratar los síntomas. Aunque no hay más complicaciones, la esperanza de vida del paciente puede verse reducida significativamente por la enfermedad. El desarrollo lingüístico de la persona afectada también puede verse restringido por el síndrome, por lo que surgen molestias en la vida cotidiana. En muchos casos, los padres del niño también dependen del tratamiento psicológico.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome cardio-facial-cutáneo suele diagnosticarse inmediatamente después del nacimiento. Una vez que se han aclarado el tipo y la gravedad de las quejas, se lleva a cabo el tratamiento. Los trastornos y malformaciones son tratados por cardiólogos, logopedas, ortopedistas y un gran número de otros médicos.Los padres deben comunicarse con el pediatra y consultar a otros médicos en consulta con ellos para permitir una terapia unida.

Si se desarrollan síntomas inusuales en el curso de la enfermedad, como la negativa a comer o el dolor, se debe llamar al médico responsable. Los padres también deben contratar a un terapeuta para evitar que el niño desarrolle una enfermedad mental. Los padres de niños con el síndrome a menudo también buscan apoyo terapéutico. Los niños suelen necesitar apoyo médico y terapéutico durante toda su vida. Por eso el tratamiento debe continuarse de la forma más ininterrumpida posible. Cuando un médico necesita ser consultado en detalle, se debe acordar con el médico de forma individual, siempre teniendo en cuenta la salud del interesado.

Terapia y tratamiento

El tratamiento del síndrome cardio-facio-cutáneo solo puede realizarse sintomáticamente. No es posible un tratamiento causal debido a la causa genética. En terapia, se da prioridad a los síntomas individuales con los efectos más graves. Es necesario un control constante de la actividad del corazón en exámenes regulares. Si es necesario, se deben realizar intervenciones quirúrgicas.

Además, se requiere profilaxis antibiótica constante por miocardiopatía. Los problemas nutricionales a menudo hacen necesaria la alimentación artificial. En algunos casos, una gastrostomía, entre otras cosas, es inevitable. Se trata de una boca artificial del estómago en la pared abdominal. Desde allí se puede insertar una sonda de alimentación.

La nutrición normal no es posible debido a un reflejo de succión inadecuado que existe constantemente, vómitos frecuentes, reflujo y parálisis de estómago (gastroparesia). Debido a la ictiosis, es necesario un cuidado constante de la piel con cremas o ungüentos grasos, hidratantes y queratolíticos. Los trastornos del desarrollo motor y mental se pueden tratar con medidas educativas especiales.

La terapia ocupacional y del habla apropiada también es importante en este contexto. Los niños pueden comprender más de lo que generalmente se supone. Sin embargo, el desarrollo del lenguaje está subdesarrollado. Por tanto, la comunicación es principalmente no verbal. Aún no se pueden hacer declaraciones sobre el pronóstico de esta enfermedad. Ciertamente, esto difiere de un caso a otro.

Outlook y pronóstico

Los médicos describen el pronóstico del síndrome cardio-facio-cutáneo como muy malo. El paciente padece una enfermedad genética que, a pesar de todos los esfuerzos, no es curable según el estado médico y legal actual. Los investigadores, científicos o profesionales médicos no deben modificar la genética de los seres humanos. La situación legal al respecto es clara. Debido a esto, los médicos se enfocan en aliviar los síntomas presentes.

El alcance de las quejas respectivas debe evaluarse individualmente. Las posibles medidas de tratamiento se basan en esto. El objetivo de las distintas terapias que se utilizan no es la recuperación del paciente debido a la situación inicial. El foco está en mejorar la calidad de vida y el bienestar. Cuanto antes se aplique una terapia, más exitosos serán los resultados en muchas áreas. Particularmente en el caso de las deficiencias cognitivas, el apoyo temprano ayuda a mejorar el rendimiento escolar. Esto representa una mejora significativa para afrontar la vida cotidiana.

Dado que la enfermedad está asociada a una gran cantidad de restricciones en la vida cotidiana, existe el riesgo de secuelas en muchos casos. El estrés mental suele ser tan severo para el paciente y sus familiares que pueden producirse enfermedades mentales. El pronóstico normalmente tiene en cuenta la posibilidad de secuelas y debe basarse en el desarrollo individual del paciente.

prevención

No es posible prevenir esta enfermedad. Esto se debe a que se trata de un defecto genético esporádico que aún no se ha verificado. Las medidas preventivas se relacionan con el tratamiento de trastornos nutricionales y problemas cardíacos para evitar complicaciones graves.

Cura postoperatoria

Con esta enfermedad, las medidas de seguimiento son en la mayoría de los casos muy limitadas o no están disponibles para la persona afectada. Por lo general, esto se debe a que es una enfermedad genética que no se puede curar por completo. Por tanto, la persona afectada debe consultar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros signos y síntomas de la enfermedad, para que los síntomas no empeoren más.

Si desea tener hijos, también se recomienda encarecidamente realizar pruebas genéticas y asesoramiento para que la enfermedad no se repita en los niños. En la mayoría de los casos, las personas deberán tomar varios medicamentos para aliviar y limitar los síntomas. Siempre es importante asegurarse de que se tome regularmente con la dosis correcta.

En el caso de los niños, los padres en particular deben comprobar la ingesta correcta. También se requiere terapia intensiva y apoyo para niños a una edad temprana para que puedan desarrollarse normalmente. La terapia del habla es a menudo necesaria y muchos de los ejercicios de dicha terapia también se pueden repetir en casa. La piel de la persona afectada debe estar engrasada permanentemente para aliviar los síntomas.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes con síndrome cardio-facio-cutáneo no solo padecen discapacidades físicas, sino también retraso mental. Por tanto, son principalmente los padres o tutores del interesado quienes contribuyen a mejorar la calidad de vida del paciente más allá de la infancia. Esto incluye visitas regulares a varios especialistas médicos que controlan el desarrollo y la salud general de la persona enferma. Además, los padres reciben información importante sobre el cuidado, apoyo y apoyo de los pacientes.

En principio, la enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente, por lo que los pacientes y los padres se aseguran de que todos los medicamentos se tomen a tiempo. La fisioterapia también es adecuada para entrenar las habilidades motoras del paciente. Los pacientes infantiles también pueden realizar ciertos ejercicios en el hogar bajo la supervisión del tutor.

El grado de retraso mental difiere para cada persona afectada, pero tiene sentido asistir a una institución de educación especial para niños con discapacidad. Allí el paciente recibe apoyo educativo adaptado a sus capacidades intelectuales. Además, los contactos sociales suelen tener un efecto positivo en el bienestar y la salud del paciente. Para los padres, sin embargo, la enfermedad es una carga sobresaliente, por lo que se recomienda la psicoterapia.