Enfermedades hereditarias

Las enfermedades que se "transmiten de padres a hijos" se denominan comúnmente Enfermedades hereditarias. Las enfermedades genéticas se dividen en tres grupos: anomalías cromosómicas, enfermedades monogénicas y enfermedades hereditarias poligénicas.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Todos los cromosomas y todos los genes pueden dañarse y causar enfermedades hereditarias graves. En las enfermedades cromosómicas hereditarias, existe una anomalía en el número o estructura de los cromosomas.
© lom123 - stock.adobe.com

Las enfermedades hereditarias son cuadros clínicos o enfermedades que surgen de defectos en la estructura genética o surgen de mutaciones (mutaciones espontáneas debidas a influencias ambientales, infecciones durante el embarazo, etc.).

Las enfermedades hereditarias siempre son causadas por cambios en cromosomas individuales o segmentos cromosómicos (genes). Los cromosomas se encuentran en los núcleos celulares de todos los seres vivos multicelulares y contienen información genética en forma de cadenas de ADN en las que se encuentran los genes individuales.

Los seres humanos tenemos un total de 46 cromosomas en cada núcleo celular, dos de los cuales son determinantes del sexo (XX, XY). Los 44 cromosomas restantes son cruciales para el desarrollo y la función de los órganos individuales, y los genes individuales tienen un efecto específico.

causas

Todos los cromosomas y todos los genes pueden dañarse y causar enfermedades hereditarias graves. En las enfermedades cromosómicas hereditarias, existe una anomalía en el número o estructura de los cromosomas. Las enfermedades hereditarias bien conocidas en esta categoría son la trisomía 21 (síndrome de Down), el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (solo un cromosoma X). Estas enfermedades hereditarias a menudo se manifiestan con inteligencia reducida, fisonomía alterada y deficiencias físicas en diversos grados de gravedad.

En un trastorno monogénico, solo un gen está defectuoso. Estas enfermedades hereditarias ocurren con frecuencia, complican y obstaculizan, p. la formación de enzimas y proteínas y son responsables de la mayoría de las enfermedades metabólicas. La hemofilia, la anemia de células falciformes y el albinismo también se encuentran entre estas enfermedades hereditarias.

Los defectos monogénicos pueden heredarse, pero también pueden surgir de forma espontánea. En el caso de enfermedades hereditarias poligénicas o multifactoriales, se ven afectados varios genes que interactúan entre sí de forma incorrecta. A menudo, las influencias ambientales también son decisivas. Esto se refiere, por ejemplo, el paladar hendido, formas hereditarias de esquizofrenia y algunas alergias.

Enfermedades hereditarias típicas y comunes

• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Turner
• Labio leporino y paladar hendido (Cheilognathopalatoschisis)
• Quiste de riñón (riñones de quiste)
• cretinismo
• Deficiencia de alfa-1 antitripsina
• Fibrosis quística
• Hemofilia (enfermedad de la sangre)
• Fenilcetonuria (PKU)
• Enfermedad de Huntington (enfermedad de Huntington)

Síntomas, dolencias y signos

Debido a la gran cantidad de enfermedades hereditarias, es imposible describir los síntomas y las quejas de manera estandarizada. La mayoría de las enfermedades hereditarias, sin embargo, se caracterizan por el hecho de que los síntomas que las acompañan aparecen en un momento determinado de la vida y eventualmente empeoran. En muchos casos, significan una limitación de por vida de la persona en cuestión y, en algunos casos, pueden acortar significativamente su vida útil.

Los síntomas incluyen enfermedades metabólicas, degeneración nerviosa y ceguera causada genéticamente. Dado que una predisposición genética a determinadas dolencias también puede definirse como una enfermedad hereditaria en el sentido más amplio, en algunos casos dolencias como los infartos, una mayor susceptibilidad a la formación de tumores y la osteoporosis también entran en el grupo de síntomas.

Los signos de enfermedades hereditarias suelen ser que la descendencia muestre síntomas que ya conocían sus padres o abuelos. La sospecha de la presencia de una enfermedad hereditaria es entonces evidente. Sin embargo, esto solo puede asumirse rápidamente en el caso de la herencia autosómica dominante, ya que la herencia autosómica recesiva puede ser heredada por una o más generaciones sin manifestar una enfermedad.

Para obtener una descripción general de los síntomas y posibles signos de una enfermedad hereditaria, tiene sentido que los descendientes de los portadores de dichos genes, así como los propios portadores, se familiaricen con las respectivas probabilidades de herencia y ocurrencia.

Diagnóstico y curso

Ciertas enfermedades en la familia pueden acumularse Enfermedades hereditarias indicar. Los defectos monogénicos son difíciles de diagnosticar y, a menudo, se denominan "predisposición" en lugar de enfermedad hereditaria. La gravedad de los cuadros clínicos individuales en las enfermedades cromosómicas hereditarias más relevantes depende de si solo se dañan partes de un cromosoma, si falta por completo un cromosoma o incluso si ocurre dos veces.

Las enfermedades hereditarias específicas de género (X, XXY) a menudo se asocian con poca inteligencia y / o infertilidad. La mayor parte del daño al genoma cromosómico no resulta en un organismo viable. La naturaleza se ayuda a sí misma con estas enfermedades hereditarias agudas y el embrión es rechazado.

Por tanto, muchas enfermedades hereditarias no se detectan. Los portadores de un defecto genético no tienen que mostrar por sí mismos el cuadro clínico correspondiente, pero pueden heredar el defecto de forma recesiva o dominante. Las asociaciones incestuosas a menudo producen descendencia con enfermedades hereditarias.

Complicaciones

Las complicaciones dependen mucho de la propia enfermedad hereditaria y de su tratamiento. En muchos casos, es posible limitar y combatir los síntomas y complicaciones con la ayuda de un tratamiento temprano. En casos severos, el tratamiento directo no es posible, por lo que solo se pueden tratar los síntomas para facilitar la vida y la vida cotidiana del paciente.

En la mayoría de los casos, las enfermedades hereditarias provocan problemas de inteligencia y motricidad. Esto conduce a un retraso mental y físico. Esto conduce a graves problemas sociales, intimidación y burlas, especialmente en los niños. Con algunas enfermedades hereditarias, hay una fuerte reducción de la esperanza de vida debido a la manifestación de diversas enfermedades.

Este es particularmente el caso cuando el sistema inmunológico está significativamente debilitado y no puede proporcionar una defensa permanente. Una afección hereditaria no se puede tratar inicialmente, por lo que el tratamiento solo está diseñado para reducir los síntomas. En muchos casos, son posibles terapias que reducen los síntomas y permiten al paciente llevar una vida saludable.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Las enfermedades hereditarias definitivamente no deben tomarse a la ligera, por lo que definitivamente debe realizarse un examen por parte de un especialista apropiado. Algunas enfermedades hereditarias incluso pueden identificarse inmediatamente después del nacimiento, por lo que la atención posterior por parte de un médico es obligatoria. Por supuesto, siempre es importante qué tipo de enfermedad hereditaria está presente. Algunas enfermedades hereditarias requieren tratamiento regular e intervenciones médicas para evitar daños consecuentes graves.

Por supuesto, la intensidad de un tratamiento posterior siempre depende de la enfermedad hereditaria respectiva. En algunos casos, solo es necesario un examen preventivo para no tener que realizar un tratamiento permanente por un médico adecuado. En otros casos, ciertas enfermedades hereditarias requieren un examen o tratamiento regular, ya que de lo contrario pueden resultar daños consecuentes permanentes o incluso fatales. Por esta razón, se aplica lo siguiente: definitivamente se debe realizar un examen de enfermedades hereditarias en cada persona. Un examen tan temprano puede determinar una posible enfermedad hereditaria para evitar posibles complicaciones.

Doctores y terapeutas en su área

Tratamiento y Terapia

La mayoría de las enfermedades cromosómicas hereditarias ya se pueden detectar en la etapa embrionaria mediante exámenes de líquido amniótico. Los padres en cuestión deben decidir en última instancia por sí mismos si quieren dar vida a un hijo discapacitado.

Sin embargo, los orígenes de las enfermedades hereditarias actualmente no son tratables. Solo los síntomas pueden aliviarse con medicamentos. A los niños con discapacidades mentales con trisomía 21 ahora se les permite llevar una vida en gran medida independiente en la edad adulta, que entre otras cosas se logra a través de una financiación específica. La esperanza de vida de las personas con una enfermedad hereditaria (por ejemplo, fibrosis quística) también ha aumentado significativamente debido a los avances de la ciencia médica.

Los niños con una tiroides hipoactiva hereditaria congénita (hipotiroidismo) solían ser clasificados inevitablemente como "deficientes mentales" y padecían de baja estatura. El cuadro clínico de esta enfermedad hereditaria se denominó cretinismo. Hoy en día, la enfermedad se suprime mediante la administración de tiroxina artificial (hormona tiroidea) y yodo y los niños pueden desarrollarse normalmente. Muchas enfermedades hereditarias han perdido sus defectos y pueden tratarse con éxito, incluso si (todavía) no son curables.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de las enfermedades hereditarias se determinará de acuerdo con la enfermedad individual. Dado que no se debe interferir con la genética humana, no es posible realizar cambios fundamentales en el ADN. Por tanto, las enfermedades hereditarias solo pueden tratarse sintomáticamente. Existen enfermedades en las que el tratamiento de las quejas puede lograr buenos resultados y se consigue una calidad de vida estable.

Las intervenciones quirúrgicas brindan innumerables opciones de corrección que ayudan a mejorar la situación. A menudo, sin embargo, se deben realizar varias operaciones a lo largo de la vida para asegurar la supervivencia del paciente. Gracias a los avances médicos, los científicos pueden encontrar continuamente nuevos métodos u opciones de tratamiento e implementarlos con éxito. Sin embargo, también hay enfermedades hereditarias para las que los medicamentos pueden utilizar poca o ninguna terapia.

A menudo, la vida útil de la persona enferma se reduce significativamente con defectos genéticos. Además, es de esperar un desarrollo reducido, anomalías visuales o deficiencias mentales y motoras. Además de las características físicas de una enfermedad hereditaria, esto a menudo conduce a enfermedades mentales que pueden empeorar aún más el pronóstico. En algunos casos, un feto o un recién nacido no puede sobrevivir. Muere en el útero o, a pesar de todos los esfuerzos, poco después del nacimiento.

prevención

Es importante reconocer las enfermedades hereditarias en una etapa temprana para reducir los efectos sobre el cuerpo y la mente, así como el deterioro de la calidad de vida. Los defectos genéticos que afectan el metabolismo ahora pueden tratarse bien. El tratamiento temprano reduce la gravedad del cuadro clínico causado por estas enfermedades hereditarias y permite a los afectados llevar una vida en gran medida normal.

Cura postoperatoria

La atención de seguimiento es muy difícil para muchas enfermedades hereditarias. Los defectos o mutaciones genéticas pueden tener consecuencias tan graves que los profesionales médicos solo pueden mitigar, corregir o tratar algunos de ellos. En muchos casos, las enfermedades hereditarias provocan discapacidades graves. Los afectados tienen que luchar con ellos de por vida.

Lo que se puede hacer en el postratamiento a menudo solo consiste en medidas fisioterapéuticas o psicoterapéuticas. Sin embargo, se puede lograr un tratamiento exitoso para una amplia gama de enfermedades hereditarias de progresión lenta. Su apariencia depende de la enfermedad en sí.

Las enfermedades hereditarias como la hemofilia, la fibrosis quística o el síndrome de Down tienen cuadros clínicos muy diferentes. Lo mismo ocurre con el paladar hendido y la mandíbula, la neurofibromatosis o los riñones quísticos. Las medidas de seguimiento deben basarse en estos cuadros clínicos.

Las declaraciones generalizadas sobre el tipo de atención de seguimiento solo se permiten en la medida en que se faciliten en la medida de lo posible al paciente afectado. Las enfermedades hereditarias pueden provocar síntomas que aumentan o se mantienen constantes durante toda la vida. Pueden reducir significativamente la calidad de vida y la esperanza de vida. En el caso de muchas enfermedades hereditarias, las operaciones no son de mucha ayuda. Puede ser necesario un seguimiento posoperatorio.

Algunos de los síntomas o trastornos de las enfermedades hereditarias se pueden tratar con éxito en la actualidad. La atención psicoterapéutica es útil para enfermedades hereditarias en las que las características de la enfermedad conducen a depresión, sentimientos de inferioridad u otros trastornos psicológicos.

Puedes hacerlo tu mismo

Las enfermedades hereditarias son genéticas y se transmiten de una generación a otra. Por lo general, la persona afectada no puede tomar ninguna medida contra las causas de una enfermedad hereditaria. Incluso la medicina convencional actualmente no puede tratar una enfermedad genética de forma causal.

En muchos casos, los afectados pueden ayudar a controlar los riesgos o paliar la gravedad del curso. Lo que una persona afectada puede hacer por sí misma depende de la enfermedad hereditaria que padezca o de las enfermedades hereditarias que ya se hayan presentado en la familia.

En el caso de numerosas enfermedades hereditarias, ya se puede identificar un trastorno grave durante el diagnóstico prenatal. Los futuros padres, en cuyas familias una o más enfermedades hereditarias son comunes, deben por tanto hacer uso de los controles médicos preventivos que se ofrecen. En el caso de una discapacidad grave, puede decidir si desea interrumpir el embarazo antes de tiempo.

Algunas enfermedades hereditarias, por otro lado, solo aparecen en la edad adulta. En este caso, el curso de la enfermedad y el pronóstico de los afectados a menudo dependen de que el trastorno se reconozca temprano y se trate adecuadamente. Las personas cuyas familias tienen enfermedades hereditarias deben familiarizarse con el curso y los síntomas que lo acompañan para que puedan interpretar correctamente los primeros síntomas y buscar ayuda médica de inmediato.