Parálisis periódica

los parálisis periódica es un grupo de enfermedades de base genética, que es una de las denominadas enfermedades de los canales y afecta a los canales iónicos de membrana. La terapia consiste principalmente en medidas dietéticas. El curso de la enfermedad se da principalmente como favorable.

¿Qué es la parálisis periódica?

Parálisis periódicas se caracterizan por parálisis muscular recurrente. Se incluyen en el grupo de las llamadas enfermedades de los canales y se asocian con desviaciones en los niveles de potasio en sangre. El grupo de enfermedades afecta los canales iónicos como complejos de proteínas en la membrana celular de los músculos. Los canales de iones son responsables del paso de iones y, por tanto, son decisivos para la excitabilidad muscular.

Parálisis periódica son miopatías crónicamente progresivas y se desarrollan durante un largo período de tiempo. Además de la parálisis hipopotasémica periódica, la parálisis hiperpotasémica periódica pertenece al grupo de parálisis periódicas. Ambas enfermedades tienen una base genética.

Las enfermedades del canal también incluyen paramiotonía congénita, miotonía congénita y síndrome de Andersen, que se asocian con síntomas similares y muestran debilidad muscular progresiva como síntoma común. La parálisis hipopotasémica periódica es clínica y genéticamente diferente de la parálisis hiperpotasémica.

causas

La parálisis periódica es genética. La parálisis hipopotasémica periódica muestra una prevalencia de un caso por 100.000 habitantes. La parálisis suele aparecer en la adolescencia o la niñez y está sujeta a una herencia autosómica dominante. Esta forma de parálisis periódica afecta principalmente a los hombres, que suelen presentar un curso más severo que las pocas mujeres afectadas.

Se ha demostrado que un defecto genético en el gen CACNA1S del cromosoma 1 causa la enfermedad. El producto génico corresponde a una subunidad mal configurada de los canales de calcio dependientes de voltaje en el sistema tubular de las células musculares. La parálisis hiperpotasémica se manifiesta por primera vez alrededor de los diez años y también está sujeta a una herencia autosómica dominante. En este subgrupo de parálisis periódica, existe un defecto genético en el gen SCN4a en el cromosoma 17. El gen afectado codifica los canales de sodio.

Síntomas, dolencias y signos

En la parálisis hipopotasémica, se almacenan agua y sodio. Hay una deficiencia de potasio extracelularmente. Debido al aumento de la conductividad del sodio a través de la membrana celular, se altera el potencial de membrana y, por tanto, la excitación muscular. Los primeros síntomas aparecen antes de los 20 años y aparecen a intervalos de varios meses.

La frecuencia y gravedad de los casos de parálisis aumenta continuamente desde el inicio de la enfermedad. Solo después de la mediana edad la frecuencia vuelve a disminuir y generalmente termina en el 50º año de vida. La parálisis ocurre principalmente por la noche o por la mañana. Las convulsiones suelen ir precedidas de excitación emocional, comidas ricas en carbohidratos o esfuerzo físico. Los síntomas que lo acompañan son, además de una sensación de plenitud, sudoración, parestesias o sensación de debilidad.

Los músculos respiratorios no suelen estar afectados. Si también se ve afectado, también se producen arritmias cardíacas. Los síntomas de la parálisis duran de varias horas a varios días. En la parálisis hiperpotasémica periódica, un nivel demasiado alto de potasio provoca un cambio en los electrolitos de la membrana de las células musculares. El potasio sale de las células musculares y el sodio entra.

El potencial de membrana se ve alterado por una mayor despolarización. La excitabilidad reducida de los músculos provoca síntomas de parálisis. La parálisis suele ir precedida de una ingesta elevada de potasio o de un esfuerzo físico intenso. En comparación con la parálisis hipopotasémica, las convulsiones son más breves pero más frecuentes. Lo acompaña una fuerte sensación de sed. Además de las piernas, son principalmente los músculos faciales los que se ven afectados.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

En la parálisis hiperpotasémica periódica, el electrocardiograma es conspicuo y se caracteriza por ondas T en forma de tienda, complejo QRS ensanchado, onda P aplanada y un alargamiento del tiempo PQ, como ocurre en la hiperpotasemia. Los reflejos musculares se extinguen en esta parálisis. El electromiograma muestra potenciales reducidos y amplitudes disminuidas. Hay un aumento de potasio sérico en sangre.

En la parálisis hipopotasémica, los reflejos musculares se debilitan y el tono muscular se reduce. En la EMG, los potenciales individuales son bajos o cortos. Además, se aclara el patrón de actividad. Los valores de potasio sérico suelen estar por debajo de 2 mmol / l. Es concebible una disminución de la creatinina sérica. Lo mismo ocurre con el aumento de los niveles de sodio y ácido láctico. El electrocardiograma muestra un tiempo QT prolongado, una depresión del palo ST y ondas U.

La biopsia muscular puede mostrar vacuolas centrales y llenas de glucógeno en las fibras en este tipo de parálisis periódica. El pronóstico para ambos casos se considera favorable. La incapacidad para caminar rara vez se desarrolla con el tiempo. No existe una correlación entre la frecuencia o la gravedad de las convulsiones y la gravedad final de la enfermedad.

Complicaciones

La parálisis periódica siempre representa complicaciones, que en casos muy severos pueden incluso ser fatales. A largo plazo, también es posible que el paciente no pueda caminar. Durante las convulsiones, la parálisis ocurre repentinamente, lo que puede llevar a una paraplejía temporal completa, por lo que las personas en riesgo no deben estar solas.

Porque la parálisis puede resultar en una total incapacidad para moverse. Sin embargo, la gravedad de la parálisis y la debilidad muscular a menudo es diferente para diferentes convulsiones. Además de la parálisis débil inofensiva, que solo aparece como alteraciones sensoriales (paresia), también puede conducir a una parálisis completa de las cuatro extremidades. Este fenómeno se conoce como tetraplejía y es una forma especial de paraplejía.

Durante esta parálisis severa, la persona afectada depende completamente de la ayuda externa. La vejiga y el recto también pueden estar paralizados. Sin embargo, por regla general, los músculos respiratorios no se ven afectados. En casos raros, esto también sucede. Esta condición es una complicación que pone en peligro la vida y sólo con ventilación inmediata se puede salvar la vida.

En algunos casos, también ocurren arritmias cardíacas peligrosas durante el ataque de parálisis que requieren atención médica inmediata. Varias medidas terapéuticas y el cumplimiento de una determinada dieta deberían ayudar a reducir el número de convulsiones para prevenir daños a largo plazo en los músculos de las extremidades, incluida la incapacidad para caminar.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los trastornos del sistema muscular, la pérdida del rendimiento físico y los trastornos de la sensibilidad deben presentarse a un médico. Se requiere un médico si hay problemas de locomoción, restricciones en las opciones de movimiento o rigidez de los músculos. La peculiaridad de la parálisis periódica son las fases intermitentes de ausencia de síntomas. Aunque se produce una curación espontánea, se necesita un médico. Dado que la parálisis volverá después de un cierto período de tiempo, es recomendable que la persona afectada esté adecuadamente preparada para esta situación.

Deben examinarse y tratarse los sudores, los trastornos vegetativos y las irregularidades del ritmo cardíaco. Una debilidad o inquietud interior, trastornos del sueño y una disminución del bienestar son signos de un deterioro de la salud. Se debe consultar a un médico para poder hacer un diagnóstico y elaborar un plan de tratamiento. En caso de sensación de plenitud o discrepancias en el tracto digestivo, la persona afectada necesita atención médica.

Si aumenta el riesgo de accidentes y lesiones o si las exigencias diarias ya no se pueden dominar sin ayuda, es aconsejable una visita a un médico. Si tiene problemas de salud mental, estrés persistente o ansiedad, es recomendable pedir ayuda a un médico. En la mayoría de los casos, sin tratamiento médico, aumentan los síntomas y la angustia emocional. El aumento de la sensación de sed es característico de la enfermedad.

Terapia y tratamiento

En la parálisis hipocalimaica, un ataque puede interrumpirse terapéuticamente con altas dosis de cloruro de potasio. Se administra por vía oral y el ECG se controla continuamente durante la terapia. A largo plazo, los ataques de esta forma de parálisis periódica pueden evitarse con una dieta baja en carbohidratos y sal.

Además de estas medidas dietéticas, evitar las cargas musculares pesadas puede ser útil para prevenir las convulsiones. La acetazolamida también se suele administrar como medicamento para prevenir las convulsiones. También son posibles otros métodos farmacológicos, como la administración de triamtereno o litio. La terapia de la forma hipercalimeana consiste principalmente en una infusión intravenosa de gluconato de calcio, glucosa o insulina durante un ataque.

Estos métodos reducen la hiperpotasemia existente. Se recomiendan medidas dietéticas como evitar los alimentos ricos en potasio para la profilaxis de las convulsiones. También se recomienda una dieta alta en carbohidratos y una ingesta adecuada de sal para esta forma de parálisis periódica. La administración de acetazolamida e hidroclorotiazida puede utilizarse como medicación profiláctica.

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Outlook y pronóstico

La parálisis periódica puede ser de dos tipos diferentes. La primera variante se describe como parálisis hipopotasémica intermitente. La segunda variante es la parálisis hiperpotasémica periódica. Ambos tienen en común que los síntomas de parálisis que ocurren periódicamente están estrechamente relacionados con el nivel de potasio en la sangre.

Si hay desviaciones en el nivel de potasio en estas llamadas "enfermedades del canal", se produce parálisis. Sin embargo, estos desaparecen nuevamente cuando el nivel de potasio aumenta o disminuye. La parálisis afecta a los músculos. El proceso que desencadena la actividad muscular depende de mecanismos complejos. Estos aún no se han explorado lo suficiente. Sin embargo, el potasio juega un papel importante en estos.

Las extremidades cercanas al tronco se ven afectadas con mayor frecuencia por parálisis periódica debido a deficiencias de potasio o sobredosis. El tratamiento es con cloruro de potasio o gluconato de calcio.La parálisis periódica causada por la hipopotasemia puede durar varios días. La parálisis hiperpotasémica, sin embargo, dura solo unos minutos. Pero también pueden afectar los músculos faciales y de la garganta. La parálisis periódica reduce significativamente la calidad de vida de los afectados.

Cuando el nivel de potasio está equilibrado, los afectados no presentan síntomas perceptibles. Sin embargo, después de muchos años de la enfermedad, muchos de los pacientes afectados desarrollan miopatía progresiva crónica debido a su parálisis periódica. Con la cronificación de la enfermedad muscular, el pronóstico empeora.

prevención

La parálisis periódica aún no se ha prevenido, ya que es una enfermedad genética y no se han aclarado todas las conexiones causales.

Cura postoperatoria

Algunas enfermedades remiten después de la terapia. La atención de seguimiento tiene como objetivo evitar que los síntomas vuelvan a aparecer. Por el contrario, la parálisis periódica es un defecto genético. Esto no es curable. Las medidas médicas o los cuidados posteriores se extienden a lo largo de toda la vida.

Los afectados pueden reducir su sufrimiento tomando medidas de autoayuda. Por ejemplo, son adecuados un cambio en la dieta y la adaptación del mobiliario del hogar a las necesidades específicas derivadas de la enfermedad. Un médico generalmente proporciona información relevante como parte del diagnóstico inicial.

El cuidado posterior real para la parálisis periódica tiene como objetivo proporcionar apoyo diario y tratamiento a largo plazo. El médico y el paciente acuerdan un ritmo individual para las presentaciones. Además de una discusión detallada sobre el estado de salud actual, se lleva a cabo un examen físico. Algunos médicos también usan un electromiograma con fines de control. La atención de seguimiento consiste en un tratamiento farmacológico.

En particular, debe incluirse el entorno social. Porque la parálisis periódica conduce a una indefensión temporal y una incapacidad para moverse. Los síntomas se vuelven más comunes a medida que los pacientes envejecen. La atención de seguimiento a menudo solo puede ser realizada por personal terapéutico especializado. El alojamiento en una unidad de vida asistida suele ser inevitable.

Puedes hacerlo tu mismo

Las personas con parálisis periódica tienen un defecto genético que, a pesar de sus mejores esfuerzos, no pueden solucionar. Por tanto, se deben tomar medidas que se deben aplicar de por vida. La atención médica y las revisiones periódicas son necesarias para controlar adecuadamente la salud del interesado. La terapia elaborada con el médico debe seguirse y seguirse para que no se produzcan más irregularidades.

Si el paciente tiene una deficiencia de potasio, la persona afectada también puede cambiar su dieta. La remolacha, la lechuga de cordero, la acelga, el colinabo o las alcachofas son alimentos ricos en potasio. Las comidas deben prepararse con vegetales frescos y sin tratar para que la mayor cantidad posible de vitaminas y nutrientes ingresen al organismo.

Para minimizar el riesgo general de accidentes provocados por parálisis periódicas, el entorno de la persona debe adaptarse a los síntomas de la enfermedad. El mobiliario del hogar debe optimizarse para que el paciente no sufra ninguna lesión si se presentan las molestias musculares. Dado que los síntomas de la parálisis duran varias horas o días, los afectados y sus familiares deben estar preparados y crear un programa funcional para tomar medidas inmediatas. En muchos casos, los pacientes desarrollan una mayor conciencia de lo que sucede en su propio cuerpo. Reconoce las señales de advertencia a tiempo y, por tanto, puede actuar de forma preventiva. Un intercambio con otras personas enfermas también puede ser útil.