Exostosis cartilaginosa múltiple

Exostosis cartilaginosa múltiple son exostosis múltiples y hereditarias. Los tumores óseos benignos se basan en una mutación hereditaria autosómica dominante. El tratamiento consiste principalmente en la extirpación quirúrgica de los tumores.

¿Qué son las exostosis cartilaginosas múltiples?

Las exostosis conducen a una nueva formación delimitada de sustancia ósea compacta que se dirige hacia afuera. Las exostosis son hiperostosis, es decir, hiperplasias del tejido óseo, que se caracterizan por un aumento en el número de células. La mayoría de las veces, la exostosis es una reacción hiperplásica. El hueso cambia en respuesta a estímulos como la presión.

En otros casos más, la exostosis es una enfermedad tumoral benigna asociada con la formación de osteomas y caracterizada por un crecimiento lento. También hay exostosis hereditarias. Una enfermedad asociada es que exostosis hereditaria múltiple, MHE para abreviar.

Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con múltiples tumores óseos benignos, también conocida como múltiples exostosis cartilaginosas son conocidos. Aunque es una enfermedad congénita, los tumores generalmente no están presentes al nacer.

El desarrollo suele comenzar en la infancia o la adolescencia y corresponde a un desarrollo que progresa lentamente. Los tumores son osteocondromas con cartílago hialino. La incidencia de la enfermedad se da como un caso por cada 50.000 personas. Con esta frecuencia, la enfermedad es una de las enfermedades exostóticas más comunes, afectando a mujeres y hombres con igual frecuencia.

causas

Las exostosis hereditarias múltiples son una enfermedad hereditaria para la que se ha observado acumulación familiar. Alrededor del 70 por ciento de todos los pacientes tienen una forma familiar que se transmite como una herencia autosómica dominante. La enfermedad ocurre esporádicamente en solo alrededor del 30 por ciento de los casos. Las causas del fenómeno se pueden encontrar en la genética.

Las mutaciones hereditarias están presentes en la mayoría de los casos. En la proporción esporádica de afectados, la enfermedad corresponde a una nueva mutación que probablemente esté relacionada con factores exógenos como las toxinas ambientales. Ahora se han identificado las mutaciones causantes de múltiples exostosis hereditarias. Estas son mutaciones en los genes EXT1 y EXT2 en el cromosoma 8 y el cromosoma 11.

En el ADN, estos genes codifican las proteínas exostosina 1 y exostosina 2. Las dos proteínas son las denominadas glicosiltransferasas, que modifican el heparán sulfato dentro del aparato de Golgi. El sulfato de heprano es un proteoglicano involucrado en la angiogénesis.

Como resultado de las mutaciones, las proteínas utilizadas para modificar esta sustancia no se ensamblan correctamente. Aún no está claro cómo esta mutación y la pérdida de función de las enzimas se asocian con el desarrollo de tumores óseos.

Síntomas, dolencias y signos

El cuadro clínico de los pacientes con múltiples exostosis hereditarias es extremadamente variable. En muchos casos la enfermedad es asintomática. Los casos clínicamente manifiestos se caracterizan por un crecimiento exostótico incontrolado que tiene lugar cerca de la placa de crecimiento de los extremos del hueso y está cubierto de cartílago.

Los huesos se deforman, lo que hace que las piernas, los brazos, las manos, los pies, los dedos de los pies o los dedos de las manos crezcan de manera desigual. Las múltiples exostosis pueden provocar una movilidad restringida. La baja estatura generalizada también es una posible consecuencia. Algunos pacientes se quejan de dolor, que se asocia principalmente con la compresión nerviosa.

Existen diferentes cursos clínicos para la enfermedad. Según Pedrini, el MHE se divide en tres partes:

• En la clase 1, los tumores no provocan deformidades ni restricciones funcionales, ya que suele haber menos de cinco exostosis.
• La clase 2 de exostosis cartilaginosa múltiple se asocia con deformidades, pero sin restricciones funcionales.
• Deformidades de clase 3 con limitaciones funcionales.

La cantidad de exostosis varía de un caso a otro. Esto significa que los síntomas de dolor y deterioro que lo acompañan son extremadamente variables.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Los tumores óseos de la exostosis cartilaginosa múltiple están ausentes al nacer, por lo que el diagnóstico generalmente no se realiza hasta la edad de 12 años. Dado que las exostosis en muchos casos no producen ni dolor ni deterioro, también es concebible un diagnóstico posterior. Los diagnósticos se centran en métodos de imágenes como las imágenes de rayos X, y generalmente se toma una biopsia para evaluar los tumores.

El análisis histológico demuestra la naturaleza benigna de los tumores. En caso de duda, se puede realizar un análisis genético molecular para proporcionar evidencia de las mutaciones causales. Sin embargo, este análisis a veces es muy complejo. El pronóstico del paciente depende de la gravedad de la enfermedad en cada caso individual. En el caso de una exostosis fuerte, los resultados de la terapia suelen ser insatisfactorios.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, las personas afectadas por esta enfermedad sufren restricciones de movimiento muy severas. Como regla general, también existe una baja estatura, lo que tiene un efecto muy negativo en la calidad de vida del paciente. Además, puede haber restricciones en la vida cotidiana, por lo que la persona afectada depende de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana.

No es raro que ocurra un dolor que continúe afectando la vida cotidiana. Los afectados también sufren problemas de sueño e insomnio si el dolor también se presenta por la noche en forma de dolor en reposo. En la mayoría de los casos, el diagnóstico y el tratamiento tempranos no son posibles. Sin embargo, dado que los tumores suelen ser benignos, en primer lugar no presentan ningún riesgo para la salud en particular.

Por esta razón, el tratamiento generalmente solo se lleva a cabo si la enfermedad provoca fuertes restricciones o dolor en la vida cotidiana. No hay complicaciones particulares y no hay reducción de la esperanza de vida. Sin embargo, en muchos casos los pacientes dependen de la fisioterapia.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La hinchazón o el crecimiento de los huesos es inusual. Si ocurren después de un hematoma o una caída, a menudo puede ocurrir una curación espontánea. Si los síntomas han desaparecido después de refrescarse o dormir lo suficiente, generalmente no se necesita un médico. Si las irregularidades persisten o aumentan de intensidad, se debe consultar a un médico, ya que existe una enfermedad que requiere tratamiento.

Si hay trastornos del movimiento, restricciones generales de movilidad o problemas en las articulaciones, se requiere un médico. Si se presenta dolor, existe una mayor necesidad de acción. En general, no se recomienda la ingesta independiente de analgésicos. Debido a los posibles riesgos y efectos secundarios, la medicación solo debe administrarse en consulta con el médico tratante.

Un médico debe examinar las deformaciones de la estructura ósea, la mala postura y la tensión muscular. Si la participación en la vida social y social disminuye debido a las quejas, si las obligaciones cotidianas ya no se pueden cumplir o si ya no se pueden realizar las actividades deportivas habituales, se requiere un médico.

Se deben examinar y tratar la inquietud interior, los problemas de comportamiento, los cambios en el aspecto de la piel y los trastornos del sueño. El estrés emocional y psicológico, el miedo o los cambios importantes de peso son signos de deterioro de la salud. La persona afectada necesita ayuda médica para aliviar los síntomas.

Tratamiento y Terapia

Mientras múltiples exostosis cartilaginosas no presenten síntomas, el tratamiento del paciente no es absolutamente necesario. De todos modos, no se puede realizar un tratamiento causal, ya que la mutación genética es irreversible. Esto significa que solo las opciones de tratamiento sintomático están disponibles para los pacientes con exostosis hereditaria.

Estos enfoques terapéuticos generalmente solo se llevan a cabo si las exostosis perjudican la movilidad y la vida cotidiana del paciente o si el dolor intenso restringe la calidad de vida del paciente. En tales casos, las exostosis se eliminan de forma invasiva y quirúrgica. El cirujano es generoso con este procedimiento.

Cuanto más se elimina, es menos probable que vuelva a aparecer. Si las exostosis en la vejez favorecen enfermedades secundarias como la osteoartritis, puede ser necesario el uso de prótesis articulares. Si hay síntomas de dolor extremo, la calidad de vida del paciente puede mejorar con analgésicos. En algunos casos, la fisioterapia se utiliza para combatir la movilidad restringida.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de las exostosis cartilaginosas múltiples varía. Depende de la voluntad de crecimiento del tumor benigno y de la situación de queja individual. La enfermedad suele acompañar a los pacientes durante toda su vida. Se realizan controles de seguimiento con regularidad. Esto puede representar una carga psicológica debido a la incalculabilidad de la aparición de la enfermedad. En el peor de los casos, los afectados sufren restricciones en su calidad de vida. La vida cotidiana se caracteriza por el dolor y la dificultad para moverse. Debido a la posible degeneración maligna, las múltiples exostosis cartilaginosas también pueden acortar la vida útil. Estadísticamente, esto ocurre en el cinco por ciento de todos los casos.

La enfermedad se diagnostica en proporciones aproximadamente iguales en ambos sexos. La mayoría de los pacientes aún son niños cuando se les diagnostica y tienen doce años. Las múltiples exostosis cartilaginosas dejan de desarrollarse al final de la fase de crecimiento físico. Si continúan creciendo en la edad adulta, esto habla de una degeneración maligna y, por lo tanto, de un pronóstico desfavorable.

En la práctica terapéutica, parece problemático que múltiples exostosis cartilaginosas formen recurrencias. Por lo tanto, las intervenciones quirúrgicas a menudo conducen a resultados insatisfactorios. Esto también se debe al hecho de que muchos pacientes tienen más de veinte exostosis.

prevención

Las exostosis cartilaginosas múltiples son exostosis hereditarias. Por este motivo, la asesoría genética en la fase de planificación familiar es una de las pocas formas de prevenir la enfermedad. Sin embargo, no se puede descartar por completo la ocurrencia cuando se decide no tener hijos propios, ya que nuevas mutaciones podrían conducir a la enfermedad.

Cura postoperatoria

Cuando se completa el crecimiento suele terminar el desarrollo de nuevas exostosis, por lo que la enfermedad no empeora a partir de este momento. Incluso si todas las restricciones funcionales se han eliminado mediante fisioterapia e intervenciones quirúrgicas, aún se deben realizar controles regulares. Si una exostosis continúa aumentando de tamaño o si surge una nueva, esto es un indicio de una degeneración que requiere un tratamiento renovado.

Algunas de las consecuencias de las múltiples exostosis de cartílago acompañan al paciente de por vida. Las diferencias en la longitud de las piernas o las desviaciones del eje en las articulaciones deben tratarse de manera consistente con ortesis y fisioterapia para prevenir enfermedades secundarias como la osteoartritis u otros signos de desgaste. En general, se recomienda un estilo de vida activo con ejercicio regular.

Esto preserva la movilidad de las articulaciones restringidas, a veces incluso la mejora. En el caso de restricciones severas, están indicados deportes amigables para las articulaciones como nadar o caminar. El entrenamiento de fuerza fortalece los músculos, que sirven de soporte a las articulaciones deformadas y así las alivian.

Las consecuencias psicológicas de las exostosis de cartílago múltiple tampoco deben subestimarse. Debido a que son diferentes, los niños en particular a menudo experimentan exclusión y acoso. La psicoterapia adaptada a los síntomas o la asistencia a grupos de autoayuda pueden ayudar a adquirir experiencias positivas.

Puedes hacerlo tu mismo

Las correcciones quirúrgicas están contraindicadas hasta el final de la pubertad y la fase de crecimiento, ya que desencadenan un crecimiento óseo aún más fuerte y, por tanto, un deterioro.

Los familiares tienen varias opciones para aliviar los síntomas relacionados con la enfermedad hasta este momento. La fisioterapia intensiva y los masajes médicos resultan calmantes incluso con restricciones importantes de movimiento y pueden, en determinadas circunstancias, hacer que los síntomas desaparezcan por completo. Los ejercicios utilizados también pueden continuarse en el entorno doméstico.

Para lograr una mejora en la calidad de vida, es necesario combatir el dolor y la falta de sueño asociada. Las fundas de colchón y silla proporcionan un buen acolchado y alivian la presión sobre las piernas dolorosas. Muchos pacientes también sufren un empeoramiento significativo de sus síntomas en la estación más fría. Los paquetes de gel calentador, las bolsas de agua caliente o las almohadillas térmicas especiales para almacenar calor brindan un alivio rápido. Con los niños más pequeños, los peluches cálidos para el microondas también han demostrado su eficacia. No es aconsejable utilizar mantas calefactoras eléctricas, ya que conllevan el riesgo de sobrecalentamiento y pueden provocar incendios en el hogar.

Los padres deben asegurarse de que los niños reciban los analgésicos recetados en la escuela si es necesario. Idealmente, estos se colocan directamente en el aula. Una tabla en la que se documenta brevemente cada ingesta ayuda a evitar una sobredosis.