Como Síndrome periódico asociado a criopirina Se conocen tres enfermedades del campo de las enfermedades autoinflamatorias que se remontan a la misma mutación. Las enfermedades forman parte de los síndromes febriles periódicos y se desarrollan en episodios. Hasta ahora, los tres síndromes solo pueden tratarse sintomáticamente y con medicación.
¿Qué es el síndrome periódico asociado a la criopirina?
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En las enfermedades autoinmunes, el sistema inmunológico del paciente se dirige contra su propio cuerpo. El grupo de enfermedades autoinmunes incluye varias subcategorías, por ejemplo, enfermedades autoinflamatorias con una activación de la defensa inmune inespecífica.
La característica más importante de este grupo de enfermedades es la inflamación provocada por el sistema inmunológico. El síndrome periódico asociado a la criopirina incluye varias enfermedades autoinflamatorias que tienen la misma causa. Tres enfermedades diferentes pertenecen al grupo de enfermedades CAPS: FCAS, MWS y NOMID. Se conocen bastante menos de 1000 pacientes en todo el mundo. La prevalencia se estima en uno o dos casos por millón de personas.
Según las estimaciones, probablemente haya un gran número de casos no denunciados. Todas las enfermedades del grupo del síndrome periódico asociado a criopirina pertenecen a los síndromes de fiebre periódica. Estos síndromes febriles son enfermedades hereditarias monogénicas raras que desencadenan ataques febriles provocados por el sistema inmunológico a intervalos irregulares. El curso de la enfermedad varía entre leve y fatal.
causas
El síndrome periódico asociado a criopirina no parece ser esporádico en todos los casos.Se observaron agrupaciones familiares en los casos documentados hasta ahora, especialmente para el grupo FCAS de la enfermedad. La mayoría de los síndromes febriles periódicos se caracterizan por la herencia. Presumiblemente, la herencia de CAPS se basa en una herencia autosómica dominante. La causa principal del síndrome es una mutación genética.
Sobre la base de resultados de investigaciones previas, la ciencia asume un defecto genético en el gen NLRP3. Este gen codifica la crioporina en el ADN humano. Esta sustancia es un elemento del inflamasoma IL-1 y, por tanto, una parte importante de los complejos proteicos del sistema inmunológico inespecífico.
El gen defectuoso desencadena una sobreproducción de IL-1b y, por tanto, provoca reacciones inflamatorias sistémicas. Dado que la causa del CAPS es un defecto genético, el grupo de enfermedades también se puede asignar a defectos inmunes en lugar de enfermedades autoinmunes.
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➔ Medicamentos para fortalecer las defensas y el sistema inmunológicoSíntomas, dolencias y signos
El tipo de manifestación sintomática del CAPS depende de la subforma. Además de la fiebre, la fatiga, la pérdida auditiva, la artralgia y la mialgia, la urticaria es uno de los síntomas centrales de las tres enfermedades. El FCAS se manifiesta como una enfermedad familiar inducida por el frío.
Esta es la forma más ligera y provoca un brote de dos a tres horas después de la exposición al frío. El ataque tiene un efecto similar a la gripe y se acompaña de fiebre, dolor de cabeza y escalofríos. El síndrome de Muckle-Wells (MWS), que suele manifestarse por primera vez en la primera infancia, debe distinguirse de éste. Las recaídas duran más de 24 horas y ocurren con más frecuencia que con FCAS.
No solo el frío, sino también el estrés y el cansancio provocan recaídas. La amiloidosis sistémica se observa en una cuarta parte de los pacientes durante las recaídas, que, si no se tratan, pueden provocar insuficiencia renal. La última enfermedad del grupo CAPS es el síndrome neurocutáneo-articular infantil crónico y corresponde a la expresión CAPS más grave.
La manifestación ya tiene lugar en el infante. Los síntomas pueden cambiar de intermitentes a crónicos persistentes. La afectación del SNC es sintomática del cuadro clínico. Además de la meningitis aséptica, aumento de la presión intracraneal o convulsiones, también puede ocurrir afectación articular.
Los síntomas acompañan de inflamación de los ganglios linfáticos, fiebre alta y hepatoesplenomegalia. Los pacientes de esta forma también presentan retraso del crecimiento y, a veces, sufren pérdida de audición en el oído interno o afectación inflamatoria del ojo que puede provocar ceguera.
diagnóstico
Para el CAPS, el tipo de diagnóstico más confiable es el análisis genético-molecular. Si se sospecha una de las tres enfermedades, el médico hace que se examine el ADN del paciente para detectar el cambio genético típico.
Si se puede detectar la mutación, el diagnóstico se considera probado. El pronóstico depende en gran medida de la gravedad y el curso del caso individual y es más favorable para los pacientes con FCAS.
Tratamiento y Terapia
Hasta ahora, los síndromes de NAC no han sido curables porque las medidas de terapia génica aún no han alcanzado la fase clínica. La terapia es sintomática y, en el caso del tratamiento convencional, suele corresponder a la farmacoterapia. Los medicamentos se utilizan para prevenir los brotes y al mismo tiempo reducir los síntomas si se produce una recaída.
Por ejemplo, los AINE / AINE se pueden utilizar para aliviar los síntomas y se clasifican como analgésicos y medicamentos para la fiebre. Los antihistamínicos solo son adecuados para pacientes con FCAS. Los esteroides son adecuados para los tres grupos e incluyen, por ejemplo, el tratamiento con cortisona. A muchas personas con enfermedades autoinmunes también se les recetan inmunosupresores.
En el caso de CAPS, es especialmente adecuado para pacientes MWS o NOMID. La supresión del sistema inmunológico generalmente no es necesaria para los pacientes en la forma más leve. También se solicita a los pacientes con FCAS o MWS que eviten las recaídas tanto como sea posible. Por ejemplo, bebidas calientes, baños calientes, varias capas de ropa y la reducción del estrés físico y psicológico pueden servir para este propósito.
Dependiendo de los síntomas, los pacientes con la forma grave de NOMID pueden necesitar tratamiento adicional. Esto puede incluir la provisión de audífonos, por ejemplo. También pueden ser necesarias medidas oftalmológicas en caso de reacciones inflamatorias en el área de los ojos.
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Outlook y pronóstico
El pronóstico del síndrome periódico asociado a criopirina es malo. La enfermedad es genética y no se puede curar de acuerdo con los requisitos legales y médicos vigentes. El plan de tratamiento se crea individualmente y tiene como objetivo aliviar las molestias sintomáticas.
El síndrome periódico asociado a criopirina consta de un total de tres enfermedades, cuya aparición y gravedad difieren en cada paciente. La intensidad del síndrome es en gran parte responsable de la perspectiva de una mejoría de los síntomas existentes. Dado que el curso de la enfermedad generalmente se presenta en fases, el paciente puede experimentar fases de remisión completa.
En la forma leve del síndrome, el episodio dura 24 horas. Luego, los síntomas desaparecen gradualmente por completo. En el peor de los casos, la forma de expresión intermedia puede terminar en un trastorno de la función renal, junto con muchas otras deficiencias. El paciente tiene riesgo de insuficiencia orgánica. Esto representa una situación potencialmente mortal.
En la forma más grave del síndrome periódico asociado a la criopirina, no suele haber un alivio completo de los síntomas. Los síntomas que han ocurrido no retroceden por completo, sino que permanecen permanentemente. Esto representa una reducción considerable de la calidad de vida y puede provocar más enfermedades. Además de las deficiencias físicas, existe el riesgo de trastornos psicológicos que empeorarán aún más el pronóstico.
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➔ Medicamentos para fortalecer las defensas y el sistema inmunológicoprevención
Las enfermedades del grupo CAPS son enfermedades genéticas. Aún no se conocen los factores externos para el desarrollo de la enfermedad. Por esta razón, hasta el momento no existen medidas preventivas. Solo el asesoramiento genético en planificación familiar puede describirse como una medida preventiva en el sentido más amplio.
Cura postoperatoria
Con este síndrome, las medidas de seguimiento adicionales dependen en gran medida del tipo exacto y la gravedad de los síntomas, por lo que no se puede hacer una predicción general. Sin embargo, la detección temprana de los síntomas de esta enfermedad tiene un efecto muy positivo en el curso posterior y también puede prevenir o limitar más complicaciones y quejas.
Cuanto antes se reconozca el síndrome, mejor será el curso posterior de la enfermedad, como regla, por lo que la persona afectada debe consultar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas y quejas. En la mayoría de los casos es necesario tomar varios medicamentos.
Preste siempre atención a la dosis correcta y también a la ingesta regular de la medicación para limitar los síntomas de forma permanente. A menudo, los afectados siguen dependiendo del apoyo y la ayuda de su propia familia o amigos para prevenir trastornos psicológicos o para prevenir la depresión. También son necesarias visitas periódicas a un médico para comprobar permanentemente el estado de la enfermedad. Esta enfermedad puede reducir la esperanza de vida del paciente.
Puedes hacerlo tu mismo
El síndrome periódico asociado a criopirina comprende tres enfermedades autoinflamatorias que se remontan al mismo defecto genético. No existen métodos médicos convencionales ni alternativos que traten la causa de la enfermedad. Lo que el paciente puede hacer para mejorar su salud depende de la gravedad de la enfermedad.
La forma más fácil es el llamado síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío (FCAS) .Como sugiere el nombre, los síntomas del FCAS se desencadenan por hipotermia. Sobre todo, el paciente puede tomar medidas preventivas aquí. Los afectados deben acostumbrarse a estar siempre atentos a la previsión meteorológica y, por precaución, llevar siempre una bufanda y una chaqueta abrigada en la oficina o en el coche.
Siempre debe tener a mano un par de zapatos secos. Tan pronto como la temperatura exterior desciende al rango negativo, la ropa térmica es útil. Después de una exposición aguda al frío, se debe consumir una bebida caliente, preferiblemente té, si es posible. Si es posible, también debe tomar un baño caliente.
Muchos pacientes también reaccionan negativamente a la fatiga, el estrés y el esfuerzo físico intenso. En estos casos es importante que los afectados tengan una rutina diaria ordenada. El deporte solo se puede practicar de forma moderada. Dado que el estrés no siempre se puede evitar, se deben aprender técnicas de relajación como el yoga o el entrenamiento autógeno.
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