¿Qué es el síndrome de Goldenhar?
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El síndrome de Goldenhar es una malformación congénita que es uno de los síndromes del arco branquial y se estima que afecta a uno de cada 3000 a 5000 recién nacidos. Conduce a deformidades en la cara, que afectan principalmente a la mitad de la cara. Estos van desde displasia auricular hasta complejos de malformaciones en el área de los ojos y las orejas, en la cara, la mandíbula y los cuerpos vertebrales. Los riñones y el corazón también pueden verse afectados.
causas
Las causas del síndrome de Goldenhar no están claras y se están investigando. Aún no está claro hasta qué punto las causas son genéticas. La mayoría de los casos son esporádicos, del uno al dos por ciento dentro de una familia. Hasta el momento, no se han detectado anomalías en el ADN. Es probable que la malformación en el útero se deba a una interrupción del suministro de sangre o al sangrado que se produce en los tejidos.
Esto conduce a trastornos combinados del desarrollo en el primer y segundo arco branquial, en los surcos branquiales y en los apéndices del hueso temporal. Se supone que la cuarta a octava semana de embarazo es el momento. La gravedad del síntoma Goldenhar depende tanto del momento como de la gravedad del daño. Se sospecha que la causa son sustancias nocivas como drogas, ciertos medicamentos o insecticidas / herbicidas.
Pero también se sospecha que el síndrome de alcoholismo fetal, la diabetes gestacional o los trastornos hormonales promueven la aparición de la enfermedad. También es posible que los hematomas en el área de los arcos branquiales sean responsables del daño. Las causas del hematoma son diferentes. Los posibles factores incluyen aumento de la presión en los vasos sanguíneos, suministro insuficiente de oxígeno o medicamentos que aumentan la presión arterial.
Síntomas, dolencias y signos
Las manifestaciones del síndrome de Goldenhar son muy diferentes. No todos los síntomas tienen que estar presentes y los síntomas son diferentes para cada persona afectada. La mayoría de los afectados por el síndrome de Goldenhar tienen asimetría facial unilateral y malformación auricular. Su mandíbula inferior se acorta en un lado de su cara y su barbilla se desplaza hacia el lado enfermo. La comisura de la boca afectada es más alta y el pómulo está poco desarrollado. El mentón está retrocediendo.
Otro síntoma es un dermoide epibulbar, un tumor benigno en el párpado inferior del ojo y / o un lipodermoide, un tumor conjuntival. Muchos pacientes tienen apéndices preauriculares, apéndices delante de la aurícula, que consisten en piel, cartílago o tejido conectivo. En muchos casos, el espacio bucal es excesivamente ancho en un lado (macrostomía). La columna vertebral también se ve afectada por el síndrome de Goldenhar. Las malformaciones ocurren a menudo en el área de la columna superior y en las vértebras cervicales.
Otros síntomas pueden ser paladar hendido, labio o lengua, lengua más pequeña en un lado, anomalías en los dientes, anomalías renales y anquilosis (rigidez articular). Además, existen problemas o trastornos auditivos que pueden perjudicar el desarrollo lingüístico e intelectual. En aproximadamente el 15 por ciento de los casos hay una discapacidad intelectual. Dos tercios de los pacientes con síndrome de Goldenhar son hombres. La mitad derecha del cuerpo se ve afectada con más frecuencia que la izquierda. En algunos pacientes de Goldenhar (hasta un 33 por ciento), el síntoma ocurre en ambos lados del cuerpo.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome de Goldenhar se realiza clínicamente por pediatras junto con un especialista en genética clínica o genética humana. Ninguno de los síntomas individuales es indispensable para el diagnóstico. Al diagnosticar los síntomas se diferencian los del síndrome de Treacher Collins (distosis mandibulofacialis) y los del síndrome de Wildervanck, entre otras cosas.
Como regla general, el alcance de la discapacidad auditiva, desde una pérdida auditiva leve hasta una sordera unilateral, se diagnostica dentro de los primeros seis meses de vida. La mayoría de los niños que nacen con el síndrome de Goldenhar tienen una esperanza de vida normal.
Complicaciones
El síndrome de Goldenhar conduce a una serie de malformaciones diferentes, la mayoría de las cuales ocurren en la cara. Como regla general, hay una asimetría en la cara, que está presente en casi todos los pacientes. Además, también hay una malformación de la aurícula, que puede provocar problemas de audición. No es raro que el síndrome de Goldenhar desarrolle un tumor benigno en el área de los ojos.
Aparece un paladar hendido y se producen malformaciones de los dientes en la cavidad bucal. Estos pueden provocar un dolor intenso. Además, el síndrome conduce a quejas y discapacidades mentales, por lo que muchos pacientes dependen de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. Si el paciente aún no sufre otras molestias o enfermedades, no habrá reducción de la esperanza de vida.
No es posible un tratamiento causal del síndrome de Goldenhar, por lo que solo se pueden limitar los síntomas. Esto generalmente se hace con la ayuda de intervenciones o terapias quirúrgicas, por lo que no hay más complicaciones.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si la futura madre nota trastornos de la circulación sanguínea durante el embarazo, debe consultar a un médico. Si la mujer embarazada está sangrando o tiene la sensación de que no se está suministrando suficiente sangre a áreas del cuerpo, se requiere un médico. Los exámenes preventivos ofrecidos durante el embarazo generalmente deben ser atendidos por completo. Durante los controles, las irregularidades, retrasos en el desarrollo o anomalías en el feto se pueden detectar en una etapa temprana gracias a las sofisticadas posibilidades técnicas.
Por lo general, es recomendable que la mujer embarazada consulte a un médico tan pronto como tenga la sensación de que algo puede estar mal. En el caso de una hospitalización, se inicia un examen exhaustivo del recién nacido inmediatamente después del parto. Las enfermeras y los médicos de maternidad controlan la salud del bebé. La malformación se diagnostica para que los padres y familiares no tengan que tomar más medidas.
Si tiene lugar un parto en casa, una partera se hace cargo de los primeros controles del bebé. También toma más medidas de forma independiente cuando los cambios visuales en la cara hacen contacto visual. Si ocurre un parto inesperado y repentino sin una enfermera médica, la madre y el niño deben consultar a un médico inmediatamente después del nacimiento. Es recomendable llamar a una ambulancia para que se realice un chequeo médico y un tratamiento lo antes posible.
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Tratamiento y Terapia
Las malformaciones en el síndrome de Goldenhar se tratan quirúrgicamente. Tanto la función corporal como la apariencia están incluidas en el tratamiento. Alrededor de los tres años, la malformación de la mandíbula a menudo estrecha las vías respiratorias, lo que hace necesaria la cirugía reconstructiva. La mandíbula se reconstruye a partir de una costilla o estirando el hueso. El ortodoncista corrige las desalineaciones de los dientes.
Se eliminan los apéndices preauriculares y los dermoides más grandes. La cirugía plástica corrige el hueso cigomático y el desplazamiento hacia adelante de la mandíbula inferior. Se corrigen las comisuras de la boca y se reconstruyen los tejidos blandos de la mejilla de la mitad afectada del rostro mediante autotrasplante de grasa. Además, la oreja se puede reconstruir y los ojos se pueden tratar, según los hallazgos. La terapia del habla se usa si el síndrome de Goldenhar está asociado con sordera.
Las pruebas de audición se realizan a una edad temprana y se administran audífonos si es necesario. Si ocurren defectos cardíacos, el tratamiento también es necesario aquí. Los niños con síndrome de Goldenhar también se ven afectados internamente por la malformación externa. Como resultado de las lesiones y la conciencia de la deformidad, surgen deficiencias psicológicas en forma de trastornos reactivos. Por tanto, el apoyo psicológico es parte del tratamiento y ayuda a afrontar el estrés psicosocial.
Las operaciones necesarias agregan experiencias de dolor que se acompañan psicológicamente. Un psicólogo también se asegura de que los niños que están a punto de someterse a una operación desarrollen expectativas realistas de los resultados. Los padres también reciben ayuda psicológica. Los niños cuyo desarrollo mental se ve afectado necesitan medidas de rehabilitación desde el principio. Estos estimulan su desarrollo mental e incluyen cuidados y tratamientos continuos.
Outlook y pronóstico
El pronóstico para el síndrome de Goldenhar es malo, aunque existen varias opciones de tratamiento y en la mayoría de los casos la enfermedad no resulta en la muerte súbita del recién nacido. El trastorno congénito se caracteriza por malformaciones de la cara y las vértebras.
Estos ocurren individualmente y se manifiestan con diferente intensidad en cada paciente. Las malformaciones se pueden corregir con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. La atención se centra en restaurar la funcionalidad para que la mandíbula, la garganta y la garganta no tengan consecuencias negativas para la vida.
A pesar de todas las opciones médicas actuales, quedan cicatrices e irregularidades en la óptica después de una operación. En algunos pacientes, se deben realizar varias intervenciones para optimizar las funciones físicas. Esto puede provocar trastornos mentales. Por tanto, el síndrome de Goldenhar conlleva el riesgo de enfermedades secundarias. La regeneración completa de la malformación solo se da en casos excepcionales. Más bien, es de esperar que se produzcan daños adicionales en los órganos de los riñones o el corazón.
Si no se tratan, pueden provocar una muerte súbita. Además, los pacientes suelen sufrir problemas de audición. Esto se determina y diagnostica durante el primer año de vida. Dado que no es posible restaurar la capacidad auditiva natural, normalmente se pueden utilizar audífonos para corregir la capacidad auditiva de manera adecuada.
prevención
No existen pautas que sugieran una posible prevención del síndrome de Goldenhar. Si es posible prevenir el síndrome depende de aclarar las causas reales. Sin embargo, hasta el momento no existen recomendaciones al respecto.
Cura postoperatoria
Las opciones de cuidados posteriores son relativamente limitadas en el síndrome de Goldenhar. Es una enfermedad congénita que no se puede tratar de forma causal sino solo sintomática.La persona afectada depende de una terapia de por vida para aliviar los síntomas y evitar más complicaciones.
Dado que el curso posterior del síndrome de Goldenhar depende en gran medida de su gravedad, no se puede dar un pronóstico general. Las desalineaciones y malformaciones individuales del síndrome de Goldenhar generalmente se tratan con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. Los afectados deben descansar después de una operación de este tipo y cuidar su cuerpo.
Deben evitarse las actividades agotadoras o deportivas, y también debe evitarse el estrés. Los problemas del habla se pueden tratar con logopedia en el síndrome de Goldenhar. Los diferentes ejercicios también se pueden realizar en su propia casa para acelerar el tratamiento.
En muchos casos, sin embargo, los afectados también dependen del tratamiento psicológico. El apoyo de amigos y familiares tiene mucho sentido. El contacto con otros pacientes con síndrome de Goldenhar también puede ser útil, ya que conduce a un intercambio de información.
Puedes hacerlo tu mismo
En primer lugar, los afectados por el síndrome de Goldenhar necesitan un trato cariñoso y afectuoso, ya que sufren graves problemas psicológicos y una discapacidad intelectual. Como regla general, la ayuda de los padres y familiares es necesaria para brindar al paciente la atención adecuada.
Dado que en muchos casos los afectados también sufren de complejos de inferioridad o de disminución de la autoestima, conviene tratar las malformaciones faciales. Las conversaciones con otras personas que padecen el síndrome de Goldenhar también ayudan a intercambiar información. Además, la logopedia puede tener un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad y aliviar posibles problemas del habla. El interesado también puede realizar varios ejercicios de lenguaje en casa.
Los niños necesitan una tranquilidad especial del médico y de sus padres antes de la cirugía. Sin embargo, los resultados también deben aclararse de manera realista para evitar decepciones y quejas psicológicas asociadas posteriormente. El desarrollo mental también se puede incrementar mediante el apoyo a largo plazo para evitar complicaciones en la edad adulta. Como regla general, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por el síndrome de Goldenhar.
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