Síndrome de Williams-Beuren

John C. P. Williams (nacido en 1922), un cardiólogo de Nueva Zelanda, y el primer profesor alemán de cardiología pediátrica, Alois Beuren (1919-1984), recibió su nombre a principios de la década de 1960. Síndrome de Williams-Beuren descrito como el primer médico. los WBS es un defecto genético que tiene un impacto significativo en los órganos internos, especialmente el corazón, y el aspecto físico de los afectados. También es característico un mal funcionamiento del comportamiento social.

¿Qué es el síndrome de Williams-Beuren?

Cuantos niños con eso Síndrome de Williams-Beuren venir al mundo aún no ha sido investigado de manera concluyente. La enfermedad, que afecta tanto a niñas como a niños, oa hombres y mujeres, es poco común. Según estimaciones preliminares, la probabilidad de tener la EDT en los recién nacidos es de 1: 7.000 a 1: 50.000.

causas

La enfermedad es causada por la ausencia ("deleción") de un grupo de genes en el cromosoma 7, cada grupo consta de 23 o más unidades. La importante proteína estructural elastina se ve afectada por esta deleción en casi todos los casos. Entre otras cosas, la elastina es esencial para la elasticidad y fuerza de los vasos sanguíneos.

El cromosoma 7 contiene de 1000 a 1500 genes. La causa raíz de WBS es un correspondiente desarrollo indeseable en el esperma o el óvulo. El WBS surge de la participación de una célula germinal desarrollada incorrectamente en la fertilización.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas de WBS son diversos y ocurren en diferentes combinaciones en los afectados. Los estudiantes de WBS a menudo tienen cabezas pequeñas con labios levantados, "dientes de ratón" hipoplásticos y "narices de conejo", regiones del párpado superior en forma de cojín y otras áreas faciales redondeadas.

Estas apariciones de "Cara divertida" creadas en conexión con la WBS hoy en día solo rara vez usan términos como "caras de duendes" o "niños elfos". Además de la tensión muscular débil, la baja estatura, el iris azul, la ametropía, así como la desalineación de los dedos de los pies y los dedos, las deficiencias de los órganos internos también son típicas de WBS. Estos incluyen defectos cardíacos, estrechamiento de los vasos sanguíneos causado por una deficiencia de elastina, presión arterial alta, problemas renales y pulmonares.

También son típicos las áreas del cuello extendidas, un pecho estrecho y hombros inclinados. Los pacientes con WBS generalmente tienen una inteligencia por debajo del promedio. A cambio, sin embargo, a menudo tienen talentos isleños (excelente memoria, tono perfecto). La estadounidense Gloria Lenhoff, por ejemplo, se hizo famosa como soprano lírico con un repertorio de 2000 arias en 30 idiomas.

Los estudiantes de WB amables, pacíficos, a menudo serviciales y empáticos son extremadamente comunicativos, curiosos y sociables hasta el punto de no tener distancia. Sus habilidades lingüísticas y su curiosidad amistosa los hacen parecer inteligentes al principio, a pesar de que tienen un coeficiente intelectual bajo y no conocen el significado de muchos de los términos que usan. Esta notoriedad se llama "Moda de cóctel".

Pero las personas de la WBS también son propensas a la depresión, las fobias y los ataques de pánico. Una característica especial es la baja reacción de los afectados por WBS a las situaciones dadas por personas enojadas. Enfrentamientos con situaciones extremas sin personas, como erupciones volcánicas o edificios en llamas, en cambio, provocan pánico en los afectados por WBS.

El desencadenante de esta diferencia en la intensidad de la ansiedad no social y social en aquellos con WBS en comparación con los que no se ven afectados por WBS se debe a un cambio en la región del cerebro conocida como amígdala.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El síndrome de Williams-Beuren, que es causado por la pérdida de genes, se puede diagnosticar de manera temprana mediante un análisis cromosómico llamado "prueba FISH" (prueba de hibridación fluorescente in situ). En esta prueba citogenética rápida, un tinte especial asociado con una muestra de sangre solo marca los cromosomas completos.

En caso de pérdida de genes, la ausencia de tinción indica el WBS. La prueba también se puede realizar antes del nacimiento. Debido a los factores de riesgo asociados con la prueba para el feto cuando se toma el líquido amniótico, no se usa regularmente en esta fase.

Por lo tanto, la WBS a menudo no se detecta durante mucho tiempo en bebés y niños pequeños. Especialmente porque la prueba de Apgar, que se usa a menudo en recién nacidos, no está diseñada para la WBS rara y en gran parte desconocida. Por lo general, WBS solo se detecta tarde debido a ciertos problemas de comportamiento. Un análisis de laboratorio de la sangre para detectar la presencia de hipercalcemia (exceso de calcio) también permite evidenciar un posible WBS.

Complicaciones

Las malformaciones típicas hacen del síndrome de Williams-Beuren una enfermedad muy complicada. El retraso del crecimiento ya ocurre durante el embarazo. Después del parto, se producen malas posturas, déficits neurológicos y otras complicaciones como consecuencia de la baja tensión muscular.

Una enfermedad secundaria típica es la llamada clinodactilia, en la que los dedos meñiques se doblan hacia un lado. Además, pueden producirse desalineaciones de los dedos de los pies, lo que conduce a una marcha inestable y una mala postura en los niños afectados. En el área de los órganos internos, pueden ocurrir arritmias cardíacas, presión arterial alta y palpitaciones.

Si la enfermedad es grave, la constricción aórtica conduce a insuficiencia cardíaca. Las personas con WBS también tienen un mayor riesgo de malformaciones renales. Un riñón alterado puede provocar diversas quejas y, a veces, incluso complicaciones potencialmente mortales. Los niños con síndrome de Williams-Beuren también suelen sufrir dificultades para tragar, trastornos del sueño y retrasos en el desarrollo, todos los cuales están asociados con diversas complicaciones físicas y emocionales.

La escoliosis, es decir, una curvatura de la columna, puede ocurrir en la vejez. El tratamiento quirúrgico de las malposiciones está asociado a los riesgos típicos. Debido a la administración de medicamentos a menudo de por vida, no se pueden descartar efectos secundarios, interacciones y efectos a largo plazo.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El "síndrome de Williams-Beuren" es una enfermedad que se manifiesta en forma de un trastorno del desarrollo con un defecto cardíaco. Esto es causado por una mutación genética en uno de los dos cromosomas número 7 y, por lo tanto, ya está presente al nacer. Sin embargo, la frecuencia es de alrededor de 1:20 000 personas afectadas, por lo que rara vez parece necesario un examen prenatal.

Hay una variedad de síntomas que pueden experimentar los pacientes con "WBS". Esto incluye particularmente el desarrollo de rasgos faciales característicos. Estos incluyen: una frente ancha, un puente plano de la nariz que termina en una punta esférica de la nariz, pómulos salientes, una boca grande, ojos pesados ​​(edema del párpado superior), un espacio entre párpados corto y un dibujo en forma de estrella en el iris de los dos. Ojos

Los afectados muestran con mayor frecuencia déficits en la visión espacial, son sensibles al ruido y pueden ser propensos a las caries. Además, puede haber graves malformaciones de los vasos. Se debe consultar a un médico si los síntomas son limitantes para los afectados.

Las personas que se ven afectadas por el síndrome a menudo tienen un sentido especial del ritmo y, por lo tanto, a menudo tienen talento musical. Algunos niños afectados también son muy léxicos y aprenden a leer antes que los niños normales. También les resulta fácil comunicarse verbalmente y son muy sociables. A pesar de todo esto, las víctimas de "WBS" dependen de la ayuda de otros durante toda su vida.

Terapia y tratamiento

Después de la pubertad, los pacientes con WBS a menudo, pero no necesariamente, se debilitan en el impulso después de una infancia caracterizada por hiperactividad. La WBS en sí no tiene un impacto directo en la esperanza de vida de los afectados. Sin embargo, el deterioro de los órganos causado por WBS puede acortar la vida. No es posible una curación causal del defecto genético WBS. Por lo tanto, la terapia con WBS debe limitarse a tratar los síntomas.

El tratamiento de los síntomas relacionados con WBS puede mejorar significativamente la calidad de vida. En este sentido, entran en consideración los tratamientos para los defectos cardíacos comunes y las deformidades oculares. Las dietas especiales pueden controlar la hipercalcemia típica de WBS. También se indican controles periódicos de la presión arterial. Debido a sus numerosos déficits, los pacientes con WBS dependen del apoyo en la vida diaria por el resto de sus vidas.

Las medidas de apoyo intensivo (terapia ocupacional, apoyo musical) que comienzan desde la etapa del niño pequeño juegan un papel importante para los niños con retraso del desarrollo constante con síndrome de Williams-Beuren. La educación constante para la observancia de las reglas sociales para los estudiantes de WBS a quienes les gusta acercarse a otras personas sin que se les pida también es parte del soporte vital.

Muchos estudiantes de WBS pueden seguir lecciones en una escuela primaria integradora, otros están abrumados y necesitan instrucción de educación especial especial. Los estudiantes de WBS casi siempre tienen una vida plena con sus familias y con la ayuda de ofertas especializadas.

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prevención

Debido a la naturaleza de este fenómeno como un cambio genético espontáneo, la prevención del síndrome de Williams-Beuren no es posible. Dado que el WBS es heredado con un 50 por ciento de probabilidad por los padres en los que uno o ambos miembros de la pareja sufren de WBS, a veces se discute el enfoque éticamente controvertido de evitar que los pacientes con WBS tengan descendencia.

Cura postoperatoria

El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad incurable que solo se trata sintomáticamente. Muchos de estos síntomas pueden ser tratados por los propios enfermos. Para aliviar los síntomas, los padres deben permitir que el niño enfermo haga gimnasia y terapia ocupacional. Allí, los padres pueden aprender muchos métodos para tratar al niño desde casa y aliviar significativamente los síntomas.

Además, el médico respectivo debe informar adecuadamente al niño sobre su enfermedad. Sin embargo, esto solo debería suceder cuando el niño tenga la edad y la madurez adecuadas. También es útil registrar al niño en un grupo de autoayuda. Allí podrá aprender a afrontar la enfermedad a largo plazo.

Allí también pueden intercambiar opiniones y experiencias con personas que están igualmente enfermas y no se sienten solas. También podría ser útil brindarle al niño asesoramiento psicológico permanente. Un psicólogo también puede enseñarle a la persona enferma la mejor manera de lidiar con la enfermedad. Se deben observar las visitas regulares al médico.

Dado que las enfermedades secundarias pueden ocurrir más adelante en la vida como resultado de la enfermedad, las visitas al médico deben observarse hasta la vejez. Los enfermos deben elegir una profesión que se pueda practicar con la enfermedad. La elección también debe discutirse con el médico respectivo.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Williams-Beuren se asocia con varios síntomas y dolencias. Muchos de los síntomas pueden tratarse usted mismo.En el contexto de la fisioterapia y la terapia ocupacional, los tutores legales reciben medidas que el niño puede realizar en casa para aliviar los síntomas. Cuanto más completa sea esta intervención temprana, mejor será el pronóstico.

Además, se debe informar al niño sobre su enfermedad. El momento adecuado para esto depende de la madurez mental del niño y es mejor elegirlo en consulta con el médico responsable. El niño afectado puede ser informado sobre su enfermedad mediante lecturas apropiadas o discusiones con otras personas afectadas. El largometraje "Gabrielle - (K) un amor completamente normal" retrata la vida de una persona afectada de forma documental y también puede utilizarse con fines educativos.

Las visitas regulares al médico también son una parte importante de la autoayuda. Los controles médicos deben continuar hasta la vejez, ya que pueden aparecer otros síntomas como la escoliosis a lo largo de la vida. También son necesarios varios cambios en el estilo de vida, como el descanso suficiente y la elección de un trabajo que se pueda realizar con las respectivas malformaciones y enfermedades. Los pasos necesarios se discuten durante una consulta con el especialista.