Síndrome de Waardenburg

los Síndrome de Waardenburg es una enfermedad congénita que la medicina subordina al leucismo y lo divide en cuatro tipos diferentes. Los signos típicos son entumecimiento, malformaciones y trastornos de la pigmentación. Dado que el síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética, no se puede tratar como una causa.

¿Qué es el síndrome de Waardenburg?

En el Síndrome de Waardenburg es un tipo de leucismo que los laicos suelen confundir con albinismo. Tanto el leucismo como el albinismo se caracterizan por una falta de pigmento. El síndrome de Waardenburg debe su nombre a Petrus Johannes von Waardenburg, quien fue el primero en describir la enfermedad en 1951.

Una persona con leucismo no tiene melanocitos, es decir, no tiene células cutáneas que formen pigmentos. La mayoría de los melanocitos se encuentran en la epidermis y alrededor de los folículos pilosos. Los pigmentos no solo se encuentran en la piel, sino también en los ojos, donde la retina y el iris también forman pigmentos. No solo se utilizan para el diseño visual.

Protegen la piel o las células del ojo de la exposición excesiva a la luz. El color de la melanina puede ser de color marrón a negro o de amarillo a rojizo. Por regla general, existen mezclas de ambas variantes, que forman la imagen de color característica de las células pigmentarias.

causas

El síndrome de Waardenburg se debe a una mutación en la estructura genética. El ácido desoxirribonucleico (ADN) muestra desviaciones en comparación con el ADN sano. Según el gen afectado, la enfermedad se manifiesta de diferentes formas. Los tipos I y III (síndrome de Klein-Waardenburg) se deben a una mutación en el gen PAX en la ubicación del gen 2Q35.

En el tipo II, el gen MITF es responsable de heredar el síndrome. Allí se pueden mutar diferentes segmentos de genes. A veces, por lo tanto, la medicina diferencia aún más el tipo III en subtipos A, B, C y D. Sin embargo, externamente, los subtipos apenas parecen diferir entre sí. Para el tipo IV, también son posibles como sitios de mutación diferentes segmentos de genes en el gen de la endotelina-3 o en el gen del receptor de endotelina-B.

Los cuatro tipos de síndrome de Waardenburg son autosómicos, lo que significa que están en uno de los autosomas, no en el cromosoma X o Y. Los tipos I, II y III son recesivos: el síndrome solo se manifiesta cuando el doble juego de cromosomas tiene dos genes portadores de enfermedades. Sin embargo, si una persona no solo tiene un segmento genético mutado sino también sano, la enfermedad no se manifiesta. Una persona así todavía puede transmitir el síndrome de Waardenburg a sus hijos.

Síntomas, dolencias y signos

El síntoma más notable del síndrome de Waardenburg es el trastorno de la pigmentación, que se refleja principalmente en tres áreas. El mechón es incoloro en personas con síndrome de Waardenburg y, por lo tanto, parece blanco. Los ojos tienen diferentes colores, porque el iris de ambos ojos no forma pigmentos en todos los lugares.

Las áreas que no contienen pigmento aparecen azules en el iris. Las áreas restantes forman los tintes, ya que están determinadas genéticamente. La medicina también llama a este fenómeno heterocromía del iris. Además del copete blanco y la heterocromía del iris, el síndrome de Waardenburg tipo I también se manifiesta como enfermedad de las manchas blancas o piel rasgada (vitiligo).

Los médicos lo utilizan para describir la deficiencia de pigmento en la piel, que es particularmente evidente en las manos, el cuello, la cara y el área anogenital. Además, la sordera y las malformaciones se manifiestan en el rostro: una raíz alta y ancha de la nariz es tan característica como los tejidos u órganos que se forman en el lugar equivocado (distopía canthorum).

La distopía canthorum no ocurre en el tipo II del síndrome de Waardenburg, aunque el tipo II por lo demás corresponde al tipo I. El tipo III tiene todos los síntomas del tipo I; además, se producen malformaciones de los brazos. La forma más grave de síndrome de Waardenburg se encuentra en el tipo IV, que a menudo conduce a la muerte de la persona afectada.

La diferenciación de ciertas neuronas también se altera en esta forma de la enfermedad, lo que también conduce al desarrollo de la enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito). Esta enfermedad intestinal se manifiesta, entre otras cosas, en el estrechamiento del intestino grueso.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El síndrome de Waardenburg es congénito. La mutación altera el desarrollo adecuado desde el principio del desarrollo del niño en el útero, de donde surgen los diversos síntomas. Los médicos no pueden diagnosticar el síndrome de Waardenburg simplemente en función de sus características externas: pueden usar una prueba genética para aclarar si existe una de las mutaciones que desencadenan el síndrome.

Complicaciones

El síndrome de Waardenburg puede provocar diversas complicaciones. Una consecuencia típica de la enfermedad es el trastorno pigmentario característico. Dependiendo de qué tan grave sea y a qué edad aparezca por primera vez, esta imperfección notable puede resultar en serios problemas psicológicos. Los afectados a menudo desarrollan ansiedad social o incluso depresión en toda regla.

En el caso del síndrome de Waardenburg tipo I también se presenta la enfermedad de la mancha blanca, que puede agravar el sufrimiento mental mencionado. Además, en el curso de la enfermedad pueden producirse hipoacusias y malformaciones faciales. Una posible enfermedad secundaria del síndrome de Waardenburg es la enfermedad de Hirschsprung. Esta enfermedad intestinal está asociada con el estrechamiento del colon.

Pueden ocurrir molestias gastrointestinales graves, que pueden manifestarse en estreñimiento o incluso en una obstrucción intestinal. Dado que el síndrome es hereditario, apenas existen opciones de tratamiento y la enfermedad a menudo tiene un curso severo, que se asocia con deficiencias cognitivas y estéticas permanentes para los afectados.

La terapia sintomática tampoco está libre de riesgos. La administración de cortisona puede provocar irritación de la piel y otros efectos secundarios. Las intervenciones quirúrgicas, como las que se utilizan en el tratamiento de molestias intestinales, siempre están asociadas con un riesgo de infección y lesión.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que el síndrome de Waardenburg no se puede curar de forma independiente, la persona afectada debe consultar a un médico. La detección temprana y el tratamiento posterior de la enfermedad siempre tienen un efecto muy positivo en el curso posterior y también pueden prevenir complicaciones adicionales. Por lo tanto, se debe contactar a un profesional médico ante los primeros signos y síntomas del síndrome. Se debe consultar a un médico si la persona en cuestión sufre un trastorno pigmentario grave. Esto a menudo da como resultado una piel completamente incolora, que parece muy blanca.

También se pueden desarrollar manchas blancas en la piel. La mayoría de los pacientes también sufren de pérdida auditiva debido al síndrome de Waardenburg, que no desaparece por sí solo. Asimismo, los órganos del cuerpo están dispuestos incorrectamente, lo que puede provocar complicaciones graves. El síndrome de Waardenburg puede ser reconocido por un pediatra o un médico general. El tratamiento posterior depende en gran medida del tipo y la gravedad de los síntomas, por lo que no se puede hacer una predicción general sobre el curso posterior de la enfermedad. Dado que el síndrome a menudo puede provocar trastornos mentales, una visita a un psicólogo también es muy útil.

Tratamiento y Terapia

Dado que el síndrome de Waardenburg es una enfermedad hereditaria, no es posible un tratamiento causal. Es posible que se tomen medidas que alivien la pérdida auditiva. Sin embargo, el procedimiento exacto depende de la situación individual. En el tipo IV más grave, los médicos también deben tratar la enfermedad de Hirschsprung.

prevención

La prevención dirigida no es posible con el síndrome de Waardenburg, ya que es una enfermedad hereditaria. El tipo IV del síndrome de Waardenburg sigue una herencia autosómica recesiva. Por tanto, la enfermedad solo se manifiesta cuando el niño hereda un alelo portador de la enfermedad de ambos padres. Sin embargo, si el genoma contiene solo un alelo enfermo y un alelo sano, el síndrome de Waardenburg no se manifiesta.

La herencia de los tipos I-III, por otro lado, es autosómica dominante: si una persona tiene un gen mutado y sano, la enfermedad se manifiesta. Sin embargo, esta persona no necesariamente tiene que transmitir el síndrome de Waardenburg a su hijo, ya que también puede transmitir el gen sano. Chance determina si un padre transmite el gen portador de la enfermedad o el gen sano a su hijo.

Cura postoperatoria

El síndrome de Waardenburg requiere una atención de seguimiento extensa. Dado que es una enfermedad congénita, no es posible un tratamiento causal. La atención de seguimiento se centra en asesorar al paciente sobre otras medidas terapéuticas. Los trastornos de la pigmentación y la pérdida de audición del oído interno deben ser controlados por un médico a intervalos regulares.

La atención de seguimiento consiste en una entrevista al paciente y un examen físico. Al tomar la anamnesis, el médico primero tiene una idea de los síntomas actuales. Las quejas que han remitido en gran medida no requieren más atención de seguimiento. Los trastornos de la pigmentación y la discapacidad auditiva son afecciones crónicas que deben controlarse regularmente.

Si es necesario, surgen nuevas medidas terapéuticas entre las revisiones que son adecuadas para el paciente. El paciente debe llevar un diario de quejas y anotar en él cualquier síntoma inusual. Con la ayuda de las notas, la atención de seguimiento regular se puede alinear de manera óptima con los síntomas. Dependiendo de la naturaleza de las quejas, también puede ser necesario buscar ayuda terapéutica. Dado que el síndrome puede desarrollarse de manera muy diferente, las medidas deben determinarse individualmente.

Puedes hacerlo tu mismo

El tratamiento médico del síndrome de Waardenburg puede apoyarse con diversas medidas de autoayuda. La pérdida de audición típica del oído interno se puede compensar usando un audífono. Los familiares deben hablar en voz alta y clara y mirar al paciente mientras hablan para que puedan leer los labios.

Para evitar malentendidos, es aconsejable tratar abiertamente la discapacidad auditiva. Esto también se aplica a otros síntomas de la enfermedad, como trastornos de la pigmentación y trastornos visuales, que pueden desarrollarse a lo largo de la vida. Las personas enfermas deben informarse en detalle sobre el síndrome de ptosis-epicanto y decidir junto con el médico qué remedios ayudarán contra los síntomas individuales.

La mayoría de las veces, ocurren quejas muy diferentes, que a veces también pueden representar estrés emocional. El apoyo terapéutico es tan importante para el paciente como el tratamiento físico, especialmente en el caso de estados de ánimo depresivos o trastornos de ansiedad. Los padres de niños con síndrome de Waardenburg deben solicitar una prueba genética. A menudo, se puede determinar la causa de la enfermedad hereditaria, lo que facilita la planificación de más niños. Si las quejas tienen un fuerte efecto negativo sobre el bienestar, también puede ser útil visitar un grupo de autoayuda. La asociación Leona e.V. proporciona a los afectados más puntos de contacto.