Con la ayuda de Muestreo de vellosidades coriónicas el feto puede ser examinado para detectar posibles trastornos genéticos durante el embarazo. Este método de examen se puede realizar en una etapa muy temprana del embarazo.
¿Qué es el muestreo de vellosidades coriónicas?
El diagnóstico prenatal con la ayuda de vellosidades coriónicas se describió por primera vez en 1983. Es un método de examen invasivo con el que se pueden detectar anomalías cromosómicas e identificar determinadas enfermedades metabólicas.
Es aconsejable un muestreo de vellosidades coriónicas si hay alguna anomalía en la ecografía, la presencia de anomalías cromosómicas en los padres o si se sospecha de determinadas enfermedades hereditarias. Sin embargo, no es un examen de rutina. El muestreo de vellosidades coriónicas solo se lleva a cabo después de la información adecuada y con el consentimiento de la mujer embarazada.
Si se sospecha que el feto está enfermo o está en riesgo de contraerlo, la compañía de seguros de salud corre con los costos del examen. A petición de los padres, el muestreo de vellosidades coriónicas también se puede realizar en otros casos por cuenta propia. Sin embargo, se debe realizar una evaluación de riesgo-beneficio antes del procedimiento. Existe una mayor probabilidad de trisomía 21 en el niño, por ejemplo, en mujeres embarazadas de 35 años y más y justifica el diagnóstico mediante muestreo de vellosidades coriónicas.
Función, efecto y objetivos del muestreo de vellosidades coriónicas
La muestra de vellosidades coriónicas se puede utilizar como método de diagnóstico en el primer trimestre del embarazo. A partir de la octava semana de embarazo, es posible un análisis de las células del llamado corion. El método permite examinar los cromosomas del niño en el momento más temprano posible durante el embarazo cuando aún no es posible realizar otros exámenes, como la amniocentesis.
En el pasado, los médicos utilizaban muestras de vellosidades coriónicas desde la novena semana de embarazo. Sin embargo, la biopsia de las vellosidades coriónicas no se debe realizar antes de la undécima semana de embarazo y, por lo general, no se realiza hoy más temprano. El corion es una capa de células en el exterior del saco amniótico. Esta capa de células está cubierta uniformemente con vellosidades, protuberancias en la superficie.Incluso si este no es el material celular del feto, es genéticamente idéntico al feto y, por lo tanto, es adecuado para el diagnóstico.
Las vellosidades coriónicas forman parte de la placenta que suministra nutrientes y oxígeno al feto. En una muestra de vellosidades coriónicas, las vellosidades coriónicas se extraen del útero. Esto se hace con la ayuda de una aguja hueca, que el médico inserta bajo control ecográfico a través de la pared abdominal hasta la placenta, y se extrae el material celular mediante punción. Otra posibilidad es la extirpación de las vellosidades coriónicas a través de un catéter que atraviesa la vagina y el cuello uterino hasta la placenta.
La extracción a través del cuello uterino rara vez se realiza debido a los mayores riesgos. En algunos casos, sin embargo, no es posible realizar una muestra de vellosidades coriónicas por razones anatómicas. Para el posterior examen genético en el laboratorio se requieren de 20 a 30 miligramos de vellosidades coriónicas. Se crea una imagen de cromosoma, el llamado cariograma, a partir de las células extraídas. En casos especiales, también se puede realizar un análisis de ADN previo consejo genético. Esto permite examinar al feto en busca de enfermedades genéticas moleculares, como diversas enfermedades musculares. Con la ayuda del cariograma, se pueden detectar varias características genéticas.
Estos incluyen la trisomía 21, que se conoce como síndrome de Down, trisomía 13 o síndrome de Patau, trisomía 18 o síndrome de Edwards y trisomía 8. Algunas enfermedades metabólicas también se pueden analizar utilizando el cariograma. Los primeros resultados de la prueba de laboratorio están disponibles después de unos días. Si los hallazgos no están claros, se requiere un cultivo a largo plazo de las células extraídas, cuyos resultados están disponibles después de aproximadamente dos semanas.
El muestreo de vellosidades coriónicas solo se realiza en centros especializados y, por lo tanto, generalmente no puede ser realizado por un ginecólogo residente. El objetivo de la investigación es detectar o descartar enfermedades genéticas lo antes posible durante el embarazo para evitar riesgos médicos y estrés psicológico por una interrupción tardía del embarazo. Antes de una muestra de vellosidades coriónicas, se debe informar a los padres sobre la falta de opciones terapéuticas para curar la mayoría de las enfermedades que pueden identificarse mediante este examen. Si se detecta una enfermedad genética, la única opción restante suele ser aceptar al niño con la enfermedad o interrumpir el embarazo.
Riesgos, efectos secundarios y peligros
Una muestra de vellosidades coriónicas aumenta el riesgo de un aborto espontáneo. Por lo tanto, este método de examen se elige principalmente cuando el riesgo de aborto espontáneo es menor que la probabilidad de una anomalía cromosómica o la presencia de una enfermedad hereditaria.
También existe un bajo riesgo de deformar las extremidades del niño a causa del procedimiento. Las lesiones vasculares o hemorragias, así como infecciones, también pueden ocurrir en casos raros después de una muestra de vellosidades coriónicas. En casos raros, que son alrededor del dos por ciento, puede ocurrir un diagnóstico erróneo. Las vellosidades coriónicas pueden diferir genéticamente de las células del niño. Del mismo modo, las células dentro de la placenta pueden, en raras ocasiones, diferir genéticamente entre sí. Esto se conoce como mosaico de placenta.
Como resultado, las células examinadas pueden mostrar una trisomía, aunque el feto tenga un conjunto normal de cromosomas. Una trisomía también puede pasar desapercibida durante el examen. Si los resultados son positivos, a veces se recomienda confirmar el resultado de la prueba realizando una prueba adicional, como una prueba de líquido amniótico. Mientras tanto, el resultado de una ecografía fina en la semana 13 de embarazo a menudo se espera antes de una muestra de vellosidades coriónicas. Dependiendo de los hallazgos y la evaluación del riesgo de trisomía, se puede tomar la decisión de realizar una muestra de vellosidades coriónicas.
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