Xeroderma pigmentoso

Debajo Xeroderma pigmentoso, además Enfermedad de la luz de la luna llamados, los profesionales médicos entienden una enfermedad de la piel causada por un defecto genético. Los afectados muestran una intolerancia a los rayos ultravioleta pronunciada y, por lo tanto, generalmente deben evitar la luz solar por completo. La enfermedad es hasta ahora incurable.

Xeroderma pigmentosum es una enfermedad muy rara, determinada genéticamente de la piel y las membranas mucosas, que se caracteriza principalmente por una hipersensibilidad a la luz ultravioleta (luz UV). Xeroderma pigmentosum tiene un curso desfavorable (desfavorable), que generalmente se caracteriza por cáncer de piel.

¿Qué es el xeroderma pigmentoso?

Xeroderma pigmentoso es una grave enfermedad de la piel que se manifiesta a través de fallos neurológicos y, sobre todo, una marcada intolerancia a los rayos UV.

Esto conduce a una dolorosa inflamación de la piel, que luego se convierte en úlceras malignas. Dado que la enfermedad a menudo conduce a una muerte prematura en la primera década de vida, los afectados son en su mayoría niños, a quienes también se les conoce coloquialmente como niños a la luz de la luna.

Sin embargo, también se conocen casos en los que los afectados alcanzaron los 40 años. Xeroderma pigmentosum es muy raro; sin embargo, existen fuertes diferencias regionales. En Alemania, alrededor de 50 niños tienen el defecto genético, en Estados Unidos hay alrededor de 250.

La enfermedad de la luz de la luna es, por tanto, una enfermedad genética que se manifiesta en la infancia, cuando la piel y las membranas mucosas son demasiado sensibles a la luz ultravioleta. En consecuencia, los síntomas típicos de la xerodermia pigmentosa son reacciones de quemaduras solares excesivas en forma de inflamación después de un contacto muy breve con la luz solar (especialmente cara, manos, brazos), piel envejecida prematuramente que está arrugada y pigmentada de color marrón rojizo o pecas, y tumores en la piel y Ojos que pueden volverse malignos en el curso posterior de la enfermedad (carcinoma de células escamosas, melanoma, carcinoma de células basales).

Xeroderma pigmentosum también causa telangiectasia (agrandamiento de los vasos sanguíneos pequeños), queratitis (inflamación de la córnea) y trastornos neurológicos (trastornos de sensibilidad, trastornos del movimiento, pérdida de audición) en alrededor de una quinta parte de los afectados. Se pueden diferenciar un total de siete u ocho formas de xeroderma pigmentoso (A a G y V) según la manifestación específica del defecto genético.

causas

Las causas de Xeroderma pigmentoso radica en un defecto genético que se hereda de forma recesiva. Las llamadas enzimas reparadoras del ADN se dañan en este proceso y el daño cutáneo causado por la radiación ultravioleta no se puede reparar como en las personas sanas.

El Xeroderma pigmentosum se remonta a un defecto genético autosómico recesivo en el sistema de reparación del ADN, a través del cual el daño del ADN causado por la luz ultravioleta ya no puede ser reparado por la piel y las células de la membrana mucosa. Los rayos UV-B que no son filtrados por la atmósfera terrestre provocan la síntesis de dímeros de timidina en las células de la piel, que son una combinación de dos componentes básicos de timidina.

En un organismo sano, estos compuestos, que son dañinos para las células, son reconocidos por un sistema de reparación del ADN formado por enzimas y liberados del ADN. Dado que en el xeroderma pigmentoso este sistema de reparación se ve alterado por un defecto genético y la falta de las enzimas reparadoras del ADN o ADN involucradas en este proceso.

Las endonucleasas de ADN están presentes, estos compuestos no se disuelven, por lo que la piel afectada o las células de la membrana mucosa pueden morir o degenerar en células cancerosas. En consecuencia, el xeroderma pigmentoso suele ir acompañado de cánceres de piel en la infancia.

Por lo tanto, cualquier exposición al sol provoca una inflamación dolorosa que no puede regenerarse por sí sola. Los médicos dividen la enfermedad en diferentes tipos, dependiendo de dónde se encuentre exactamente el gen defectuoso.

Algunos de este tipo de enfermedades no solo se caracterizan por la ya mencionada hipersensibilidad a la luz solar, sino que también se asocian a trastornos neurológicos como la hipoacusia, los trastornos del movimiento o una reducción significativa de la inteligencia. Para que un niño nazca con xeroderma pigmentosum, ambos padres deben estar predispuestos a ello.

Síntomas, dolencias y signos

Xeroderma pigmentosum se manifiesta a través de síntomas tales como sensibilidad extrema a la luz, cambios en la pigmentación de la piel, enfermedades oculares, problemas neurológicos y la formación constante de nuevos tumores cutáneos. La sensibilidad a la luz se nota incluso en niños pequeños.

Después de una breve exposición a la luz, a menudo se producen quemaduras solares graves con ampollas difíciles de curar. Esto afecta particularmente a la cara, brazos o piernas. En algunos pacientes, sin embargo, la piel inicialmente permanece normal después de la exposición al sol. Sin embargo, posteriormente se desarrollan un gran número de las denominadas marcas de nacimiento en todos los afectados, que se diagnostican como tumores de piel tanto benignos como malignos.

Los basaliomas son la mayoría de los tumores malignos, seguidos de los espinaliomas y melanomas. Como regla general, los basaliomas no forman metástasis. Sin embargo, a menudo conducen a la desfiguración de la cara y las áreas afectadas. Los melanomas en particular crecen de manera muy agresiva y, a menudo, son la causa de muerte prematura en los pacientes. A veces, el primer síntoma del xeroderma pigmentoso es también la sensibilidad de los ojos a la luz.

El paciente inicialmente reacciona muy tímido a la luz. Posteriormente se desarrollan conjuntivitis y córnea crónica. Disminuye la vista. Más tarde existe incluso el riesgo de pérdida total de la vista. Los tumores también pueden desarrollarse en los ojos. Aquí es donde se observan con mayor frecuencia los espinaliomas. En el curso de la enfermedad, algunos de los pacientes también desarrollan quejas neurológicas progresivas, que pueden manifestarse en forma de inteligencia reducida, parálisis y trastornos del movimiento.

Diagnóstico y curso

Xeroderma pigmentoso generalmente se diagnostica en función de los síntomas que se presentan. Si se sospecha xeroderma pigmentoso, el médico tratante puede realizar una prueba de ADN para determinar el tipo exacto de la enfermedad y luego tratarla de manera apropiada.

Los análisis de sangre y / o piel pueden usarse para hacer declaraciones sobre qué tan bien las células de la piel pueden reparar el daño del ADN después del contacto con la luz ultravioleta. Un análisis genético también puede determinar qué forma de xeroderma pigmentoso está presente en la persona afectada. El xeroderma pigmentoso tiene un pronóstico desfavorable (desfavorable), ya que los tumores malignos suelen aparecer en el curso avanzado de la enfermedad y antes de los 20 años.

Con un diagnóstico precoz y la aplicación constante de medidas de protección contra la luz ultravioleta, esto puede verse influido positivamente y más de dos tercios de los afectados por el xeroderma pigmentoso llegan a los 40 años.

Los primeros signos de xeroderma pigmentoso son quemaduras solares graves o inflamación que ocurre muy rápidamente. La piel se decolora, se seca y envejece rápidamente. Los tumores malignos de la piel, pero también de los ojos, se desarrollan a partir de inflamaciones que no se curan adecuadamente.

Debido a esta rápida formación de células cancerosas, la esperanza de vida de los afectados es bastante baja. El pronóstico exacto depende del tipo de enfermedad y si se reconoce a tiempo.

Complicaciones

La enfermedad Xeroderma pigmentosum puede limitar significativamente la vida cotidiana de la persona afectada y, por lo tanto, también reducir la calidad de vida. Los afectados sufren principalmente de una sensibilidad muy alta a la luz solar, por lo que incluso una breve exposición al sol puede provocar quemaduras y decoloración de la piel. Se desarrollan manchas y enrojecimiento en la piel, que también pueden ir acompañadas de picazón.

La piel en sí se ve arrugada por el xeroderma pigmentoso y puede estar cubierta de cicatrices. En muchos casos, los pacientes se avergüenzan de los síntomas, que a menudo pueden conducir a complejos de inferioridad y, por lo tanto, a una autoestima significativamente reducida en el paciente. Especialmente en los niños, los síntomas también pueden provocar acoso o burlas, por lo que sufren molestias psicológicas.

La piel también puede inflamarse. Los afectados también sufren muy a menudo de quemaduras solares como resultado de la enfermedad, lo que significa que siempre dependen de la protección solar o ropa protectora. Dado que Xeroderma pigmentosum no se puede curar de manera causal, solo se pueden tratar los síntomas individuales. No hay complicaciones particulares, aunque no hay un curso positivo de la enfermedad. La enfermedad también puede reducir la esperanza de vida del paciente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Las personas que están expuestas a la luz solar intensa a menudo sufren quemaduras solares. No siempre es necesario consultar a un médico para ello. En la mayoría de los casos, las medidas de autoayuda son suficientes para lograr el alivio lo más rápido posible. Además, debe comprobarse si se pueden realizar cambios y optimizaciones al tratar la luz solar directa sobre la piel. Como medida preventiva, se pueden aplicar cremas de protección solar y se debe minimizar el tiempo de exposición directa a la luz ultravioleta. Si, a pesar de todos los esfuerzos, las quemaduras o el dolor ocurren con una rapidez desproporcionada cuando la piel se expone al sol, es necesaria una visita al médico.

La sensibilidad a la luz, la visión deficiente o los cambios en la pigmentación de la piel son signos de una enfermedad. Es necesaria una visita al médico para que se puedan determinar las causas y se pueda hacer un diagnóstico. La abstinencia de la vida social, los problemas de conducta o los cambios de humor son indicaciones de un trastorno de salud.

Tratamiento y Terapia

Permanece Xeroderma pigmentoso si no se trata, la esperanza de vida de los afectados es de solo unos pocos años. Por tanto, es fundamental consultar a un médico ante la primera sospecha y, si se realiza el diagnóstico, tomar las medidas adecuadas.

No existe cura para el xeroderma pigmentoso; El tratamiento adecuado a menudo puede aumentar significativamente la esperanza de vida de los afectados. Esto incluye que la luz solar debe evitarse constantemente. Los enfermos no pueden salir de casa durante el día o solo con ropa especial resistente a los rayos UV. Las ventanas también deben oscurecerse en consecuencia y deben estar provistas de una película repelente de rayos UV.

En el caso del xeroderma pigmentoso, las medidas terapéuticas se han limitado hasta ahora a minimizar los síntomas y prevenir el cáncer de piel a través de medidas de protección constante contra la luz ultravioleta y controles periódicos por parte del dermatólogo (dermatólogo). Esto incluye principalmente evitar la luz del día (niños a la luz de la luna), usar ropa protectora adecuada, especialmente en brazos, cuello y cara, así como gafas UV y cremas solares con un factor de protección solar muy alto.

Además, se recomienda tener las ventanas de las habitaciones en las que los afectados permanezcan cada vez más durante el día recubiertas con una película especial de protección contra los rayos UV. Se obtuvieron resultados prometedores en pruebas clínicas con una loción de liposomas que se aplicó a la piel y se suministró localmente con enzimas reparadoras del ADN. En los afectados por Xeroderma pigmentosum se encontró una reducción significativa en la proporción de dímeros de timidina y por lo tanto el daño cutáneo inducido por éste, aunque la sensibilidad a la luz ultravioleta no pudo normalizarse por completo.

Sin embargo, las pruebas para este enfoque terapéutico del Xeroderma pigmentosum se detuvieron por el momento debido a la falta de dinero. Además, se realizan intentos de ingeniería genética para reemplazar áreas de la piel enfermas con células cutáneas sanas (por ejemplo, del área de los glúteos) a las que se les han proporcionado mecanismos funcionales de reparación del ADN o una copia normal del gen defectuoso. Sin embargo, este método de tratamiento para Xeroderma pigmentosum aún se encuentra en una fase de investigación inicial.

La necesidad de estas medidas drásticas generalmente resulta en un severo aislamiento social, sobre todo debido a la falta de comprensión de la sociedad. Las visitas regulares al médico con exámenes extensos de la piel y los ojos pueden prevenir el desarrollo de úlceras malignas. Dado que la piel de los afectados es generalmente muy sensible, a menudo necesita cremas y cuidados especiales.

Si hay quemaduras solares o inflamación, se pueden administrar analgésicos temporalmente. Sin embargo, el tipo exacto de tratamiento siempre depende del tipo de enfermedad y de las características individuales.

prevención

Como es con Xeroderma pigmentoso Si se trata de una enfermedad hereditaria, la prevención en sentido estricto no es posible. Si el defecto genético está presente en los padres potenciales, deben buscar un consejo detallado del ginecólogo antes de quedar embarazadas. Si la enfermedad se diagnostica en un niño, se deben tomar las medidas médicas adecuadas lo antes posible para que la persona afectada pueda vivir el mayor tiempo posible y en la medida de lo posible libre de síntomas.

Cura postoperatoria

Xeroderma pigmentosum es una enfermedad incurable. No existe tratamiento para la afección. Los afectados deben evitar cualquier contacto con los rayos UV o al menos reducirlo significativamente. Los solariums no se pueden utilizar bajo ningún concepto. Reducir la radiación allí solo empeoraría los síntomas y, en general, el estado de los afectados.

También debe evitarse la exposición al sol. La vida cotidiana de los afectados está considerablemente restringida por los enfermos. Todas las actividades, así como la profesión, deben adaptarse a la enfermedad. Los afectados no pueden salir sin la protección solar adecuada. Especialmente en verano, los afectados deben tener mucho cuidado y no tomar decisiones precipitadas.

Los afectados deben ponerse una protección UV especial, que evita que los rayos penetren en el organismo. La ropa también debe adaptarse a la enfermedad. El cuerpo debe estar completamente cubierto. Por ejemplo, los sombreros protegen el rostro de la penetración de los rayos UV.

El cuerpo debe cubrirse con pantalones largos y blusas largas. La enfermedad representa una gran carga para los afectados, en ocasiones es recomendable un asesoramiento psicológico permanente sobre cómo afrontar la enfermedad. Los afectados también deben buscar ayuda y apoyo de los miembros de la familia siempre que sea posible.

Puedes hacerlo tu mismo

Con esta enfermedad, la persona afectada debe reducir al mínimo la radiación UV o evitarla por completo. Esto tiene como consecuencia que el estilo de vida se vea gravemente afectado. Por lo tanto, la luz ultravioleta natural y artificial solo puede absorberse según las posibilidades y condiciones del organismo. Las ofertas como solarium deben evitarse por completo. La luz ultravioleta provocaría un rápido aumento de los problemas. También se debe evitar la luz solar directa.

En la vida cotidiana, la planificación de actividades de ocio o actividades profesionales debe adaptarse en consecuencia. El paciente nunca debe salir de casa sin la protección solar adecuada. Especialmente en los meses de verano, no se deben realizar acciones descuidadas. La piel debe protegerse con cremas que reduzcan o bloqueen la penetración de los rayos UV en el organismo. Además, la ropa debe ajustarse. Es recomendable cubrir el cuerpo casi por completo con telas o accesorios protectores. Los sombreros o paraguas ayudan a evitar la exposición a la radiación UV en la cara. Las otras partes del cuerpo se pueden cubrir bien con pantalones largos o blusas largas. Al mismo tiempo, debe asegurarse de que la ropa sea permeable al aire y no dé lugar a una sensación de constricción.

Dado que la enfermedad es una fuerte carga emocional, se deben utilizar ejercicios cognitivos para apoyar los poderes mentales.