Ectrodactilia

En el Ectrodactilia es una deformidad del esqueleto de las manos o los pies. La enfermedad suele ser genética y ha estado presente en la persona afectada desde su nacimiento. En el contexto de la ectrodactilia, los pacientes enfermos tienen mutilaciones de dedos o pies. En numerosos casos, faltan los dedos de las manos o de los pies. Esto a menudo da la apariencia de una mano o pie dividido.

¿Qué es la ectrodactilia?

En muchos casos, la ectrodactilia tiene una causa genética y se asocia con varios síndromes. Esto muestra, por ejemplo, asociaciones con malformaciones de los ojos, nistagismo y síndrome de Karsch-Neugebauer. También es posible que la ectrodactilia se presente de forma conjunta en el contexto del síndrome de Gollop-Wolfgang, con una bifurcación del fémur y ectrodactilia de la mano en un lado.

También hay conexiones con el síndrome de Jancar y el llamado síndrome ADULTO. Es una anomalía en la anatomía del esqueleto de los pies o las manos que es relativamente rara. La prevalencia de ectrodactilia varía de 1: 1.000.000 a 9: 1.000.000. Existen diferentes tipos de herencia de la enfermedad y diferentes formas de ectrodactilia que no están relacionadas con síndromes.

La electrodactilia a veces se presenta como un síntoma único. La ectrodactilia es sinónimo por algunos profesionales médicos como Malformación de la mano partida del pie partido designado. Los llamados rayos centrales de las manos y los pies se ven afectados principalmente por la deformación.

causas

La electrodactilia se forma como resultado de varios desencadenantes. Según el paciente, diferentes factores son responsables del desarrollo de la anomalía. Como regla general, la ectrodactilia es una enfermedad genética. Esto significa que las mutaciones en genes especiales son responsables de la génesis de la enfermedad.

En tales casos, los síntomas persisten desde el nacimiento. Según el estado actual de la investigación médica, se conocen cinco ubicaciones de genes cuyas mutaciones provocan ectrodactilia. La herencia es autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X.

Síntomas, dolencias y signos

La electrodactilia muestra varios síntomas, pero todos son muy típicos de la enfermedad. En la mayoría de los casos, los pacientes afectados tienen una combinación de sindactilia y oligodactilia, y los pies o las manos tienen una hendidura central. Por esta razón, las manos o pies enfermos de las personas afectadas recuerdan a las garras de los cangrejos en su apariencia visual.

Las dos partes al lado de la columna central pueden oponerse entre sí. Las malformaciones típicas a veces solo aparecen en una mano o un pie. En algunos casos, sin embargo, todas las extremidades se ven afectadas por las malformaciones.

La sindactilia en relación con lo que se conoce como oligodactilia da como resultado una mano en garra de cangrejo. Hay una clara hendidura central en las manos o pies afectados.En algunos casos, la ectrodactilia se asocia con aniridia, hipoacusia y síndrome de Alport.

diagnóstico

Si, debido a los signos característicos de la enfermedad, se sospecha la presencia de ectrodactilia, se requiere consejo médico. Las personas afectadas contactan primero con su médico de cabecera. Él o ella derivará al paciente a un médico especialista según sea necesario.

El primer paso para realizar el diagnóstico es siempre una anamnesis de conciencia, que el médico tratante realiza con el enfermo. Se pide al paciente que describa sus síntomas, así como las circunstancias y el momento en que comenzaron los síntomas con la mayor precisión posible. Además, el médico analiza el estilo de vida de cada persona con el fin de hacerse una idea de los posibles factores de riesgo.

En el caso de enfermedades genéticas como la ectrodactilia, los antecedentes familiares también juegan un papel decisivo. Si ya han surgido casos de enfermedad en la familia, se refuerza la sospecha de la enfermedad. Tan pronto como se completa la entrevista con el paciente, el médico tratante realiza una serie de exámenes clínicos.

Dado que la ectrodactilia es una deformidad del esqueleto, se utilizan principalmente métodos de diagnóstico por imagen. Por lo general, el médico realizará exámenes de rayos X de las manos y los pies afectados. Las malformaciones características de la anatomía ósea suelen ser ya claramente reconocibles. El diagnóstico de ectrodactilia puede hacerse relativamente seguro mediante un análisis genético de la persona enferma. Porque de esta forma se pueden detectar las mutaciones en los loci de genes conocidos.

Complicaciones

Los pacientes con ectrodactilia sufren principalmente de diversas malformaciones de los pies y los dedos. Debido a esta malformación, los niños en particular son objeto de burlas o acoso. La movilidad del paciente está muy restringida y en muchos casos no es posible utilizar los dedos de forma normal, lo que conlleva restricciones en la vida diaria.

La ectrodactilia también reduce considerablemente la calidad de vida. Sin embargo, no se puede predecir si todas las extremidades se verán afectadas por las malformaciones. A menudo, los afectados también sufren pérdida de audición y, por lo tanto, dependen de un audífono en la vida cotidiana. En el caso de malformaciones graves, a menudo el paciente no puede hacer frente solo a la vida cotidiana, por lo que tiene que depender de la ayuda de otras personas.

La libertad de movimiento restringida puede provocar depresión en muchas personas. Muchas malformaciones se pueden corregir mediante cirugía. También es posible utilizar prótesis. Esto significa que no hay más complicaciones y la calidad de vida de la persona afectada vuelve a aumentar. La terapia también puede restaurar las habilidades motoras.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Como regla general, la ectrodactilia se diagnostica antes o inmediatamente después del nacimiento. Por esta razón, en la mayoría de los casos ya no es necesario un diagnóstico adicional. Sin embargo, la persona afectada debe consultar a un médico si las malformaciones en el esqueleto provocan diversas quejas y restricciones en la vida cotidiana del paciente. Si los síntomas se tratan en una etapa temprana, generalmente pueden limitarse.

Una visita al médico es especialmente necesaria si el desarrollo del niño se ve alterado o retrasado significativamente por la ectrodactilia. Desafortunadamente, esta enfermedad a menudo conduce a burlas o acoso, por lo que se recomienda una visita a un psicólogo. Además, también se debe consultar a un médico si el paciente tiene una pérdida auditiva.

Como regla general, los síntomas se alivian con intervenciones quirúrgicas. Estos tienen lugar en un hospital. La pérdida auditiva generalmente puede ser tratada por un otorrinolaringólogo con la ayuda de un audífono. Sin embargo, los pacientes todavía dependen de exámenes médicos regulares.

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Tratamiento y Terapia

Hay varias opciones disponibles para la terapia de la ectrodactilia, que se utilizan según el caso individual. Las malformaciones típicas de manos o pies pueden corregirse en el curso de intervenciones quirúrgicas. Las prótesis también se pueden utilizar para mejorar las funciones de las manos y los pies.

En muchos casos, sin embargo, no es necesario tratar o corregir la ectrodactilia desde una perspectiva funcional. Porque a pesar de la ectrodactilia, muchos pacientes tienen un alto grado de movilidad de manos y pies, así como suficientes habilidades motoras para afrontar su vida diaria de forma independiente. En principio, un chequeo médico tiene sentido.

Outlook y pronóstico

La electrodactilia generalmente se puede tratar con cirugía. La perspectiva de recuperación es buena si el paciente tiene las intervenciones quirúrgicas necesarias realizadas temprano. Si la enfermedad solo se trata en la adolescencia o la edad adulta, generalmente ya se han desarrollado desalineaciones, desgaste de las articulaciones y otras complicaciones.

Estos pueden tratarse sintomáticamente, por ejemplo, con analgésicos y otras intervenciones quirúrgicas. Sin embargo, si el tratamiento se retrasa, siempre hay quejas que limitan permanentemente la calidad de vida y el bienestar del interesado.

La esperanza de vida no se reduce por una sola ectrodactilia. Sin embargo, las malformaciones aumentan el riesgo de enfermedades de los vasos, articulaciones y huesos, por ejemplo, trastornos circulatorios o infecciones. Las malformaciones también son percibidas por los afectados como un defecto visual y pueden causar molestias psicológicas. La terapia puede reducir los estados de ánimo depresivos y otras dolencias mentales y, por lo tanto, mejorar el pronóstico.

Si la enfermedad se presenta en combinación con otros síndromes de malformaciones como el síndrome de Karsch-Neugebauer o la bifurcación del fémur, el pronóstico es peor. A menudo hay más quejas de órganos o articulaciones, que progresivamente progresan y reducen la esperanza de vida. El médico responsable puede hacer un pronóstico final, que considerará el curso de la enfermedad y cualquier factor de riesgo.

prevención

En la mayoría de los casos, la ectrodactilia es una enfermedad congénita causada por mutaciones genéticas. En principio, la enfermedad no se puede prevenir de forma eficaz. Numerosos estudios médicos están trabajando actualmente en la investigación de formas prácticas de prevenir enfermedades genéticas.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, la ectrodactilia requiere un tratamiento adecuado por parte de un médico. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, las medidas u opciones para la atención de seguimiento son muy limitadas. Por lo tanto, la persona en cuestión depende principalmente de la detección y el tratamiento rápidos de la enfermedad para que no haya más quejas o complicaciones.

Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros signos de ectrodactilia. Si la paciente desea tener hijos, también se puede realizar un diagnóstico o consejo genético para evitar que la ectrodactilia se transmita a la descendencia. No se puede predecir universalmente si la enfermedad dará lugar a una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada.

En general, el cuidado amoroso y el apoyo a la persona afectada tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. La mayoría de los pacientes dependen de la ayuda de sus semejantes en la vida diaria. El contacto con otras personas afectadas también puede ser útil y dar lugar a un intercambio de información. Además, la fisioterapia puede resultar útil para aumentar de nuevo la movilidad de las articulaciones.

Puedes hacerlo tu mismo

La electrodactilia es una enfermedad congénita en la gran mayoría de los casos. Los pacientes no pueden tomar ninguna medida para tratar la causa. Los afectados deben asegurarse de que ellos o su hijo sean atendidos por un especialista.

Muy a menudo, los afectados no tienen problemas para hacer frente a la vida cotidiana, incluso si sufren deformidades en las manos y los pies. Sin embargo, las malformaciones tienen un efecto desfigurante y, por tanto, dan lugar a problemas psicológicos y sociales. Además, muchos pacientes tienen movilidad limitada o la capacidad de agarrar, por lo que no se pueden realizar los movimientos cotidianos o no se puede aprender a escribir.

En estos casos, los afectados definitivamente deben aclarar con un especialista si las malformaciones se pueden corregir o al menos mejorar mediante una intervención quirúrgica. Incluso si las habilidades motoras no se ven afectadas, puede ser aconsejable un procedimiento puramente cosmético si la persona en cuestión sufre mentalmente gravemente la malformación y la desfiguración asociada.

La psicoterapia también puede ser útil en estos casos. Los padres de los niños afectados, que a menudo son objeto de burlas o acoso por parte de sus compañeros, deben buscar apoyo psicológico a tiempo para evitar daños tardíos.