Síndrome C

los Síndrome C es un síndrome de MCA / MR poco común y, por lo tanto, se asocia con múltiples malformaciones congénitas y una inteligencia reducida. Las causas exactas del síndrome no se comprenden completamente, ya que hasta ahora solo se han descrito 40 casos. El tratamiento es solo sintomático, y los padres suelen contar con un psicólogo.

¿Qué es el síndrome C?

Las anomalías faciales documentadas incluyen ejes palpebrales mongoloides, pliegues epicantónicos gruesos y hemangioma capilar en la línea media de la frente, por ejemplo, estrabismo, un puente nasal plano, un tabique nasal corto o grueso, así como una columela ancha, un surco nasolabial plano y labios rojos estrechos.
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Los síndromes son combinaciones recurrentes de síntomas clínicamente similares que en su mayoría están relacionados con la misma causa. La medicina conoce numerosos tipos. Uno de ellos se llama síndrome MCA / MR. Lo que todos los síndromes de MCA / MR tienen en común son síntomas como múltiples anomalías congénitas y retraso mental.

El síndrome de Jacobsen es el síndrome más conocido de este grupo. Menos conocido es el síndrome C, cuya prevalencia se estima entre uno y nueve en un millón. El cuadro clínico también se denomina en la literatura médica. OTCS, Trigonocefalia Opitz-C, Síndrome de trigonocefalia C de Opitz como Síndrome de trigonocefalia de Opitz, Síndrome de trigonocefalia C o Síndrome de trigonocefalia tipo Opitz designado.

En 1969, John Marius Opitz describió por primera vez el síndrome junto con sus colegas Johnson, McCredie y Smith. El caso clínico se centró en dos hermanos cuyas características externas indicaban la presencia de un síndrome. El síndrome C aún no se ha investigado de manera concluyente. Hasta el momento se han descrito unos 40 casos. Un enfoque principal de la investigación actual se centra en especificar un fenotipo.

causas

El síndrome C se documentó en la primera descripción de un par de hermanos, lo que habla a favor de la acumulación familiar. Sin embargo, la mayoría de los casos parecen ser esporádicos. La herencia generalmente no es aplicable. Dado que la manifestación fenotípica del síndrome parece ser extremadamente variable, se asumen diferentes causas para los casos documentados hasta ahora.

Debido a la falta de aclaración en el contexto del fenotipo característico, no queda claro si los casos descritos como síndrome C son en realidad pacientes con la misma enfermedad. En determinadas circunstancias, hasta el momento se han descrito diferentes enfermedades como síndrome C. Se encontró una aberración cromosómica en algunos de los pacientes documentados.

Esta anomalía en el material genético podría ser la causa del síndrome C. Por otro lado, se documentaron microdeleciones en otros casos más. Además, la investigación exógena sobre las causas del síndrome C sugiere una conexión con el síndrome del valproato. Los mosaicos de células germinales también se discuten como una causa.

Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con síndrome C pueden sufrir síntomas fundamentalmente diferentes desde el punto de vista clínico. Las anomalías faciales documentadas incluyen ejes palpebrales mongoloides, pliegues epicantónicos gruesos y hemangioma capilar en la línea media de la frente, por ejemplo, estrabismo, un puente nasal plano, un tabique nasal corto o grueso, así como una columela ancha, un surco nasolabial plano y labios rojos estrechos.

También se han reportado microgenius, paladar alto y estrecho, frenula de mejillas y frenula gingival, y orejas o paladar hendido malformados. A menudo, el cuello del paciente parece acortado, especialmente debido al higroma del cuello. Las anomalías esqueléticas como los segmentos cortos de las extremidades rizo o acromélicas, un codo hipermóvil que incluye crepitaciones, polidactilia o sindactilia, así como hoyuelos en el coxis o regiones torácicas deformadas parecen ser la regla.

Estos síndromes de malformaciones suelen asociarse con retraso mental. Sin embargo, también se documentaron pacientes con coeficiente intelectual medio. Se han informado calambres cerebrales en casos aislados. Pueden presentarse hernias, anomalías genitales, defectos anales y peculiaridades cardiovasculares, así como distrofia renal o agenesia renal.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico de síndrome C se realiza sobre la base del cuadro clínico. El primer diagnóstico sospechoso puede confirmarse en cierta medida mediante los hallazgos de la resonancia magnética cerebral, el ecocardiograma y el examen de ultrasonido. Los síndromes como el de Smith-Lemli-Opitz deben distinguirse del diagnóstico diferencial.

Un diagnóstico prenatal del síndrome C es teóricamente posible mediante ecografía de malformaciones. Sin embargo, el crecimiento prenatal es en gran parte normal. Solo síntomas como malformaciones renales graves y oligohidramnios en mujeres embarazadas indican anomalías. El pronóstico para los pacientes con síndrome C es relativamente malo. La mortalidad se estima en alrededor del 50 por ciento debido a las malformaciones de múltiples órganos.

Complicaciones

El síndrome C conduce a diversas malformaciones o malformaciones en el paciente. Como regla general, la inteligencia del paciente también se ve influenciada negativamente por el síndrome C, por lo que se produce un retraso mental. No es raro que luego dependan de la ayuda de otras personas para poder hacer frente a la vida cotidiana.

Como regla general, los padres también se ven afectados psicológicamente por el síndrome C y padecen depresión severa y otras quejas psicológicas, por lo que es necesario el tratamiento por parte de un psicólogo. El paciente sufre de paladar hendido debido al síndrome. Además, existen anomalías en el esqueleto y, por lo tanto, una posible restricción de movimiento. La calidad de vida de la persona afectada está considerablemente restringida por el síndrome.

También ocurren problemas renales y anomalías genitales. No es raro que se desarrollen defectos cardíacos que, si no se tratan, pueden provocar la muerte cardíaca. El tratamiento del síndrome C no puede ser causal. Ciertas malformaciones y molestias pueden tratarse con terapias e intervenciones quirúrgicas. Sin embargo, el síndrome reduce enormemente la esperanza de vida. Sin tratamiento, el paciente muere prematuramente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En la mayoría de los casos, el síndrome C se diagnostica antes del nacimiento o inmediatamente después del nacimiento, por lo que generalmente ya no es necesario un nuevo diagnóstico. Sin embargo, se debe consultar al médico para tratar las malformaciones y los síntomas. Si la persona en cuestión padece problemas oculares o bizqueos, se debe consultar al oftalmólogo. Si estos síntomas se descubren y corrigen desde el principio, se pueden prevenir más complicaciones en los ojos. También es necesario el tratamiento y el asesoramiento médico para las malformaciones en el cuerpo o la cara.

Los padres también deben consultar a un médico si el niño sufre problemas psicológicos o depresión debido al síndrome C. También es necesario un apoyo especial para las personas con inteligencia reducida. Si el paciente tiene calambres, también deben examinarse. Las enfermedades de los riñones en particular ocurren a menudo, por lo que esta región debe examinarse particularmente de cerca. El tratamiento de las otras quejas depende en gran medida de su gravedad y, por lo general, consiste en diversas intervenciones quirúrgicas y terapias.

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Tratamiento y Terapia

Actualmente no se dispone de una terapia causal para los pacientes con síndrome C. Actualmente, la enfermedad es incurable. No solo las causas aún no se han aclarado adecuadamente para desarrollar una terapia causal.

Las causas también están presumiblemente en los genes, por lo que solo la aprobación de los enfoques de terapia génica podría permitir un tratamiento causal. Actualmente, los pacientes reciben un tratamiento puramente sintomático y de apoyo. El tratamiento de los órganos vitales es el foco de la terapia.

Los procedimientos invasivos deben corregir los defectos cardíacos, las malformaciones renales y las malformaciones de la región torácica para asegurar la viabilidad del paciente. Una vez que se han corregido los síntomas potencialmente mortales, las otras malformaciones pueden tratarse con cirugía plástica. Si es necesario, se puede utilizar la intervención temprana para contrarrestar el retraso mental.

Los padres de los pacientes también reciben medidas de apoyo. Por ejemplo, recibe apoyo para afrontar la enfermedad de su hijo. Este apoyo suele consistir en proporcionar un psicoterapeuta o psicólogo. Además, los familiares reciben asesoramiento genético. Según los casos de hermanos documentados, se recomienda a los padres de una paciente con síndrome C para todos los embarazos posteriores con ecografía de malformaciones.

Outlook y pronóstico

El tratamiento del síndrome C resulta difícil en la mayoría de los casos, ya que hasta la fecha se conocen muy pocos casos de esta enfermedad. Debido al defecto genético, los síntomas solo pueden tratarse sintomáticamente, aunque no puede realizarse un tratamiento causal.

No se produce una curación completa del síndrome por esta razón. Incluso con tratamiento, la inteligencia reducida no suele resolverse por completo, por lo que la persona afectada depende de una terapia intensiva. Además, los pacientes siempre dependen de la ayuda en su vida cotidiana y, por lo general, no pueden hacer frente a la vida cotidiana por sí mismos.

Las diversas malformaciones en el cuerpo y los órganos pueden corregirse mediante intervenciones quirúrgicas. Generalmente no hay más complicaciones. El hecho de que la esperanza de vida del paciente disminuya como resultado del síndrome C depende en gran medida del éxito del tratamiento y de la gravedad de las malformaciones. Los órganos no siempre se pueden corregir de tal manera que la esperanza de vida se mantenga sin cambios.

Dado que el síndrome C es un trastorno genético, los padres deben buscar asesoramiento genético para evitar la recurrencia del síndrome.

prevención

Las causas del síndrome C aún no se han aclarado lo suficiente como para poder desarrollar medidas preventivas prometedoras. La única forma de prevenirlo en este momento es una ecografía de la malformación.

Con este tipo de ecografía, las parejas no pueden, pero en gran medida, asegurarse de que su hijo por nacer no padezca síndromes. Si la ecografía sugiere un síndrome, puede decidir no al niño.

Cura postoperatoria

Una vez que se han corregido quirúrgicamente las diversas malformaciones del cráneo, los huesos y las articulaciones, el paciente debe acudir a un seguimiento médico regular. Dependiendo de la constitución del paciente, el período entre las revisiones médicas puede variar desde unos meses hasta algunos años. Si no surgen más complicaciones, los exámenes de seguimiento se pueden reducir gradualmente.

Debido a la gran cantidad de posibles quejas que pueden surgir como resultado del síndrome C a lo largo de la vida, es necesaria una aclaración médica periódica en todos los casos. Cualquier defecto cardíaco, contracturas articulares o hemangiomas se puede diagnosticar y tratar rápidamente.

El síndrome C no se puede curar por completo porque generalmente hay demasiados síntomas demasiado graves. En consecuencia, los pacientes dependen del tratamiento de por vida. La atención de seguimiento también puede incluir tratamiento con medicamentos para el dolor y los efectos secundarios. Para el dolor severo de cicatrización de heridas, el médico puede recetar tramadol o diclofenaco, por ejemplo.

Después del tratamiento quirúrgico de un defecto cardíaco, el paciente debe consultar a un especialista que también puede tener que restablecer el marcapasos. El síndrome C puede causar síntomas de intensidad variable. Es por eso que se debe tomar una decisión sobre la atención de seguimiento para cada paciente de forma individual.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad del síndrome C no permite que la persona enferma tome las medidas suficientes para la autoayuda. Debido a los síntomas que se presentan, la persona afectada debe recibir atención y atención médica permanente.

En la vida diaria, los parientes cercanos necesitan, por tanto, consejos y sugerencias sobre cómo afrontar la situación. Es importante para ellos que estén completamente informados sobre la enfermedad y sus síntomas. También necesitan asesoramiento sobre cómo garantizar una atención óptima a la persona enferma. Se debe tener en cuenta la carga sobre los familiares. Un buen entorno social es útil para el apoyo mutuo.

Los grupos de autoayuda o intercambios con familiares de otras personas enfermas pueden ser de gran ayuda para que no haya sobrecarga psicológica. La participación regular en la vida social debería compensar el cuidado. Se pueden utilizar técnicas para aliviar el estrés para poder hacer frente a los desafíos futuros en la vida cotidiana.

Varios métodos de relajación y un estilo de vida saludable ayudan a los familiares a tener suficiente fuerza interior. Las conversaciones o el apoyo terapéutico ayudan a afrontar la situación y garantizan la estabilidad psicológica. El coraje para afrontar la vida y un abordaje confiado de la enfermedad pueden ser de gran utilidad tanto para el enfermo como para sus familiares a pesar de todas las adversidades.