los Trombastenia de Glanzmann pertenece a los trastornos de la coagulación de la sangre más raros. En una forma más grave, puede ser fatal si el paciente no es tratado con los medios correctos de manera oportuna. Se presenta como una enfermedad hereditaria y adquirida y puede, según la forma y los síntomas, ser una gran carga psicológica para la persona afectada. Dado que los niños corren un mayor riesgo de lesiones debido a su comportamiento de todos modos, corren un riesgo particular cuando ocurren accidentes.
¿Qué es la trombastenia de Glanzmann?
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La trombastenia de Glanzmann lleva el nombre de su descubridor, el pediatra suizo Eduard Glanzmann. La forma hereditaria del muy raro trastorno de la coagulación plaquetaria también se denomina trombastenia hereditaria, GT, Síndrome de Glanzmann-Naegeli y Enfermedad de Glanzmann Naegeli designado. La enfermedad plaquetaria se hereda de forma autosómica recesiva y se salta varias generaciones antes de que vuelva a aparecer.
Los padres del recién nacido a menudo no saben que son portadores porque ellos mismos no notan ningún síntoma. Los pacientes tienen una mayor tendencia a sangrar, que puede variar desde formas más leves de la enfermedad (sub-sangrado cutáneo puntiforme) hasta complicaciones fatales durante las intervenciones quirúrgicas. Por tanto, es muy riesgoso para los afectados que se realicen intervenciones quirúrgicas incluso menores si ellos mismos y / o el médico que realiza la operación no conocen la enfermedad.
No se puede determinar con precisión qué tan extendida está la enfermedad de la sangre entre la población. Sin embargo, lo cierto es que ocurre con la misma frecuencia en hombres y mujeres. Las mujeres portadoras pueden llevar a su hijo con normalidad, pero definitivamente deben buscar asesoramiento antes de planificar un embarazo. Además de la forma hereditaria de trombastenia de Glanzmann, también existe la forma adquirida.
causas
En la forma hereditaria de trombastenia de Glanzmann, la enfermedad solo ocurre en el niño si ambos padres son portadores del defecto genético. Si solo uno de los padres es portador o está enfermo, entonces la probabilidad estadística es del 50 por ciento de que el niño se enferme. Si los padres son parientes, el riesgo de que el niño desarrolle trombastenia de Glanzmann es muy alto.
La enfermedad afecta al receptor de glucoproteína GPIIb / GPIIIa (integrina alfa-2b / beta-3) en el cromosoma 17. Está completamente ausente o no funciona correctamente. El receptor del gen asegura que las plaquetas se agrupen en el lugar donde se lesiona el vaso sanguíneo (coagulación sanguínea, agregación). Si el receptor no es completamente funcional, el fibrinógeno que aglutina las plaquetas, el factor von Willebrand y la fibronectina no pueden acoplarse allí. El sangrado no se puede detener en absoluto o solo con un retraso prolongado.
La trombastenia de Glanzmann adquirida se produce en el contexto de enfermedades malignas (linfoma de Hodgkin, mieloma múltiple, leucemia). En esta forma de la enfermedad, el cuerpo produce autoanticuerpos contra el receptor GPIIb / IIIa. El linfoma de Hodgkin es un tumor maligno de los ganglios linfáticos. En el mieloma múltiple, las células cancerosas malignas de la médula ósea crecen tan rápido que los huesos se rompen. La deficiencia de plaquetas resultante también aumenta el riesgo de hemorragia.
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➔ Medicamentos para el tratamiento de heridas y lesionesSíntomas, dolencias y signos
Los pacientes con trombastenia de Glanzmann tienen una mayor tendencia a sangrar. Solo se detendrán después de un largo período de sangrado, o no se formarán coágulos. Los primeros síntomas aparecen antes de los 5 años. Sin embargo, la enfermedad generalmente no se diagnostica hasta más adelante en la vida.
La forma leve de disfunción plaquetaria se manifiesta en hemorragias cutáneas más pequeñas (puntiformes, con manchas pequeñas), hemorragias nasales y de encías, hemorragias menstruales excesivas en mujeres y hemorragias cutáneas múltiples (púrpura).
Ocurren en el contexto de lesiones, pero también a menudo de forma espontánea. Las subhemorragias cutáneas más grandes, similares a un hematoma, tienen un llamativo color rojo cereza. En casos graves, hay vómitos con sangre, sangrado gastrointestinal (heces alquitranadas), sangre en la orina y sangrado grave que pone en peligro la vida durante la cirugía y sangrado. El shock hipovolémico puede ocurrir durante el parto. La mayoría de los que padecen la forma leve del síndrome de Glanzmann-Naegeli.
diagnóstico
La enfermedad de Glanzmann Naegeli se diagnostica sobre la base de los hallazgos del sub-sangrado cutáneo (tipo y extensión) y la ausencia de agregación plaquetaria, mientras que el número y la forma de las plaquetas sanguíneas son normales. Mediante citometría de flujo, el médico puede determinar el tipo de defecto genético. Si la enfermedad se detecta a tiempo, el pronóstico para el paciente es favorable.
Complicaciones
Sin tratamiento, la trombastenia de Glanzmann puede provocar la muerte. En la mayoría de los casos, además de las quejas físicas, también existe un fuerte estrés psicológico y en la mayoría de los casos también depresión. Los afectados tienden a sangrar en diferentes partes del cuerpo. Esto puede conducir a un mayor riesgo de lesiones, especialmente en los niños, por lo que se ven especialmente afectados por la enfermedad.
Para el paciente existen considerables restricciones en la vida diaria. El sangrado ocurre principalmente en las encías o la nariz. En las mujeres, esto da como resultado un aumento del sangrado durante su período. Esto puede provocar cambios de humor importantes. No es raro que la sangre aparezca en la orina o las heces, lo que en muchos pacientes conduce principalmente a un ataque de pánico.
Sin embargo, la hemorragia interna puede poner en peligro la vida, por lo que es necesario un tratamiento urgente para el paciente. La curación completa y el tratamiento causal no son posibles en el caso de la trombastenia de Glanzmann. Sin embargo, los síntomas y la duración del sangrado pueden limitarse a tal punto que no reduzca la vida útil.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Los adultos o niños que sangran de forma inusualmente intensa incluso con heridas leves deben consultar a un médico. Si el sangrado de heridas abiertas no se puede detener o solo se puede detener después de una pérdida de sangre muy alta, es necesaria una visita al médico. Amenaza una afección potencialmente mortal que debe ser examinada y aclarada médicamente. Si se siente mareado debido a la pérdida de sangre, si se siente inestable o somnoliento, debe tener cuidado.
Para evitar un mayor riesgo de accidentes, la persona afectada debe descansar. Luego se debe consultar a un médico. Si se produce sangrado frecuente de la nariz o las encías durante la actividad física, se debe consultar a un médico. Las mujeres y las niñas sexualmente maduras que tienen un sangrado menstrual muy abundante deben consultar a un médico.
Si experimenta mareos, rendimiento reducido o fatiga durante su período menstrual, debe buscar atención médica. Si tiene sangre en las heces, orina o secreciones, debe consultar a un médico.
Si también se escupe sangre al vomitar, hay motivo de preocupación. Si el sangrado persiste, el conocimiento está alterado o se pierde el conocimiento, se debe llamar a un médico de emergencia. Hasta que lleguen los servicios de emergencia, se deben seguir las instrucciones del personal médico y se debe intentar detener el sangrado.
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Tratamiento y Terapia
La trombastenia de Glanzmann se trata con fármacos anticoagulantes y el agente hemostático desmopresina (DDAVP) para evitar consecuencias potencialmente mortales para los afectados. Los hemostáticos actúan sobre la liberación del receptor que funciona mal. Si no se puede ayudar a la persona afectada con esto, se transfunden concentrados de plaquetas. Esto también sucede durante las operaciones.
Sin embargo, del 15 al 30 por ciento de los pacientes tratados de esta manera desarrollan anticuerpos. Hoy en día, el factor de coagulación VIIa recombinado (fibrinógeno humano) a menudo se administra como alternativa. La extirpación del bazo, que hasta ahora se consideraba ineficaz, también mejora el estado del paciente. Incluso las personas sin formación de coágulos dejan de desarrollar síntomas graves y tienen recuentos de plaquetas elevados. También puede reducir el tiempo de sangrado.
Outlook y pronóstico
La enfermedad genética no se puede curar. Debido a requisitos legales, la genética humana no debe cambiarse. Por este motivo, los pacientes con trombastenia de Glanzmann reciben tratamiento sintomático. En casos graves, el trastorno de la coagulación sanguínea puede ser fatal. Las personas enfermas tienden a sangrar más de lo normal. Si no hay atención médica oportuna, la persona afectada puede desangrarse y morir prematuramente.
El curso del parto representa un riesgo particular, existe el riesgo de muerte súbita para el recién nacido. Debido a los síntomas y sus consecuencias, es absolutamente necesario buscar atención médica en caso de anomalías o una mayor tendencia a sangrar a lo largo de la vida. Influye en el desarrollo posterior y, por lo tanto, en el pronóstico en gran medida.
Aunque la trombastenia de Glanzmann no es curable, la terapia a largo plazo y la acción inmediata en caso de irregularidades pueden lograr una mejora elemental en el organismo de la persona afectada. Las lesiones deben ser tratadas inmediatamente por un médico para que el sangrado pueda detenerse lo más rápido posible.
Si la administración de medicamentos tiene éxito, hay una clara mejora en el estado de salud. Se reduce la aparición general de sangrado. Además, se documenta en menor medida la pérdida de sangre en caso de lesiones.
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➔ Medicamentos para el tratamiento de heridas y lesionesprevención
La prevención no es posible en el caso de la trombastenia de Glanzmann, ya que es hereditaria o sindrómica en el contexto de ciertas enfermedades adquiridas posteriormente. La única forma de reducir la incidencia de sangrado, al menos en términos de cantidad, es evitar lastimarse tanto como sea posible. Las hemorragias nasales espontáneas se pueden prevenir, por ejemplo, evitando los movimientos violentos de la cabeza y el sangrado de las encías cepillándose los dientes con cuidado.
Cura postoperatoria
Como regla general, no son posibles ni necesarias opciones de seguimiento directo en el caso de trombastenia de Glanzmann. La atención se centra en la detección y el tratamiento tempranos de los síntomas para prevenir complicaciones adicionales. Dado que la trombastenia de Glanzmann es una enfermedad hereditaria, se debe realizar un asesoramiento genético si desea tener hijos para evitar que la enfermedad se transmita.
En general, los afectados por la trombastenia de Glanzmann necesitan una protección especial en caso de lesiones o hemorragias. También se debe llevar una identificación que indique la enfermedad, para garantizar una atención rápida y correcta por parte de un médico. En caso de exámenes médicos o intervenciones quirúrgicas, los médicos deben estar informados sobre la trombastenia de Glanzmann para que no haya más complicaciones.
En muchos casos, la enfermedad puede tratarse con un procedimiento quirúrgico, por lo que este procedimiento debe realizarse varias veces con el fin de aliviar los síntomas de forma permanente. Después del procedimiento, la persona afectada siempre debe descansar y cuidar su cuerpo. Por lo general, no son necesarias más medidas. La esperanza de vida del paciente no suele verse reducida por la trombastenia de Glanzmann, siempre que se evite el sangrado abundante.
Puedes hacerlo tu mismo
Como regla general, la trombastenia de Glanzmann solo se puede tratar o apoyar de manera muy limitada con medidas de autoayuda. Los pacientes dependen principalmente del tratamiento sintomático realizado por un médico.
En general, siempre se debe evitar el sangrado. Este es especialmente el caso de los niños, ya que pueden lesionarse fácilmente. Los padres deben tener especial cuidado con sus hijos para evitar hemorragias. También se deben evitar las hemorragias nasales espontáneas asegurándose de que la persona en cuestión no haga ningún movimiento violento o brusco de la cabeza. Lo mismo se aplica a las encías sangrantes, aunque esto se puede evitar cuidando los dientes de manera adecuada y regular y usando un enjuague bucal.
En el caso de la cirugía, el médico siempre debe estar informado sobre la trombastenia de Glanzmann para evitar complicaciones. Los niños siempre deben estar completamente informados sobre la enfermedad. Esto también incluye brindar información sobre los riesgos y complicaciones que pueden surgir de un sangrado abundante. El contacto con otras personas afectadas puede dar lugar a un intercambio de experiencias, lo que puede tener un efecto positivo en la vida cotidiana y la calidad de vida del paciente.
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