En el cual Síndrome de Ehlers-Danlos, también conocidos como EDS, son trastornos del tejido conectivo que se heredan como parte de un defecto genético. Por encima de todo, la EDS se manifiesta a través de articulaciones hipermovibles, así como por la sobreestirabilidad de la piel. Ocasionalmente, los vasos, ligamentos, músculos, tendones y órganos internos también pueden verse afectados por el SED; el pronóstico depende del tipo de síndrome diagnosticado.
¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?
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El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad del tejido conectivo muy poco común. Es una enfermedad hereditaria que se presenta como parte de un defecto genético. Hay un trastorno de la síntesis de colágeno. Debido a que el tejido conectivo está presente en todo el cuerpo, los síntomas y signos del síndrome de Ehlers-Danlos pueden ser muy diferentes y variados.
A veces, la persona afectada puede quejarse de piel demasiado estirada; en algunos casos incluso se habla de rotura de vasos y órganos internos. Hay diez tipos de EDS, que tienen diferentes síntomas y cursos.
causas
El síndrome de Ehlers-Danlos se desencadena por un defecto genético en la síntesis de colágeno. Alrededor del 80 por ciento de todas las personas enfermas sufren de los tipos I a III, los tipos IV a VII solo constituyen una fracción de todas las personas enfermas; Los tipos VIII a X son aún más raros. Mientras que los tipos I y II del síndrome de Ehlers-Danlos afectan el colágeno V, el tipo III es un trastorno del colágeno III.
Los siguientes genes pueden desencadenar el síndrome de Ehlers-Danlos: COL1A1 a COL3A1, así como COL5A1 y COL5A2 y TNXB. A veces, los genes ADAMTS2 y PLOD1 también pueden ser responsables del síndrome. Dependiendo del tipo, el modo de herencia también depende. Muchas formas del síndrome de Ehlers-Danlos se heredan como un rasgo autosómico dominante.
Esto significa que solo uno de los alelos tiene que verse afectado por el cambio para que estalle el síndrome de Ehlers-Danlos. Pero también hay formas que se heredan como un rasgo autosómico recesivo. Ambos alelos deben mostrar un cambio para que la enfermedad pueda transmitirse.
Síntomas, dolencias y signos
Debido a la alteración de la síntesis de colágeno, los vasos sanguíneos, la piel y las articulaciones están insuficientemente desarrollados. Esto significa que el paciente sufre de falta de firmeza y, como consecuencia, de una sobreestirabilidad del tejido conectivo. Esto conduce a un ligero desgarro de las estructuras ya afectadas. Sobre todo, los vasos sanguíneos pueden desgarrarse, se producen curvaturas de la columna vertebral o roturas intestinales. A veces, incluso es posible un neumotórax recurrente.
Con los tipos I y II, el paciente se queja de piel que se lesiona muy fácilmente y se estira demasiado. El proceso de curación de la herida es muy anormal y las articulaciones son muy fuertes y, en algunos casos, los vasos sanguíneos y los órganos internos también pueden verse afectados.
En el tipo III, la piel solo se ve afectada parcialmente por el trastorno; Sobre todo, los afectados se quejan de una sobremovilidad de las articulaciones extremadamente pronunciada. El tipo IV tiene una piel muy fina, casi translúcida. El paciente tiene una tendencia pronunciada al hematoma y también tiene articulaciones extremadamente hipermovibles, por lo que en esta etapa los vasos y los órganos internos a menudo también se ven afectados por el síndrome de Ehlers-Danlos.
El tipo VI se queja principalmente de un estiramiento excesivo moderado de la piel. La cicatrización de la herida es anormal; a veces, los órganos internos también están afectados. En muchos casos, también hay afectación ocular. En los tipos VII A y B, la piel se puede estirar demasiado, lo que a veces es extremadamente delgada. Muchos pacientes también se quejan de una luxación de cadera. Con el tipo VII C, por otro lado, el paciente informa flacidez de la piel y afectación de sus órganos internos. Las articulaciones también son hipermovibles.
Diagnóstico y curso
El médico hace un diagnóstico clínico, principalmente refiriéndose a los antecedentes familiares. El médico también verifica el aumento de la fragilidad capilar mediante la prueba de Rumpel-Leede y también realiza una biopsia de piel, seguida de un examen microscópico electrónico de toda la estructura del colágeno. Los tipos se pueden identificar usando amplificación de ADN genético humano.
Dependiendo del tipo, el pronóstico y el curso de la enfermedad del síndrome de Ehlers-Danlos varían. Si bien algunos pacientes tienen muy pocas limitaciones, otros tienen problemas en la vida cotidiana. Sobre todo, el dolor, las inestabilidades articulares extremas y las deformaciones de la columna hacen que exista una enorme restricción en la movilidad.
La mayoría de los pacientes, sin embargo, tienen una esperanza de vida normal; Solo en muy pocos pacientes que también padecen deterioro de los vasos sanguíneos surgen complicaciones significativas en el contexto del síndrome de Ehlers-Danlos.
Complicaciones
Las complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos dependen en gran medida del tipo diagnosticado. En casos graves, la piel, los músculos y los ligamentos se deforman. Los órganos internos también pueden verse afectados. La piel de los pacientes a menudo se estira demasiado y las articulaciones pueden moverse excesivamente.
Los niños, en particular, sufren mucho del síndrome de Ehlers-Danlos debido al acoso y las burlas. Esto puede provocar depresión y problemas psicológicos.
La piel puede dañarse incluso por leves influencias mecánicas y es fácil de rasgar. Esto aumenta el riesgo de accidentes e inflamación.
La columna también se ve afectada por el síndrome de Ehlers-Danlos, que puede provocar curvaturas de la columna. En todos los tipos, a veces hay cicatrización anormal de heridas, por lo que las infecciones e inflamaciones deben tratarse con especial cuidado. El tratamiento o la terapia no es posible con el síndrome de Ehlers-Danlos.
Sin embargo, el paciente debe tener cuidado de no realizar actividades físicamente extenuantes. Asimismo, las heridas y los resfriados comunes deben tratarse con mucho cuidado.El síndrome de Ehlers-Danlos no conduce a una reducción de la esperanza de vida. Las complicaciones pueden surgir principalmente por la curvatura de la columna o la cicatrización tardía de las heridas.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Se debe consultar a un médico por desgarros frecuentes de la piel, cicatrización anormal de heridas y otros síntomas que sugieran un tejido conectivo deteriorado. El síndrome de Ehlers-Danlos también se manifiesta por hematomas, piel excesivamente sensible y en ocasiones también por curvaturas de la columna vertebral y roturas intestinales. En el curso posterior, también pueden ocurrir problemas de cadera y enfermedades de los órganos internos. Se requiere una aclaración médica inmediata para todas estas quejas.
Dado que el síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria, tiene sentido echar un vistazo a los antecedentes familiares. Los futuros padres que padecen la enfermedad ellos mismos o que tienen casos de la enfermedad en sus familias deben preferiblemente hacer que el niño sea examinado inmediatamente después del nacimiento.
A más tardar, cuando se produzcan complicaciones graves como sangrado o dolor intenso, un médico debe aclarar la causa. Otros contactos son el dermatólogo, varios internistas o un especialista en enfermedades hereditarias. En caso de una emergencia médica, lo mejor es avisar al servicio de ambulancia de inmediato o llevar al afectado al hospital más cercano.
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Tratamiento y Terapia
No existe una terapia sintomática o causal. Por eso, todo gira en torno a la profilaxis de cualquier daño emergente. El paciente debe tener cuidado para evitar lesiones y grandes esfuerzos físicos. Esto significa que debe evitarse cualquier deporte que a veces aumente el riesgo de lesiones.
El riesgo aumenta durante el embarazo; especialmente las personas afectadas por los tipos I, II, IV y VI deben, por tanto, someterse a una estrecha vigilancia. También es importante tener un tratamiento antitusivo para los resfriados. Esto se debe a que se puede prevenir una ruptura del intestino grueso y, posteriormente, un neumotórax. Si se producen heridas, deben tratarse con cuidado para fomentar la cicatrización deficiente.
Outlook y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) depende del tipo de enfermedad. También es diferente para cada persona afectada. Los pacientes con un tipo de SED hipermóvil suelen tener una esperanza de vida normal. Con el tipo vascular de EDS, existe un mayor riesgo de complicaciones causadas por una hemorragia interna repentina. En ambas formas, sin embargo, la calidad de vida se ve gravemente afectada.
Además, ambas formas del síndrome de Ehlers-Danlos contienen varias enfermedades hereditarias del tejido conectivo. Por lo tanto, actualmente no es posible una terapia causal. Incluso las opciones de terapia sintomática son limitadas. Por tanto, es importante que los pacientes tengan cuidado de no sufrir lesiones. Incluso las operaciones mundanas no deben realizarse para evitar lesiones. Sin embargo, hay pacientes que apenas sufren limitaciones. Otros están gravemente afectados en su vida diaria.
En general, el síndrome de Ehlers-Danlos es progresivo. A lo largo de la vida, las restricciones aumentan. Pueden producirse inestabilidades articulares, deformaciones de la columna y dolor intenso, que reducen en gran medida la movilidad. En la forma vascular de la enfermedad, también existe un riesgo constante de que los vasos sanguíneos se rompan, lo que lleva a una complicación potencialmente mortal. La peor consecuencia de la EDS, sin embargo, es el grave deterioro de la calidad de vida debido a la movilidad reducida y el miedo constante a roturas dolorosas.
prevención
No hay prevención. A veces, solo los exámenes como parte de un diagnóstico previo a la implantación o un diagnóstico de cuerpo polar pueden prevenir la herencia del síndrome de Ehlers-Danlos.
Cura postoperatoria
Con el síndrome de Ehlers-Danlos, la persona afectada por lo general tiene muy pocas o incluso ninguna medida de seguimiento disponible. Dado que se trata de una enfermedad congénita, no se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente, por lo que no puede ocurrir una curación completa. Por esta razón, la detección temprana está en primer plano en el síndrome de Ehlers-Danlos para que no haya más complicaciones y quejas para la persona en cuestión.
Cuanto antes el médico reconozca el síndrome, mejor será el curso posterior. Si la paciente quiere tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento hereditario para evitar que el síndrome se transmita a la descendencia. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por este síndrome.
Sin embargo, los afectados dependen en gran medida de la ayuda de amigos y familiares en su vida diaria para poder hacer frente a la vida cotidiana. Los vasos sanguíneos también deben revisarse regularmente para que no haya grietas, lo que puede poner en peligro la vida de la persona en cuestión. En los niños con síndrome de Ehlers-Danlos, se debe brindar una educación integral para evitar confusiones.
Puedes hacerlo tu mismo
El paciente no puede curar el síndrome de Ehlers-Danlos con sus propias ayudas. La enfermedad hereditaria se considera incurable. En la vida cotidiana, sin embargo, se pueden tomar varias medidas para aliviar los síntomas. Las opciones de apoyo deben usarse repetidamente, ya que con ellas no se puede lograr una minimización permanente de los síntomas.
La debilidad del tejido conectivo se puede ocultar con cortes de moda en ropa y accesorios. El uso de ropa interior que modele y estabilice el cuerpo y, al mismo tiempo, ropa algo holgada ayuda a que otras personas no puedan ver los trastornos del tejido conectivo en la vida cotidiana. Los masajes, las cremas o los baños alternos estimulan la circulación sanguínea en la piel y dan soporte al cuerpo. Las actividades deportivas ayudan a fortalecer los músculos. De esta manera, se pueden minimizar algunas áreas de las debilidades del tejido conectivo.
Los padres y los médicos deben explicar en detalle el síndrome de Ehlers-Danlos y describir sus síntomas y el curso de la enfermedad. El niño se beneficia de estar plenamente informado. El intercambio digital con otras personas enfermas también puede resultar útil para afrontar la enfermedad en la vida cotidiana. La confianza en las propias competencias debe apoyarse y fomentarse específicamente en las primeras etapas de la vida del niño. Tener una autoestima fuerte ayuda al niño a tener una buena calidad de vida con el síndrome.
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