En el Síndrome de Beemer-Langer es una enfermedad que suele contarse entre las llamadas osteocondrodisplasias. El síndrome de Beemer-Langer es sinónimo en muchos casos del término Síndrome de polidactilia de costillas cortas tipo Beemer designado.
¿Qué es el síndrome de Beemer-Langer?
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Desde un punto de vista médico, el síndrome de Beemer-Langer se clasifica como uno de los llamados síndromes de polidactilia de costilla corta. Los principales síntomas de la enfermedad son el acortamiento de las costillas y el subdesarrollo de los pulmones. El síndrome de Beemer-Langer fue descrito por primera vez en 1983 por Beemer, un investigador genético holandés, y Langer, un especialista en radiología de los Estados Unidos.
Básicamente, el síndrome de Beemer-Langer es una enfermedad que tiene un componente genético. Porque el síndrome existe desde el nacimiento. El síndrome de Beemer-Langer se caracteriza por el hecho de que la enfermedad es fatal para el paciente en casi todos los casos.
Todavía no hay información confiable sobre la frecuencia de aparición del síndrome de Beemer-Langer. Sin embargo, se sabe que el síndrome de Beemer-Langer se transmite a través de una herencia autosómica recesiva. Además de las malformaciones típicas de las costillas y los pulmones, los pacientes afectados también padecen malformaciones de varios órganos internos en numerosos casos como parte del síndrome de Beemer-Langer.
Por ejemplo, un estudio de caso del síndrome de Beemer-Langer describe un feto femenino que nació prematuramente como un mortinato. Se encontró tórax estrecho, extremidades acortadas y costillas horizontales. Los huesos de las extremidades estaban doblados. Los pulmones del feto afectado se vieron afectados por hipoplasia.
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Las causas exactas que conducen al desarrollo del síndrome de Beemer-Langer aún están en gran parte inexploradas. Sin embargo, las observaciones e investigaciones anteriores sobre la enfermedad han demostrado claramente que el síndrome de Beemer-Langer se hereda en los niños a través de una ruta autosómica recesiva.
Básicamente, se puede suponer que un defecto genético está involucrado en el desarrollo de la enfermedad. Por ejemplo, es posible que se produzca una mutación en un gen determinado. Como resultado, se desarrolla un defecto que finalmente conduce al desarrollo del síndrome de Beemer-Langer en la persona afectada.
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➔ Medicamentos para el dolorSíntomas, dolencias y signos
En el contexto del síndrome de Beemer-Langer, son posibles varios síntomas y signos diferentes, que indican más o menos claramente la presencia de la enfermedad. En la mayoría de los casos, los pacientes afectados siempre comparten ciertos síntomas principales.
Por un lado, se trata de un acortamiento de las costillas que incluye hipoplasia del tórax e hipoplasia pulmonar, así como una función respiratoria inadecuada asociada. Por otro lado, las personas que padecen el síndrome de Beemer-Langer han acortado y con frecuencia se han doblado los huesos largos de las extremidades.
Además, a veces se producen defectos en el corazón, deformidades de los oídos y braquidactilia. Además, en algunos casos, el síndrome de Beemer-Langer se asocia con una serie de posibles complicaciones. Estos incluyen, por ejemplo, órganos sexuales ambiguos, ascitis, la llamada hidropesía fetal y anoftalmos.
Diagnóstico y curso
El síndrome de Beemer-Langer se hereda y, por lo tanto, existe desde el nacimiento. Por lo tanto, las características y síntomas típicos de la enfermedad se desarrollan ya en el feto en el útero de la madre. Esto significa que el síndrome de Beemer-Langer no se puede diagnosticar en niños recién nacidos inmediatamente después del nacimiento, sino prenatalmente.
Las técnicas de exploración ecográfica se suelen utilizar para el diagnóstico prenatal. Las imágenes del feto no nacido en el útero dan indicaciones más o menos claras de la presencia del síndrome de Beemer-Langer, según el caso individual. El diagnóstico se puede realizar principalmente sobre la base de las malformaciones características de las costillas y las extremidades, que ya son visibles en los fetos.
Los resultados de los exámenes de rayos X a menudo se parecen a los que ocurren en el contexto del síndrome de Majewski. Sin embargo, una diferencia es que la tibia está más desarrollada. Sin embargo, en este caso los pacientes no presentan hexadactilia, lo que posibilita una diferenciación.
Complicaciones
Los principales síntomas clínicos del síndrome de Beemer-Langer son costillas acortadas y pulmones subdesarrollados, que también determinan el curso de la enfermedad y el pronóstico fatal.Los niños padecen diversas dolencias y signos que indican con mayor o menor fuerza la presencia de esta enfermedad hereditaria. Es característico un complejo de múltiples malformaciones de diferentes órganos internos.
Dado que la enfermedad se transmite en un modo de herencia autosómico recesivo, las malformaciones que son clásicas para el síndrome de Beemer-Langer ya se manifiestan antes del nacimiento. Por esta razón, los enfoques terapéuticos individuales no son posibles. El número de condiciones patológicas congénitas complejas es tan grande que los niños no pueden sobrevivir. O nacen prematuramente como un mortinato o mueren unas horas después del nacimiento.
Además de los huesos de las costillas acortados, muchos pacientes también tienen huesos largos acortados y doblados en las extremidades y un tórax malformado. Las secuencias normales de coordinación y movimiento no son posibles. El subdesarrollo de los pulmones impide la función respiratoria normal. Las complicaciones potenciales son defectos cardíacos y orejas y dedos deformados, la ausencia de uno o ambos primordios oculares y órganos sexuales intersexuales.
En muchos casos, el feto tiene retención de agua en diferentes partes del cuerpo. Estas complicaciones, conocidas como hidropesía fetal, conducen a otras malformaciones orgánicas como ascitis, debilidad de la bomba, cirrosis hepática, ictericia y edema.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En muchos casos, los síntomas y las quejas del síndrome de Beemer-Langer son relativamente ambiguos y no indican directamente la enfermedad. Sin embargo, siempre hay dificultades para respirar. Los afectados pueden sufrir dificultad para respirar o dificultad para respirar. Si estas quejas surgen sin una razón en particular, definitivamente se debe consultar a un médico. Los problemas cardíacos también pueden ocurrir en el síndrome de Beemer-Langer y también deben ser examinados y tratados por un médico. Sin tratamiento, en el peor de los casos, la persona afectada puede morir.
Como regla general, los órganos sexuales ambiguos también indican el síndrome de Beemer-Langer. En la mayoría de los casos, sin embargo, estos se reconocen después del nacimiento, por lo que no es necesario un diagnóstico adicional por parte de un médico. El tratamiento y el diagnóstico los lleva a cabo principalmente el médico de familia o el médico de cabecera. Allí se puede diagnosticar el síndrome. El tratamiento adicional lo llevan a cabo los especialistas apropiados que pueden ajustar las quejas individuales. Las malformaciones o deformaciones de las extremidades también pueden indicar síndrome de Beemer-Langer y deben examinarse.
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Tratamiento y Terapia
Básicamente, el síndrome de Beemer-Langer es una forma de enfermedad hereditaria, ya que la enfermedad existe desde el nacimiento e incluso se desarrolla de manera prenatal. Por esta razón, básicamente no hay opciones disponibles o conocidas para tratar el síndrome de Beemer-Langer en función de sus causas. En cambio, todos los intentos de tratamiento comienzan con la terapia de los síntomas existentes.
En el caso del síndrome de Beemer-Langer, sin embargo, debe tenerse en cuenta que es una enfermedad con un desenlace fatal en la mayoría de los casos. Esto significa que los síntomas y malformaciones característicos del síndrome de Beemer-Langer conducen a la muerte de la persona afectada, ya que no son viables durante mucho tiempo.
La razón de la letalidad del síndrome de Beemer-Langer radica, por ejemplo, en la hipoplasia de los pulmones que padecen los pacientes enfermos. Porque como resultado, las funciones de los pulmones, especialmente la respiración, se ven gravemente afectadas. Esto significa que el organismo del paciente no recibe suficiente oxígeno. Sin embargo, las extremidades deformadas y acortadas por sí solas no son motivo de la muerte prematura del paciente.
Outlook y pronóstico
En el síndrome de Beemer-Langer, la terapia causal generalmente no es posible. Los afectados solo pueden participar en el tratamiento sintomático. Tampoco hay autocuración y un mayor ocultamiento del estado de salud si no se consulta a un médico.
Los mismos afectados sufren de una respiración poco activa y, por lo tanto, están significativamente restringidos en su vida diaria. A menudo, esto también puede provocar dolor en el pecho. Los defectos cardíacos y diversas deformidades en la cara también ocurren en el síndrome de Beemer-Langer y, por lo tanto, pueden reducir significativamente la esperanza de vida de la persona afectada. Los defectos cardíacos generalmente se corrigen mediante cirugía. También se pueden corregir las deformidades en la cara y especialmente en las orejas.
En algunos casos, el síndrome también puede provocar el acortamiento de las extremidades. Estos solo pueden tratarse de forma limitada con la ayuda de prótesis, aunque esta dolencia no tiene un efecto negativo sobre la esperanza de vida del paciente. En algunos casos, la dificultad para respirar o el defecto cardíaco pueden provocar la muerte poco tiempo después del nacimiento. No es posible ningún tratamiento para salvar al niño.
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➔ Medicamentos para el dolorprevención
Hasta el momento, no se conocen formas de prevenir eficazmente el síndrome de Beemer-Langer. Porque la enfermedad se hereda y se desarrolla antes del nacimiento. También debe tenerse en cuenta que el síndrome de Beemer-Langer suele ser fatal.
Cura postoperatoria
La atención de seguimiento generalmente no es posible en el síndrome de Beemer-Langer. La enfermedad en sí no puede tratarse por completo, ya que es una enfermedad hereditaria que solo está limitada sintomáticamente. También puede conducir a una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada.
Sin embargo, el paciente depende de exámenes periódicos realizados por un médico para evitar más complicaciones. El organismo siempre debe recibir suficiente oxígeno para evitar daños mayores en los órganos internos. Las extremidades deformadas del paciente no se pueden tratar, por lo que la persona afectada tiene que llevarse bien con ellas durante toda su vida.
Dado que el síndrome de Beemer-Langer a menudo se asocia con problemas estéticos, el tratamiento psicológico también es útil para evitar problemas psicológicos o estados de ánimo. Esto puede provocar acoso o burlas, especialmente con los niños. Sin embargo, los padres también pueden participar en el tratamiento psicológico, ya que también se ven afectados por el síndrome de Beemer-Langer.
Al planificar más hijos, el asesoramiento genético es útil para prevenir la recurrencia del síndrome de Beemer-Langer. Dado que los síntomas exactos del síndrome dependen en gran medida de su gravedad, no se puede ofrecer una opción general para la atención de seguimiento.
Puedes hacerlo tu mismo
El síndrome de Beemer-Langer a menudo se asocia con un largo camino de sufrimiento para el niño afectado y los padres. En muchos casos, sin embargo, la vida cotidiana con la enfermedad puede facilitarse con algunas medidas.
Los padres de un niño con síndrome de Beemer-Langer pueden acudir primero al médico y, a través de él, a varios grupos de autoayuda. Organizaciones como Orpha Selbsthilfe recopilan y brindan información sobre enfermedades hereditarias raras y muestran a los afectados cómo lidiar con la enfermedad de una manera positiva. El intercambio de ideas con otras personas afectadas también puede ser una piedra angular importante para volver a una vida normal.
A veces, otras medidas terapéuticas son útiles para aceptar la pérdida de su propio hijo. En algunos casos, por ejemplo, se recomienda la terapia de pareja, mientras que en otros casos la mejor solución es hablar por separado con un terapeuta. Es mejor discutir con el médico a cargo qué opciones están disponibles para los familiares en detalle. A veces, esto también puede mostrar opciones de tratamiento con las que es posible que no se salve la vida del niño, pero que posiblemente se puedan extender por algunos años.
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