los Síndrome de Saldino-Noonan es una displasia torácica hereditaria que suele ser mortal. Los defectos de los órganos internos suelen producirse como efectos secundarios. En casos excepcionales, el pequeño volumen pulmonar del paciente puede agrandarse quirúrgicamente.
¿Qué es el síndrome de Saldino-Noonan?
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los Síndrome de Saldino-Noonan es una displasia esquelética hereditaria del tórax. Pertenece a los síndromes de polidactilia de costilla corta y corresponde al tipo 1. Todos los tipos de este grupo se caracterizan por displasias de las costillas y pulmones subdesarrollados. La insuficiencia respiratoria en esta enfermedad está inevitablemente relacionada con el subdesarrollo genético del tórax.
Por lo tanto, esta forma de insuficiencia también se conoce como síndrome de insuficiencia torácica. El síndrome de polidactilia de costilla corta se presenta en un total de siete tipos diferentes, que difieren en criterios morfológico-radiológicos. Además del síndrome de Saldino-Noonan, la clasificación internacional comprende solo otros tres tipos: síndrome de Majewski, Verma-Naumoff y Beemer-Langer. El radiólogo Ronald Saldino y el genetista Charles Noonan describieron por primera vez el síndrome de Saldino-Noonan en los Estados Unidos durante la década de 1970.
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Todos los tipos de síndrome de polidactilia de costillas cortas se heredan como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que si la enfermedad está presente en un alelo recesivo en uno de los dos socios, también debe estar presente en el segundo socio para que la transmisión sea recesiva. Si solo uno de los dos alelos recesivos tiene el defecto, el alelo intacto cubre el defecto en el otro. Hasta el momento, no existe una incidencia definida del síndrome de Saldino-Noonan, presuntamente extremadamente raro.
Sin embargo, este tipo de síndrome de polidactilia de costillas cortas se considera menos común que, por ejemplo, el tipo Verma-Naumoff. La localización de los alelos defectuosos tampoco se ha aclarado de manera concluyente. Esto distingue la investigación sobre el síndrome de Saldino-Noonan de otros polidactilos de costilla corta como el síndrome de Jeune, para el que el gen causante ya se ha localizado en al menos un subgrupo. Como ocurre con todas las enfermedades autosómicas recesivas, el alelo del portador recesivo probablemente surge como parte de una mutación.
Síntomas, dolencias y signos
Las costillas cortas con hipoplasia del tórax son el síntoma principal del síndrome de Saldino-Noonan. Debido al mínimo espacio disponible, los pulmones están subdesarrollados desde el nacimiento, lo que resulta en insuficiencia respiratoria torácica. Los huesos largos se acortan o al menos se deforman. Como regla general, también hay polidactilia, es decir, cuatro dedos.
Las displasias del esqueleto de los dedos ocurren con mayor frecuencia en todas las formas de polidactilia de costillas cortas y, por lo tanto, se incluyen en el nombre del grupo. La raíz de la nariz suele estar hundida en personas con síndrome de Saldino-Noonan. A veces hay labio leporino y paladar hendido y el mentón es pequeño. Por lo general, la cantidad de líquido amniótico al nacer está por debajo de la norma de 200 a 500 mililitros, por lo que se puede hablar de oligohidramnios.
Los órganos internos a menudo se ven afectados por defectos. Los defectos cardíacos complicados son tan comunes como un intestino corto, malformaciones del recto o deposiciones dañinas. El esófago está parcialmente interrumpido y la epiglotis, los riñones o los órganos genitales están malformados.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico del síndrome de Saldino-Noonan se puede realizar mediante imágenes de rayos X inmediatamente después del nacimiento. Las costillas horizontales aparecen en la imagen de rayos X como huesos cortos y puntiagudos con huesos tubulares apenas osificados. La estructura ósea es generalmente amorfa y las láminas de la pelvis aparecen como techos acetabulares que corren horizontalmente sobre pequeños cuerpos vertebrales de forma redonda.
Por lo general, las extremidades se acortan. Por lo general, el diagnóstico incluso se puede hacer antes del nacimiento y se puede determinar de manera relativamente inequívoca mediante la ecografía. El curso de esta enfermedad es desfavorable. Por regla general, se habla de un curso letal. Solo en casos raros los afectados sobreviven los primeros años. La esperanza de vida depende en gran medida de la extensión de la displasia y la insuficiencia orgánica que la acompaña.
Complicaciones
Como regla general, el síndrome de Saldino-Noonan puede dar lugar a diversas compilaciones y quejas. Los órganos internos, en particular, a menudo resultan dañados en esta enfermedad, por lo que, en determinadas circunstancias, la esperanza de vida del paciente puede verse reducida. Con este síndrome, los afectados sufren principalmente de un subdesarrollo grave de los pulmones.
Esto conduce a dificultades respiratorias y, en casos graves, a insuficiencia respiratoria. Además, también puede haber una pérdida del conocimiento debido al suministro inadecuado de oxígeno a los órganos internos. En algunos casos, los afectados sufren de múltiples dedos y, por lo tanto, a menudo son objeto de burlas o acoso, especialmente a una edad temprana. El paladar hendido también es común en el síndrome de Saldino-Noonan y puede hacer que sea mucho más difícil comer y beber.
En muchos casos, los padres y familiares también sufren los síntomas del síndrome de Saldino-Noonan, molestias psicológicas o depresión. Además, el síndrome puede provocar un defecto cardíaco, por lo que los afectados también pueden morir de muerte cardíaca súbita. Dado que no existe un tratamiento causal para el síndrome de Saldino-Noonan, solo se tratan los síntomas. No hay complicaciones particulares. La esperanza de vida del paciente puede verse significativamente afectada negativamente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Saldino-Noonan siempre debe ser tratado por un médico. En la mayoría de los casos, sin embargo, este síndrome conduce a la muerte de la persona afectada, por lo que los síntomas solo pueden aliviarse. No se puede lograr una curación completa. Se debe consultar a un médico si el paciente tiene dificultades respiratorias muy graves. Estos síntomas se manifiestan al respirar con dificultad o cuando la piel se pone azul. En algunos casos, los afectados también pierden el conocimiento.
Si surgieran estos síntomas, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Además, también se debe consultar al médico si la persona en cuestión padece múltiples dedos o incluso tiene paladar hendido. Dado que el síndrome de Saldino-Noonan también puede provocar problemas o defectos cardíacos, se deben realizar exámenes periódicos del corazón y los órganos internos para prevenir más síntomas. El asesoramiento psicológico también puede ser útil en el caso del síndrome de Saldino-Noonan, ya que los padres y familiares en particular a menudo sufren trastornos psicológicos o depresión.
Tratamiento y Terapia
Si el paciente es adecuado y la insuficiencia orgánica tiene algún sentido, el médico puede sugerir una prótesis costal de titanio expandible verticalmente para el tratamiento del síndrome de Saldino-Noonan. En este procedimiento, el tórax de la costilla estrecha se ensancha y se endereza quirúrgicamente con un implante de titanio. La nervadura de titanio utilizada para ello es extensible y curvada. Esta varilla de titanio tiene varios orificios seguidos que se pueden utilizar para fijar la longitud requerida.
Aproximadamente seis meses después del primer procedimiento, se realiza una segunda operación para alargar la barra. Como regla general, el cirujano fija la varilla entre las costillas o coloca el implante de titanio entre la cresta ilíaca y una costilla y así logra el efecto de palanca. De esta forma, la columna vertebral se puede enderezar indirectamente. El enderezamiento de la columna aumenta automáticamente el volumen en la costilla del tórax y, por lo tanto, expande el volumen pulmonar.
La operación no es adecuada para todos los pacientes con síndrome de Saldino-Noonan porque es poco probable que aquellos con defectos cardíacos graves sobrevivan a la operación. Si la operación se puede realizar y si el procedimiento es exitoso, algunas de las displasias acompañantes también pueden corregirse quirúrgicamente. No obstante, la tasa de mortalidad por síndrome de Saldino-Noonan sigue siendo alta y la calidad de vida baja.
Los pacientes suelen sufrir un número inaceptablemente elevado de deformidades diferentes, pero todas portadoras de estructuras vitales. Esto significa que hay pocas posibilidades de que todo esto se pueda compensar sin consecuencias potencialmente mortales. Los padres de los niños afectados suelen ser atendidos por psicoterapia.
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Hasta ahora, el síndrome de Saldino-Noonan solo se puede prevenir en la medida en que la enfermedad ahora se pueda diagnosticar mediante ultrasonido durante el embarazo. La decisión a favor o en contra de un niño con el síndrome se deja a los padres.
Cura postoperatoria
Los afectados por el síndrome de Saldino-Noonan deben hacer todo lo posible para aumentar su bienestar. Cualquier actividad que se haya realizado antes de la enfermedad debe planificarse y emprenderse nuevamente. La mayoría de los afectados mueren en los primeros meses de la enfermedad. Por esta razón, los padres y otros miembros de la familia deben informarse suficientemente sobre la enfermedad.
Deben buscar asesoramiento psicológico permanente para aprender a afrontar la enfermedad y la pérdida que ocasiona. Los afectados también deben ser informados a tiempo sobre la enfermedad y sus consecuencias. La atención se centra en hacer que el resto de la vida de la persona sea lo más hermosa posible.
La calidad de vida debe incrementarse significativamente con las cosas que le gustan a la persona en cuestión. La persona afectada también debe buscar asesoramiento psicológico permanente. Allí puede aprender a lidiar con la enfermedad. Además, se puede aprender cómo los afectados pueden vivir con la enfermedad en la vida cotidiana.
También se recomienda que los afectados acudan a un grupo de autoayuda. Allí pueden hablar con otras personas enfermas y no sentirse solos con la enfermedad. Además, allí se pueden aprender nuevas formas de vivir con la enfermedad. Las personas afectadas solo deben permanecer en lugares donde haya suficiente oxígeno. Los familiares que fuman deben evitar tratar con la persona enferma.
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Las medidas de autoayuda en el síndrome de Saldino-Noonan se centran en promover el bienestar. En la mayoría de los casos el trastorno finaliza con la muerte prematura del paciente en los primeros meses o años de vida. Por lo tanto, los padres y familiares deben informarse suficientemente sobre la enfermedad y las consecuencias resultantes. Se debe informar al niño lo antes posible sobre el curso de la enfermedad y el trastorno existente.
La atención se centra en el diseño de la vida útil común y las medidas para optimizar la calidad de vida. Para fortalecer la fortaleza mental y aliviar el estrés emocional, todos los afectados deben participar en el apoyo psicológico. Los procesos y desarrollos deben ser procesados para que no surjan enfermedades secundarias y los familiares puedan cuidar adecuadamente al niño. Además, la psicoterapia fortalece al niño en crecimiento en la vida cotidiana para lidiar con las quejas físicas y emocionales.
El entorno del paciente debe enriquecerse con suficiente oxígeno. Dado que la función de los pulmones a menudo se ve afectada por el trastorno, deben evitarse los entornos en los que haya contaminantes en el aire. Por lo tanto, debe evitarse por completo fumar en presencia del paciente. Las actividades de tiempo libre deben estar orientadas a las necesidades y posibilidades de la persona interesada. Debe fomentarse el gozo de la vida. Además, las historias de éxito fortalecen la confianza en sí mismo del paciente.
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