Síndrome adrenogenital

los Síndrome adrenogenital En el catálogo de la OMS se hace referencia con el número E25.0 como "trastorno androgenital congénito en relación con la deficiencia de enzimas". Es causada por alteraciones en la síntesis de hormonas en la corteza suprarrenal y conduce a un suministro insuficiente de cortisol al cuerpo.

¿Qué es el síndrome adrenogenital?

El síndrome adrenogenital se caracteriza por el hecho de que se altera la interacción entre la corteza suprarrenal, la tiroides y el hipotálamo y la pituitaria. Los cuatro están involucrados en el suministro de hormonas en el cuerpo humano.

Principalmente, las hormonas cortisol y aldosterona se ven afectadas por la disfunción. Si, por ejemplo, falta la aldosterona, esto también puede estar asociado con una pérdida considerable de sal. Otro sello distintivo del síndrome adrenogenital se encuentra en los adolescentes. En los pacientes masculinos, los órganos genitales se desarrollan antes de lo normal y las pacientes femeninas tienen rasgos distintivamente masculinos.

Las alteraciones en el nivel de cortisol provocan trastornos del sueño y limitan gravemente el rendimiento durante el día. Esto puede provocar el síndrome de fatiga crónica.

causas

Dependiendo de qué enzima se vea específicamente afectada, la causa del síndrome adrenogenital se puede clasificar en cinco tipos.

En el tipo 1, la producción de proteína StAR está alterada. Una subespecie muestra trastornos en la colesterol monooxigenasa, pero hasta ahora solo se ha detectado en un caso.

En el tipo 2, la 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa está alterada. El tipo 3 se presenta con una frecuencia significativa y se manifiesta por un trastorno de la 21-hidroxilasa. El tipo 4, en el que se pueden detectar cambios serológicos en la 11-beta-hidroxilasa, ocupa el segundo lugar en términos de frecuencia.

La 17alfa-hidroxilasa se altera en el tipo 5, que se diagnostica con muy poca frecuencia. También se pueden observar diferencias regionales. El síndrome adrenogenital tipo 1, por ejemplo, es muy raro en Europa, mientras que se encuentra con una frecuencia significativa en Corea del Sur y Japón.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome adrenogenital clásico se manifiesta como una masculinización prenatal de los genitales externos en personas del sexo femenino. En los hombres, el síntoma principal es la pérdida de sal. Dependiendo de si se trata de una forma con o sin pérdida de sal, puede provocar retraso del crecimiento o shock. En el peor de los casos, el niño entra en coma.

En ambos sexos, se desarrollan niveles excesivos de hormonas masculinas durante la infancia, lo que resulta en estatura alta, acné, rotura prematura de la voz y vello genital, falta de menstruación y otras molestias. Los niños que no reciben tratamiento se quedan cortos y con frecuencia sufren de obesidad, cambios metabólicos e infertilidad en la edad adulta.

También existe un mayor riesgo de problemas cardiovasculares y otras complicaciones. El AGS de inicio tardío no suele asociarse con la masculinización prenatal. Sin embargo, aquí también pueden aparecer síntomas como vello púbico prematuro y acné. Las personas afectadas a menudo sufren de estatura alta y en su mayoría son estériles.

Además, el síndrome adrenogenital se puede reconocer sobre la base de malformaciones o deformidades externas. Entonces, en algunos casos, los genitales son excesivamente pequeños o grandes. En las niñas, el crecimiento de los senos puede verse afectado. Otros síntomas dependen de la forma particular de AGS.

Diagnóstico y curso

El primer medio de diagnóstico es un análisis de gases en sangre basado en una anamnesis general. Se verifica la proporción de bases y ácidos en la sangre. También se lleva a cabo una determinación de los electrolitos para determinar cuánto ha progresado la pérdida de sal en el metabolismo.

En un segundo paso, se llevan a cabo exámenes de sangre y orina en paralelo para obtener indicaciones de una interrupción en el suministro de 17-hidroxi-progesterona. Mientras tanto, la prueba de los cambios en el nivel de cortisol también se puede proporcionar mediante pruebas de saliva, mediante las cuales también se pueden encontrar cambios durante el día que indiquen fatiga suprarrenal.

La prueba de ACTH se utiliza como una herramienta de diagnóstico adicional. Para los bebés, esta prueba es una de las pruebas estándar que se realizan inmediatamente después del nacimiento en Alemania. En el feto, el diagnóstico se puede realizar examinando el líquido amniótico.

Complicaciones

En primer lugar, con el síndrome adrenogenital, el paciente sufre de androgenización grave. Este es un problema enorme, especialmente para las mujeres, y puede provocar graves trastornos de la confianza en sí mismos y complejos de inferioridad. A menudo también se desarrolla un pseudopene.

Los afectados sufren fatiga y trastornos del sueño. También se ven más afectados por enfermedades infecciosas y se enferman con más frecuencia. El cuerpo crece con relativa rapidez y fuerza. La masculinización conduce a la intimidación y las burlas, especialmente en la infancia, lo que puede provocar graves quejas psicológicas y depresión.

El tratamiento psicológico del niño y de los padres suele ser necesario para hacer frente a este síndrome. Desafortunadamente, el síndrome no se puede curar de manera causal, por lo que el tratamiento solo tiene como objetivo reducir los síntomas. Sobre todo, las hormonas faltantes se reemplazan para contrarrestar el síndrome.

Dado que el cuerpo no produce las hormonas que faltan, el paciente generalmente tiene que tomarlas durante toda su vida. No hay más complicaciones. Si la enfermedad se diagnostica durante el embarazo, la madre también puede tomar medicamentos. La esperanza de vida no se reduce. El desarrollo del niño también suele tener lugar.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Las mujeres con síndrome adrenogenital deben buscar el consejo de un genetista humano si desean tener hijos. Esto lleva a cabo un análisis de ADN y ayuda a evaluar el riesgo de enfermedad para el feto. Si este aumenta debido a la heterocigosidad de la pareja, se lleva a cabo una terapia prenatal. Esto evita la masculinización en las niñas.

En los niños, los síntomas son menos notorios y generalmente solo cuando ocurre una crisis de pérdida de sal que pone en peligro la vida. Si los niños afectados parecen no responder, vomitan con frecuencia o entran en coma, esto debe clasificarse como una emergencia. Esto requiere una acción inmediata. El endocrinólogo pediátrico brinda más atención y terapia con medicamentos.

La crisis suprarrenal también puede ocurrir en adultos. Los síntomas como presión arterial alta, náuseas, vómitos o shock requieren atención médica inmediata.

Las mujeres deben consultar a un ginecólogo si no han cumplido el deseo de tener hijos o si no tienen la menstruación. Si también presenta signos de virilización, la persona de contacto adecuada es un endocrinólogo de medicina interna. Si se sospecha un AGS de aparición tardía, el médico realizará varias pruebas.

El aumento de la sudoración, el acné pronunciado y el ligero aumento de peso no son motivo de preocupación por sí mismos. Estos signos pueden ser una consecuencia normal de la pubertad o un desequilibrio hormonal.

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Tratamiento y Terapia

El tratamiento en el sentido de eliminar la causa no es posible para el síndrome adrenogenital porque es un defecto genético congénito. Por tanto, se realiza un tratamiento sintomático, que consiste en reponer las hormonas faltantes.

Esta debe ser de por vida, aunque en lo que respecta a la dosis, cabe señalar que debe aumentarse temporalmente en situaciones de estrés. Principalmente, se utilizan preparaciones con fludrocortisona y corticoides minerales.

Estas terapias de reemplazo hormonal deben iniciarse lo antes posible. Esto ha llevado al desarrollo de tecnologías con las que las niñas pueden recibir corticoides mientras aún están en el útero.

Outlook y pronóstico

Como regla general, este síndrome conduce a una masculinización muy fuerte del paciente. En el curso posterior de la enfermedad, se puede desarrollar un pseudopene en las mujeres. El cuerpo crece con relativa rapidez y la pubertad se produce temprano. En la mayoría de los casos, los afectados también sufren problemas psicológicos y, a veces, depresión. Las burlas y el acoso pueden ocurrir en los niños.

También hay un cansancio severo, causado por trastornos del sueño. El paciente también es muy susceptible a diversas infecciones y enfermedades y, a menudo, sufre inflamación. La calidad de vida de la persona afectada está severamente restringida por el síndrome.

Este síndrome se trata con la ayuda de la terapia hormonal, que suele tener éxito. No hay más complicaciones ni quejas. El paciente ya puede recibir las hormonas necesarias en el útero, por lo que los síntomas se limitan severamente después del nacimiento. El síndrome puede limitarse completamente en el curso posterior del tratamiento para que no haya más quejas para el paciente.

prevención

Debido a que se ha identificado un defecto genético como la causa, la prevención en el sentido más estricto no es posible. Pero con algunas medidas, los efectos pueden aliviarse. La evitación constante del estrés es muy importante aquí.

La dieta también puede contribuir significativamente a aliviar la tensión sobre el metabolismo. Debe saberse que algunos de los consejos de la OMS sobre alimentación saludable se están volviendo completamente al revés.

De particular interés aquí es el método Logi para casarse, que fue desarrollado por la Universidad de Harvard. En lugar de tres comidas, debe distribuir su ingesta de alimentos de manera uniforme durante el día. De esta forma, se equilibran las fluctuaciones en el balance de cortisol debidas a la hora del día.

Cura postoperatoria

Como regla general, no existen medidas y opciones especiales para la atención de seguimiento disponibles para el paciente con este síndrome. La persona en cuestión depende principalmente de la detección y el diagnóstico tempranos de estas quejas para evitar más quejas o complicaciones. La autocuración no puede ocurrir, por lo que la detección temprana es el foco principal de esta enfermedad.

Si el interesado desea tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento genético para evitar que el síndrome se transmita a la descendencia. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, no se puede realizar un tratamiento completo ni causal. Este síndrome también puede reducir la esperanza de vida de la persona afectada.

El tratamiento en sí suele realizarse mediante la administración de medicamentos. La persona afectada debe asegurarse de la dosis correcta y la ingesta regular. Siempre se debe consultar primero a un médico si hay alguna pregunta o duda. No son necesarias ni posibles otras medidas de seguimiento. En el caso de los niños, los padres, en particular, deben asegurarse de que la medicación se tome correctamente.

Puedes hacerlo tu mismo

Las personas que padecen síndrome adrenogenital deben recibir tratamiento médico de por vida. Se recomienda un estilo de vida activo y una dieta adaptada en la vida diaria. El médico recomendará una dieta equilibrada con suficientes vitaminas y minerales. Además, el paciente debe beber suficientes líquidos para minimizar el riesgo de una emergencia médica.

Los pacientes con AGS también deben tener una identificación de emergencia con ellos. En caso de una emergencia médica, los socorristas pueden llamar inmediatamente al servicio de ambulancia y brindar primeros auxilios. La identificación de emergencia también debe llevarse consigo después de que se haya completado el tratamiento farmacológico. Dado que la medicación con AGS a menudo debe continuarse durante toda la vida, se debe prestar atención a cualquier efecto secundario e interacción. Especialmente en las primeras semanas y meses después de iniciar el tratamiento, es importante identificar las complicaciones y ajustar la medicación.

Después de unos meses, el medicamento debe adaptarse de manera óptima a los síntomas, lo que minimiza las molestias hormonales y reduce el riesgo de una emergencia médica. Si se produce algún síntoma inusual, es mejor ponerse en contacto con el servicio de emergencia médica o con un médico de emergencia de inmediato.