Displasia Kniest

los Displasia Kniest es un trastorno congénito del desarrollo del esqueleto, que se remonta a una mutación genética y se caracteriza por una estatura extremadamente baja. El pronóstico depende de la gravedad del caso individual. Las terapias causales aún no están disponibles.

¿Qué es la displasia de Kniest?

La displasia espondilometaepifisaria se manifiesta en el crecimiento y trastornos asociados de la marcha a partir de los dos años. Una displasia de este grupo de enfermedades es la Displasia Kniest. La enfermedad también se denomina síndrome de Kniest y corresponde a un trastorno congénito del desarrollo de los huesos esqueléticos. Esta displasia esquelética grave causa una estatura extremadamente baja, que se asocia con cambios esqueléticos característicos.

La enfermedad se cuenta entre las colagenosis. Este grupo de enfermedades incluye las enfermedades sistémicas con degeneración del tejido conectivo, que se asocian con la desregulación del sistema inmunológico y la formación de autoanticuerpos contra las propias estructuras del organismo. Se desconoce la frecuencia de la displasia de Kniest. La primera descripción se remonta al pediatra Kniest, quien documentó la enfermedad a finales del siglo XX. La displasia Kniest tiene una gama extremadamente amplia de grados de gravedad.

causas

La displasia Kniest es una enfermedad genética de la que hasta la fecha se han documentado 200 casos. Se observaron agrupaciones familiares en los casos documentados hasta el momento. La herencia puede ser autosómica dominante. Sin embargo, la mayoría de los casos anteriores son mutaciones nuevas. Los colágenos de tipo II que tienen defectos de secreción en pacientes con síndrome de rodilla ahora se han identificado como la causa.

Los colágenos defectuosos se deben a mutaciones en el gen COL2A1. La mayoría de las mutaciones son defectos estructurales que aparecen como mutaciones en marco. La causa de la enfermedad es, por tanto, una deleción o una mutación de corte y empalme en el gen que codifica los colágenos de tipo II. La mayoría de los casos de displasia de Kniest corresponden a una nueva mutación heterocigótica del gen COL2A1. Existe un riesgo del 50 por ciento de que los pacientes con displasia transmitan el defecto a sus hijos biológicos.

Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con displasia de Kniest pueden experimentar una variedad variable de síntomas que afectan el pronóstico. El síndrome de Kniest es clínicamente impresionante inmediatamente después del nacimiento y se caracteriza por una estatura baja desproporcionada en la infancia. La desproporcionalidad se debe principalmente a un acortamiento del tronco.

La mayoría de los pacientes alcanzan una estatura adulta de entre 106 y 156 centímetros. Además de la cifosis del tórax, a menudo se presenta lordosis lumbar. Las extremidades cortas de los pacientes agravan aún más la impresión desproporcionada. En la mayoría de los casos, el síndrome de la rodilla también se acompaña de articulaciones distendidas. Esta relación a menudo empeora a medida que avanza la enfermedad.

Una cara media plana y un puente nasal profundamente hundido pueden ser otros síntomas. Aproximadamente la mitad de todos los afectados también tienen paladar hendido. La pérdida auditiva es igualmente común. Un síntoma algo más raro es la miopía, que es una miopía de diversa gravedad. Además, a menudo hay displasia progresiva de la extremidad y del esqueleto axial.

Debido al engrosamiento de los huesos y las articulaciones en gran parte inmóviles, algunos pacientes son completamente incapaces de caminar. La osteoporosis también puede ser un síntoma acompañante de la enfermedad.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Los hallazgos radiológicos se utilizan generalmente para diagnosticar el síndrome de Kniest. Además de las epífisis deformadas, las radiografías proporcionan evidencia de la ausencia de cabezas femorales, metáfisis femorales ensanchadas, platispondilia y anomalías vertebrales en la persona afectada.

Los hallazgos histopatológicos pueden respaldar el diagnóstico al mostrar inclusiones en el citoplasma de condrocitos o una matriz del cartílago extremadamente vacuolada. Las formas especiales de displasia espondiloepifisaria y displasia metatrópica deben considerarse como diagnósticos diferenciales. Los pacientes jóvenes con displasia de Kniest en particular a menudo tienen hallazgos clínicos y radiológicos que se superponen con los hallazgos de OSMED.

La miopía ayuda en el diagnóstico diferencial de OSMED. Si lo peor llega a lo peor, un análisis genético molecular puede confirmar el diagnóstico. Si la familia tiene antecedentes de displasia, la mutación también se puede diagnosticar prenatalmente. La micromelia puede detectarse mediante ecografía a partir del segundo trimestre. El pronóstico para los pacientes con displasia de Kniest depende de la gravedad de sus anomalías articulares y vertebrales en cada caso individual. Dependiendo de la gravedad, el pronóstico puede variar entre un curso fatal y uno favorable.

Complicaciones

La displasia de Kniest generalmente resulta en restricciones considerables en la vida cotidiana y en la vida de la persona afectada. Las diversas malformaciones del esqueleto provocan movilidad restringida y, en la mayoría de los casos, también dolor. La displasia de Kniest reduce considerablemente la calidad de vida. Los pacientes también sufren de baja estatura grave.

Esto puede provocar burlas o acoso, especialmente en los niños, y por lo tanto desencadenar graves quejas psicológicas o depresión. No es raro que los padres y familiares de los afectados se vean afectados por dolencias psicológicas, que normalmente pueden ser tratadas por un psicólogo.

Además, en el paciente se producen miopía y problemas de audición. Un paladar hendido tampoco es infrecuente y puede reducir la estética de la persona afectada. Las articulaciones no se pueden mover correctamente, por lo que puede haber restricciones en la vida cotidiana. La persona afectada puede depender de la ayuda de otras personas.

La displasia de Kniest también puede afectar el desarrollo mental del niño, provocando retraso. Por lo general, no es posible un tratamiento causal de la displasia de Kniest. La enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente. La esperanza de vida se reduce en la mayoría de los casos como consecuencia de esta enfermedad.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se presentan síntomas como pérdida de audición, miopía o baja estatura, la causa puede ser la displasia de Kniest. Se debe consultar a un médico si surgen síntomas graves que perjudiquen significativamente el bienestar y la calidad de vida. Si los síntomas persisten durante más de unos días, también se requiere consejo médico. La forma congénita de la displasia de Kniest generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. Luego, el tratamiento se iniciará de inmediato y se recomienda a los padres que visiten al niño con regularidad.

Si los síntomas reaparecen después del tratamiento inicial, se debe consultar al médico responsable. Los signos de osteoporosis deben ser aclarados por un especialista. La displasia Kniest suele tener un curso severo y representa una gran carga psicológica para el niño y los padres, por lo que el asesoramiento terapéutico debe acompañarse siempre del tratamiento de las malformaciones y molestias físicas. El médico de familia o el cirujano ortopédico puede establecer contacto con un especialista y, si es necesario, derivar a la familia afectada a un grupo de autoayuda.

Terapia y tratamiento

No se dispone de una terapia causal para los pacientes con displasia de Kniest. Los afectados solo pueden recibir un tratamiento de apoyo. El objetivo de la terapia es mantener la movilidad del paciente. El tratamiento sintomático diseñado para esto puede incluir, por ejemplo, una intervención quirúrgica. Por ejemplo, si se sospecha una luxación de cadera en un futuro próximo, esta luxación a veces puede evitarse mediante cirugía.

Además de la miopía, pueden producirse otros déficits neurológicos durante la fase de crecimiento. De esta forma, no solo el desarrollo motor sino también mental del paciente puede retrasarse o, en el peor de los casos, incluso detenerse. Por este motivo, se recomienda un estrecho control por parte de un neurólogo durante la fase de crecimiento. Si los huesos están flexionados o desplazados más de cinco milímetros, la estabilización es fundamental.

Esta estabilización suele corresponder a una intervención quirúrgica por parte de un cirujano. Si se observan signos de desprendimiento de retina, también se suele realizar una reparación quirúrgica. La terapia de apoyo para la displasia puede extenderse a los padres de la persona en cuestión, que pueden recibir atención terapéutica o asesoramiento genético, por ejemplo.

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Outlook y pronóstico

Como padre de un niño que sufre de displasia de rodilla, puede actuar usted mismo para permitirle disfrutar de una mejor calidad de vida. Incluso antes del nacimiento, los padres pueden buscar ayuda psicoterapéutica para afrontar y aceptar mejor la nueva situación. El contacto con otras familias afectadas, por ejemplo a través de grupos de autoayuda, ha demostrado ser positivo. Obtiene una buena visión general de lo que puede esperar en el futuro y recibe valiosos consejos para los problemas de la vida cotidiana.

Se debe proporcionar un tratamiento médico adecuado inmediatamente después del nacimiento. Para hacer esto, es necesario consultar a especialistas en una etapa temprana y realizar las operaciones necesarias. Una vez que las heridas hayan cicatrizado, el médico puede aclarar cuándo se puede iniciar el tratamiento fisioterapéutico. Cuanto antes comience dicha terapia, mayores serán las posibilidades de mantener la movilidad existente. Sin embargo, es aconsejable rediseñar el entorno de vida para que sea accesible para discapacitados o para mudarse a un apartamento accesible para discapacitados. Si el niño necesita más adelante una ayuda para caminar o una silla de ruedas, no es necesario encontrar una solución bajo presión de tiempo.

Los chequeos regulares en el neurólogo revelan desplazamientos óseos que requieren una estabilización inmediata. También se pueden identificar rápidamente otros déficits neurológicos. Esto hace que sea posible ralentizarlo o incluso detenerlo.

prevención

Las causas principales de la mutación del gen causante de la displasia de Kniest aún no se conocen. Por esta razón, existen pocas medidas preventivas disponibles. En la planificación familiar, sin embargo, los padres potenciales pueden al menos evaluar su riesgo genético de descendencia con displasia.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, las opciones de seguimiento de la displasia de Kniest son muy limitadas, siendo la prioridad en esta enfermedad la detección rápida y, sobre todo, precoz de la enfermedad. Por lo tanto, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad para que los síntomas no empeoren más.

En la mayoría de los casos, los afectados dependen de la ayuda y el cuidado de otras personas en su vida diaria. El apoyo de la propia familia tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Las conversaciones amorosas e intensas también son muy útiles y pueden prevenir el desarrollo de depresión u otros trastornos psicológicos.

Dado que esta enfermedad también puede tener un efecto negativo en los ojos de la persona afectada, definitivamente se debe realizar un procedimiento quirúrgico si se desprende la retina. Después de una operación de este tipo, los ojos están particularmente bien llenos y cuidados. Si desea tener hijos, primero se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento para que la displasia de Kniest no se repita en los descendientes.

Puedes hacerlo tu mismo

Las personas que padecen displasia de Kniest requieren una atención integral por parte de médicos y terapeutas.

Los padres de los niños afectados deben buscar apoyo en una etapa temprana y también organizar cualquier operación lo antes posible. Una buena preparación les da a los padres la libertad necesaria después del nacimiento para lidiar ellos mismos con la enfermedad de su propio hijo. Sin embargo, la ayuda terapéutica suele ser útil porque la displasia de rodilla será una carga para los padres durante muchos años y provocará un estrés que habrá que afrontar. Además, se deben tomar medidas para que el niño pueda vivir una vida con el menor número de complicaciones posible. La mayoría de las veces, el apartamento tiene que adaptarse a las necesidades de los minusválidos. Después de un examen completo, el médico puede estimar qué síntomas posteriores se esperan.

El niño afectado también debe recibir apoyo psicológico en la adolescencia a más tardar. De lo contrario, las limitaciones físicas y mentales graves pueden provocar sufrimiento psicológico. La terapia preventiva es definitivamente necesaria para evitar tales complicaciones. Siempre es necesario un estrecho control médico en el caso de displasia de rodilla.