En el Síndrome ADULTO es una enfermedad de origen genético que se presenta en promedio solo con una frecuencia muy baja. En principio, el síndrome ADULT se transmite de forma autosómica dominante. El nombre de la enfermedad es un acrónimo que significa A.cro-RE.ermato-Ungual-L.acrimalTooth-síndrome se levanta.
¿Qué es el síndrome de ADULTO?
El síndrome ADULT fue descrito por primera vez por Propping en 1933. La forma larga del nombre de la enfermedad se refiere a las áreas del cuerpo donde ocurren anomalías o deformidades en el contexto del síndrome ADULTO. Esto incluye principalmente la piel y las uñas, así como los dientes y el sistema lagrimal. Típico de la enfermedad es la displasia de las uñas de los pies y de las manos, pecas pronunciadas, ectrodactilia y glándulas lagrimales obstruidas.
Además, también suele haber hipodoncia, con la pérdida de los dientes permanentes a una edad temprana. En principio, el síndrome ADULT es una enfermedad genética extremadamente rara, hasta ahora el síndrome solo se ha conocido en dos familias y en 14 casos individuales. El síndrome ADULT se transmite a través de un autosómico dominante [herencia de enfermedad hereditaria]].
causas
El síndrome del ADULTO es una enfermedad extremadamente rara. La prevalencia del síndrome ADULT se estima en alrededor de 1: 1.000.000. El síndrome ADULT es una enfermedad hereditaria cuyas causas se pueden encontrar en mutaciones genéticas. La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico dominante. La mutación genética subyacente se encuentra en el gen llamado TP63.
El locus 3q28 está específicamente afectado. Este locus es responsable de codificar una proteína específica, que es un factor de transcripción. Desempeña un papel importante en la formación de las extremidades y tejidos de las uñas y el cabello. Las mutaciones genéticas en la ubicación de este gen suelen dar lugar a las correspondientes malformaciones en las personas afectadas.
Síntomas, dolencias y signos
En el contexto del síndrome ADULTO, las personas enfermas padecen síntomas típicos. Básicamente, la ectrodactilia, la displasia de las uñas y los conductos lagrimales bloqueados se encuentran entre los síntomas más importantes de la enfermedad. Además, los pacientes suelen mostrar cambios característicos en los pigmentos de la piel, que recuerdan a las pecas. Este síntoma también se conoce como algo llamado pecas.
También en la zona de los dientes suelen producirse anomalías en el síndrome ADULTO. Pueden faltar algunos dientes. En casos particularmente graves, la persona no tiene dentadura. Además, la dermatitis exfoliativa también es posible en pacientes con síndrome ADULT, que afecta principalmente a los dedos de las manos y los pies. El cabello de las personas que padecen el síndrome del ADULTO es en su mayoría rubio y adelgazado. Las pestañas y las cejas están poco desarrolladas.
En principio, el síndrome ADULT es una de las llamadas enfermedades alélicas, lo que significa que solo formas genéticas especiales en el gen correspondiente conducen al desarrollo del síndrome ADULT. Si otros loci de genes se ven afectados por las mutaciones, generalmente se desarrollan otros tipos de enfermedades.
Por ejemplo, son posibles el síndrome de Hay-Wells, el síndrome EEC, SHFM4 y el síndrome de Rapp-Hodgkin. Dependiendo de la gravedad del síndrome ADULTO, los síntomas difieren considerablemente en el paciente enfermo. Así, además de las formas leves del síndrome, también hay casos en los que las personas presentan todo tipo de síntomas.
Por ejemplo, algunos de los pacientes afectados muestran paladar hendido, pie hendido o mano hendida. Algunas personas son muy fotofóbicas y tienen blefaritis crónica. También pueden aparecer síntomas como blefarofimosis, conjuntivitis o dacriocistitis.
Diagnóstico y curso
Por lo general, son necesarios numerosos exámenes médicos para hacer un diagnóstico confiable del síndrome del ADULTO. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de la enfermedad es relativamente largo. Esto se debe principalmente al hecho de que el síndrome ADULT es una enfermedad muy rara.
Si los bebés recién nacidos o los niños pequeños muestran signos típicos de la enfermedad en los primeros años de vida, se debe consultar a un médico. Lo primero que hay que notar son las anomalías externas, por ejemplo en el rostro. El pediatra deriva al paciente a un médico especializado que realiza el diagnóstico adicional. Al principio, realiza una anamnesis con los padres del niño y el propio paciente y recopila pistas sobre los síntomas.
La sospecha de una enfermedad hereditaria suele disminuir rápidamente. Varios exámenes visuales del paciente limitan considerablemente el espectro de posibles enfermedades. Además, se utilizan procedimientos de examen como técnicas de rayos X y otros métodos de obtención de imágenes. De esta forma, por ejemplo, las malformaciones de la dentición se pueden detectar incluso en niños pequeños.
Complicaciones
Pueden surgir varias complicaciones en el síndrome ADULT. Éstos dependen de la gravedad del síndrome. En la mayoría de los casos, el paciente tiene un número relativamente alto de pecas. Estos pueden volver a multiplicarse en verano debido al aumento de la radiación UV. Sin embargo, las pecas en sí mismas no son una queja.
A menudo, los conductos lagrimales de los afectados están cerrados. No es posible llorar con esto. Esto no solo tiene efectos psicológicos sino también físicos. El llanto elimina los objetos extraños del ojo. Si esto no se puede hacer, a menudo termina en inflamación del ojo. A la mayoría de los afectados les faltan dientes.
Es posible que solo falten algunos o todos los dientes. Esto conduce a burlas y acoso, especialmente en los niños, y puede desencadenar una depresión severa y otros problemas psicológicos en el paciente. La dermatitis aumenta en los dedos de las manos y los pies. Sin embargo, esto puede tratarse relativamente bien.
El síndrome ADULT en sí mismo no se puede tratar ni prevenir, ya que se hereda. Sin embargo, los síntomas asociados con este síndrome pueden tratarse. Esto aumenta la esperanza de vida del paciente y facilita la vida diaria.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Dado que el síndrome ADULT es una enfermedad genética, generalmente un médico no puede curarlo. Por esta razón, solo es posible el tratamiento sintomático, que siempre debe administrarse si existe dolor o restricciones severas en la vida del paciente. Como regla general, el síndrome ADULT conduce a trastornos de la pigmentación. Estos no representan principalmente un riesgo para la salud y, por lo tanto, no necesariamente tienen que ser tratados por un médico.
Sin embargo, no es infrecuente que los trastornos de la pigmentación provoquen problemas psicológicos, que pueden ser tratados por un psicólogo. El tratamiento también debe realizarse debido al paladar hendido. Dado que todavía no es infrecuente que se produzca un pie partido, esto también se puede corregir con una intervención. El tratamiento médico también es necesario si hay otras molestias de la piel, por ejemplo, debido al aumento de la radiación UV. Como regla general, siempre se puede consultar directamente al especialista respectivo para recibir tratamiento inmediato.
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Tratamiento y Terapia
Actualmente, no es posible una terapia causal para el síndrome ADULT, ya que se carece de los conocimientos pertinentes. Debido a la rareza del síndrome ADULT, faltan estudios de investigación adecuados. En cambio, los pacientes reciben tratamiento en función de sus síntomas. El tratamiento de ortodoncia se utiliza, por ejemplo, para tratar malformaciones de los dientes. Además, los pacientes suelen recibir prótesis desde el principio.
Outlook y pronóstico
El síndrome ADULTO reduce enormemente la calidad de vida del paciente y dificulta mucho la vida diaria. Los síntomas pueden ser muy diferentes. En muchos casos, hay malformaciones de las uñas y los ojos. La piel también se ve afectada por trastornos de la pigmentación. Estos pueden provocar una disminución de la autoestima. A menudo también hay un paladar hendido, que puede estar asociado con trastornos del habla.
Los pies también se ven afectados por malformaciones, por lo que en algunos casos pueden producirse restricciones de movimiento. Si es necesario, el paciente depende de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana para hacer frente a la vida cotidiana.
No es posible tratar el síndrome de ADULTOS, por lo que solo puede limitar los síntomas. Esto generalmente se realiza mediante intervenciones quirúrgicas y diversas terapias. La mayoría de las veces, la esperanza de vida se reduce debido al síndrome del ADULTO.
Con un tratamiento temprano de los síntomas, se puede normalizar la vida cotidiana en la edad adulta. El desarrollo de las habilidades motoras y mentales no suele verse influido por el síndrome ADULTO.
prevención
En la actualidad todavía no es posible prevenir el síndrome ADULT. Por un lado, la enfermedad hereditaria no se ha investigado adecuadamente, por otro lado, generalmente existe una falta de experiencia con la prevención de enfermedades genéticas y las mutaciones correspondientes.
Cura postoperatoria
Dado que el síndrome ADULT es una enfermedad genética, las opciones de atención de seguimiento para esta enfermedad son relativamente limitadas. Por lo tanto, la persona en cuestión depende principalmente del diagnóstico y tratamiento precoces de la enfermedad para que no haya más quejas o complicaciones. Dado que se trata de una enfermedad genética, el asesoramiento genético también puede ser muy útil para aclarar en qué medida se puede evitar que la enfermedad se transmita a la descendencia.
Esto puede prevenir la recurrencia del síndrome ADULT. En la mayoría de los casos, el tratamiento lo realiza un cirujano ortopédico. En la mayoría de los casos, no hay complicaciones particulares y el procedimiento en sí depende de las malformaciones exactas de los dientes y de su gravedad.
El procedimiento debe realizarse muy temprano para que no haya problemas con el desarrollo del niño. En muchos casos, los afectados dependen del apoyo psicológico de sus amigos o de su propia familia para no enfadarse ni deprimirse. También se puede consultar a un psicólogo en casos graves. El síndrome en sí no suele reducir la esperanza de vida del paciente.
Puedes hacerlo tu mismo
Dado que el síndrome ADULT es una enfermedad muy rara, hasta la fecha ha habido pocos informes de campo que brinden una descripción completa de la posible autoayuda. En la medida de lo posible, los afectados deben informarse sobre la enfermedad, su curso y complicaciones. Esto ayuda a evitar encontrarse desprevenido en situaciones desagradables. Si es posible, la información debe intercambiarse con otras personas enfermas. Pueden utilizar sugerencias y consejos útiles. Esto fortalece su propia confianza en sí mismo y reduce la impotencia.
En la vida cotidiana es especialmente útil cuando el enfermo se rodea de personas que le brindan estabilidad y seguridad. Una buena red social aumenta el bienestar y aumenta la alegría de vivir. El aislamiento social puede provocar estados de ánimo depresivos y otras enfermedades mentales.
Tan pronto como la persona en cuestión experimente miedos o ataques de pánico que afecten su vida, es recomendable buscar la ayuda de un terapeuta a su debido tiempo. Junto con él, puede desarrollar estrategias de comportamiento que, en última instancia, puede utilizar de forma independiente en la vida cotidiana para poder afrontar su vida sin síntomas.
A pesar de la enfermedad, es posible la participación en actividades sociales. La persona en cuestión debe perseguirlos con confianza en sí misma. Con una autoestima estable le será posible disfrutar de la vida a pesar de todas las adversidades.
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