Microftalmos

Del Microftalmos afecta al ojo y ocurre cuando ambos o uno de los ojos son anormalmente pequeños o poco desarrollados. En la mayoría de los casos, el fenómeno es congénito y ocurre, por ejemplo, en el contexto de varios síndromes de malformaciones. La terapia se limita al ajuste protésico y por tanto a la corrección cosmética.

¿Qué es el microftalmos?

Un microftalmos se caracteriza por un ojo excepcionalmente pequeño, que, sin embargo, a menudo solo causa una pequeña molestia. En su mayoría, es una malformación congénita de los ojos.
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Varias malformaciones afectan principalmente a los ojos. Una malformación de los ojos es la llamada Microftalmos. Este fenómeno ocurre siempre que el ojo de un paciente es anormalmente pequeño. El microftalmos es innato. No solo un tamaño inusual, sino también un globo ocular rudimentario se llama microftalmos. El fenómeno afecta solo a un ojo unilateralmente o ocurre bilateralmente en ambos ojos.

El fenómeno a veces también se llama microftalmia con la versión alemana del término. En el contexto de varios síndromes de malformación, el subdesarrollo de un globo ocular puede ocurrir sintomáticamente, por ejemplo en la trisomía 13. La microftalmia es congénita en la mayoría de los casos y, por lo tanto, rara vez se presenta como una variante adquirida.

El anoftalmos debe distinguirse del fenómeno. En el contexto de una anaftalmos, un ojo o no se crea en absoluto o se reduce a unos pocos restos. El microftalmos se asigna a las llamadas malformaciones de inhibición.

causas

La causa de la microftalmia se encuentra en la genética. Las mutaciones pueden causar el fenómeno, por ejemplo, en la trisomía 13 y el llamado Síndrome de Peter-Plus. Las mutaciones van acompañadas de una alteración en el desarrollo morfogenético del ojo. A menudo, hay otras malformaciones inhibitorias que acompañan al mictophthalmos, como el coloboma en el sentido de un espacio en el iris, que también se remonta a trastornos del desarrollo.

Junto con otras malformaciones de inhibición, por ejemplo, el microftalmos caracteriza el síndrome de Delleman. La talidomida puede inducir malformaciones inhibitorias. Otros desencadenantes de las deformidades pueden ser infecciones durante el embarazo temprano. En este contexto, cabe mencionar en particular la rubéola, la citomegalia o la toxoplasmosis.

En el contexto de los síndromes de malformación, además de la trisomía 13 y el síndrome de Peter Plus, el microftalmos está presente principalmente en el síndrome de Aicardi y el síndrome de Pätau. En casos extremadamente raros, el fenómeno se adquiere y luego ocurre en el contexto de enfermedades como la fibroplasia retrolental, la endoftalmitis o después de lesiones oculares.

Los pacientes con microftalmos tienen un ojo subdesarrollado con un pequeño globo ocular a cada lado. Todos los demás síntomas dependen de la causa del fenómeno. En los síndromes de malformaciones, por ejemplo, existen muchas otras malformaciones además del microftalmos. El microftalmos congénito no causa dolor.

Las formas adquiridas pueden ser dolorosas en la fase aguda. En la mayoría de los casos, la fisiología del ojo afectado no se ve afectada por el fenómeno. Sin embargo, el microftalmos está asociado en parte con una extraordinaria hipermetropía.

Además del trastorno del desarrollo, puede haber una catarata en el mismo ojo. El coloboma también se asocia con microftalmos. Si la fisiología del ojo se ve afectada por el fenómeno, el globo ocular del paciente a veces se enderezará hacia los lados o se torcerá.

Síntomas, dolencias y signos

Un microftalmos se caracteriza por un ojo excepcionalmente pequeño, que, sin embargo, a menudo solo causa una pequeña molestia. En su mayoría, es una malformación congénita de los ojos. Por lo tanto, el diagnóstico generalmente se puede realizar inmediatamente después del nacimiento. A veces ni siquiera se dibuja el ojo. Luego se habla de anoftalmos.

El microftalmos puede afectar a ambos o solo a un ojo. Además de las formas congénitas, también existen formas adquiridas de la enfermedad. Esto puede ocurrir especialmente con lesiones oculares graves o ciertas enfermedades oculares en las que uno o ambos globos oculares se pierden por completo. Con un microftalmos, la fisiología del ojo afectado suele estar completamente intacta.

En la mayoría de los casos, sin embargo, se observa una hipermetropía pronunciada. También son posibles otras malformaciones y enfermedades oculares dependiendo de las causas respectivas. Esto a menudo conduce a una opacidad del cristalino del ojo (cataratas). Esto puede reducir la [visión deficiente del ojo]].

El llamado coloboma se observa a menudo como una malformación. Un coloboma es un espacio que puede afectar el cristalino, el párpado o la coroides del ojo. La formación de una brecha no se caracteriza por síntomas uniformes. A veces incluso permanece asintomático. En casos severos, sin embargo, existe el riesgo de ceguera en el ojo afectado.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Un médico puede reconocer el microftalmos a primera vista. Por tanto, el diagnóstico se realiza exclusivamente mediante diagnóstico visual. Sin embargo, pueden ser necesarios procedimientos de examen adicionales como parte del diagnóstico, especialmente para determinar la causa. La mayoría de los síndromes de malformaciones pueden diagnosticarse fácilmente sobre la base de los complejos de síntomas característicos.

Para otros, un análisis genético molecular puede resultar útil. El pronóstico para las personas con microftalmos depende de la causa específica. En particular, el microftalmos adquirido en el contexto de determinadas enfermedades puede provocar la ceguera del ojo afectado.

Complicaciones

Debido al microftalmos, los afectados suelen sufrir diversas malformaciones. Estos conducen a restricciones considerables en la vida diaria y reducen enormemente la calidad de vida del paciente. No es infrecuente que el microftalmos también produzca ceguera total.

Especialmente en los jóvenes, la ceguera repentina puede provocar problemas psicológicos importantes o depresión. También en los niños, la ceguera conduce a graves restricciones en el desarrollo del niño. Además, los padres también se ven afectados por los síntomas del microftalmos y no pocas veces padecen trastornos psicológicos o depresión. Antes de quedarse ciego suelen aparecer diversos problemas visuales, por lo que los pacientes sufren repentinamente de hipermetropía.

El tratamiento del microftalmos se lleva a cabo con la ayuda de antibióticos. Por lo general, conduce al éxito. Sin embargo, la mayoría de los afectados todavía pierden de vista el ojo afectado. Esto no se puede restaurar, por lo que los afectados tienen que vivir con restricciones toda su vida. La esperanza de vida del paciente no se reduce. En el tratamiento en sí, tampoco hay complicaciones particulares.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Debido a las anomalías visuales en la cara, el microftalmos se nota inmediatamente después del nacimiento y se le brinda atención médica. En el caso de un parto hospitalario, las enfermeras y los médicos presentes se hacen cargo del primer cuidado del recién nacido. Se examina intensamente después del nacimiento y se comprueba si presenta irregularidades. En estos casos, no se requiere la intervención de los padres. Si el parto tiene lugar en un centro de maternidad o tiene lugar un parto en casa, los obstetras o parteras presentes se hacen cargo de la tarea del examen inicial. Tan pronto como se notan características especiales, se informa a un médico o un servicio de ambulancia. Aquí, también, los padres del bebé no tienen que estar activos, ya que las tareas involucradas son asumidas por personal capacitado.

Si ocurre un parto repentino sin la presencia de un médico o partera, se debe contactar a un médico de emergencia lo antes posible o se debe visitar el hospital más cercano. El microftalmos se caracteriza por una forma de ojo inusualmente pequeña. La malformación de los ojos también puede ser reconocida por personas comunes y debe ser presentada a un médico lo antes posible. Se necesitan varias pruebas médicas para permitir un diagnóstico. Las alteraciones visuales o las irregularidades en la vista también son signos de una enfermedad existente. Tan pronto como se noten en el niño en crecimiento, un médico debe examinarlos y tratarlos.

Terapia y tratamiento

El tratamiento del microftalmos depende de la causa. Si hay endoftalmitis, el tratamiento consiste principalmente en administrar inmediatamente dosis altas de antibióticos de amplio espectro. Según el antibiograma, puede ser necesario cambiar a antibióticos que sean más efectivos. El medicamento debe seleccionarse según los gérmenes detectados.

Algunas sustancias activas se pueden inyectar por vía intravítrea. Los glucocorticoides son adecuados como terapia complementaria. Si la enfermedad causante se puede curar a tiempo con antibióticos y glucocorticoides, por lo general no hay microftalmos que altere la función. Sin embargo, el pronóstico es desfavorable, especialmente en el contexto de endoftalmitis. Las personas suelen perder de vista el ojo afectado.

El microftalmos solo puede corregirse cosméticamente, pero no funcionalmente. También en el contexto de los síndromes de malformaciones, la causa del microftalmos no se puede curar. La malformación ya se ha producido. Si afecta la función, este deterioro no se puede revertir posteriormente. Sin embargo, existen enfoques sintomáticos para las alteraciones cosméticas causadas por el microftalismo.

En la mayoría de los casos, los pacientes están equipados con prótesis. Debido a los desarrollos en las prótesis de hoy, otros apenas notan el microftalmos o nada en absoluto. Mientras tanto, a menudo se utiliza un expansor de hidrogel altamente hidrófilo para proporcionar prótesis adecuadas, de modo que las prótesis se puedan proporcionar en los primeros meses de vida.

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Outlook y pronóstico

Un pronóstico tiene como objetivo informar al paciente sobre qué esperar en el futuro. Las encuestas estadísticas forman la base para esto. Desafortunadamente, debido a la incidencia comparativamente baja, no se dispone de pronósticos precisos para el microftalmos. En principio, sin embargo, se puede suponer una buena perspectiva. La capacidad para trabajar y las posibilidades individuales rara vez están restringidas. Por último, pero no menos importante, la causa también es relevante para tal optimismo. A diferencia de la calidad de vida, la esperanza de vida generalmente no se reduce.

Si el microftalmos se debe a una patología genética, es difícil hacer declaraciones sobre el desarrollo futuro. En general, el tratamiento temprano tiene un efecto positivo sobre la enfermedad. Esto evita la pérdida de la vista y los trastornos de la simetría facial.

La pérdida de la vista es definitivamente posible. Esto resulta en severas restricciones. La discapacidad laboral suele ser inevitable. Los afectados solo pueden corregir el microftalmos cosméticamente. En la práctica, sin embargo, la terapia oportuna para la forma adquirida resulta problemática para los oftalmólogos. Eso es porque la enfermedad era impredecible. Por tanto, los enfoques terapéuticos no pueden iniciarse a tiempo.

prevención

Las madres pueden prevenir el microftalmos congénito protegiéndose de la rubéola antes del embarazo. Sin embargo, no todas las formas de la variante genética se pueden prevenir ampliamente. Las formas adquiridas de microftalmos tampoco se pueden prevenir con éxito, ya que no necesariamente se pueden prever infecciones del ojo.

Cura postoperatoria

La atención de seguimiento no puede tener como objetivo evitar la recurrencia del microftalmos. Esto se debe a que no existe cura para el trastorno. El microftalmos suele tener causas genéticas y ya está presente en los recién nacidos. Además, los accidentes o enfermedades graves pueden provocar los síntomas típicos.

La atención de seguimiento debería facilitar principalmente la vida diaria. Para determinar el alcance de la discapacidad ocular, los médicos realizan exámenes exhaustivos del órgano de la visión. La extensión de la enfermedad también se puede ver a través de radiografías. Un ojo faltante generalmente se reemplaza por una prótesis. Dado que los niños aún están creciendo, este producto cosmético debe ajustarse regularmente.

No siempre se dispone de instalaciones adecuadas, como una cuenca ocular. También hay desafíos más allá de la apariencia. La percepción limitada se puede abordar en una terapia. Se trata de afrontar la vida cotidiana de la forma más independiente posible, a pesar de la visión limitada. Muchos de los afectados sufren trastornos mentales a medida que envejecen. El estrés y el miedo al rechazo se pueden reducir en psicoterapia. A veces, las discusiones en un grupo de autoayuda también ayudan. Por lo tanto, el cuidado posterior persigue principalmente objetivos estéticos y emocionales.

Puedes hacerlo tu mismo

Además de la terapia médica, se pueden utilizar algunas medidas de autoayuda y ayudas con un microftalmo. Sin embargo, en primer lugar, es importante comenzar el tratamiento médico lo antes posible y que un médico controle de cerca el curso de la enfermedad. Cuanto antes se administre la terapia, es menos probable que se pierda de vista. Los padres que noten un ojo inusualmente pequeño en su hijo deben hablar con un profesional de la salud.

Sin embargo, esto no siempre corrige completamente la anomalía cosmética. Por eso recomendamos el asesoramiento terapéutico a largo plazo. Las personas más jóvenes, en particular, padecen el defecto estético y se alejan de la vida social. Si el niño es intimidado o marginado, se debe hablar con el maestro responsable. La única forma de compensar el ojo reducido y la vista deteriorada es usar anteojos con una graduación correspondientemente alta. Deben usarse anteojos apropiados lo antes posible, ya que esto al menos puede reducir los posibles efectos a largo plazo.

Si hubiera problemas oculares o secuelas psicológicas de la malformación en una etapa posterior de la vida, se debe consultar a un médico.