Del Deficiencia de antitrombina es una enfermedad hereditaria congénita. Aumenta la probabilidad de que se produzca una trombosis. La deficiencia también provoca una reducción de la concentración y la actividad.
¿Qué es la deficiencia de antitrombina?
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La deficiencia congénita de antitrombina fue descrita por primera vez por Olav Egeberg en 1965. La antitrombina es una glicoproteína que tiene un efecto inhibidor sobre la coagulación sanguínea. Se produce en el hígado y forma parte del plasma sanguíneo. El 55 por ciento de la sangre se compone de plasma sanguíneo. Contiene las partes no celulares de la sangre.
La principal tarea del plasma es transportar los componentes celulares de la sangre. La falta de antitrombina en el plasma sanguíneo significa que existe un mayor riesgo de trombofilia. Esto significa que aumenta la coagulabilidad de la sangre. Además, aumenta el riesgo de tromboembolismo. Tan pronto como se presentan factores de riesgo adicionales, como una operación o un accidente, la persona enferma desarrolla una trombosis.
Se forma un coágulo de sangre en el vaso sanguíneo. Esto actúa como un coágulo de sangre y obstruye o dificulta el flujo de sangre. El coágulo de sangre se llama trombo. También puede formarse en el corazón y detener el flujo sanguíneo allí. El coágulo puede desarrollarse en cualquier arteria de todo el torrente sanguíneo y bloquear la sangre allí. Esto crea el riesgo de un ataque cardíaco o un derrame cerebral.
causas
La causa de la deficiencia de antitrombina se remonta a una mutación genética hereditaria. La deficiencia de antitrombina es una enfermedad hereditaria congénita que se hereda como un rasgo autosómico dominante. Debido a la herencia dominante de la enfermedad, el defecto genético existente se transmite automáticamente al niño de al menos uno de los padres. Como resultado, una vez que el gen mutado está presente en uno de los padres, no hay forma de prevenir la deficiencia de antitrombina.
Las características del alelo dominante prevalecen sobre un alelo recesivo durante la fase de desarrollo del embrión. Como resultado, el niño nace con una deficiencia de antitrombina. Sin embargo, no se esperan anomalías o una necesidad inmediata de acción médica inmediatamente después del nacimiento.
Sin embargo, esto cambia después de la primera década de vida. La trombosis se ha diagnosticado en alrededor del 80 por ciento de los pacientes antes de los 40 años. La deficiencia de antitrombina es causada por mutaciones en el gen SERPINC1. Se encuentra en la línea hereditaria del cromosoma 1 (1q23-q25.1).
Síntomas, dolencias y signos
Debido al defecto genético congénito, ha existido una deficiencia de antitrombina en la sangre desde el comienzo de la vida. Por lo tanto, en teoría, la trombosis puede desarrollarse inmediatamente después del nacimiento. Los pacientes sufren de trombosis venosa profunda. A menudo, la etiología no puede aclararse finalmente. Un signo de disfunción proteica puede ser la falta de sueño.
Una trombosis incipiente no está necesariamente asociada con síntomas en la primera etapa. Los signos de una trombosis existente dependen de la parte afectada del cuerpo en la que se produce. Los signos a menudo solo se notan claramente en las piernas. Hay una sensación de tensión o pesadez en las extremidades. La piel generalmente se siente más cálida en el área afectada. Su color cambia a un color rojizo o azulado.
Además, brilla un poco. Algunos pacientes informan dolor de tirón. Los síntomas son similares a los de los músculos adoloridos. Dado que la actividad general de la sangre se reduce debido a la falta de antitrombina, se documenta entumecimiento en las yemas de los dedos de las manos o de los pies en personas enfermas. En estas zonas son más sensibles a los efectos del frío.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico se realiza después de que se extrae una muestra de sangre venosa. Tan pronto como el paciente aparece con una trombosis notoriamente frecuente, se realiza un análisis de sangre para aportar claridad. Una deficiencia de antitrombina conduce a tromboembolismo recurrente de por vida. Los intervalos entre la recurrencia son variables y dependen de otros factores.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Como regla general, la mayoría de las personas tienen una deficiencia de antitrombina debido a un defecto genético inmediatamente después del nacimiento y, por lo tanto, se reconoce muy pronto. Los afectados presentan trombosis venosas relativamente graves. Si aún no se ha diagnosticado la deficiencia de antitrombina, se debe consultar a un médico si la trombosis es claramente visible o si el paciente tiene falta de sueño.
No es infrecuente que la deficiencia de antitrombina también dé lugar a extremidades pesadas, por lo que puede haber restricciones de movimiento. La piel de las zonas afectadas también puede estar muy caliente y, en algunos casos, dolorosa. Una coloración azulada o rojiza de la zona afectada también puede ser un signo de deficiencia de antitrombina. También se debe consultar a un médico si se produce entumecimiento o dolor muscular, aunque no se haya realizado ninguna actividad o esfuerzo en particular. En la mayoría de los casos, las diferencias de temperatura también son más notorias en las zonas afectadas.
Como regla general, el diagnóstico de deficiencia de antitrombina puede realizarlo un médico de cabecera. El tratamiento adicional generalmente lo realiza un cirujano ortopédico.
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Tratamiento y Terapia
Dado que la deficiencia de antitrombina se basa en un defecto genético, no se puede tratar directamente. Si el paciente no ha tenido ningún síntoma hasta el momento, no necesita medicación permanente.Sin embargo, recibe una explicación de los riesgos. El tratamiento de la deficiencia de anticoagulantes propios del organismo se realiza mediante la administración de medicación.
Su efecto tiene como objetivo reducir la coagulación sanguínea. Su contenido es un antagonista de la vitamina K. Después de una trombosis, un paciente que padece deficiencia de antitrombina se interrumpe permanentemente. Esto es para reducir el riesgo recurrente de trombosis.
Se recomienda que las mujeres suspendan los inhibidores de la ovulación, como las píldoras anticonceptivas u otros suplementos de estrógeno. Se ofrecen opciones de terapia para aliviar la adicción a los fumadores. En el curso posterior de la terapia, el paciente y sus parientes cercanos reciben capacitación en la administración de inyecciones de heparina. Estos reducen significativamente la incidencia de trombosis.
Outlook y pronóstico
Dado que la deficiencia de antitrombina es una enfermedad congénita, no hay posibilidad de curación o alivio permanente sin atención médica. En el proceso de curación natural, no se esperan cambios en los síntomas de deficiencia. El defecto genético no se puede curar mediante la administración de medicamentos o cirugía. No se permite una intervención en la genética del ser humano según las posibilidades científicas y las condiciones legales vigentes.
Sin embargo, existe la posibilidad de que el paciente no presente ningún síntoma o deterioro en el transcurso de su vida. Una vida libre de síntomas es posible con la deficiencia de antitrombina. Después del diagnóstico, el plan de tratamiento proporciona una explicación completa de la salud del paciente y los primeros signos de un problema de salud. Si se siguen estas instrucciones, existe una gran posibilidad de aliviar los síntomas existentes y prevenir y curar una trombosis.
Al primer signo de discrepancia, se toman coagulantes sanguíneos. El medicamento tiene un efecto rápido, por lo que generalmente se cura en unos pocos días o semanas. Se pueden usar medicamentos a largo plazo para prevenir la trombosis. Dependiendo de las circunstancias, esto puede ocurrir durante meses o varios años.
prevención
El enfermo está adecuadamente informado sobre la enfermedad y suele recibir inyecciones de heparina para poder realizar primeros auxilios en caso de trombosis. Otras medidas preventivas incluyen evitar períodos prolongados de pie o sentado. Siempre se debe consumir una cantidad suficiente de líquido. La dieta debe ser equilibrada y evitar fumar.
Se deben evitar los anticonceptivos siempre que sea posible. Es importante asegurarse de que las venas no se contraigan. Esto sucede cuando las rodillas se doblan bruscamente o las piernas se cruzan durante mucho tiempo. Es aconsejable usar medias de compresión en viajes largos o después de operaciones.
Cura postoperatoria
La deficiencia de antitrombina se debe a un defecto genético. Esto no es curable. Los pacientes tienen que lidiar con la enfermedad de por vida. Esto significa que el enfoque de la atención de seguimiento no puede ser evitar que la causa vuelva a ocurrir. Más bien, se trata de pasar la vida cotidiana en gran medida sin síntomas y sin complicaciones.
Un análisis de sangre proporciona claridad sobre la presencia de deficiencia de antitrombina. Los medicamentos que reducen la coagulación de la sangre son adecuados para aliviar los síntomas típicos. Los pacientes son responsables de recibir los fondos prescritos. Si es necesario, la dosis se ajustará después de consultar a un médico.
La vida cotidiana encierra varios riesgos para los afectados. Eres responsable de tomar medidas preventivas. Estar de pie y sentado durante largos períodos de tiempo en particular puede provocar los síntomas conocidos. La vida privada y profesional debe adaptarse en consecuencia. Los viajes complicados son particularmente peligrosos, ya que generalmente se hacen sentados. Los calcetines de trombosis previenen la formación de coágulos de sangre.
Está científicamente reconocido que fumar promueve la deficiencia de antitrombina tanto como una dieta unilateral. La ingesta suficiente de líquidos tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad hereditaria. Las mujeres deben asegurarse de que tomar píldoras anticonceptivas aumente el riesgo de trombosis. Si es necesario, un ginecólogo puede sugerir alternativas a la anticoncepción.
Puedes hacerlo tu mismo
En el caso de deficiencia de antitrombina, la persona afectada debe reconsiderar las elecciones de comportamiento y estilo de vida que promueven la formación de un trombo. En principio, debe evitarse fumar o estimulantes comparables. Además, no debe adoptar ninguna postura en la que se puedan contraer los vasos sanguíneos.
Sentarse en posiciones en las que es posible poco movimiento o una postura rígida que se toma durante varias horas tampoco es propicio para mantener su propia salud. La sangre se acumula y puede conducir rápidamente a la formación de un trombo.
Antes de tomar ciertos medicamentos o elegir el método anticonceptivo adecuado, se deben considerar los efectos secundarios individuales. Por ejemplo, tomar píldoras anticonceptivas aumenta el riesgo de desarrollar una trombosis. En el caso de una deficiencia de antitrombina, son útiles los movimientos suficientes y regulares y un sistema circulatorio que funcione bien. La circulación sanguínea se puede estimular de forma independiente mediante varias unidades de entrenamiento en poco tiempo.
El uso de medias de trombosis en viajes largos en automóvil, tren o avión evita la formación de coágulos de sangre. Al mismo tiempo, debe evitar la ropa o los accesorios que puedan causar congestión sanguínea. La persona afectada puede asegurarse de que recibe suficientes líquidos en la vida diaria. Los adultos deben beber dos litros al día durante el esfuerzo normal y fuera de una ola de calor.
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