En el Síndrome de Alström es una enfermedad genética que se manifiesta en la infancia. Afecta a todo el sistema de órganos y se asocia con una baja esperanza de vida.
¿Qué es el síndrome de Alström?
El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que afecta solo a unos pocos cientos de niños y adultos en todo el mundo. El síndrome se hereda de forma autosómica recesiva y pertenece al grupo de las ciliopatías. Se caracteriza por una gran cantidad de síntomas que afectan a una amplia variedad de sistemas de órganos y se vuelven más graves y complejos con la edad.
El desarrollo temprano de fotofobia y nistagmo es clásico. Como regla general, la alteración visual progresiva conduce a una ceguera completa antes de la pubertad. Además de los trastornos del metabolismo y del sistema endocrino, la enfermedad también afecta a los riñones, el hígado y el corazón. Las capacidades cognitivas del paciente no están restringidas. El síndrome lleva el nombre del médico sueco Carl Henry Alström, quien describió por primera vez la enfermedad en 1959.
causas
El síndrome de Alström se transmite a la descendencia a través de una herencia autosómica recesiva. Ambos padres portan una mutación del gen ALMS1 en el cromosoma 2p31, que no se expresa en su forma heterocigota. Solo cuando el defecto genético está presente en el genoma en forma homocigótica se desarrolla el cuadro clínico clásico.
El gen ALMS1 codifica una proteína grande que puede detectarse en el centrosoma de casi todas las células del cuerpo y está relacionado con la función de los cilios o la función de las células que los llevan. Por tanto, el síndrome de Alström pertenece al grupo de las ciliopatías. Debido a las numerosas y variadas funciones de los cilios, aún no se ha aclarado el origen exacto de la enfermedad. Este sigue siendo un tema central para muchos grupos de investigación.
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➔ Medicamentos para el dolorSíntomas, dolencias y signos
La mayoría de los síntomas del síndrome de Alström aparecen en la primera infancia y empeoran con la edad. Los niños afectados suelen desarrollar fotofobia y nistagmo poco después del nacimiento. La vista se deteriora a lo largo de la infancia, hasta que los niños suelen quedar completamente ciegos a los doce años.
Además de la discapacidad visual, también hay discapacidad auditiva durante la infancia. Los problemas cardíacos como la miocardiopatía dilatada (una enfermedad del músculo cardíaco) o la insuficiencia cardíaca repentina a menudo ocurren durante la infancia, pero también pueden manifestarse solo en la adolescencia o la edad adulta. Los niños a menudo tienen sobrepeso, padecen resistencia a la insulina o diabetes tipo 2 y tienen niveles elevados de lípidos en sangre.
Otros síntomas son variados, desde infertilidad y enfermedades de la tiroides hasta rasgos faciales típicos, cabello fino o un oscurecimiento de la piel. No es raro que los niños tengan baja estatura o una curvatura de la columna.
Diagnóstico y curso
Debido a la gran cantidad de síntomas que solo se manifiestan a medida que avanza la enfermedad, el diagnóstico del síndrome es raro. A menudo, es solo en la adolescencia o la edad adulta cuando los síntomas complejos pueden interpretarse como síndrome de Alström según su constelación. Si se manifiesta la sospecha de esta enfermedad, el diagnóstico puede confirmarse mediante genética molecular.
Sin embargo, a menudo no se realiza una prueba genética debido a la baja sensibilidad. Los cambios en el ojo contribuyen de manera significativa al diagnóstico. Todos los pacientes desarrollan nistagmo y fotofobia muy temprano en el curso de la enfermedad, lo que conduce a una enfermedad retiniana no inflamatoria y, finalmente, a una ceguera completa antes de llegar a la adolescencia.
La insuficiencia cardíaca debida a una enfermedad del músculo cardíaco a menudo se puede diagnosticar incluso antes de que aparezcan los síntomas oculares. Por tanto, el riesgo de insuficiencia cardíaca ya existe en la primera infancia y persiste hasta la edad adulta. La obesidad ocurre al principio; después de la pubertad, los niños suelen sufrir resistencia a la insulina e incluso diabetes tipo 2.
La pérdida auditiva a partir de los 10 años también es clásica. El avance del daño hepático y renal conduce a insuficiencia renal, especialmente en la segunda a cuarta década de la vida.
Complicaciones
El síndrome de Alström se caracteriza por una multitud de trastornos y síntomas, cuyo curso se vuelve cada vez más complejo a medida que el paciente envejece. Un pronóstico confiable del curso de la enfermedad se dificulta aún más, ya que es una enfermedad hereditaria muy rara que afecta solo a unos pocos cientos de pacientes en la infancia y la edad adulta en todo el mundo. Los síntomas y los problemas de salud asociados aparecen en la primera infancia y se agravan en los años siguientes de vida.
Son característicos la sensibilidad a la luz y los temblores oculares incontrolados. La vista del paciente se deteriora hasta los 12 años hasta el punto de quedar ciego. Los problemas cardíacos y la insuficiencia cardíaca ocurren principalmente en la infancia, pero también pueden notarse solo en la adolescencia o la edad adulta. Los niños a menudo padecen obesidad, resistencia a la insulina y diabetes tipo 2.
Los otros trastornos son diversos y van desde enfermedades de la tiroides e infertilidad hasta cabello fino, rasgos faciales característicos y piel con decoloración oscura. A partir de los 10 años, los niños pierden la audición.Una columna torcida es típica del síndrome de Alström. La insuficiencia renal a menudo ocurre entre la segunda y la cuarta década de la vida.
En muchos casos, el diagnóstico se retrasa porque los síntomas y trastornos complejos a menudo se malinterpretan debido a la baja sensibilidad a esta ciliopatía que rara vez ocurre. Debido a las múltiples enfermedades orgánicas, la esperanza de vida es baja, incluso con tratamientos adecuados y terapias individuales, porque muy pocos pacientes llegan a los 40 años.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Como regla general, el síndrome de Alström se asocia con una fuerte reducción de la esperanza de vida del paciente. Por lo tanto, el tratamiento por parte de un médico solo puede aliviar los síntomas, pero no curarlos por completo. Se debe consultar a un médico si el niño desarrolla alteraciones visuales significativas a una edad temprana que aún son progresivas. No es raro que esto resulte en una ceguera total. Asimismo, cualquier problema cardíaco existente debe tratarse adecuadamente para prevenir la muerte cardíaca súbita.
También se puede consultar a un médico si la capacidad de recuperación del paciente cae repentinamente sin ningún motivo en particular. Además, el síndrome a menudo conduce a quejas psicológicas, que pueden ocurrir no solo en los propios pacientes, sino también en los padres y familiares. Aquí también es necesario el tratamiento de un psicólogo para evitar la depresión y más molestias. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida se reduce a unos 40 años debido al síndrome de Alström.
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Tratamiento y Terapia
Dado que el síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria determinada genéticamente, cuya patogenia no se ha entendido claramente, el tratamiento solo puede ser sintomático. El cuidado del paciente en un centro especializado es fundamental, ya que con una oferta terapéutica adecuada y un estilo de vida preventivo se pueden paliar o incluso evitar muchos síntomas.
El corazón debe examinarse periódicamente mediante ecocardiografía cardíaca para comprobar la funcionalidad del músculo cardíaco. Con análisis de sangre, medidas de presión arterial y reducción de peso, se puede contrarrestar el desarrollo de resistencia a la insulina o diabetes tipo 2 en una etapa temprana, o se puede intervenir la medicación a tiempo. La ceguera temprana se puede retrasar con el uso de anteojos de filtro especiales y ejercicios de movilidad.
Aprender Braille en una etapa temprana también aumenta la calidad de vida del paciente. Se pueden administrar medicamentos para el tratamiento de trastornos cardíacos, tiroideos, hepáticos y renales siempre que se realicen exámenes minuciosos. Los trasplantes de órganos se pueden realizar si es necesario, pero deben considerarse de manera crítica debido a la enfermedad multiorgánica y al pronóstico de la enfermedad.
A pesar de las medidas terapéuticas que alivian el curso de la enfermedad y mejoran la calidad de vida del paciente, pocos pacientes tienen una esperanza de vida superior a los 40 años.
Outlook y pronóstico
En la mayoría de los casos, la esperanza de vida del paciente se reduce significativamente debido al síndrome de Alström. Dado que el síndrome se presenta en la infancia, también puede tener un impacto psicológico negativo en los padres y familiares del paciente. Estos pueden sufrir depresión y otras dolencias psicológicas.
Los propios pacientes sufren principalmente problemas visuales y auditivos. En el peor de los casos, esto puede conducir a la ceguera completa del paciente. Además, los afectados también padecen problemas cardíacos, que pueden provocar una muerte cardíaca súbita. Los niños también tienen sobrepeso y padecen trastornos de la tiroides.
A menudo, el síndrome de Alström también conduce a una baja estatura y una columna torcida. Esta queja tiene un impacto en la postura y el movimiento de la persona en cuestión.
La mayoría de las veces, la esperanza de vida del paciente se reduce a unos 40 años debido al síndrome de Alström. No es posible una terapia causal, por lo que solo se pueden limitar los síntomas. Por lo tanto, la persona en cuestión depende, por lo general, de exámenes periódicos. La diabetes también debe reconocerse y tratarse en una etapa temprana.
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➔ Medicamentos para el dolorprevención
El síndrome de Alström no se puede prevenir debido a su causa genética. Aún así, un estilo de vida decente puede aliviar o prevenir muchos síntomas. Se recomiendan deportes ligeros como natación, ciclismo o carrera.
Si ya se conoce una mutación dentro de la familia, se debe buscar asesoramiento genético, especialmente si desea tener hijos. Puede ser posible un diagnóstico prenatal.
Cura postoperatoria
Dado que el síndrome de Alström es una enfermedad genética que no se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente, generalmente no hay opciones de seguimiento especiales disponibles para los afectados. La esperanza de vida del paciente también se ve considerablemente restringida y reducida por el síndrome de Alström, por lo que la mayoría de los pacientes mueren a una edad temprana.
En el síndrome de Alström, los padres y familiares del paciente en particular, por lo tanto, dependen del tratamiento psicológico para evitar más complicaciones y estados de ánimo depresivos. El contacto con otros enfermos del síndrome también puede resultar positivo y útil, ya que puede conducir a un intercambio de información.
Los afectados dependen de un tratamiento permanente y muchos exámenes regulares para aliviar los síntomas. La movilidad también se puede aumentar mediante varios ejercicios, aunque estos ejercicios a menudo también se pueden realizar en su propia casa. En el caso de depresión en el propio paciente, las conversaciones con los padres, familiares o amigos son muy útiles. En casos graves, los pacientes con síndrome de Alström necesitan ayuda externa en su vida diaria.
Puedes hacerlo tu mismo
El síndrome de Alström es una enfermedad progresivamente progresiva que siempre se asocia con complicaciones graves para los afectados. Por tanto, la medida de autoayuda más importante es la terapia temprana. Es mejor que los padres de los niños afectados hablen con su médico de cabecera para que se pueda establecer contacto con un especialista adecuado.
Además, se deben tratar los síntomas individuales. El aumento de la ceguera, que suele alcanzar su punto máximo entre los diez y los doce años, debe compensarse con gafas y otras ayudas, para luego organizar un perro guía o medidas de asistencia similares.
Las molestias auditivas también requieren un tratamiento integral, que debe adaptarse regularmente a la progresión de la enfermedad. Si surgen molestias psicológicas en el contexto del síndrome de Alström, por ejemplo estados de ánimo depresivos, ataques de ansiedad o complejos de inferioridad, existen otras medidas terapéuticas disponibles.
La enfermedad puede aceptarse más fácilmente si hay contacto con otras personas que padecen los mismos síntomas. El paciente necesita diferentes operaciones. Antes y después de estas intervenciones, se deben seguir las instrucciones del médico. El tratamiento supervisado de forma óptima mejora considerablemente las posibilidades de una vida relativamente libre de síntomas.
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