Coloboma

UNA Coloboma representa una forma especial de formación de hendiduras en el ojo, que son congénitas o se adquirieron a lo largo de la vida. El coloboma afecta el iris o el iris, la coroides o el párpado del ojo.

¿Qué es un coloboma?

Los colobomas no se pueden tratar y solo se pueden ocultar cosméticamente mediante el uso de lentes de contacto adecuados. Las pérdidas asociadas del campo visual tampoco se pueden tratar.
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En un Coloboma es un espacio en el área del ojo. El término proviene del griego y significa algo así como "mutilación". La formación de la brecha existe desde el nacimiento o se adquirió posteriormente por diversas causas.

En la mayoría de los casos, el término coloboma se utiliza en el campo de la oftalmología. Por esta razón, el nombre exacto de la enfermedad es coloboma ocular. En principio, el coloboma se hereda en algunos casos, en otras personas la brecha solo se desarrolla más tarde.

En un coloboma típico, el espacio aparece en forma de ojo de cerradura en el iris, más precisamente en la denominada parte inferior inferonasal. Además del coloboma del iris, también están el coloboma palpebral, el coloboma papilar, el coloboma del cristalino y un coloboma especial en el fondo del ojo.

causas

Las posibles causas de un coloboma difieren principalmente según se trate de un coloboma congénito o adquirido. En la mayoría de los casos de coloboma congénito se ha producido un error en el desarrollo del embrión. La formación de espacios se produce a medida que se desarrolla el ojo.

Este desarrollo indeseable se cuenta entre las llamadas malformaciones de inhibición. Como resultado de controles defectuosos, la brecha de la copa ocular no se cierra por completo después de que ha terminado la invaginación (término médico "invaginación"). Normalmente, la vesícula se cierra para formar la llamada copa ocular.

En la mayoría de los casos, el hueco de la copa ocular en los embriones es nasal hacia abajo. Por esta razón, las formas congénitas de coloboma del iris a menudo también apuntan hacia abajo en la dirección nasal. Dependiendo de la formación de espacios individuales, una o más áreas del ojo se ven afectadas por la malformación. El ojo se desarrolla en el feto entre la cuarta y la decimoquinta semana de embarazo.

Si la hendidura del ocular no está completamente cerrada durante este tiempo, se forma un coloboma. La formación de espacios afecta a uno o ambos ojos. Además, en numerosos casos se produce un coloboma junto con microftalmia. Este es un globo ocular anormalmente más pequeño.

La malformación que finalmente conduce al desarrollo de un coloboma se desencadena en muchos casos, por ejemplo, por fármacos u otras sustancias químicas. La sustancia Contergan en particular ha demostrado ser particularmente peligrosa en este contexto. Además, existen algunos factores hereditarios que pueden favorecer la formación de huecos en el ojo.

Estos incluyen, por ejemplo, el síndrome del ojo de gato, la trisomía 13, el síndrome de Charge, el síndrome de Cohen y el síndrome de Lenz. Además, en algunos casos, la formación de espacios se produce como una alteración espontánea en el desarrollo del ojo. Sin embargo, en numerosos casos, la causa específica de un coloboma congénito sigue sin estar clara.

En algunos casos, una mutación en el gen llamado Pax es responsable de la deformidad en el ojo. En este caso, es probable que la herencia sea autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X. Debido a esto, los colobomas son más comunes en ciertas familias. En principio, sin embargo, las fisuras aparecen de forma bastante esporádica, por lo que se pueden suponer varias condiciones ambientales inexplicables que influyen en el desarrollo indeseable.

Además, en algunos casos, el coloboma está relacionado con varias otras enfermedades o síndromes. Estos incluyen, por ejemplo, diversas malformaciones neurológicas o sistémicas del desarrollo, como el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Noonan, la enfermedad de Hirschsprung y malformaciones esqueléticas.

Los colobomas congénitos tienen una frecuencia estimada de 0,6 por cada 10.000 nacimientos. En consecuencia, es una enfermedad bastante rara. Los colobomas adquiridos, en cambio, son el resultado de la violencia externa en la mayoría de los casos.

Tales efectos son posibles, por ejemplo, en relación con intervenciones quirúrgicas en el ojo o accidentes. Como resultado, la brecha se forma en el iris, el párpado u otras áreas del ojo.

Síntomas, dolencias y signos

Si hay un coloboma, las personas afectadas sufren varios síntomas y quejas típicas. En principio, la vista depende de la gravedad de la formación de espacios. Por tanto, también son concebibles los colobomas completamente asintomáticos.

Muchos pacientes afectados sufren de luz demasiado brillante porque la capacidad de regulación del iris se ve afectada. Los colobomas grandes, que se encuentran en el nervio óptico o la retina, pueden provocar una pérdida del campo visual (término médico "escotoma") o visión borrosa. El coloboma rara vez conduce a la ceguera.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Si las personas padecen síntomas característicos, se debe consultar a un especialista adecuado. Los colobomas suelen ser relativamente fáciles de diagnosticar porque tienen una apariencia típica. Después de discutir el historial médico, el médico tratante realiza exámenes clínicos en el ojo y prueba la visión del paciente.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, el coloboma provoca diversas molestias o complicaciones en los ojos del paciente. Estas quejas pueden limitar la vida cotidiana y la vida de la persona afectada y reducir significativamente la calidad de vida. En el peor de los casos, la persona afectada puede quedarse completamente ciega.

Sin embargo, el grado de molestia ocular depende en gran medida del tamaño del coloboma y de su gravedad. En la mayoría de los casos hay una fuerte incidencia de luz brillante, por lo que el iris resulta dañado por esta incidencia. También puede provocar diversas parálisis y trastornos de la sensibilidad en el rostro, que también pueden restringir la vida cotidiana de la persona afectada.

La parálisis puede volverse notoria en el área de la boca, por lo que es posible que el paciente tenga que depender de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana para poder sobrellevarla. Sin embargo, un coloboma reduce la esperanza de vida.

En muchos casos, la pérdida de la visión o la ceguera total provocan depresión y otros problemas de salud mental. Desafortunadamente, un coloboma no se puede tratar. Si la molestia es puramente cosmética, el coloboma también puede eliminarse. Sin embargo, la parálisis en el campo visual no se puede tratar.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Las personas que experimentan una disminución de la visión después de la cirugía o después de tomar ciertos medicamentos deben consultar a su médico de familia. Las personas con síndrome del ojo de gato, trisomía 13 y otras enfermedades hereditarias también pertenecen a los grupos de riesgo y deben consultar a un médico de cerca. Es necesaria una visita al médico si los síntomas no desaparecen por sí solos. Si hay otros síntomas como pérdida del campo visual o dolor ocular, se debe consultar a un oftalmólogo.

En caso de complicaciones como ceguera o parálisis en la zona de la boca, lo mejor es llevar a la persona al hospital de inmediato. Si existe un riesgo agudo de caída, se debe examinar y tratar el coloboma. Dado que no es posible un tratamiento causal, el paciente debe consultar regularmente a un médico y ajustar la medicación. Además, se debe consultar a un óptico. Las imperfecciones externas se pueden corregir con lentes de contacto adecuados. La vista en sí no puede tratarse terapéuticamente. Sin embargo, la vista debe controlarse periódicamente para poder detectar precozmente cualquier empeoramiento del coloboma.

Tratamiento y Terapia

Los colobomas no se pueden tratar y solo se pueden ocultar cosméticamente mediante el uso de lentes de contacto adecuados. Las pérdidas asociadas del campo visual tampoco se pueden tratar.

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Outlook y pronóstico

El pronóstico del coloboma depende de la extensión del daño sufrido y, por tanto, debe basarse en las circunstancias individuales. Primero hay que aclarar si se trata de un trastorno congénito o adquirido. En el caso de anomalías congénitas del ojo, se suele realizar una operación en las primeras semanas o meses de vida. Sin embargo, todos los síntomas a menudo solo pueden aclararse por completo en el desarrollo posterior del niño. Naturalmente, un bebé no puede responder completamente a preguntas y pruebas.

En la mayoría de los casos, un diagnóstico integral de un trastorno adquirido a lo largo de la vida es más fácil y rápido. Los cambios ópticos y las anomalías del ojo solo pueden modificarse mediante un procedimiento quirúrgico. No es de esperar una curación espontánea con esta enfermedad. La cirugía estética está asociada con varios riesgos y efectos secundarios. Si una operación se desarrolla sin más complicaciones, la formación de espacios normalmente se ha optimizado. Sin embargo, la visión deficiente solo rara vez se puede regenerar por completo.

Un gran número de pacientes experimentan estados psicológicos de estrés debido al coloboma. Además de los cambios de humor y los cambios de personalidad, son posibles las enfermedades secundarias. Si también se diagnostica depresión, esto debe tenerse en cuenta al hacer el pronóstico general.

prevención

Dado que los colobomas son congénitos en la mayoría de los casos, no existen medidas efectivas para prevenir la malformación. Si experimenta síntomas típicos, debe consultar a un médico.

Cura postoperatoria

La atención de seguimiento generalmente está diseñada para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer. Sin embargo, esto no se aplica a un coloboma. La formación de fisuras congénitas o adquiridas del ojo es permanente. Los pacientes tienen que vivir con quejas típicas como defectos del campo visual. No se pueden corregir. Sin embargo, el cuidado posterior puede proporcionar varios tipos de ayudas.

Por ejemplo, algunas personas tienen problemas de salud mental debido a la enfermedad. El sentido de la vida también puede verse empañado por el deterioro de la vista. Con la terapia, los médicos pueden ayudar a los afectados en su vida diaria y mostrarles oportunidades privadas y profesionales. El problema cosmético aún se puede resolver con lentes de contacto y anteojos especiales. Esto reduce al mínimo las complicaciones elementales.

Los oftalmólogos recomiendan que los ojos afectados se revisen con regularidad. Esto permite abordar las enfermedades secundarias en una etapa temprana. Un ritmo se acuerda individualmente. Porque el iris puede dañarse aún más por la incidencia de la luz. El resultado es ceguera, desprendimiento de retina o glaucoma.

Además, se ha comprobado la parálisis facial en determinadas personas. La atención de seguimiento tiene como objetivo estabilizar la enfermedad, pero sin poder abordar la causa real. Se trata de un apoyo diario permanente, mediante el cual los pacientes obtienen un alto grado de independencia.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes con coloboma en el ojo sufren molestias tanto físicas como emocionales y cosméticas. El espacio en el iris, que es típico de los colobomas, también lo notan otras personas y, por lo tanto, a menudo conduce a la incertidumbre o incluso a complejos de inferioridad en el paciente. Estos reducen la calidad de vida de los afectados y, en el peor de los casos, conducen a la depresión. Si las personas con coloboma sufren cada vez más problemas mentales debido a la anomalía visual, buscan un psicoterapeuta en su propio interés.

Para ocultar el espacio en el ojo, se encuentran disponibles lentes de contacto especiales, que al menos cubren ópticamente el coloboma y así lo hacen invisible para otras personas. Con respecto a las molestias físicas, es sobre todo la luz brillante la que preocupa al paciente. Para mejorar la propia calidad de vida, recomendamos anteojos especiales que los pacientes usen regularmente.

Se pueden usar gafas de sol convencionales con lentes oscurecidos para reducir el deslumbramiento. También son posibles gafas especiales, que adaptan el color de sus lentes a la luminosidad de la luz circundante y son una buena opción para muchas personas afectadas. En casos severos, el coloboma da como resultado defectos del campo visual y ceguera, con lo que los pacientes aceptan medidas adecuadas como ofertas de atención.