Síndrome de Denys-Drash

los Síndrome de Denys-Drash es causado por un defecto genético congénito que conduce a la manifestación de un síndrome nefrótico. Con una incidencia de 1: 100.000 en recién nacidos, el síndrome de Denys-Drash es una afección poco común.

¿Qué es el síndrome de Denys Drash?

El síndrome de Denys-Drash es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva rara, generalmente con la tríada de síntomas de enfermedad renal progresiva con manifestación de un tumor de Wilms benigno (nefroblastoma) temprano, a menudo bilateral, esclerosis mesangial difusa (proliferación de células del tejido conectivo en los cuerpos del riñón ) y anomalías genitales (pseudohermafroditismo masculino).

El síndrome de Denys-Drash se cuenta de acuerdo con el espectro de síndromes nefróticos. El defecto genético puede manifestarse inicialmente clínicamente mediante un tumor de Wilms. Después del nacimiento, se desarrolla esclerosis mesangial difusa en combinación con un síndrome nefrótico y proteinuria pronunciada (aumento de la concentración de proteínas en la orina), y se espera insuficiencia renal en 1 a 4 años.

Las subformas incompletas del síndrome de Denys-Drash pueden manifestarse como esclerosis mesangial difusa con hermafroditismo masculino o nefroblastoma.

causas

El síndrome de Denys-Drash es una enfermedad congénita (congénita) que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Como regla general (alrededor del 90 por ciento de los casos) en el síndrome de Denys-Drash, se puede identificar una mutación del gen WT1 (gen supresor del tumor de Wilms) en el cromosoma 11p13, que es responsable de la manifestación del tumor de Wilms.

En la mayoría de los casos, se ve afectado el exón 8 o 9 de la línea germinal heterocigótica en el motivo del dedo de zinc. La mutación subyacente es una mutación de novo (nueva mutación) en el 90 por ciento de los casos. El gen correspondiente regula la codificación de una proteína específica del dedo de zinc, que participa como factor de transcripción en el desarrollo del tracto urogenital y la nefrogénesis.

Como resultado del defecto genético característico del síndrome de Denys-Drash, no solo se manifiestan anomalías genitales y tumores de Wilms, sino que el tejido renal se endurece y cicatriza cada vez más (esclerosis), de modo que la funcionalidad de los riñones se reduce gradualmente hasta que los riñones están completos. fallar.

Síntomas, dolencias y signos

Debido al síndrome de Denys-Drash, los pacientes padecen diversas malformaciones y otras dolencias. Como regla general, las malformaciones ocurren principalmente en los órganos genitales externos. Esto también puede conducir a quejas psicológicas, ya que muchos de los afectados ya no se sienten cómodos con las malformaciones y sufren complejos de inferioridad o una autoestima significativamente reducida.

Especialmente en la infancia, el síndrome de Denys Drash puede provocar acoso o burlas, de modo que el paciente desarrolle quejas psicológicas o depresión. Como regla general, también hay una mayor cantidad de proteína en la orina y los riñones continúan desarrollando magnesio. Como resultado, los riñones se dañan permanentemente, de modo que si no se trata, el síndrome de Denys-Drash conduce a una insuficiencia renal completa y, por lo tanto, a la muerte de la persona afectada.

Por tanto, los pacientes también dependen de un trasplante o diálisis. El síndrome de Denys-Drash también puede provocar presión arterial alta o hinchazón en el abdomen y los riñones. La insuficiencia renal también aumenta el riesgo de desarrollar un tumor, que también puede provocar la muerte del paciente. La esperanza de vida está severamente limitada por el síndrome de Denys-Drash si no se trata.

Diagnóstico y curso

El síndrome de Denys-Drash generalmente se diagnostica entre dos semanas y un año y medio después del nacimiento según los síntomas característicos. Las malformaciones de los órganos genitales externos (incluido el pene pequeño en los niños afectados y los labios agrandados en las niñas) se pueden detectar en la mayoría de los casos inmediatamente después del nacimiento.

Los síndromes nefróticos también se asocian con hinchazón abdominal, disminución de la diuresis, proteinuria por esclerosis mesangial difusa e hipertensión arterial. Para descartar o detectar un nefroblastoma, los riñones deben examinarse ecográficamente y / o tomarse una tomografía computarizada. Además, las malformaciones de los órganos sexuales se pueden visualizar mediante una tomografía computarizada.

En el diagnóstico diferencial, el síndrome de Denys-Drash debe diferenciarse del síndrome de WAGR, que también es una enfermedad asociada a malformaciones y tumor de Wilms. Además, los riñones hiperecogénicos también se pueden detectar prenatalmente en los riñones quísticos.

Como regla general, a los niños afectados por el síndrome de Denys-Drash se les diagnostica insuficiencia renal (insuficiencia renal) antes de los tres años y la mayoría desarrolla un tumor de Wilms en los primeros dos años de vida. En los niños con trasplante de riñón, sin embargo, el pronóstico es bueno.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Como regla general, el síndrome de Denys-Drash ya es un síndrome congénito, por lo que no es necesario un diagnóstico adicional de esta enfermedad por parte de un médico. Debido a las diversas malformaciones y otros síntomas, el niño depende de varios exámenes y tratamientos. Por lo tanto, se debe consultar a un médico si las malformaciones provocan restricciones en la vida cotidiana y en la vida del paciente. Estas malformaciones posiblemente se puedan corregir mediante intervenciones quirúrgicas.

Incluso con insuficiencia renal, la persona afectada depende del tratamiento médico. Un médico también debe examinar las inflamaciones o la presión arterial alta. El examen de la enfermedad generalmente se realiza en un hospital. El tratamiento adicional lo realiza un especialista y, por ejemplo, con diálisis.También es posible un trasplante de riñón para combatir completamente la insuficiencia renal. Dado que los afectados sufren con relativa frecuencia infecciones e inflamación debido al síndrome de Denys-Drash, estos también deben ser examinados por un médico.

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Tratamiento y Terapia

Un síndrome de Denys-Drash no se puede tratar de forma causal, ya que se atribuye a un defecto genético congénito. Por consiguiente, las medidas terapéuticas tienen como objetivo en particular el control y la regulación de la función renal, el tratamiento de la hipertensión arterial y la proteinuria y la reducción de los síntomas específicamente asociados con el síndrome nefrótico.

La proteinuria no se puede controlar con fármacos convencionales. Lo mismo ocurre con el síndrome nefrótico, que no puede tratarse con corticoides u otros inmunosupresores y cuya terapia consiste principalmente en diálisis sanguínea con posterior nefrectomía (extirpación renal) unilateral o bilateral y trasplante renal.

El objetivo principal de la nefrectomía es evitar el desarrollo del tumor de Wilms. Los riñones trasplantados generalmente no se ven afectados por el síndrome de Denys-Drash. En la mayoría de los casos, los órganos genitales intersexuales se adaptan quirúrgicamente al fenotipo externo. Además, en algunos casos, puede estar indicada la extirpación quirúrgica de los órganos sexuales anormales para minimizar el riesgo de manifestación tumoral en estas estructuras tisulares.

En el caso del síndrome de Denys-Drash, se recomienda una nutrición adecuada y una profilaxis adecuada con respecto a las enfermedades infecciosas.

Outlook y pronóstico

Dado que el síndrome de Denys-Drash es una enfermedad genética, no se puede tratar con una terapia causal. Por lo tanto, solo las opciones de tratamiento sintomático están disponibles para los afectados para aliviar los síntomas.

Si no existe un tratamiento para el síndrome de Denys-Drash, los afectados sufren graves malformaciones de los órganos genitales. No hay autocuración, por lo que los afectados no pueden participar en actos sexuales. Asimismo, pueden ocurrir malformaciones de los riñones, que en el curso posterior conducen a insuficiencia renal. Esto puede ser fatal para la persona afectada y por lo tanto se trata con diálisis o con un trasplante.

El tratamiento del síndrome siempre se basa en la gravedad de las malformaciones. Estos se pueden corregir mediante intervenciones quirúrgicas para que los pacientes puedan participar en las relaciones sexuales. Los síntomas de los riñones generalmente no se pueden detener ni curar, por lo que los afectados siempre dependen de un trasplante. La esperanza de vida del paciente suele estar limitada por el síndrome de Denys-Drash. Un inicio temprano de la terapia siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad.

prevención

Dado que el síndrome de Denys-Drash es una enfermedad congénita, no se puede prevenir.

Cura postoperatoria

Las personas con síndrome de Denys-Drash generalmente requieren tratamiento de por vida. La terapia y el cuidado posterior fluyen suavemente entre sí debido a los complejos síntomas. La atención de seguimiento puede incluir medidas después de una operación, como es necesario en el caso de malformaciones genitales graves. A continuación, el interesado tiene que ir a un seguimiento de forma periódica y también aprovechar las discusiones terapéuticas, ya que suele haber quejas psicológicas que deben tratarse a largo plazo.

La atención médica de seguimiento y la terapia deben realizarse en consulta con el médico de familia para que se puedan coordinar ambos aspectos del tratamiento. Después de una enfermedad renal, se debe consultar a un nefrólogo a intervalos regulares. La persona en cuestión debe consultar primero a un médico una vez al mes. El ciclo se puede reducir posteriormente, siempre teniendo en cuenta el curso de la enfermedad y las posibles complicaciones.

El síndrome de Denys-Drash siempre requiere atención y tratamiento de seguimiento continuo, porque esto asegura que los medicamentos utilizados apoyen de manera óptima el tratamiento hospitalario y el paciente pueda llevar una vida que se corresponda con el estado de salud. Si la enfermedad ha causado tumores, también es necesaria la atención de seguimiento por parte de un oncólogo adecuado.

Puedes hacerlo tu mismo

Las personas que padecen el síndrome de Denys-Drash primero necesitan tratamiento médico. Sin embargo, el síndrome de malformación también puede tratarse usted mismo.

Después de la terapia real, una dieta saludable puede ayudar a aliviar los síntomas y apoyar la curación. El dermatólogo recomendará una dieta con suficientes vitaminas y nutrientes. Es importante evitar sustancias que puedan irritar la piel. Además, no se deben consumir alimentos poco saludables como comida rápida o alimentos demasiado picantes.

También se deben evitar inicialmente el alcohol y la cafeína para prevenir la reinfección. Después de un trasplante de riñón, el paciente primero debe tomárselo con calma. En cualquier caso, debe evitarse la actividad física intensa. Además, recomendamos ejercicios de fisioterapia que fortalezcan el sistema inmunológico sin ejercer demasiada presión sobre el cuerpo. Además, se debe determinar la causa de la enfermedad.

Dado que el síndrome de Denys-Drash puede desarrollarse de manera muy diferente y se acompaña de diferentes síntomas, la terapia individual siempre debe elaborarse junto con el especialista responsable. El paciente debe contactar al médico para esto y, si es necesario, también involucrar a un nutricionista, médico deportivo y psicólogo en la terapia.