Síndrome de Aase-Smith

En el cual Síndrome de Aase-Smith es una enfermedad de muy baja frecuencia. El síndrome es una condición hereditaria que existe desde el nacimiento. En algunos casos, el síndrome de Aase-Smith también es sinónimo de Síndrome de Aase-Smith tipo I designado.

¿Qué es el síndrome de Aase-Smith?

Básicamente, el síndrome de Aase-Smith es una enfermedad hereditaria especial que rara vez ocurre. Los síntomas típicos de la enfermedad incluyen deformidades del hueso del cráneo, ciertos órganos y extremidades. Las personas afectadas suelen tener el paladar hendido y padecen lo que se conoce como hidrocefalia.

La enfermedad fue descrita por primera vez por dos profesionales médicos en 1968. En honor a estas dos personas, la enfermedad se denominó síndrome de Aase-Smith. Los dos describieron la enfermedad en un padre de dos hijos, uno de los cuales nació muerto y el otro murió a los pocos meses.

La hidrocefalia surge principalmente como resultado de la llamada anomalía de Dandy Walker. Además, los pacientes con síndrome de Aase-Smith sufren contracturas severas de las articulaciones. Hasta la fecha, se conocen unos 20 casos de enfermedad, que fueron síndrome de Aase-Smith.

El síndrome de Aase-Smith, por ejemplo, se caracteriza por el hecho de que la persona enferma no puede apretar el puño. Los dedos son significativamente más delgados que la población promedio. Además, en el síndrome de Aase-Smith, los dedos no tienen huesos. Los surcos de flexión también son solo ligeramente pronunciados.

Además, hay anomalías en los oídos. A menudo difieren de la apariencia promedio. Algunos pacientes no pueden abrir la boca. Además, algunas de las personas con síndrome de Aase-Smith sufren de pie zambo o defectos cardíacos. A veces se produce la llamada ptosis.

causas

Las razones exactas del desarrollo del síndrome de Aase-Smith aún no se han investigado adecuadamente. Hasta el momento se sabe que es una enfermedad hereditaria. Esto significa que el síndrome de Aase-Smith es causado por un defecto genético y existe desde el nacimiento.

Aún no se ha descubierto qué genes están involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, se sospecha que el síndrome de Aase-Smith se transmite a la descendencia a través de una herencia autosómica dominante.

La falta de conocimiento sobre las causas de la enfermedad puede explicarse principalmente por el hecho de que el síndrome de Aase-Smith es una de las enfermedades más raras que existen. Por esta razón, faltan estudios de investigación u observaciones relevantes. La causa de la enfermedad es una mutación en cierto gen y cromosoma.

Síntomas, dolencias y signos

En relación con el síndrome de Aase-Smith, los pacientes afectados padecen numerosas quejas características. Estos incluyen, por ejemplo, paladar hendido, contracturas difíciles de las articulaciones e hidrocefalia. En la mayoría de los casos, los dedos comparativamente delgados de los pacientes no tienen nudillos.

Si hay tobillos, están muy subdesarrollados. Por esta razón, no es posible que la persona enferma apriete los puños. Los síntomas típicos que aparecen en las manos en el contexto del síndrome de Aase-Smith juegan un papel importante en diferenciar la enfermedad del síndrome de Gordon.

Las características comunes de los síndromes se encuentran, por un lado, en el paladar hendido y, por otro, en la llamada artrogriposis múltiple congénita. La movilidad de la mandíbula también se reduce en muchos casos, por lo que los pacientes tienen problemas para abrir la boca, por ejemplo. A veces, las personas enfermas también tienen defectos en el corazón.

Diagnóstico y curso

El síndrome de Aase-Smith se puede diagnosticar sobre la base de los síntomas típicos y diversas técnicas de exploración. Inicialmente, la atención se centra en realizar una anamnesis meticulosa. Como parte de la consulta del paciente, el paciente informa al médico tratante sobre sus síntomas, condiciones de vida y cualquier posible disposición genética.

Luego, el médico examina los signos clínicos utilizando una variedad de técnicas. Un diagnóstico diferencial completo también es particularmente importante. La atención se centra en el síndrome de Gordon, que a veces se asocia con síntomas similares. Una diferencia, por ejemplo, es que las manos normalmente están desarrolladas. Sin embargo, todos los síntomas tienen en común el paladar hendido.

Complicaciones

Como enfermedad genética, el síndrome de Aase-Smith solo se puede tratar de forma limitada. Sin embargo, dado que las numerosas malformaciones asociadas a él pueden derivar en complicaciones, los médicos aconsejan a los afectados acudir a revisiones periódicas para poder observar mejor la evolución de los síntomas.

Algunos de los síntomas, como el paladar hendido o los defectos cardíacos, pueden remediarse mediante cirugía, lo que a su vez puede estar asociado con complicaciones. Dado que los pacientes con síndrome de Aase-Smith pueden ser propensos a enfermedades mentales como depresión o complejos de inferioridad agudos debido a su hidrocefalia y malformaciones de la mandíbula y la mano, también deben buscar ayuda psicológica.

Según el estado actual de la investigación, la medicina no puede ofrecer una terapia más específica o incluso una cura para la enfermedad, que puede ser difícil de aceptar, especialmente para los padres de un paciente en la infancia.La mayoría de los síntomas provocados por el síndrome pueden dar lugar a complicaciones graves que acortan la esperanza de vida de los afectados.

Aún no se ha garantizado una mejora en esta situación terapéutica inicial, ya que el síndrome de Aase-Smith, con tan solo 20 casos conocidos, es una de las enfermedades más raras que los médicos conocen.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome de Aase-Smith hereditario, pero extremadamente raro, no puede recibir un tratamiento adecuado sin el diagnóstico de un médico. Es necesario un historial médico completo para establecer el diagnóstico. Dado que en la actualidad prácticamente no hay opciones de tratamiento para muchos de los síntomas y deformidades que ocurren, las cosas no pintan bien para los pocos afectados.

Las visitas frecuentes al médico son normales para mutaciones genéticas como el síndrome de Aase-Smith. Sin embargo, el problema con el síndrome de Aase-Smith es que, gracias a la rareza de la enfermedad, apenas hay profesionales médicos capacitados que puedan diferenciar el síndrome de Aase-Smith del síndrome de Gordon en una situación similar. También es difícil someter a los afectados a un tratamiento adecuado.

La probabilidad de complicaciones graves que pueden resultar del síndrome de Aase-Smith hace que las personas afectadas sean necesarias muchas visitas al médico. Los médicos no siempre pueden ayudar a los pacientes. No obstante, se recomiendan controles periódicos con especialistas en enfermedades raras. En algunos casos, se puede lograr una mejora quirúrgica del daño ya presente al nacer. Las intervenciones psicoterapéuticas son recomendables para las secuelas emocionales del síndrome de Aase-Smith.

En la actualidad, es principalmente una tarea de los genetistas investigar las causas de la enfermedad y rastrear los genes afectados a través de proyectos de investigación. La ingeniería genética puede conducir a nuevos enfoques de tratamiento. Por el momento, las opciones de tratamiento para los síntomas de la enfermedad son bastante malas.

Doctores y terapeutas en su área

Tratamiento y Terapia

El síndrome de Aase-Smith es básicamente una enfermedad genética, por lo que las opciones de tratamiento son limitadas. En principio, se excluye la terapia o incluso la eliminación de las causas, al menos según el estado actual de la investigación médica.

Porque el síndrome de Aase-Smith como enfermedad hereditaria existe desde el nacimiento y se debe a un defecto genético en el que no se puede influir. Por esta razón, solo existen medidas de tratamiento que tratan los síntomas del síndrome de Aase-Smith. Las intervenciones quirúrgicas son posibles, por ejemplo, en las que determinadas malformaciones se eliminan parcial o completamente.

El síndrome de Aase-Smith no se puede tratar de manera más específica. Por regla general, los pacientes reciben cuidados regulares y se les anima a someterse a controles y medidas preventivas a intervalos establecidos. Las correcciones estéticas se recomiendan especialmente si los pacientes sufren psicológicamente las malformaciones y, por lo tanto, se ven restringidas en su calidad de vida.

Outlook y pronóstico

El síndrome de Aase-Smith causa diversas malformaciones en el cuerpo. En la mayoría de los casos, el síndrome se manifiesta como paladar hendido. Como regla general, a la persona afectada también le faltan los nudillos, lo que puede generar restricciones en la vida cotidiana. Otros nudillos también están subdesarrollados y el paciente no puede mover los dedos de la forma habitual.

La mandíbula también es rígida y apenas se mueve. Esto provoca una gran incomodidad al ingerir alimentos y líquidos y puede provocar desnutrición. La mayoría de las veces, el síndrome de Aase-Smith también causa problemas cardíacos, por lo que la esperanza de vida del paciente se reduce considerablemente.

El desarrollo mental no está influenciado por las malformaciones. Sin embargo, a veces se presentan depresión y otros problemas psicológicos. Algunas de las malformaciones pueden tratarse. En la mayoría de los casos, también se utiliza el tratamiento psicológico.

prevención

No se conocen opciones sobre cómo prevenir el síndrome de Aase-Smith. Dado que la enfermedad es extremadamente rara, casi no hay proyectos de investigación para comprender mejor la enfermedad.

Cura postoperatoria

Dado que el síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética, por lo general no existen opciones especiales de seguimiento disponibles para los afectados. La enfermedad no puede tratarse de manera causal, sino únicamente de forma puramente sintomática, por lo que en la mayoría de los casos no es posible una curación completa.

Si desea tener hijos, es recomendable la asesoría genética para explorar formas de no transmitir el síndrome a sus descendientes. Las malformaciones individuales del síndrome se tratan con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. La persona afectada debe tomarse las cosas con calma después de la cirugía y no exponerse a un estrés innecesario.

Las actividades deportivas también deben evitarse después de tal intervención. El tratamiento exacto depende en gran medida de la gravedad del síndrome de Aase-Smith y del médico de las malformaciones. Como regla general, el cuidado amoroso y empático del paciente por parte de familiares y amigos tiene un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad y puede evitar estados de ánimo depresivos u otras molestias psicológicas.

El contacto entre la persona afectada y otros pacientes con síndrome de Aase-Smith también puede ser útil, ya que puede dar lugar a un intercambio de información. La esperanza de vida de la persona afectada también puede verse limitada por el síndrome.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Aase-Smith es extremadamente raro. La mayoría de los profesionales médicos no experimentan esta enfermedad en sus carreras. El primer desafío para los afectados es encontrar un médico calificado. Incluso si hay una gran confianza en el médico de familia o pediatra, su experiencia debe ser cuestionada críticamente y se debe buscar y consultar a un especialista con la ayuda de la compañía de seguros de salud o la asociación médica.

La apariencia externa a menudo muy llamativa que se asocia con la discriminación regular en la vida cotidiana y el aislamiento social es una gran carga para los afectados. Los pacientes que sufren mentalmente definitivamente deberían considerar la psicoterapia. También es útil intercambiar ideas con otras personas afectadas. Dado que el síndrome de Aase-Smith es extremadamente raro, no existen grupos de apoyo. Las personas afectadas pueden unirse a grupos con los que no comparten la enfermedad de fondo, sino los síntomas y las restricciones resultantes en la vida cotidiana. Esto también puede ayudar a los padres de niños enfermos a afrontar mejor la situación.

Las ayudas que se han desarrollado para personas con parálisis o amputaciones también pueden ser muy útiles para afrontar otras situaciones de la vida cotidiana, por ejemplo, conducir un coche, subir escaleras o abrir latas, botellas y tareas similares. Las compañías de seguros de salud y los fabricantes proporcionan información sobre las ayudas que se ofrecen en su página de inicio.