los Síndrome de Peters Plus es una enfermedad ocular muy rara en la que se altera el desarrollo del segmento anterior del ojo. La enfermedad se basa en una mutación genética. En el tratamiento, la atención se centra en aliviar los síntomas resultantes. El trasplante de córnea es una opción terapéutica.
¿Qué es el síndrome de Peters Plus?
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En el Síndrome de Peters Plus o Síndrome de Krause-Kivlin es una enfermedad ocular hereditaria. La literatura médica describe solo alrededor de 20 casos; la enfermedad no solo es muy rara, también es una de las enfermedades más raras.
Los médicos utilizan la anomalía de Peter como síntoma principal, que se caracteriza por una malformación de la cámara anterior del ojo. Solo desde 1984 la medicina ha descrito el síndrome de Peters-Plus como un síndrome independiente que se puede distinguir de cuadros clínicos similares.
causas
La causa del síndrome de Peters-Plus es genética. El trastorno del desarrollo del segmento anterior se debe a una mutación en el gen B3GALTL. Cada gen codifica una secuencia específica de aminoácidos que forman las proteínas. Esto crea varias estructuras y sustancias señalizadoras. El gen B3GALTL contiene información sobre la síntesis de una enzima que actúa como biocatalizador y promueve procesos bioquímicos en el cuerpo. En este caso es beta-1,3-galactosiltransferasa.
Entre otras cosas, esta enzima participa en la síntesis de cadenas de azúcar. Según un nuevo estudio de 2015, la mutación podría provocar una interrupción del control de calidad en el retículo endoplásmico. El retículo endoplásmico es una estructura dentro de las células humanas que se encarga, entre otras cosas, del transporte de sustancias.
El síndrome de Peters Plus se hereda de forma autosómica recesiva. La enfermedad solo se manifiesta cuando ambos padres transmiten un alelo mutado al niño. Tan pronto como hay un alelo sano en el genoma, el cuadro clínico no se desarrolla. El alelo afectado está en un autosoma, es decir, no en un cromosoma sexual.
Síntomas, dolencias y signos
El signo más importante del síndrome de Peters-Plus es la llamada anomalía de Peter. Esta es una anomalía de los ojos que se caracteriza por un subdesarrollo de las cámaras anteriores del ojo. La cámara anterior está ubicada detrás de la córnea. La anomalía de Peter conduce a una malformación del cristalino y, por tanto, posiblemente a una catarata en la que el cristalino del ojo está turbio.
Los afectados experimentan la catarata como una neblina turbia en su visión, que puede estar asociada con una mayor sensibilidad al deslumbramiento. Además, el iris puede pegarse en el ángulo de la cámara. La anomalía de Peter también puede causar nistagmo. Se trata de movimientos oculares rítmicos que escapan al control de la persona en cuestión. El síndrome conduce a glaucoma en la mitad de los afectados, lo que pone en riesgo el nervio óptico.
Además, los afectados suelen sufrir de baja estatura, braquidactilia (acortamiento de los dedos de las manos y los pies), paladar hendido e hipermovilidad. Este último se caracteriza por una movilidad inusual de ligamentos, tendones y articulaciones. Las personas con síndrome de Peters Plus a menudo tienen una cabeza pequeña, una cara redonda y ventrículos cerebrales notablemente grandes.
El surco nasolabial y la fontanela están por encima de la media. Los defectos cardíacos, los trastornos renales, las enfermedades respiratorias, la clinodactilia y el polihidramnios también pueden ser signos del síndrome de Peters-Plus. El desarrollo motor y mental puede retrasarse como resultado de los diversos síntomas.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
La malformación característica de los ojos, los síntomas resultantes y el aspecto clínico general proporcionan las primeras pistas para el síndrome de Peter Plus. Los oftalmólogos pueden diferenciar los síntomas de otras enfermedades realizando exámenes detallados.
En términos de diagnóstico diferencial, los médicos deben considerar principalmente el síndrome de Rieger, el síndrome de Weill-Marchesani y el síndrome de Cornelia de Lange. Una prueba genética puede detectar el gen mutado B3GALTL y así proporcionar una certeza absoluta sobre la presencia del Síndrome de Peter Plus.
Complicaciones
En el peor de los casos, el síndrome de Peters Plus conduce a la ceguera total de la persona en cuestión. Sin embargo, por regla general, esto solo ocurre si la enfermedad no se trata. Especialmente en los jóvenes, la ceguera repentina o la pérdida grave de la visión pueden provocar graves problemas psicológicos o incluso depresión.
La calidad de vida de la persona afectada también se ve significativamente reducida por la enfermedad, por lo que en muchos casos los pacientes dependen de la ayuda de otras personas. Además de los problemas oculares, los afectados también sufren de baja estatura o de defectos cardíacos en muchos casos. Los trastornos de los riñones o las enfermedades del tracto respiratorio también son relativamente comunes en el síndrome de Peters-Plus y, por lo tanto, pueden conducir a una reducción de la esperanza de vida.
Los niños sufren de un desarrollo significativamente retrasado y, por lo tanto, de diversos trastornos mentales y motores, por lo que también pueden producirse acoso o burlas. El tratamiento del síndrome de Peters-Plus se puede realizar mediante intervenciones quirúrgicas. No hay complicaciones y los síntomas se pueden aliviar. Esto evita la ceguera total de la persona en cuestión. Las demás quejas también se tratan una vez que surgen. No hay complicaciones particulares.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Peters Plus es una enfermedad hereditaria muy rara. Un diagnóstico específico solo es posible en el caso de síntomas pronunciados que persisten durante un período de tiempo más largo. Si el niño muestra signos de subdesarrollo en el área de los ojos, se debe informar al médico responsable. La opacidad de la córnea o el pegado del iris indican una enfermedad ocular que debe ser examinada por un médico. La baja estatura y la típica cara redonda son síntomas que requieren aclaración. Los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Peters Plus con una ecografía de la córnea y sugerir un tratamiento sintomático.
Si ya hay casos de la enfermedad rara en la familia, es posible un diagnóstico temprano. Los padres de los niños afectados deben mantenerse en estrecho contacto con el pediatra e informar al médico en caso de complicaciones. La afección es tratada por un oftalmólogo y un óptico, que pueden recetar ayudas visuales adecuadas. El pediatra puede realizar exámenes de rutina. En casos individuales, es posible un trasplante de córnea, que siempre es realizado por un equipo de cirujanos.
Tratamiento y Terapia
Dado que el síndrome de Peters-Plus se remonta a una mutación genética, su causa no se puede tratar hoy. En cambio, la terapia se enfoca en aliviar los diversos síntomas que surgen como resultado de la afección. Un trasplante de córnea puede mejorar los síntomas. El procedimiento, también conocido como queratoplastia, es la forma más común de trasplante y puede usarse para una variedad de enfermedades diferentes.
Para el trasplante, el cirujano elimina por completo las capas corneales dañadas y las reemplaza con cortes de córnea que provienen de un donante. Las donaciones en vida no son posibles: un cirujano extrae los cortes de córnea de una persona fallecida que voluntariamente ha decidido donar órganos durante su vida. Los donantes pueden donar todos o solo ciertos órganos.
La presión alta dentro del ojo aumenta significativamente el riesgo de ceguera. La presión intraocular aumenta en el síndrome de Peters-Plus porque el humor acuoso no puede fluir correctamente debido a la malformación de la cámara anterior. Como consecuencia, no solo aumenta el volumen en el cuerpo ciliar, sino también la presión sobre la pared del ojo; el resultado es el glaucoma. Por ejemplo, puede dañar el nervio óptico, que transporta señales eléctricas de las células fotorreceptoras.
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➔ Medicamentos para infecciones ocularesOutlook y pronóstico
El síndrome de Peters-Plus, que ocurre muy pocas veces, ya ocurre en la infancia. Hasta el momento, se han conocido 20 casos en todo el mundo. Esta enfermedad ocular que ocurre en uno o ambos lados también se conoce como síndrome de Krause-Kivlin. La enfermedad tiene un mal pronóstico a pesar de la intervención quirúrgica. Se puede asumir que este defecto, en el peor de los casos, es tan grave que la mayoría de los fetos afectados nunca se desarrollan por completo.
El síndrome de Peters-Plus conduce a la anomalía de Peter. Esto está asociado con una variedad de síntomas. La gravedad de las malformaciones puede variar de persona a persona. Por lo tanto, las perspectivas deben evaluarse de manera diferente.Los niños afectados no solo se ven afectados por graves problemas y malformaciones de los ojos. También pueden verse afectados por una variedad de otras malformaciones que afectan a todo el cuerpo.
Hasta ahora no existe cura para el síndrome de Peters-Plus, ya sea genéticamente o por mutación. Debido a los graves problemas de los ojos, los afectados suelen tener una discapacidad visual grave. Deben ser atendidos en instalaciones adecuadas. Los demás defectos, deformidades y trastornos son tan graves que los niños nunca podrán disfrutar de una vida normal.
En algunos casos, se pueden considerar los trasplantes de córnea u otra cirugía ocular. De lo contrario, solo los tratamientos sintomáticos son posibles para aliviar los síntomas.
prevención
No es posible la prevención específica del síndrome de Peters-Plus. Dado que la enfermedad se basa en una mutación genética, solo es concebible una prevención muy general. El síndrome se hereda de forma recesiva y, por lo tanto, solo se manifiesta si ambos padres portan y heredan el gen mutado.
Si los padres son parientes, la probabilidad de que dos alelos alterados se unan en el genoma del niño aumenta significativamente. Incluso si ambos padres portan de forma independiente el gen B3GALTL mutado, aumenta el riesgo de que el niño desarrolle el síndrome de Peters-Plus. Con la ayuda de los diagnósticos prenatales, los médicos pueden determinar si el feto tiene dos alelos mutados.
Cura postoperatoria
En el caso del síndrome de Peters-Plus, en la mayoría de los casos, la persona afectada tiene muy pocas, o incluso ninguna, medidas y opciones especiales de atención de seguimiento disponibles, ya que la enfermedad no puede tratarse por completo. Dado que se trata de una enfermedad congénita, si la persona en cuestión desea tener hijos, definitivamente primero debe realizarse un examen genético y un asesoramiento para evitar que el síndrome vuelva a aparecer.
Como regla general, un diagnóstico temprano generalmente tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y también puede evitar que ocurran más complicaciones. En la mayoría de los casos, los pacientes con esta enfermedad dependen de un procedimiento quirúrgico, que puede aliviar significativamente los síntomas.
Después de una operación de este tipo, la persona afectada debe protegerse particularmente bien el ojo y, en general, tomárselo con calma. La presión ocular también debe controlarse regularmente, ya que en el peor de los casos, puede ocurrir una ceguera completa, que es irreversible. Como regla general, no se requieren más cuidados de seguimiento después del tratamiento. La esperanza de vida del paciente tampoco se ve afectada negativamente ni se ve reducida por esta enfermedad.
Puedes hacerlo tu mismo
El síndrome de Peters-Plus-es una enfermedad grave, la causa no se puede tratar hasta ahora. La medida de autoayuda más importante es proteger sus ojos. Debe evitarse la luz solar y el contacto con contaminantes. Además, los enfermos no deben forzar la vista con champús, gotas para los ojos o similares. A medida que avanza la enfermedad, la ayuda visual debe ajustarse regularmente a la capacidad visual actual. Si tiene problemas visuales, se recomienda un médico.
Otras medidas de autoayuda se limitan a un estilo de vida saludable con una dieta equilibrada y evitar el estrés. Esto puede tener una influencia positiva en los síntomas oftalmológicos asociados con el síndrome de Peters-Plus. Los afectados deben actuar con cautela en la vida cotidiana, ya que existe un mayor riesgo de accidentes debido a la visión deficiente. Especialmente al subir escaleras y hacer deporte, se debe prestar atención a las posibles fuentes de peligro. Si hay más caídas y otros problemas, se debe ajustar el grosor de las gafas.
El síndrome de Peters-Plus-puede tener una influencia negativa en el bienestar a pesar de todas las medidas. Por eso siempre existe la psicoterapia con un psicólogo, que se puede realizar además del tratamiento médico.
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