Albinismo

En el Albinismo un efecto genético da como resultado una deficiencia o ausencia total de melanina. La melanina es responsable, entre otras cosas, de la formación de pigmentos en la piel, los ojos y el cabello. El albinismo, que no solo ocurre en los humanos, puede convertirse en una enfermedad aparentemente muy notoria. Las personas afectadas a menudo se denominan albinos, pero para muchos pacientes esto representa plomo o discriminación.

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una de las enfermedades hereditarias que también puede transmitirse de padres con pigmentación normal, ya que el defecto genético es recesivo, es decir, en retroceso. Se manifiesta en una falta o producción limitada del pigmento melanina.

El albinismo se divide en varios grupos. Un grupo principal es el albinismo ocular, en el que solo se ven afectados los ojos y, por tanto, también la capacidad de ver. El otro grupo principal es el albinismo oculocutáneo, que es más conocido en público por tener cabello claro a blanco y piel clara.

En ambas variantes, los afectados padecen un deterioro de la visión de moderado a grave. En el albinismo oculocutáneo, existe un mayor riesgo de cáncer de piel debido a la exposición a la luz solar debido a la falta de pigmentación de la piel.

causas

El albinismo es causado por la incapacidad de las células responsables de la producción de tinte para producir melanina. Hay una falta de enzimas cruciales para poner en marcha esta producción o para operarla en suficiente medida.

Esta deficiencia se debe a un defecto genético, pero se ha relacionado con diferentes genes y cromosomas. Todos ellos influyen en un proceso decisivo en la formación de melanina. Además, el albinismo se produce en relación con otros defectos genéticos, incluido el ahora más conocido síndrome de Prader-Willi. En el albinismo ocular, la causa de las dificultades visuales también es la falta de melanina.

Además de la formación de color del iris, esto también es responsable del hecho de que el fondo del ojo carece de la melanina necesaria, hay un temblor notable y los nervios ópticos de las personas que padecen albinismo no están completamente desarrollados.

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Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas y síntomas del albinismo suelen ser relativamente claros. Sin embargo, no conducen a una disminución de la salud u otras afecciones graves, por lo que la mayoría de los pacientes no sufren una reducción de la esperanza de vida. Los afectados muestran principalmente trastornos de pigmentación en el albinismo.

La piel también puede ser completamente blanca o incluso mate y de color pálido. En la mayoría de los casos, el color de la piel no cambia incluso cuando se expone a la luz solar. El albinismo a menudo también afecta el cabello del paciente, por lo que aparece blanco, sin brillo o amarillento. También existe la ametropía, por lo que los afectados son miopes o hipermétropes.

Además, el albinismo no da lugar a más complicaciones o síntomas. Sin embargo, la alta sensibilidad de la piel a la luz solar también aumenta enormemente el riesgo de cáncer de piel, por lo que los afectados dependen de exámenes periódicos. La extensión del albinismo también puede ser muy diferente, por lo que no todos los síntomas tienen que aparecer juntos. La enfermedad también puede conducir a quejas psicológicas o depresión, ya que los pacientes a menudo son ignorados por su apariencia o, sobre todo, acosados ​​en la escuela.

Diagnóstico y curso

En el caso de albinismo pronunciado, el diagnóstico es inicialmente un diagnóstico visual simple. Incluso en los bebés, la piel clara es tan notable como el cabello incoloro. Contrariamente a la creencia popular, el color de los ojos no es fundamentalmente rojo. Sobre todo hay un azul claro. Solo en el albinismo completamente desarrollado el iris carece de pigmentación.

Durante el examen, el pediatra determina un iris transparente en el que las venas se pueden ver claramente como un brillo rojizo. El diagnóstico se confirma mediante una prueba genética. La falta de pigmentación de la piel requiere un cuidado especial a la luz del sol desde el principio. Las personas con albinismo no tienen protección pigmentaria para la piel y viven con un mayor riesgo de cáncer de piel.

Complicaciones

El albinismo puede ser más o menos pronunciado. En algunos, solo se ve afectada la pigmentación del ojo, lo que se conoce como albinismo ocular. El color de la piel y el cabello es normal. Sin embargo, la falta de pigmentación en los ojos conduce a una amplia variedad de problemas oculares, como estrabismo o sensibilidad a la luz.

En casos extremos, toda la producción de melanina es defectuosa, como resultado, los afectados tienen cabello blanco, piel extremadamente pálida y ojos inusualmente claros que son muy sensibles a la luz. En la jerga técnica, esto se llama albinismo oculocutáneo (OCA), es decir, albinismo que afecta tanto a los ojos como a la piel. Dependiendo de la gravedad, se hace una distinción entre diferentes subtipos, desde OCA 1 a / b hasta OCA 4.

En casos muy raros, los afectados no solo sufren de falta de pigmentación, sino también de un mayor riesgo de infección, problemas neurológicos o trastornos pulmonares, intestinales y hemorrágicos. Sin embargo, estos casos son extremadamente raros. Los afectados pueden encontrar información detallada sobre el tema del albinismo en el sitio web del grupo de autoayuda en línea sin fines de lucro "NOAH".

¿Cuándo deberías ir al médico?

El albinismo se diagnostica al nacer y debe ser examinado por un médico de inmediato. Durante el examen inicial de un recién nacido afectado, el médico prestará especial atención al desarrollo de las funciones físicas que pueden verse afectadas por el albinismo. Por supuesto, también es posible que un niño con albinismo descubra más tarde que tiene problemas físicos.

Es importante que los padres de un niño así se informen sobre los síntomas mediante los cuales reconocerían que su hijo debería ser examinado por un médico. Por ejemplo, si tiene problemas de vista, esto es normal para el albinismo, pero debe tratarse de inmediato. Muchas personas viven con albinismo sin mayores problemas o trastornos congénitos y adquiridos, pero enfrentan diferentes riesgos y desafíos. Esto se aplica particularmente a la sensibilidad de la piel a la luz.

Si las personas con albinismo notan algún cambio visible en la piel, como enrojecimiento, dolor o áreas elevadas, deben consultar a un dermatólogo más temprano que tarde. Debido a su alta susceptibilidad al daño de la radiación UV, el albinismo conlleva un mayor riesgo de cáncer de piel.

Para las formas de albinismo que causan problemas importantes hasta discapacidades físicas y mentales, se deben concertar citas médicas periódicas. Estos se utilizan para controlar la salud de la persona en cuestión y para identificar otros problemas a tiempo. En el caso de discapacidades graves, el alojamiento en un hogar con enfermeras capacitadas puede tener sentido.

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Tratamiento y Terapia

No es posible curar el albinismo. Pero el defecto no acorta la vida. Debido al mayor riesgo de cáncer de piel, se debe realizar con regularidad un examen completo para detectar anomalías en la piel.

La visión deficiente es más estresante para los afectados por el albinismo. Su vista es deficiente, que en casos graves puede ser tan baja como el 10 por ciento. Las ayudas visuales son indispensables y facilitan el afrontamiento de la vida cotidiana. La mayoría de las personas que padecen albinismo no pueden o no pueden conducir porque no pueden ver con seguridad objetos aún más grandes.

Además de las ayudas físicas, se recomienda el apoyo psicológico en algunos casos si la persona en cuestión sufre de su apariencia inusual. En algunas culturas, especialmente en el continente africano, la aparición del albinismo se asocia a la exclusión social. Tradicionalmente, en muchas regiones de ese país, las personas que padecen albinismo se consideran un mal presagio o una maldición.

Esta devaluación no ha podido desarrollarse hasta tal punto en las culturas occidentales, ya que entre los europeos occidentales de piel clara rara vez se notan personas con albinismo en este grado.

Outlook y pronóstico

En la mayoría de los casos, el albinismo en sí mismo no da lugar a restricciones o quejas de salud particulares. Sin embargo, el albinismo puede dar lugar a quejas psicológicas considerables debido a la discriminación. Los niños, en particular, pueden convertirse en víctimas de acoso escolar o burlas, lo que puede provocar importantes quejas psicológicas o depresión.

Los afectados padecen de piel muy blanca y pálida y alteraciones de la pigmentación. Estos pueden ocurrir en todo el cuerpo, pero no suponen ningún riesgo para la salud del paciente. El cabello también suele ser blanco. Además, los afectados sufren una mayor sensibilidad a la luz y molestias en los ojos.

Se trata principalmente de hipermetropía o miopía. Sin embargo, estas quejas pueden compensarse con el uso de anteojos o lentes de contacto. Como regla general, el albinismo también conduce a un mayor riesgo de diversas infecciones e inflamaciones.

No es posible el tratamiento del albinismo. Sin embargo, los afectados a menudo necesitan apoyo psicológico. La esperanza de vida en pacientes con albinismo no se reduce y su vida diaria al menos no está restringida por la enfermedad en sí. Además, no hay quejas ni complicaciones particulares. Sin embargo, el albinismo también puede aumentar el riesgo de cáncer de piel del paciente.

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prevención

No es posible prevenir el albinismo como una enfermedad hereditaria típica. Excepto por la discapacidad visual, la aparición de este defecto genético no se asocia con restricciones severas para los afectados. Los afectados deben, sin embargo, observar las medidas de protección contra la luz solar para evitar el cáncer de manera disciplinada, de modo que el albinismo no pueda mostrar ningún efecto perjudicial para la salud.

Cura postoperatoria

El cuidado posterior debe, entre otras cosas, garantizar que no se repita la enfermedad. Sin embargo, dado que el albinismo no se puede curar, este no puede ser el objetivo de la vigilancia médica. Más bien, se trata de prevenir complicaciones y apoyar a los pacientes en su vida diaria. Los afectados contactan con un médico en caso de síntomas agudos.

El examen regular es raro. Los afectados reciben amplia información sobre los efectos de la enfermedad en el diagnóstico inicial. El albinismo no reduce la esperanza de vida. Las principales medidas preventivas incluyen la protección de la piel. El órgano más grande del cuerpo humano está expuesto a los rayos UV casi sin protección.

Los pacientes deben evitar la luz solar directa. El fuerte calor del mediodía conlleva el mayor riesgo. Deben utilizarse cremas solares con un factor de protección solar elevado. A veces, quienes padecen el defecto también padecen problemas de visión. Los anteojos pueden ayudar. La piel blanca y pálida es característica. A veces requiere un seguimiento psicológico.

Los niños y los adolescentes, en particular, encuentran que ser diferente es estresante. No pocas veces están expuestos a los chismes de sus compañeros. A veces, los afectados se quejan de desventajas en el lugar de trabajo. Un médico puede ordenar psicoterapia. Esto puede prevenir la depresión y los trastornos de ansiedad.

Puedes hacerlo tu mismo

El albinismo es una enfermedad que no se puede curar ya que se debe a un defecto genético, es una enfermedad hereditaria. Por tanto, la persona afectada tiene que vivir con albinismo y ajustar su vida diaria a sus necesidades especiales.

Se debe evitar estrictamente tomar el sol porque la falta de melanina en la piel y, a veces, en el iris de los ojos puede quemar rápidamente la piel. En general, conviene evitar las horas de sol, especialmente en verano.

Al salir de casa, el interesado debe asegurarse de llevar sombrero y ropa que le proteja de los dañinos rayos ultravioleta del sol. Los ojos de los pacientes con albinismo son particularmente sensibles al sol si se ven afectados por la enfermedad hereditaria. Por tanto, llevar gafas de sol es fundamental.

El albinismo varía en gravedad, por lo que el paciente debe responder a sus necesidades especiales y discutirlas con un médico. La visión de los pacientes con albinismo a menudo está gravemente afectada, por lo que una ayuda visual, p. Ej. lentes. Además, a los pacientes a menudo no se les permite conducir debido a su mala vista. Por lo tanto, depende del transporte público o de amigos y familiares para hacer las cosas cotidianas.