En el Mejor enfermedad es una enfermedad ocular crónica heredada genéticamente en la que mueren las células de la retina de ambos ojos. Es típico que la enfermedad de Best se manifieste en la adolescencia.
¿Cuál es la mejor enfermedad?
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La enfermedad ocular lleva el nombre del oftalmólogo de Dresde, Dr. medicina Friedrich Best, quien describió por primera vez el cuadro clínico que lleva su nombre en 1905. La enfermedad de Best es una enfermedad ocular poco común y los oftalmólogos no siempre la reconocen de inmediato cuando aparecen los primeros síntomas. La enfermedad de Best también se encuentra entre los términos médicos Distrofia macular juvenil o distrofia macular viteliforme conocido.
En el medio de la retina de cada ojo se encuentra la llamada mácula, es decir, el punto de visión más nítida. Es precisamente esta área importante la que se ve afectada en la enfermedad de Best, por lo que la degeneración de las células visuales puede conducir a un deterioro considerable de la visión. La enfermedad de Best aparece por primera vez a una edad temprana, por lo general hasta los 20 años.
La predisposición a desarrollar degeneración macular depende claramente de la presencia de un segmento genético específico en el ADN. Si la enfermedad estalla mediante la activación de esta secuencia genética, se produce una muerte celular más o menos pronunciada en la zona de visión más aguda.
causas
La mejor enfermedad es congénita, por lo que el curso solo puede detenerse sintomáticamente después del inicio de la enfermedad. La herencia que es responsable de la enfermedad es autosómica recesiva, el segmento del gen del ADN responsable del brote de la enfermedad de Best tiene su propio nombre, el gen Best-1.
Este gen, a su vez, es responsable del modelo de una determinada proteína llamada bestrofina 1. La presencia de esta proteína en la retina del ojo asegura la conductividad de la membrana, así como la nutrición y la eliminación de toxinas de las células visuales. Tan pronto como estalla la enfermedad de Best, este mecanismo sensible se altera tanto que se acumulan más y más toxinas en el punto de visión más nítida.
Con el tiempo, estos productos de degradación dañinos adquieren un color típicamente amarillento y se depositan entre las células fotorreceptoras. Estos depósitos amarillentos son el criterio diagnóstico más importante para diagnosticar la enfermedad de Best para el oftalmólogo desde cierto grado de gravedad.
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En Alemania, se estima que no más de 4.000 personas se ven afectadas por distrofia macular juvenil genéticamente determinada. Solo hay unos pocos casos individuales documentados en los que la enfermedad se diagnosticó por primera vez en personas mayores de 50 años. Los primeros síntomas pueden parecer relativamente inespecíficos en forma de una discapacidad visual apenas perceptible.
Dado que la agudeza visual apenas se ve afectada al principio, los afectados no suelen buscar ayuda médica en esta etapa. Solo en el curso posterior puede ocurrir una pérdida masiva de agudeza visual. La última etapa de la enfermedad de Best también presenta peligros en términos de pérdida adicional de agudeza visual.
La causa es una neovascularización atípica en la membrana coroidea de ambos globos oculares. Si no se trata, la enfermedad de Best puede provocar la pérdida total de la visión en ambos ojos. Es por eso que el diagnóstico temprano y la terapia sintomática adecuada son tan importantes y útiles.
Diagnóstico y curso
El criterio diagnóstico más importante es una protuberancia amarillenta reconocible en el área de visión más aguda, la mácula, como producto del depósito atípico de lipofuscinas. Esta protuberancia recuerda a una yema de huevo en forma y color, de ahí el nombre latino distrofia macular viteliforme.
Dado que este síntoma se presenta temprano, a veces se reconoce en el contexto de exámenes preventivos en niños en edad escolar o adolescentes jóvenes sin que estos ya muestren los primeros síntomas. El electrooculograma y el llamado electrorretinograma de Ganzfeld también sirven para corroborar el diagnóstico. La progresión de la enfermedad de Best es siempre crónica y progresa lentamente si no se administra la terapia sintomática a tiempo.
Complicaciones
Actualmente no existe un método probado de tratamiento para la enfermedad de Best. La enfermedad de Best generalmente se desarrolla a una edad temprana, ya que se hereda y rara vez ocurre de repente. La consecuencia de la enfermedad de Best es una discapacidad visual muy reducida, que en el peor de los casos puede convertirse en ceguera total.
Esta transición difícilmente se puede prevenir, todavía no existen métodos científicamente probados para tratar este síntoma. Se recomienda ingerir más vitamina A y luteína, pero no se ha comprobado la eficacia de estas sustancias. La luteína se encuentra principalmente en vegetales verdes.
En el caso de la mejor enfermedad, la persona afectada también debe usar gafas de sol con protección UV, y no dañar más la retina. Si la retina continúa dañada, esto conduce a una mayor pérdida de visión. Se pueden usar ayudas visuales de aumento para que el paciente pueda ver algo nuevamente.
No se espera que la enfermedad mejore, pero no necesariamente tiene que empeorar. Puede ser que la mala vista no cambie en el transcurso de la vida y no aumente más. Dado que no existe una opción de tratamiento, no puede haber complicaciones en el tratamiento de la enfermedad de Best por el momento.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el caso de la enfermedad de Best, siempre se debe consultar a un médico si la persona en cuestión tiene problemas visuales o visión reducida sin ningún motivo en particular. En muchos casos, estos síntomas aparecen repentinamente y no están relacionados con una razón específica. Se debe consultar a un médico, especialmente en el caso de una pérdida grave de la visión, ya que en el peor de los casos, la enfermedad de Best puede provocar una pérdida total de la visión.
Si la enfermedad de Best se diagnostica tarde, el tratamiento directo de esta enfermedad ya no es posible. La vista debe controlarse regularmente, especialmente en niños. También se debe consultar a un médico con pequeños cambios.
La mejor enfermedad puede ser diagnosticada y tratada por un oftalmólogo. Con un diagnóstico temprano, los síntomas y la pérdida total de la visión se pueden limitar y prevenir. No es raro que la enfermedad de Best dé lugar a problemas psicológicos o depresión. En este caso, se debe consultar a un psicólogo. El contacto con otros pacientes también puede ayudar contra la depresión.
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Tratamiento y Terapia
Aún no es posible una terapia causal, es decir, relacionada con la causa, para la enfermedad de Best. Sin embargo, el curso de la enfermedad puede moderarse y ralentizarse considerablemente mediante medidas sintomáticas. Los afectados deben someterse a controles oftalmológicos varias veces al año, incluso si supuestamente se podría detener el curso de la enfermedad.
Para la terapia sintomática de la enfermedad, se administran infusiones o inyecciones antiinflamatorias con los ingredientes activos cortisona o triamcinolona. El médico debe decidir la duración y la dosis del tratamiento individualmente de acuerdo con la gravedad y el curso de la enfermedad. La terapia a menudo se requiere durante años y décadas, razón por la cual la medicación administrada puede causar efectos secundarios indeseables.
Para muchos pacientes, hacer frente a la enfermedad también incluye el contacto con otras personas afectadas, generalmente en forma de grupos de autoayuda. Para optimizar aún más las opciones de tratamiento para los afectados por la enfermedad de Best, todavía existe una necesidad considerable de investigación. Solo las visitas regulares al médico garantizan que los afectados reciban información oportuna sobre las nuevas terapias que se están dando a conocer.
Outlook y pronóstico
El pronóstico de la enfermedad de Best no muestra ninguna posibilidad de cura debido a la causa genética. Sin embargo, el pronóstico con respecto al curso es muy diferente. Algunas personas que la padecen pueden experimentar una pérdida de visión grave en unos pocos años, mientras que otras pueden vivir durante décadas sin una discapacidad grave.
Hay varias medidas de eficacia variable que se cree que pueden ralentizar el curso de la enfermedad de Best. Para proteger las estructuras del ojo, se recomienda evitar situaciones con riesgo de fuerte exposición a la luz. También recomendamos usar gafas con filtro de borde (filtran la luz azul de la luz incidente). Los productos medicinales incluyen principalmente métodos para tratar la inflamación que ocurre en el contexto de la enfermedad de Best. En su mayoría, se trata de terapias a largo plazo que también pueden provocar efectos secundarios. Sin embargo, son necesarios para proteger las células fotorreceptoras restantes.
Se discute si una determinada dieta influye en el curso de la enfermedad (especialmente en las primeras etapas) y en qué medida. Se discute la influencia de la luteína (contenida en los vegetales verdes) y la vitamina A.
La mayoría de los afectados no quedan completamente ciegos, pero tienen una visión muy limitada. Las lupas adecuadas y los productos hechos a medida que permiten una imagen nítida en un área parcial ampliada tienen la oportunidad de llevar una vida en gran medida normal.
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➔ Medicamentos para infecciones ocularesprevención
La prevención directa contra la enfermedad de Best no es posible debido a la causa genética de la enfermedad. Para evitar que la enfermedad progrese y mantener la visión durante el mayor tiempo posible, los ojos deben estar siempre bien protegidos de la exposición excesiva a la luz. Para este propósito, se recomienda a los pacientes con la enfermedad de Best que usen gafas con filtro de borde que filtran el componente de luz de onda azul del espectro de luz general.
Además, las habilidades de comunicación de los pacientes con la enfermedad de Best se pueden mejorar significativamente en la vida diaria. Para lograr este objetivo, se anima a los pacientes a utilizar ayudas visuales de aumento adaptadas individualmente, también en forma de lupas ópticas, por ejemplo, al trabajar con la computadora o leer.
prevención
Desafortunadamente, el cuidado posterior no es posible con la enfermedad de Best. Dado que la enfermedad es hereditaria, la causa no se puede tratar y solo se restringe parcialmente. En el peor de los casos, la persona afectada sufre una ceguera total, que es irreversible y ya no puede ser tratada.
El paciente siempre debe utilizar su ayuda visual. Cuanto antes se diagnostique y trate la enfermedad de Best, mayores serán las posibilidades de evitar la pérdida de la visión. Los afectados suelen depender de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Las gafas y las lupas fabricadas especialmente también pueden ayudar a afrontar la vida cotidiana.
Una dieta saludable también puede aliviar el curso de la enfermedad y detener la ceguera. Los afectados deben usar siempre gafas de sol con filtro UV a la luz solar intensa y visitar a un oftalmólogo u óptico con regularidad. Esto también puede prevenir más complicaciones.
El contacto con otras personas que padecen la enfermedad de Best también es muy útil, ya que esto puede conducir a un intercambio de información para que también se puedan evitar las molestias psicológicas. Best enfermedad no afecta negativamente la esperanza de vida del paciente.
Puedes hacerlo tu mismo
Actualmente no existen opciones de tratamiento médico convencional para la enfermedad de Best. Sin embargo, los especialistas en enfermedades hereditarias recomiendan algunas medidas y consejos de autoayuda que pueden ayudar a aliviar los síntomas de la enfermedad.
Básicamente, es recomendable una dieta saludable con suficientes vitaminas y fibra. Las verduras verdes en particular pueden ayudar contra la mala vista gracias a la luteína que contienen. La protección UV adecuada a través de gafas de sol y productos de cuidado también ayuda sintomáticamente. También es recomendable que los afectados hablen con un oftalmólogo con regularidad. Una ayuda visual con aumento puede reducir la incomodidad o la retina puede protegerse con una lente de contacto especial.
Dado que, a pesar de todas estas medidas, no existe una opción de tratamiento a largo plazo para la enfermedad de Best, se recomienda que los afectados visiten un grupo de autoayuda. Se pueden intercambiar valiosos consejos sobre cómo lidiar con Best Disease en una conversación con otros pacientes. El médico a cargo puede nombrar a otras personas de contacto y facilitar a los afectados el curso, a veces grave, de la enfermedad.
Finalmente, se deben tomar las precauciones necesarias ante una posible ceguera. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, puede tener sentido adquirir las ayudas necesarias desde el principio y equipar el apartamento para discapacitados.
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