Ataxia espinocerebelosa

La neurología es una de las áreas más polifacéticas y fascinantes de la medicina. Además de enfermedades como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Alzheimer y el conocido accidente cerebrovascular, también existen Ataxias espinocerebelosas de inmensa importancia. Estos representan el término genérico para una amplia variedad de trastornos en la coordinación de movimientos La pérdida de células nerviosas conduce a una interacción defectuosa entre los músculos.

¿Qué es la ataxia espinocerebelosa?

Ataxias espinocerebelosas (Inglés: ataxias espinocerebelosas, corto: SCA) denotan un grupo de enfermedades neurodegenerativas del sistema nervioso central (SNC) en humanos. Las neuronas (células nerviosas) del cerebelo (cerebelo) y la médula espinal (médula espinal) mueren gradualmente. Las enfermedades de este tipo son extremadamente raras, ocurren en los EE. UU. Y Europa Central con una frecuencia promedio de una nueva enfermedad por cada cien mil habitantes.

causas

La causa radica en la muerte de las células de Purkinje (las neuronas más grandes del cerebelo) debido a la herencia autosómica dominante de genes patológicos. Actualmente se conocen más de veinticinco ubicaciones de genes diferentes. Los subgrupos de ataxia espinocerebelosa se definen de acuerdo con estos genes desencadenantes y se denominan SCA tipo 1, tipo 2, tipo 3 o SCA1, SCA2, SCA3, etcétera.

Los tipos 1, 2, 6, 7 y 17 pertenecen al grupo de enfermedades trinucleotídicas (como la enfermedad de Huntington), ya que la enfermedad es causada por una mutación en forma de una repetición de triplete inusualmente larga (triplete = tres nucleobases sucesivas de un ácido nucleico) del codón CAG (lo que corresponde al aminoácido glutamina). La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJD), es la forma más común de esta enfermedad en Alemania, y representa el treinta y cinco por ciento de las ataxias cerebelosas hereditarias autosómicas dominantes.

Síntomas, dolencias y signos.

En la mayoría de los casos, la enfermedad comienza entre los treinta y los cuarenta años. El síntoma cardinal es el trastorno de coordinación de secuencias de movimiento (ataxia). Los pacientes se quejan de la inestabilidad resultante al caminar y pararse, así como al agarrar objetos con torpeza.

Además, hay un cambio en la melodía del habla (disartria) y un trastorno del movimiento de los ojos (nistagmo). Dependiendo de los subgrupos de ataxia espinocerebelosa, también hay síntomas que se presentan dependiendo de la participación de otras regiones del cerebro, por ejemplo, calambres musculares, espasticidad (aumento patológico del tono muscular).

También trastornos de la memoria (demencia), trastornos sensoriales y sensaciones anormales, trastornos de la deglución, incontinencia, deterioro de la visión, ralentización de las secuencias de movimiento y piernas inquietas (síndrome de piernas inquietas). Algunos pacientes tienen síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson que responden bien a los medicamentos que se usan para tratar la enfermedad de Parkinson.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico se realiza sobre la base de la anamnesis detallada, exámenes clínico-neurológicos y hallazgos adicionales (por ejemplo, examen del LCR, resonancia magnética y examen neurofisiológico) para descartar otras posibles enfermedades. Se necesita urgentemente un examen genético molecular para confirmar el diagnóstico.

A menudo es difícil, a veces imposible, determinar qué tipo de ataxia está presente porque son solo ligeramente diferentes. A medida que avanza la enfermedad, los síntomas aumentan hasta que la enfermedad conduce a la muerte (en la mayoría de los casos).

Complicaciones

Las ataxias espinocerebelosas pueden causar diversas complicaciones, según la forma de la enfermedad. En general, las ataxias provocan espasmos musculares, espasmos espasmódicos y cambios en la melodía del habla. Además, pueden ocurrir trastornos de la memoria, que pueden convertirse en demencia a medida que avanza la enfermedad.

La ralentización de las secuencias de movimiento a menudo representa una restricción considerable en la vida cotidiana de los afectados.En relación con otras complicaciones, como el típico deterioro de la visión, la ataxia a veces también causa angustia emocional. Independientemente de la forma de la enfermedad, los síntomas aumentan a medida que avanza la enfermedad. En la mayoría de los casos, las ataxias espinocerebelosas provocan la muerte del paciente. El tratamiento de un trastorno neurológico también conlleva riesgos.

La terapia con medicamentos siempre está asociada con ciertos efectos secundarios e interacciones para los afectados. Lo mismo se aplica a la terapia ocupacional y la fisioterapia, que ocasionalmente se asocian con tensión, dolor muscular y lesiones menores. Las intervenciones quirúrgicas son raras en las ataxias rebeldes espín, pero pueden provocar infecciones, hemorragias, hemorragias secundarias, infecciones y deterioro de la cicatrización de heridas. Si el procedimiento sale mal, el trastorno original puede empeorar.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Como regla general, con esta enfermedad, el paciente siempre depende del tratamiento médico de un médico. Sobre todo, un diagnóstico precoz con tratamiento precoz tiene un efecto muy positivo en el curso posterior. Esta es la única forma de prevenir más complicaciones, ya que esta enfermedad no puede curarse por sí sola.

Se debe consultar a un médico si la persona afectada experimenta problemas de movimiento y coordinación. Como regla general, los pacientes no pueden caminar derecho ni alcanzar las cosas correctamente. Los calambres en los músculos o la espasticidad también pueden indicar esta enfermedad. Muchos de los afectados también sufren dificultad para tragar o incluso incontinencia y otras sensaciones anormales.

La enfermedad puede ser detectada por un médico de cabecera. Sin embargo, para un tratamiento adicional, generalmente es necesaria una visita a un especialista. Tampoco se puede predecir universalmente si puede ocurrir una cura completa.

Tratamiento y Terapia

Aún no se conoce una terapia causal para las ataxias espinocerebelosas. La atención se centra en el tratamiento sintomático en el sentido de mantenimiento funcional para preservar la calidad de vida del paciente durante el mayor tiempo posible. Estos incluyen medicamentos, terapia ocupacional y fisioterapia, así como terapia del habla.

Según la Sociedad Alemana de Neurología (DGN), un estudio piloto mostró que las ataxias cerebelosas responden al ingrediente activo riluzol. Aunque la investigación sobre ataxias espinocerebelosas se ha intensificado en los últimos años, actualmente no está tan avanzada como para esperar una terapia curativa en un futuro próximo.

En terapia ocupacional y fisioterapia, se preserva la movilidad de las secciones individuales del cuerpo, se fortalecen los músculos menguantes y se estimula la formación de sinapsis. Las actividades de la vida diaria se practican para mantener al máximo la independencia del paciente. La terapia del habla trabaja con problemas de lenguaje existentes.

prevención

Dado que se trata de una enfermedad genética, cualquier tipo de prevención es imposible.

Cura postoperatoria

El término colectivo "ataxia espinocerebelosa" describe cuadros clínicos determinados genéticamente en los que se ve afectado el sistema nervioso. Los procesos motores perturbados hasta la demencia en la etapa tardía son síntomas típicos. A diferencia de otras enfermedades hereditarias, los síntomas no solo se presentan en la infancia. La ataxia estalla en promedio entre los 30 y los 40 años de edad, y en algunos pacientes antes o no hasta los 50 a 60 años. Hasta este momento, el paciente estaba libre de síntomas.

Tal como están las cosas, la ataxia espinocerebelosa no se puede curar. La enfermedad es crónica y, en cualquier caso, tiene un desenlace fatal. La atención de seguimiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y permitir que el paciente lleve una vida en gran medida normal. Un acompañamiento psicoterapéutico paralelo es útil para el interesado, ya que la enfermedad puede estar asociada a estrés emocional.

Los familiares también tienen la opción de recibir apoyo de un psicoterapeuta. Los ejercicios deben mantener la movilidad de las extremidades. Si el centro de lenguaje se ve afectado por fallas neurológicas, se recomiendan terapias de logopedia. Las medidas de seguimiento son a largo plazo, acompañan al paciente desde el brote hasta la etapa tardía de la enfermedad. La atención de seguimiento solo tiene sentido si se ha realizado de manera constante durante años.

Puedes hacerlo tu mismo

En la ataxia espinocerebelosa, la atención se centra en el tratamiento médico y fisioterapéutico. Además, los pacientes pueden hacer algunas cosas para facilitar la vida diaria con la enfermedad.

El trastorno de coordinación restringe significativamente a los afectados en la vida cotidiana. Por tanto, la medida más importante es compensar las restricciones y apoyar al enfermo lo mejor posible. En la mayoría de los casos, es necesario trasladarse a un apartamento apto para discapacitados. Las crecientes restricciones de movimiento también requieren una ayuda para caminar para el paciente. Las personas afectadas necesitan apoyo en la vida cotidiana, ya que incluso las actividades más sencillas ya no pueden realizarse sin ayuda externa. Los pacientes deben leer la literatura especializada sobre ataxia espinocerebelosa para comprender y aceptar mejor la enfermedad.

Además, se recomienda conversar con otras personas afectadas, por ejemplo, en el marco de un grupo de autoayuda para personas con Parkinson. En las últimas etapas de la enfermedad, es necesaria la atención ambulatoria y finalmente la atención hospitalaria. En las etapas finales de la enfermedad, cuando los movimientos y las conversaciones se vuelven cada vez más difíciles, también puede ser útil la atención terapéutica integral para el paciente y sus familiares.