Síndrome de Merry

los Síndrome de Merry es muy raro y está causado por un tumor hipotalámico. Esto crea un desequilibrio en las hormonas que interrumpe algunos mecanismos reguladores del cuerpo. No hay cura para esta enfermedad.

¿Qué es el síndrome de Fröhlich?

El síndrome de Fröhlich se caracteriza principalmente por una obesidad severa con un tipo de distribución de grasa femenina y baja estatura. Además, hay poliuria severa con sed insaciable. Dependiendo de la aparición de la enfermedad, el desarrollo de la madurez sexual de la persona afectada se ve afectado. La forma congénita de la enfermedad tiene un cociente intelectual reducido.

En la mayoría de los casos, los hombres se ven afectados. Otros nombres para este síndrome son síndrome hipotalámico, Distrofia adiposogenital o Síndrome de Babinski-Fröhlich. Es un trastorno endocrino muy raro. Esto ya puede existir desde el nacimiento o desarrollarse más tarde.

El punto de partida de esta enfermedad es un tumor del hipotálamo, que también influye en la producción de hormonas de la glándula pituitaria (glándula pituitaria). Al menos en parte, también se sospecha un componente genético del síndrome de Fröhlich.

causas

La causa de los síntomas en el síndrome de Fröhlich es un tumor del hipotálamo, cuya masa se extiende a la glándula pituitaria (glándula pituitaria). La enfermedad es muy rara y está estrechamente relacionada con la ubicación particular del tumor. Esta posición afecta tanto al hipotálamo como a la glándula pituitaria.

El hipotálamo es parte del sistema nervioso autónomo y su punto de conmutación central más importante. Existen varios circuitos de control homeostático que mantienen el equilibrio del entorno interno del cuerpo. Esto permite que el organismo se adapte bien a las cargas externas e internas. Se ha encontrado que incluso las perturbaciones más pequeñas en esta área tienen una gran influencia en la viabilidad del organismo.

Entre otras cosas, el hipotálamo tiene la función de mantener el equilibrio (homeostasis) entre la temperatura corporal, la presión arterial y la osmolaridad, regular la ingesta de alimentos y agua, regular el ritmo biológico y el sueño y controlar la conducta reproductiva y sexual. Diferentes hormonas reguladoras del hipotálamo son responsables de esto.

Estas hormonas incluyen TRH (hormona liberadora de tirotropina), CRH (hormona liberadora de corticotropina), GNrH (hormona liberadora de gonadotropina), GHRH (hormona liberadora de hormona del crecimiento) o somatostatina (hormona inhibidora de la hormona del crecimiento). Todas estas hormonas regulan la producción o inhibición de ciertas hormonas con tareas específicas.

TRH controla la formación de hormonas tiroideas en la glándula tiroides. La CRH es responsable de la producción de cortisol, hormonas sexuales y aldosterona en la corteza suprarrenal. GRnH controla la producción de LH y FSH, que a su vez son responsables del crecimiento de las gónadas y la maduración de los espermatozoides y los óvulos. Mientras que GHRH promueve la liberación de la hormona del crecimiento, Somastatin inhibe su liberación.

Además de las hormonas mencionadas, la prolactina y la vasopresina se almacenan en el hipotálamo. La prolactina controla la producción de leche en las glándulas mamarias. La vasopresina es responsable del equilibrio hídrico equilibrado en el organismo al regular la excreción de agua en la orina mediante procesos de control. El hipotálamo también controla la producción de la hormona leptina, que provoca la sensación de saciedad.

La leptina se suele liberar con el aumento de tejido graso, por lo que se consigue una sensación de saciedad si el estado nutricional es bueno. Este complicado sistema regulador puede explicar por qué los síntomas típicos del síndrome de Fröhlich pueden desarrollarse cuando existe una masa en el área del hipotálamo, que también afecta a la glándula pituitaria.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Fröhlich típico se caracteriza por síntomas tales como obesidad pronunciada con un patrón de distribución de la grasa femenina, baja estatura, déficits intelectuales y subdesarrollo de las gónadas. La ingesta de alimentos aumenta considerablemente porque no hay sensación de saciedad. La pubertad está retrasada o ausente.

También hay alteraciones visuales, dolores de cabeza y poliuria. La poliuria puede extenderse a diabetes insípida extrema. En las formas extremas de diabetes insípida, el cuerpo puede perder hasta 20 litros de agua al día, lo que, por supuesto, debe compensarse bebiendo. Por eso los pacientes sufren de una constante sensación de sed y hambre.

La diabetes insípida es causada por una deficiencia en la hormona vasopresina. La vasopresina se almacena en el hipotálamo y se libera cuando es necesario. El trastorno de la sensación de saciedad es causado por la desregulación de la producción de la hormona leptina. Hay una deficiencia de leptina, que conduce a una sensación constante de hambre.

La liberación de hormonas sexuales también se reduce, por lo que las glándulas sexuales (gónadas) no pueden madurar. La baja estatura se debe a la falta de hormona del crecimiento, que es causada por el aumento de la formación de somastatina. Si la enfermedad solo ocurre en la edad adulta, las gónadas ya formadas retroceden. Esto puede provocar infertilidad.

diagnóstico

A menudo, el médico puede hacer el diagnóstico de sospecha de síndrome de Fröhlich basándose en los síntomas de la enfermedad. Imágenes como la TC pueden confirmar un tumor hipotalámico.

Complicaciones

Desafortunadamente, no existe cura para el síndrome de Fröhlich. En la mayoría de los casos, esto conduce a baja estatura y obesidad. Los niños, en particular, pueden sufrir mucho del síndrome de Fröhlich ya que son objeto de burlas y acoso debido a los síntomas. Esto conduce a restricciones sociales y problemas psicológicos.

La mayoría de los afectados pasan por la pubertad por completo. La ingesta de alimentos también aumenta porque no hay sensación de saciedad. La diabetes a menudo se desarrolla debido a la obesidad. El síndrome de Fröhlich tiene un efecto negativo en la vista y al mismo tiempo provoca fuertes dolores de cabeza. La vida diaria del paciente está significativamente restringida.

La suspensión de la pubertad tampoco libera hormonas sexuales. No es posible tratar el síndrome de Fröhlich ni curarlo por completo. El objetivo principal del tratamiento es reducir los síntomas de la obesidad y reducir el peso. En muchos casos, la enfermedad progresa positivamente.

La esperanza de vida se reduce debido al sobrepeso. Pueden ocurrir complicaciones cardíacas y pulmonares. La baja estatura puede tratarse mediante intervenciones quirúrgicas, aunque no es posible una curación completa. Normalmente, el paciente tiene que vivir con los síntomas toda su vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si hay un aumento de peso severo sin una razón comprensible y explicable, se debe consultar a un médico. Si no hay disminución de peso a pesar de una dieta y una ingesta normal de alimentos, las observaciones deben discutirse con un médico.

Si no se siente lleno o si hay fuertes fluctuaciones repetidas de peso, debe consultarlo con un médico. Una estatura baja notable siempre se considera inusual y debe examinarse. Los padres que perciben que su hijo tiene una inteligencia reducida en la observación directa y la comparación con niños de la misma edad deben tener esto aclarado por un médico.

Un impulso inusualmente fuerte de líquidos también se considera un motivo para hablar con un médico. Si el dolor de cabeza persiste, una sensación de presión dentro de la cabeza o problemas de visión, es necesaria una visita al médico. Si, a pesar de todos los esfuerzos, hay un deseo insatisfecho de tener hijos, se recomienda un chequeo con un médico.

Si la persona en cuestión padece deficiencias emocionales o mentales, es recomendable pedir ayuda a un médico o terapeuta. Un estado de ánimo deprimido, el aislamiento social o la pérdida del entusiasmo por la vida se consideran preocupantes y deben aclararse. Si hay un rendimiento reducido o si las obligaciones profesionales o privadas ya no se pueden cumplir, es necesaria una visita al médico.

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Tratamiento y Terapia

Actualmente no es posible un tratamiento causal del síndrome de Fröhlich. La terapia solo necesita ser sintomática. Esto incluye promover el desarrollo mental y controlar la conducta alimentaria a través de medidas psicoterapéuticas.

También se debe buscar la reducción de peso mediante medidas dietéticas. La desproporción entre la hormona del crecimiento y la hormona sexual conduce a alteraciones del crecimiento, que en casos individuales pueden requerir una intervención quirúrgica.

Outlook y pronóstico

Independientemente de si se administra o no tratamiento sintomático, el síndrome de Fröhlich es incurable. De esta forma, todos los síntomas persistirán por el resto de la vida. Sin embargo, al tratar los síntomas, se puede aliviar el curso de la enfermedad, lo que conduce a un mejor pronóstico con respecto a la calidad de vida.Esto se aplica en particular al estilo de vida de las intervenciones médicamente indicadas en caso de daño inminente a los órganos.

Por ejemplo, la baja estatura se puede contrarrestar con medidas ortopédicas. La desalineación de las articulaciones y los huesos (particularmente común en el área del muslo) generalmente se puede corregir. De esta manera, se pueden atenuar el daño postural y las quejas. Además, el mayor riesgo de desarrollar diabetes puede contrarrestarse reduciendo el peso. En general, la calidad de vida es mejor para las personas con síndrome de Fröhlich, que solo desarrollan obesidad latente.

El pronóstico general varía de un caso a otro. En principio, una conducta alimentaria controlada se asocia con menos complicaciones que una no controlada. Además, los afectados pueden ser y seguir siendo socialmente activos gracias a las medidas de promoción. En la mayoría de los casos, sin embargo, se da el caso de que los afectados sean estériles. En consecuencia, se niega el deseo de tener hijos. Esto es especialmente cierto si el síndrome de Fröhlich ha estado presente desde el nacimiento.

prevención

Actualmente no existen medidas para prevenir el síndrome de Fröhlich. Las causas del desarrollo de los tumores del hipotálamo se desconocen en gran medida. Solo el tratamiento sintomático de los síntomas individuales de esta enfermedad, como la obesidad extrema, puede prevenir más enfermedades secundarias.

Cura postoperatoria

Con el síndrome de Fröhlich, generalmente no hay opciones especiales para la atención de seguimiento disponibles para los afectados. En primer lugar, es necesario un tratamiento médico directo para extirpar el tumor, aunque no es posible la curación completa. Por tanto, la esperanza de vida de la persona afectada también puede verse limitada por el síndrome.

Cuanto antes se reconozca el síndrome, mejor será el pronóstico adicional. El tratamiento del síndrome de Fröhlich solo se puede llevar a cabo sintomáticamente, ya que no es posible un tratamiento causal. El movimiento de la persona afectada puede incrementarse nuevamente mediante medidas de fisioterapia. En muchos casos, los ejercicios de esta terapia también se pueden realizar en casa para acelerar la curación.

Algunas quejas solo pueden tratarse con cirugía. Después de una operación de este tipo, el interesado siempre debe tomarse las cosas con calma y descansar su cuerpo. Por lo tanto, siempre deben evitarse los esfuerzos y las situaciones estresantes deben evitarse en la medida de lo posible. No es infrecuente que los padres de los niños afectados dependan del tratamiento psicológico, por lo que el apoyo de la propia familia y los amigos resulta especialmente útil.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes con síndrome de Fröhlich pueden optimizar su peso regulando su ingesta de alimentos. Es útil si su propio peso está dentro del rango normal del IMC.

Con una dieta rica en vitaminas y equilibrada y suficiente ejercicio, se puede reducir la obesidad. Es aconsejable elaborar un resumen de la ingesta alimentaria prevista por día. Al mismo tiempo, se ha demostrado que es útil llevar un diario en el que se documenten todos los alimentos consumidos desde comidas hasta snacks o dulces.

Dado que las personas con síndrome de Fröhlich tienen un cociente intelectual reducido, un cuidador debe tener una visión general de las rutinas y la estructura diarias. Esto asegura que el paciente no adquiera alimentos adicionales que no sean beneficiosos para su salud sin ser consciente de las consecuencias.

Para evitar el aislamiento social, los familiares deben fomentar y apoyar el contacto con otros niños. El intercambio con otras personas enfermas y sus familiares puede resultar útil. Se pueden dar consejos y sugerencias para lidiar con el síndrome de Fröhlich en la vida cotidiana. Esto promueve la calidad de vida y el bienestar general. Además, los métodos de relajación para afrontar el estrés han demostrado su eficacia. Estos se pueden realizar junto con el paciente en la medida de lo posible.