Reparación de ADN

El daño al ADN puede ser causado por varias causas, como los rayos UV. Este daño luego es causado por una variedad de mecanismos Reparación de ADN arreglado para que la siguiente biosíntesis de proteínas, que es necesaria para todos los procesos en el cuerpo, pueda funcionar sin problemas.

¿Qué es la reparación del ADN?

El ADN consta de una doble hebra y se multiplica continuamente. Este proceso se conoce como replicación del ADN. Esto puede dar lugar a errores que deben repararse. Pero esta es solo una de las razones del posible daño del ADN. El ADN también puede resultar dañado por influencias externas como los rayos UV. Esto luego conduce a mutaciones que afectan las proteínas producidas. Pierden su función o se vuelven demasiado activos, ya no pueden llegar a su destino en la célula o ya no pueden ser degradados por la célula cuando la proteína ya no es necesaria.

Existen diferentes mecanismos de reparación del ADN. El mecanismo que entra en vigor depende del tipo de daño del ADN. Esto puede implicar la reparación de una rotura de hebra simple o doble, así como la reparación de bases individuales.

La reparación se lleva a cabo mediante enzimas que vuelven a ensamblar el ADN si se rompe. Estas son ligasas. El intercambio de bases se realiza mediante recombinasas y polimerasas. Las helicasas de ADN se utilizan para desenrollar el ADN. Preparan las secciones de ADN afectadas para su reparación.

Función y tarea

Si el ADN se rompe, pueden entrar en vigor varios mecanismos de reparación. Estos mecanismos se conocen como recombinación homóloga o no homóloga.

Las recombinaciones ocurren no solo en el caso de daño del ADN, sino también en la reproducción, cuando el ADN de ambos socios se recombina y se forma el embrión. Esta recombinación se denomina recombinación sexual. En la recombinación homóloga para eliminar el daño del ADN, se unen dos hebras homólogas y similares de ADN. A continuación, se emparejan las hebras de ADN y se intercambia un determinado segmento de ADN entre las dos hebras. Mientras tanto, se forma la llamada "estructura de Holliday" del ADN. Este proceso de intercambio se lleva a cabo mediante enzimas especiales, las recombinasas.

También puede ocurrir una ruptura por la unión directa de dos extremos del ADN. En este caso, no hay secuencia homóloga, lo que significa que se debe rellenar un espacio en el ADN entre dos extremos para crear la región homóloga faltante. Esto se denomina "hibridación de cadenas dependiente de la síntesis" y las ADN polimerasas llenan los huecos.

Otra opción de reparación es acortar dos extremos hasta que se puedan anidar nuevamente para que las áreas encajen. Este es el "recocido de una sola hebra". Como resultado, se pierden áreas cortas de ADN. Esta reparación se lleva a cabo mediante el sistema de reparación por escisión de nucleótidos.

Los procesos de reparación no homólogos se llevan a cabo independientemente de las secuencias de ADN coincidentes. Se hace una distinción entre dos reparaciones principales.La "unión de extremos no homólogos" une directamente dos cadenas dobles de ADN utilizando la enzima ligasa. En comparación con los otros procesos mencionados, esta reparación no requiere una secuencia homóloga que sirva de guía para que se produzcan la menor cantidad de errores posibles en el ADN tras la reparación.

Otro procedimiento de reparación del ADN es la "unión de extremos mediada por microhomología". Esto conduce a la eliminación, la eliminación de áreas de ADN. Aquí tampoco se utiliza ninguna guía. Esta reparación se considera muy propensa a errores y, a menudo, es la razón del desarrollo de mutaciones.

Puedes encontrar tu medicación aquí

Enfermedades y dolencias

Una reparación defectuosa del ADN crea una multitud de enfermedades, cuya naturaleza específica depende de qué área del ADN y qué genes se ven afectados por estos defectos. Un grupo de estas enfermedades se conoce como síndrome de rotura de cromosomas. En el proceso, las rupturas en el ADN, que están empaquetadas en cromosomas, no se reparan adecuadamente y estas rupturas también ocurren con más frecuencia de lo normal.

Este tipo de afección es heredable. Una enfermedad conocida en este grupo es el síndrome de Werner. Esta es una enfermedad autosómica recesiva, es decir la mutación que causa esta enfermedad está en uno de los autosomas, uno de los cromosomas (excluidos los cromosomas sexuales). Es recesivo, tiene un efecto sobre el fenotipo con menos frecuencia que una mutación genética dominante. El síndrome de Werner afecta principalmente al tejido mesodérmico. Hay un mayor envejecimiento de la persona afectada después de la pubertad.

Otra enfermedad que pertenece a la categoría del síndrome de rotura cromosómica es el síndrome de Louis-Bar. También es una enfermedad autosómica recesiva. Hay una gran cantidad de síntomas diferentes asociados con esta afección. Esto puede explicarse por el hecho de que se ve afectado un gen que reconoce el daño del ADN causado por los rayos UV y también participa en la regulación de la reparación del ADN. Se producen defectos neurológicos y deterioro del sistema inmunológico. El resultado es una serie de otras enfermedades como la neumonía.

Además, la enfermedad Xeroderma pigmentosum es una enfermedad que puede contarse en esta clase. Es una enfermedad de la piel. Las personas afectadas también se conocen como niños claros de luna. Los genes que codifican enzimas en el mecanismo de reparación del ADN están influenciados por defectos. La piel se ve afectada por la radiación ultravioleta, lo que conduce al desarrollo de tumores cutáneos. Los afectados deben evitar la luz del día, que afecta todo el ritmo de vida.