Displasia esquelética son malformaciones del tejido óseo o cartilaginoso. Muchas displasias esqueléticas se basan en mutaciones hereditarias. Aún no se dispone de un tratamiento causal para las osteocondrodisplasias genéticas.
¿Qué son las displasias esqueléticas?
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Las displasias son malformaciones. La medicina distingue entre diferentes formas. Las formas congénitas se diferencian de la displasia adquirida, por ejemplo. Todas las displasias se clasifican como fenómenos patológicos y conducen a una malformación visible de tejidos, órganos o todo el organismo.
Una malformación visible puede, por ejemplo, corresponder a un desplazamiento proporcional al cuerpo. Tales cambios en las proporciones corporales están cubiertos por el término colectivo de Displasia esquelética o Osteocondrodisplasia resumido. Estos tipos de displasia corresponden a diferentes trastornos del desarrollo de los huesos o del tejido cartilaginoso.
Se distinguen diferentes formas de displasia esquelética. Dependiendo de la localización exacta de una malformación esquelética, la medicina distingue, por ejemplo, las formas epifisarias, metafisarias y espondilares. Además, las formas letales de displasia esquelética se tratan como un subgrupo separado. Además, existen subdivisiones causales sintomáticas. Esto da como resultado subgrupos como displasias esqueléticas con densidad ósea aumentada o disminuida.
causas
La displasia esquelética puede tener diferentes causas. En muchos casos, la displasia esquelética se produce como parte de un síndrome congénito. En la definición más estricta, las osteocondrodisplasias son causadas por genes. Las mutaciones en diferentes segmentos de ADN pueden llevar a que los elementos del cuerpo involucrados en la formación de huesos o cartílagos ya no sean lo suficientemente funcionales o solo sean insuficientes.
Tales fenómenos son hereditarios en muchos casos, pero también pueden ocurrir esporádicamente debido a factores exógenos y luego se denominan nuevas mutaciones. Esto resume principalmente los defectos genéticos con procesos defectuosos de diferenciación, crecimiento o formación del cartílago y los huesos como causa de la displasia esquelética.
Se hace una distinción entre los trastornos del crecimiento y desarrollo de los huesos largos o la columna con manifestación más temprana o tardía, anomalías de la densidad ósea, defectos estructurales o defectos de modelado metafisario y defectos de formación de tejido fibroso o cartílago anárquico. Dependiendo de la causa existen exostosis, encondromatosis, fibromatosis, osteopetrosis, melorreostosis y muchas otras subformas.
Síntomas, dolencias y signos.
Los síntomas de la osteocondrodisplasia muestran una amplia gama de variaciones. Los cambios esqueléticos pueden relacionarse exclusivamente con el tamaño del cuerpo, por ejemplo. Pero la estructura del cuerpo o sus proporciones también pueden ser moldeadas por los cambios en las anomalías. Básicamente, los síntomas de las displasias esqueléticas individuales difícilmente pueden generalizarse.
Para todas las displasias del esqueleto, lo único que finalmente se aplica es que el desarrollo físico de los afectados no se corresponde con el cuadro convencional. Los síntomas comunes de la displasia esquelética incluyen brazos o piernas acortados. La gravedad depende de la enfermedad exacta en el caso individual. Con la misma frecuencia, una columna deforme puede ser un síntoma de displasia esquelética. Las formas anormales de la cara y el cráneo son síntomas de diversas displasias esqueléticas, como la micrognatia.
Aparte de eso, las desalineaciones de las extremidades individuales son un posible síntoma de osteocondrodisplasia. Lo mismo se aplica a la alta fragilidad de los huesos, como la que caracteriza la enfermedad de los huesos de vidrio. Especialmente en el contexto de los síndromes hereditarios, las displasias esqueléticas a menudo se asocian con otros síntomas de malformación e incluso restricciones mentales.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de displasia esquelética se realiza clínica y radiológicamente. El médico suele desarrollar una sospecha inicial de una determinada displasia esquelética a través del diagnóstico visual, por ejemplo, en el caso de displasias congénitas, a menudo inmediatamente después del nacimiento. Algunas displasias esqueléticas ya se pueden detectar prenatalmente con una ecografía fina.
El diagnóstico de displasia se confirma mediante pruebas de laboratorio, que permiten diferenciar el diagnóstico diferencial de las enfermedades óseas mediante cambios metabólicos. En el caso de displasias esqueléticas relacionadas con mutaciones, los exámenes genéticos moleculares en el sentido de un análisis de la estructura cromosómica a menudo pueden proporcionar evidencia de una mutación específica.
Esta prueba es válida como diagnóstico y excluye, por ejemplo, las disostosis o los trastornos metabólicos como causa. El pronóstico para los pacientes con displasia esquelética depende principalmente de la gravedad de la displasia, las regiones corporales afectadas y la afectación orgánica.
Complicaciones
Las malformaciones de las extremidades o de todo el cuerpo son típicas de todas las displasias del esqueleto. Las complicaciones surgen si la displasia respectiva conduce a restricciones en la movilidad o se producen enfermedades secundarias de las articulaciones y los huesos. Como resultado de la displasia esquelética, a menudo se producen desgaste articular, calambres y fracturas. Los trastornos circulatorios pueden ocurrir debido a las extremidades deformadas o acortadas.
En casos individuales, esto conduce a coágulos de sangre, que siempre representan una emergencia médica. La apariencia física llamativa también suele estresar psicológicamente a los afectados. Muchas personas enfermas desarrollan complejos de inferioridad y fobias sociales en la primera infancia o la adolescencia. El suicidio también aumenta en personas con displasia esquelética pronunciada.
El tratamiento de la enfermedad a menudo resulta en complicaciones menores y mayores. Las intervenciones quirúrgicas siempre están asociadas con riesgos y ocasionalmente causan infecciones o lesiones nerviosas. La inmovilidad de muchas personas afectadas también significa que la herida cicatriza lentamente y que los trastornos de cicatrización de las heridas y la inflamación se repiten una y otra vez. Si se lleva a cabo una terapia génica, puede provocar una alteración grave del sistema inmunológico. Si el curso es severo, la terapia causa cáncer.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Con la displasia esquelética, la persona afectada suele depender siempre del tratamiento de un médico. Esta enfermedad no se puede curar sola. Dado que la displasia esquelética es una enfermedad hereditaria, también se debe realizar asesoramiento genético si desea tener hijos para evitar que la enfermedad se transmita a las generaciones futuras.
Se debe consultar a un médico si la persona en cuestión tiene un dolor intenso en los huesos o una estructura ósea muy inusual. Esto conduce a malformaciones o malposiciones en el esqueleto, con la columna vertebral de la persona afectada deformada significativamente por la displasia esquelética. En muchos casos, la enfermedad también conduce a restricciones de movimiento. Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un cirujano ortopédico en el caso de displasia esquelética. En el caso de los niños, los padres en particular deben reconocer los síntomas de la enfermedad y consultar a un médico con su hijo. En la mayoría de los casos, los síntomas se pueden aliviar bien.
Tratamiento y terapia
Dado que las displasias esqueléticas en la definición más estricta solo incluyen enfermedades genéticas del esqueleto, actualmente no existe un tratamiento causal para los pacientes con displasia esquelética. Por esta razón, las osteocondrodisplasias actualmente no son curables. La terapia genética ha logrado avances significativos en los últimos años.
Sin embargo, los enfoques de terapia génica aún no han alcanzado la fase clínica. Bajo ciertas circunstancias, después de la aprobación, la terapia genética abrirá los primeros enfoques para el tratamiento causal de la displasia esquelética en las próximas décadas. Sin embargo, hasta ahora, los pacientes con osteocondrodisplasia solo han sido tratados con terapia sintomática y de apoyo.
Por tanto, el tratamiento depende en gran medida de los síntomas del caso individual. Por regla general, está indicado un tratamiento ortopédico que corrija al máximo las desalineaciones, longitudes y desviaciones axiales. Sin embargo, la corrección ortopédica no es posible en el contexto de todas las displasias esqueléticas. Los trastornos de la densidad ósea no pueden corregirse con ortopedia, por ejemplo. Es diferente con los cambios óseos anárquicos.
Por ejemplo, a los pacientes con tales displasias se les puede extirpar quirúrgicamente el foco. En el caso de displasias esqueléticas fatales, la terapia de apoyo está en primer plano. Los pacientes con enfermedades letales deben aliviarse del dolor sobre todo. Además, la atención de un psicólogo puede ayudar a la persona afectada y a sus familiares a afrontar la situación.
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Muchas displasias esqueléticas se han investigado relativamente bien en la actualidad y pueden diagnosticarse con una certeza aproximada mediante análisis genético molecular. Dado que la mayoría de las displasias esqueléticas tienen una base hereditaria, el asesoramiento genético en la fase de planificación familiar puede ser un enfoque preventivo. Mediante el análisis genético, las parejas pueden evaluar su riesgo personal de un niño con diversas displasias esqueléticas. Si este es el caso, se puede tomar la decisión de no tener su propio hijo.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, los afectados tienen opciones muy limitadas para la atención de seguimiento directa en el caso de displasia esquelética. Por esta razón, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico en una etapa temprana para evitar la aparición de otras complicaciones y quejas, ya que esto no puede conducir a una curación independiente.
Se debe consultar a un médico ante los primeros síntomas y signos de displasia esquelética. Dado que esta es una condición genética, no se puede curar por completo. Por lo tanto, las personas afectadas deben someterse a una prueba genética si desean tener hijos para evitar la aparición de otras complicaciones y quejas.
Muchos de los afectados dependen de controles y exámenes periódicos realizados por un médico para controlar los síntomas con regularidad. El apoyo de la familia también es muy importante, ya que también puede prevenir la depresión y otros trastornos psicológicos. El contacto con otras personas que padecen displasia esquelética también puede ser útil, ya que esto puede dar lugar a un intercambio de información. La esperanza de vida del paciente puede verse limitada por esta enfermedad.
Puedes hacerlo tu mismo
Las posibilidades de autoayuda son muy limitadas en la displasia esquelética. Las malformaciones deben ser atendidas y tratadas por un médico, ya que los métodos de curación alternativos no mejoran la estructura del sistema esquelético. La persona afectada puede concentrarse en promover y apoyar su salud mental y puede trabajar en estrecha colaboración con el médico o terapeuta tratante. Las mejoras físicas solo son posibles de forma limitada.
Suele realizarse un tratamiento fisioterapéutico para optimizar las secuencias de movimiento. Las unidades de formación y práctica aprendidas allí también se pueden utilizar de forma independiente en la vida diaria. Este procedimiento mejora la movilidad y puede contribuir a un aumento del bienestar. Sin embargo, el paciente vive con defectos visuales y restricciones de movimiento.
Para prevenir el desarrollo de una enfermedad mental, es fundamental fortalecer la confianza en uno mismo. El entorno social debe estar suficientemente informado sobre el trastorno de salud existente, de modo que las situaciones desagradables en el contacto cotidiano se reduzcan al mínimo. Las actividades deportivas u otros movimientos físicos en la vida cotidiana deben adaptarse a las capacidades del organismo. Si es necesario, se les debe pedir ayuda a familiares o amigos para completar ciertas tareas. Evite situaciones de sobreesfuerzo o esfuerzo físico excesivo. Estos pueden provocar un aumento de los síntomas o un mayor daño irreversible.
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